ቀይ የደም ሴሎችህ 'ሉላዊ' ናቸው? እስቲ ስለ ውርስ ስፌሮሳይቶሲስ እንነጋገር!

አንዳንድ ጊዜ ነገሮች በሰውነታችን ውስጥ እኛ ሳናውቀው ይከሰታሉ። እርስዎ ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው ሁልጊዜ ድካም ይሰማዎታል? ምናልባት ቆዳዎ ትንሽ ቢጫ ሊሆን ይችላል ወይም ለመተንፈስ ትንሽ ይቸገራል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ብዙም ያልተለመደ ነገር ግን አስፈላጊ ያልሆነ የሄረሪተሪ ስፌሮሳይቶሲስ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ፣ ይህም ዛሬ ስለምንነጋገርበት ነው። ስለዚህ ይህ ምን እንደሆነ እስቲ እንመልከት?

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ በዘር የሚተላለፍ የደም መታወክ ነው። የሚሆነው ነገር ቀይ የደም ሴሎቻችን ከወትሮው በበለጠ ፍጥነት መበታተናቸው ነው። ይህ ደግሞ ሄሞሊቲክ አኒሚያ የሚባል በሽታ ያስከትላል።

አሁን ተመልከቱ፣ በሰውነታችን ውስጥ ቀይ የደም ሴሎች አሉን። እነዚህ ሴሎች በሰውነታችን ውስጥ ኦክስጅንን የሚሸከሙ ናቸው። በተለምዶ እነዚህ ቀይ የደም ሴሎች እንደ ዲስኮች ናቸው፣ በሁለቱም በኩል ወደ ውስጥ የታጠፉ እና ተለዋዋጭ ናቸው። እንደ ትናንሽ 'ዶናት' ናቸው፣ ነገር ግን በመሃል ላይ ቀዳዳ የላቸውም። በዚህ ተለዋዋጭነት ምክንያት፣ ትንንሽ የደም ሥሮችን እንኳን መጭመቅ ይችላሉ።

ነገር ግን በዚህ በዘር የሚተላለፍ የስፖሮሳይቶሲስ በሽታ፣ የሚሆነው የእነዚህ ቀይ የደም ሴሎች ቅርፅ ይለወጣል። የዲስክ ቅርጻቸውን ያጣሉ እና እንደ ትናንሽ ኳሶች ወይም ሉላዊ ይሆናሉ። እነዚህን ሉላዊ ሴሎች ስፖሮሳይቶች ብለን እንጠራቸዋለን። ችግሩ እነዚህ ስፖሮሳይቶች ተለዋዋጭ አይደሉም። ትንሽ ግትር ናቸው፣ ስለዚህ በደም ሥሮች ውስጥ ሲጓዙ፣ በተለይም በስፕሊን ውስጥ ሲያልፉ፣ በቀላሉ ይጣበቃሉ እና ይሰበራሉ። ከተለመደው ቀይ የደም ሕዋስ በበለጠ ፍጥነት ከደም ስርጭቱ ይወገዳሉ።

በዚህ ሁኔታ በጣም የተጎዳው ማን ነው?

ይህ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ በሰሜን አውሮፓ ወይም በሰሜን አሜሪካ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ላይ ይታያል። ሆኖም ግን፣ በዓለም ላይ በማንኛውም ሰው ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። እንደ መረጃው ከሆነ፣ ዶክተሮች በዓለም ላይ ከ2,000 እስከ 5,000 ሰዎች መካከል አንዱ ይህ በሽታ ሊኖረው እንደሚችል ይገምታሉ።

ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ይህንን በሽታ የሚለዩት በጨቅላነታቸው ወይም በልጅነታቸው ነው ። አንዳንድ ልጆች ከ3 እስከ 8 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ። ነገር ግን በሚገርም ሁኔታ አንዳንድ ሰዎች እስከ 30 ወይም 40 ዓመት ዕድሜ ድረስ ምንም አይነት ምልክት አያሳዩም። አንዳንድ ጊዜ አዲስ የተወለደ ሕፃን ከተወለደ በኋላ በአንድ ሳምንት ጊዜ ውስጥ ከባድ የደም ማነስ ምልክቶች ሲያሳይ ዶክተሮች ይህንን በሽታ ይጠራጠራሉ እና የደም ምርመራ ያደርጋሉ።

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ በሰውነቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ቀደም ሲል ከተጠቀሰው የደም ማነስ (ሄሞሊቲክ የደም ማነስ) በተጨማሪ፣ በዚህ በሽታ የተያዙ ብዙ ሰዎች ሌሎች በርካታ ሁኔታዎችን ሊያጋጥማቸው ይችላል፡

• ስፕሌኖሜጋሊ ፡ ስፕሌናችን ደሙን የሚያጸዳ ማጣሪያ ነው። አሮጌ እና የተጎዱ ቀይ የደም ሴሎችን ያስወግዳል። ስለዚህ፣ እነዚያ ሉላዊ 'ስፕሌይሳይቶች' በስፕሌይ ትናንሽ የደም ስሮች ውስጥ ለማለፍ ሲሞክሩ ይጣበቃሉ። የተጣበቁ ሴሎች ቁጥር ሲጨምር ስፕሌይ ማበጥ ይጀምራል።
• የጃንዲ በሽታይህ የሚሆነው ቆዳዎ፣ የዓይኖችዎ ነጮች (ስክሌራ) እና የ mucous membranes ቢጫ ሲሆኑ ነው። ቀይ የደም ሴሎች በጣም በፍጥነት ሲበሰብሱ፣ ቢሊሩቢን የሚባል ቢጫ ንጥረ ነገር በደምዎ ውስጥ ይከማቻል። የጃንዲስ በሽታ የሚከሰተው የዚህ ቢሊሩቢን መጠን ሲጨምር ነው።
• የሐሞት ጠጠር፡- የቢሊሩቢን መጠን ከፍ ካለ የሐሞት ጠጠር ሊፈጠር ይችላል።

የደም ሴሎች መበላሸት ምክንያት የሚከሰተው የሂሞሊቲክ የደም ማነስ ምልክቶች ምንድናቸው?

ከጃንዴይስ እና የአከርካሪ እብጠት በተጨማሪ ሌሎች በርካታ ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ-

• የመተንፈስ ችግር (የመተንፈስ ችግር): ይህ የሚከሰተው ሰውነት የሚያስፈልገውን ኦክስጅን ለማጓጓዝ በቂ ቀይ የደም ሴሎች በማይኖሩበት ጊዜ ነው።
• ድካም፡- የዕለት ተዕለት ተግባራትን ለማከናወን የማይቻል የሚያደርግ ከፍተኛ የድካም ስሜት።
• ፈጣን የልብ ምት (tachycardia): ልብ ከሚገባው በላይ በፍጥነት መምታት ይጀምራል። ይህ በሚሆንበት ጊዜ ልብ በደም ለመሙላት በቂ ጊዜ የለውም፣ ይህም ሰውነት የሚያስፈልገውን የኦክስጅን መጠን ይቀንሳል።
• የደም ግፊት መጨመር፡- ከሚጠበቀው በታች የሆነ የደም ግፊት።

ሁሉም ሰው እነዚህን ሁሉ ሁኔታዎች ያጋጥመዋል?

አይ፣ አይከሰትም። ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ ማለትም የዘር ውርስ ስፌሮሳይቶሲስን በሦስት ምድቦች ይከፍሏቸዋል (አንዳንድ ጊዜ አራተኛው ምድብ መካከለኛ/ ከባድ ነው)፣ ይህም በምልክቶቹ ባህሪ ላይ በመመስረት።

• መለስተኛ፡- ይህ ምድብ ከ20% እስከ 30% የሚሆኑ ታካሚዎችን ያካትታል። የሂሞሊቲክ የደም ማነስ አለባቸው። ሆኖም ግን፣ ሌሎች ምልክቶች እስከ 30 ወይም 40 ዓመት ዕድሜ ድረስ አይታዩም።
• መካከለኛ ፡ ከ60% እስከ 75% የሚሆኑ ታካሚዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ። ይህም ሕፃናትንና ትንንሽ ልጆችን ያጠቃልላል። ከቀላል እስከ መካከለኛ የደም ማነስና የጃንዲ በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል።
• ከባድ ፡ ይህ በጣም ከባድ የሆነ ቅጽ ነው። ወደ 5% የሚሆኑ ታካሚዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከተወለዱ በኋላ በአንድ ሳምንት ውስጥ ከባድ የደም ማነስ ምልክቶች ይታያሉ።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ስሙ እንደሚያመለክተው፣ ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው፣ ​​ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋል ። ሁላችንም ከወላጆቻችን የጂኖችን ቅጂዎች እንቀበላለን። በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ምንም አይነት ሚውቴሽን ወይም ለውጦች ካሉ፣ ወደ ልጆቻችን ሊተላለፉ ይችላሉ። በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ፣ ሁኔታው ​​የሚከሰተው በአምስት ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። እነዚህ ጂኖች የቀይ የደም ሴሎችን ውጫዊ ቅርፊት የሚያካትቱ ፕሮቲኖችን ይመድባሉ። (የበሽታው ክብደት የሚወሰነው በሚውቴሽን አይነት ላይ ነው።)

በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች 75% የሚሆኑት በአውቶሶማል የበላይነት ይወርሳሉ። ይህ ማለት በሽታውን ከአንድ ወላጅ የሚመጣ አንድ የተዛባ ጂን ብቻ ነው የሚወስደው ማለት ነው። ከወላጅ የሚመጣ የተዛባ ጂን ያለው ልጅ ያንን ጂን የመውረስ 50% እድል አለው።

ሌሎች ደግሞ ከሁለቱም ወላጆች የተወሰደውን የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ ከወረሱ ይወርሳሉ። ይህ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን ይባላል። በዚህ ሁኔታ፣ ወላጆቹ ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው እና ብዙውን ጊዜ ምልክቶችን አያሳዩም።

ሁለት ልጆች ሲወልዱ፣ እያንዳንዱ ልጅ በበሽታው የመያዝ እድሉ 25%፣ 50% የመያዝ እድሉ እና 25% የመሆን እድሉ አለው።

እነዚህ ጂኖች ሲለወጡ ምን ይሆናል?

ሁሉም ሴሎቻችን የሴል ሽፋን አላቸው። የሴሉን ይዘት ከውጭው አካባቢ የሚለየው እና የሚጠብቀው ይህ ነው። የቀይ የደም ሴሎች ሽፋን ከውጭው ቀጭን ሽፋን እና ከውስጥ በኩል ደግሞ ሳይቶስኬልተን ሲሆን አንድ ላይ ከሚያገናኙ ፕሮቲኖች የተሰራ ነው።

ቀይ የደም ሴሎች መታጠፍ፣ መጠምዘዝ እና ቅርጻቸውን መቀየር አለባቸው። በዚህ መንገድ ትናንሽ የደም ሥሮችን ጨምቀው በስፕሊን ውስጥ ማለፍ ይችላሉ። ለስላሳ ሸሚዝ ወደ ሙሉ ሻንጣ እያጠፍን እንደሆነ አድርገን አስቡት። የቀይ የደም ሴል ሽፋን አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ቅርፁን ሊለውጥ ይችላል፣ ልዩ የዲስክ ቅርፁንም ይጠብቃል።

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በቀይ የደም ሴል ሽፋን ውስጥ ባሉ ፕሮቲኖች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ይህ በሳይቶስ አጽም እና በውጫዊው ሽፋን መካከል ያለውን ግንኙነት ያበላሻል። ከዚያም ሳይቶስ አጽም ለውጫዊው ሽፋን ድጋፍ መስጠት አይችልም። በዚህም ምክንያት፣ ቀይ የደም ሴሎች ከተለዋዋጭ የዲስክ ቅርጻቸው በመለወጥ ግትር፣ ክብ ቅርጽ ያላቸው “ስፌሮሳይቶች” ይሆናሉ።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች ይህንን በሽታ የሚለዩት ምልክቶችዎን በመመልከት፣ ስለእርስዎ እና የቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ በመጠየቅ እና በርካታ ምርመራዎችን በማድረግ ነው። እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ)፡- ይህ ስለ ደምዎ እና ስለ አጠቃላይ ጤናዎ መረጃ ይሰጣል።
• የፔሪፌራል የደም ስሚር፡- ይህ የደም ሴሎችን መጠንና ቅርፅ ያረጋግጣል። እንዲሁም የስፔሮሳይቶችን መኖር ማረጋገጥ ይችላል።
• የሬቲኩሎሳይት ብዛት፡- ይህ የአጥንት መቅኒዎ በቂ ጤናማ ቀይ የደም ሴሎችን እያመነጨ መሆኑን ያረጋግጣል።
• ቀጥተኛ የአንቲግሎቡሊን ምርመራ (ቀጥተኛ የአንቲግሎቡሊን - የኩምብስ ምርመራ): ይህ ራስን የመከላከል ሄሞሊቲክ የደም ማነስን ይፈትሻል።
• የቢሊሩቢን መጠን ፡ በደም ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ቢሊሩቢን መጠንን የሚፈትሽ የደም ምርመራ።
• የቀይ ሴል ኦስሞቲክ ብልሽት፡- ይህ ቀይ የደም ሴሎች በቀላሉ እንዴት እንደሚሰባበሩ ይለካል።
• የፕላዝማ ሽፋን ኤሌክትሮፎረሲስ፡- ይህ ዲኤንኤ፣ አር ኤን ኤ ወይም ፕሮቲኖችን ከጄል ወይም ፈሳሽ ለመለየት የኤሌክትሪክ መስክን የሚጠቀም ልዩ ዘዴ ነው። በቀይ የደም ሴል ሽፋን ላይ ያለው የትኛው ፕሮቲን ሚውቴሽን እንዳለው ይመለከታል።

ይህ እንዴት ይታከማል?

የሕክምና አማራጮች እንደ ምልክቶቹ ይለያያሉ። ለምሳሌ፣ ከባድ የደም ማነስ ያለበት አዲስ የተወለደ ሕፃን ሁኔታው ​​እንደታወቀ ወዲያውኑ የደም ሥር እና/ወይም ኤሪትሮፖይቲን የሚያነቃቁ ወኪሎች (ESAs) ሊሰጠው ይችላል። ESAዎች የቀይ የደም ሴሎችን ማምረት የሚያነቃቁ መድኃኒቶች ናቸው።

ሌሎች የሕክምና አማራጮች የሚከተሉት ናቸው፡

• የፎቶቴራፒ ሕክምና፡- አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ላይ የጃንጥላ በሽታን ለማከም የሚሰጥ ቀላል ሕክምና።
• የደም ዝውውር ፡ ደም የሚሰጠው ለደም ማነስ ሕክምና ነው።
• ስፕሌንክቶሚ፡- ስፕሌን ለከባድ የጤና እክሎች ሕክምና ሲባል በቀዶ ጥገና ይወገዳል።
• ኮሌሳይስትክቶሚ፡- ይህ ቀዶ ጥገና ለሐሞት ጠጠር ሕክምና ሆኖ ይከናወናል።
• የብረት ኬላሽን ሕክምና፡- በተደጋጋሚ ደም መስጠት በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ብረት እንዲከማች ሊያደርግ ይችላል (ሄሞክሮማቶሲስ) ። ይህ ሕክምና ይህንን ከመጠን በላይ ብረት ለማስወገድ ይጠቅማል።

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስን መከላከል ይቻላል?

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት፣ ማለትም በዘር የሚተላለፍ ታሪክ ካለ፣ ለመከላከል አስቸጋሪ ነው። ምክንያቱም ከጂኖች የሚመጣ ነገር ነው። ነገር ግን ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ስላለበት ብቻ እርስዎ ወይም ልጆችዎ ይህንን በሽታ በእርግጠኝነት ይይዛሉ ማለት አይደለም።

ለምሳሌ፣ ከወላጆችዎ በአንዱ የተዛባ ጂን ከወረሱ፣ በሽታውን የመያዝ 50% እድል አለዎት። የተዛባ ጂን ከሁለቱም ወላጆች ከወረሱ፣ በሽታው የመያዝ 25% እድል አለዎት። እንዲሁም፣ የበሽታው ተሸካሚ የመሆን እና ምንም አይነት ምልክት የማያሳዩበት 50% እድል አለ።

ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ስጋት ወይም ስጋት ካለዎት፣ በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ ምርመራ ለማድረግ ከእርስዎ ወይም ከልጅዎ ሐኪም ጋር መነጋገር ይችላሉ። ውጤቶቹ እርስዎ ወይም ልጅዎ የጄኔቲክ ሚውቴሽንን እንደወረሱ ለማወቅ ይረዱዎታል። ከዚያም ምን እንደሚጠብቁ ሀሳብ ማግኘት ይችላሉ።

ዶክተርዎ የምርመራ ውጤቱ ምን ማለት እንደሆነ፣ በሽታው መለስተኛ፣ መካከለኛ ወይም ከባድ መሆኑን፣ ወደፊት ምን አይነት ሁኔታዎች ሊከሰቱ እንደሚችሉ እና የመጀመሪያ ምልክቶቻቸው ምን እንደሆኑ ያብራራልዎታል።

እኔ/ልጄ ይህ ሁኔታ ካለብኝ ምን መጠበቅ አለብኝ?

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ጥሩ ትንበያ አላቸው። ሆኖም ግን፣ ሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደለም። የእርስዎ ወይም የልጅዎ ትንበያ የሚወሰነው እንደ በሽታው ክብደት፣ ሌሎች የጤና ችግሮች ካሉብዎት እና አጠቃላይ ጤናዎ ባሉ ነገሮች ላይ ነው።

ልጄ በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ አለበት። እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

በዚህ በሽታ የተያዙ ህጻናትን በየጊዜው የክትትል ክትትል ማድረግይህ አጠቃላይ ጤንነታቸውን ለመከታተል እና እንደ የደም ማነስ ወይም የሐሞት ጠጠር ያሉ አዳዲስ ምልክቶችን ለመፈተሽ ነው። ልጅዎ በተደጋጋሚ ደም መውሰድ የሚያስፈልገው ከሆነ ዶክተሮች የሄፐታይተስ ቢ ቫይረስን ለመከላከል ክትባት ሊመክሩ ይችላሉ። ልጅዎን እንደ ፓርቮቫይረስ ቢ19 ካሉ የቫይረስ ኢንፌክሽኖች ለመጠበቅ ስለሚወስዷቸው እርምጃዎች ሊመክሩዎት ይችላሉ፣ ይህም ድንገተኛ እና ከባድ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ የዕድሜ ልክ የሕክምና እንክብካቤ የሚያስፈልገው አልፎ አልፎ የሚከሰት የደም ሥር መታወክ ነው። ዶክተሮች በበሽታው ምክንያት የሚከሰቱ አንዳንድ ጊዜ ከባድ የጤና ችግሮችን ማከም ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ለዚህ ​​የደም ሥር መታወክ መድኃኒት የለም።

በመጨረሻም፣ መናገር አለብኝ... (መልእክት ወደ ቤት ውሰድ)

ሥር የሰደደ ሕመም ወይም አንድን ሰው መንከባከብ ሁልጊዜ ቀላል አይደለም። ብዙ ሰዎች የማያውቁት ወይም የሰሙት ችግር ሲኖርብዎት ደግሞ የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል። እርስዎ ወይም ልጅዎ በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ ካለብዎት፣ በጣም ሊደክሙዎት፣ ብቸኝነት ሊሰማዎት እና እርዳታ የሚሹት ሰው ላይኖርዎት ይችላል።

አይጨነቁ። ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እርስዎን እና ልጅዎን ለመርዳት የሚችሉትን ሁሉ ያደርጋሉ። ለጥያቄዎችዎ መልስ ለመስጠት ደስተኞች ናቸው። ያስታውሱ፣ በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻዎን አይደሉም። የሚፈልጉትን ድጋፍ እና መረጃ ማግኘት ይችላሉ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ጤናማ ይሁኑ!

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሳይቶሲስ፣ ቀይ የደም ሴሎች፣ የደም ማነስ፣ ስፕሊን፣ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች፣ ጂኖች፣ የደም በሽታዎች፣ ጃንጥላ፣ የሐሞት ጠጠር