ልጅዎ በድንገት ይንቀጠቀጣል እና ይደነዝዛል? ስለዚህ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ እንማር!

አዲስ የተወለደ ወይም ትንሽ ልጅህ በድንገት ትንሽ ድምፅ ወይም ንክኪ ሲሰማ ይደነግጣል? አንገቱን ደፍቶ በድንጋይ እየተመታ እንደሆነ ይሰማዋል? ትንፋሹ ትንሽ እንደተጎዳ ይሰማዋል? እንደዚህ አይነት ነገር አስተውለህ ከሆነ፣ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ የሚባል በሽታ ሊሆን ይችላል። አትጨነቅ፣ በዝርዝር እንወያያለን።

ይህ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የነርቭ ሕመም ነው። በዚህ ጊዜ የሕፃንዎ ጡንቻዎች ከመጠን በላይ የሚጠነክሩበት ጊዜ ነው (በሕክምና “ሃይፐርቶኒያ” ይባላል)። ስለዚህ ጡንቻዎቻቸውን በአግባቡ ለማንቀሳቀስ ይቸገራሉ።

በተጨማሪም፣ እነዚህ ልጆች ድንገተኛ እና ያልተጠበቁ ማነቃቂያዎች (እንደ ድንገተኛ ድምፅ፣ ንክኪ ወይም እንቅስቃሴ) ሲከሰቱ የተጋነነ የድንጋጤ ምላሽ ያሳያሉ። ይህ ድንጋጤ ሰውነቱ እንዲንቀጠቀጥ እና አይኖቹ እንዲያበሩ ሊያደርግ ይችላል። ከዚህ ድንጋጤ በኋላ የሕፃኑ አካል ለተወሰነ ጊዜ ግትር ይሆናል፣ እና መንቀሳቀስ አይችሉም። በጣም አደገኛው ነገር አንዳንድ ሕፃናት በዚህ ጊዜ መተንፈስ ሊያቆሙ ይችላሉ። ይህ ከቀጠለ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ይህ ሁኔታ ከድንገተኛ የሕፃናት ሞት ሲንድሮም (SIDS) ጋር ሊዛመድ ይችላል።

ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ላይ፣ ከመውለዳቸው በፊትም ሆነ በኋላ ያዩታል። ሆኖም፣ ይህ ሁኔታ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ተብሎ የሚጠራው በልጆችም ሆነ በአዋቂዎች ላይም ሊከሰት ይችላል።

ለዚህ ሁኔታ ሌሎች በርካታ ስሞች አሉ፡

• ኮንጀንሻል ስቲፍ-ፐርሰን ሲንድሮም (`(ኮንጀንሻል ስቲፍ-ፐርሰን ሲንድሮም)`)
• በዘር የሚተላለፍ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ (`(በዘር የሚተላለፍ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ)`)
• የድንጋጤ በሽታ
• የስታርትል ሲንድሮም (`(ስታርትል ሲንድሮም)`)
• ጠንካራ የሕፃን ሲንድሮም

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። እስቲ አስቡት፣ እንደ አሜሪካ ባሉ አገሮች ውስጥ እንኳን፣ ይህ ሁኔታ ከ40,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ብቻ ነው የሚታየው። ስለዚህ ይህ በስሪላንካም በጣም አልፎ አልፎ የሚታይ ነገር ነው።

የሃይፐርኤክፕሌክሲያ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፤ ዋና ቅርፅ እና ትንሽ ቅርፅ።

ዋና ሁነታ

ይህ የሚሆነው በድንገት፣ ባልተጠበቀ ሁኔታ፣ በሚነካካ፣ በሚንቀሳቀስ ወይም በሚሰማ ድምፅ በድንገት የሚደነግጡበት ጊዜ ነው። ሲደነግጡ፣ ጭንቅላትዎ ወደ ኋላ ዘንበል ብሎ፣ ሰውነትዎ ሲንቀጠቀጥ እና ያልተለመዱ እንቅስቃሴዎችን ሲያደርግ ወይም ሰውነትዎ እንደ ድንጋይ መሬት ላይ ሲወድቅ ሊሰማዎት ይችላል።

አንድ ሕፃን ሲተኛ የመንቀጥቀጥ እንቅስቃሴ ሊኖረው ይችላል። በተጨማሪም፣ ሃይፐርቶኒያ በዚህ በሽታ በተያዙ ሕፃናት ላይ በጣም የተለመደ ነው። እንዲሁም ቀስ ብለው ሊንቀሳቀሱ ይችላሉ (ሃይፖኪኔዢያ ይባላል) እና ቀላል የአእምሮ ችግር ሊኖርባቸው ይችላል።

በዚህ ዋና የሃይፐርኤክፕሌክሲያ በሽታ ባለባቸው ሕፃናት፣ ልጆች እና ጎልማሶች ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ሃይፐርሬፍሌክሲያ (ከመጠን በላይ የሆኑ ምላሾች)
• አልፎ አልፎ የሚከሰት የመተንፈስ ችግር (አፕኒያ)
• ያልተረጋጋ የእግር ጉዞ (ያልተረጋጋ የእግር ጉዞ)
• በተወለዱበት ጊዜ የዳሌ መቆራረጥ
• የኢንጊናል ሄርኒያ።

ጥቃቅን ቅርፅ

በዚህ መለስተኛ መልክ፣ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ከመጠን በላይ የሆነ የድንጋጤ ምላሽ ብቻ ያጋጥማቸዋል። ሌሎች ምልክቶች አነስተኛ ወይም ላይኖሩ ይችላሉ። በጨቅላ ሕፃናት ላይ፣ ትኩሳት ሲይዛቸው የመወዛወዝ ስሜት ሊጨምር ይችላል። በልጆችና በአዋቂዎች ላይ፣ የመወዛወዝ ስሜት በጭንቀት ወይም በጭንቀት ምክንያት ሊጨምር ይችላል።

የሁለቱም ዓይነቶች ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ሲወለዱ ነው፣ ነገር ግን ለአንዳንድ ሰዎች በልጅነት ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ዘግይተው መታየት ይጀምራሉ።

ይህ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ለምን ይከሰታል?

የዚህ ዋነኛው መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። እስካሁን ድረስ እስከተገኙት ድረስ ቢያንስ አምስት የተለያዩ ጂኖች ይህንን ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ሊያስከትሉ ይችላሉ። እነዚህ ጂኖች

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `ጂፒኤን`
• `SLC6A5`

እነዚህ ጂኖች በነርቭ ሴሎቻችን (ኒውሮኖች) ውስጥ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን በማምረት ረገድ በጣም ጠቃሚ ሚና ይጫወታሉ። እነዚህ ፕሮቲኖች የነርቭ ሴሎች በሰውነታችን ውስጥ ላለው ግሊሲን ለሚባል ሞለኪውል እንዴት ምላሽ እንደሚሰጡ ይቆጣጠራሉ። ግሊሲን አሚኖ አሲድ ሲሆን ይህም የፕሮቲኖች ሕንፃ ብሎክ ነው። ግሊሲን የነርቭ አስተላላፊም ነው። ይህ በነርቭ ሥርዓታችን ውስጥ ምልክቶችን የሚልክ ኬሚካል ነው።

በተለምዶ ግሊሲን የጡንቻ ቃጫዎችን ማነቃቃትን ይቆጣጠራል። ሆኖም ግን፣ ከላይ ከተጠቀሱት ጂኖች በአንዱ ውስጥ የጄኔቲክ ለውጥ (ሚውቴሽን) ካለ፣ ግሊሲን በነርቭ ሥርዓት ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ ይቀንሳል። ከዚያም የነርቭ ሴሎች ያለ ቁጥጥር መልዕክቶችን ወደ አንጎል እና ጡንቻዎች ይልካሉ። ለዚህም ነው ጡንቻዎቹ ከመጠን በላይ ምላሽ መስጠት የሚጀምሩት፣ እና ሌሎች የሃይፐርኤክፕሌክሲያ ምልክቶች የሚታዩት።

ይህንን በሽታ ለመውረስ ሁለት መንገዶች አሉ፤ እነሱም Hyperekplexia ናቸው።

1. በራስ-ሰር የሚመራ መንገድ።

2. በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ።

እነዚህ ትንሽ የተወሳሰቡ የጄኔቲክ ችግሮች ናቸው፣ ስለዚህ ሐኪምዎ ይህንን የበለጠ ሊያብራራልዎ ይችላል።

የዚህ ሁኔታ ውስብስቦች ምንድናቸው?

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ሲይዛቸው ሰውነታቸው እየጠነከረና ለተወሰነ ጊዜ መንቀሳቀስ እንደማይችል ቀደም ብለን ጠቅሰናል። በዚህ የመጠንጠን ወቅት አንዳንድ ሕፃናት መተንፈስ ሊያቆሙ ይችላሉ። ይህ ድንገተኛ የሕፃናት ሞት ሲንድሮም (SIDS) ዋነኛ መንስኤ ነው። SIDS ከአንድ ዓመት በታች በሆኑ ሕፃናት ላይ ምክንያቱ ያልታወቀ ሞት ዋነኛው መንስኤ ነው።

በጣም አልፎ አልፎ፣ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ያለባቸው ሕፃናትም የመናድ ችግር (`(ኤፒሌፕሲ)`) ወይም የምንጠራው የሚጥል በሽታ (epileptic seizures) ሊይዛቸው ይችላል።

የሃይፐርኤክፕሌክሲያ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ አንድ ዓመት ሲሞላቸው ይቀንሳሉ። ሆኖም፣ በዚህ ሁኔታ የተያዙ ልጆችና ጎልማሶች በቀላሉ የመንቀጥቀጥና የመጠንከር ስሜት ሊሰማቸው ይችላል። ይህ ደግሞ በተደጋጋሚ እንዲወድቁ ሊያደርግ ይችላል። እያደጉ ሲሄዱ፣ ከፍተኛ ድምፆችን እና የተጨናነቁ ቦታዎችን መቋቋም አይችሉም። የሚጥል በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሕይወታቸው ውስጥ የመናድ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች የሃይፐርክፕሌክሲያ በሽታን ሲመረምሩ በሦስት ዋና ዋና ምልክቶች ላይ ያተኩራሉ፡

• ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ መላው ሰውነት ጠንካራ ይሆናል።
• ያልተጠበቀ ማነቃቂያ ሲኖር የተጋነነ አስደንጋጭ ምላሽ ።
• ከተደናገጠ በኋላ መላ ሰውነት ለአጭር ጊዜ ይደነዝዛል ።

የተለመዱት ምርመራዎች - የደም ምርመራዎች፣ የሽንት ምርመራዎች፣ የአንጎል ቅኝቶች እና የEEG ምርመራዎች - ሁሉም መደበኛ ውጤቶችን ያሳያሉ። ሆኖም ግን፣ የጄኔቲክ ምርመራ ከበሽታው ጋር የተያያዙትን አምስት የጄኔቲክ ሚውቴሽኖችን መለየት ይችላል።

ለሃይፐርኤክፕሌክሲያ የሚሆን ህክምና አለ?

አዎ፣ ሊታከም ይችላል! በልጆችም ሆነ በአዋቂዎች ላይ ለሃይፐርኤክፕሌክሲያ ዋናው ሕክምና `(ክሎናዜፓም)` የሚባል መድሃኒት ሲሆን ይህም ጭንቀትን የሚቀንስ እና የጡንቻ ጥንካሬን የሚቀንስ ነው። `(ክሎናዜፓም)` ከ`(ቤንዞዲያዜፒን)` ክፍል የሆነ መለስተኛ ማስታገሻ ነው። የሃይፐርኤክፕሌክሲያ ምልክቶችን በተለይም የጡንቻ ጥንካሬን ለመቀነስ ይረዳል። ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ በቀን ከ0.01 እስከ 0.1 ሚሊግራም በአንድ ኪሎግራም የሰውነት ክብደት ለልጆች እና በቀን ለአዋቂዎች ደግሞ 0.8 ሚሊግራም ያዝዛሉ።

ዶክተርዎ ይህንን ሁኔታ ለማከም ሌሎች በርካታ መድሃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል። ለምሳሌ፡

• ካርባማዜፒን (`(ካርባማዜፒን)`)
• ፌኖባርቢቶል (`(ፌኖባርቢታል)`)
• ፌኒቶይን (`(ፌኒቶይን)`)
• ዳያዜፓም (`(ዳያዜፓም)`)
• ሶዲየም ቫልፕሮቴት (`(ሶዲየም ቫልፕሮቴት)`)

ሌሎች ሕክምናዎች የእግር ጉዞ ችግሮችን የሚፈታ አካላዊ ሕክምና እና ጭንቀትን ለመቀነስ የእውቀት (ኮግኒቲቭ-behavioral therapy) ሊያካትቱ ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ የወደፊቱ ጊዜ ምን ይሆናል? (ትንበያ)

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ በህፃናት ላይ የሃይፐርኤክፕሌክሲያ ምልክቶች አንድ ዓመት ሲሞላቸው ይቀንሳሉ። ይህ በጣም የሚያጽናና ዜና ነው። ይሁን እንጂ፣ በልጆችና በአዋቂዎች ላይ የዚህ ሁኔታ ውጤቶች ለሕይወት ዘመን ሊቆዩ ይችላሉ። ሆኖም፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድኃኒቶች አሉ።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

ሃይፐርኤክፕሌክሲያ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ልጅዎ ይህንን በሽታ ይወርሳል ወይ የሚለው ስጋት ካለዎት ወይም ጥርጣሬ ካለዎት የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። ከዚያ ስለዚህ ጉዳይ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ ማግኘት ይችላሉ።

ራሴን እንዴት እንከባከባለሁ? / ልጄን እንዴት እንከባከባለሁ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ካለብዎት፣ በሐኪምዎ የታዘዘውን መድሃኒት በትክክል እና በሰዓቱ መውሰድ አስፈላጊ ነው። ሐኪምዎ ለበሽታዎ በጣም ጥሩውን የሕክምና አማራጮች ይመክራል። እነዚህ መድሃኒቶች የሕመም ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር ሊረዱዎት ይገባል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

አዲስ የተወለደ ልጅዎ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ካለበት፣ ዶክተሩ ብዙውን ጊዜ ሲወለድ ያስተውለዋል። አንዳንድ ጊዜ ከመወለዱ በፊትም እንኳ ሊታወቅ ይችላል። ይህ ከተከሰተ፣ የሕፃንዎ ሐኪም ወዲያውኑ ሕክምና ይጀምራል።

ይሁን እንጂ፣ እርስዎ ወይም ልጅዎ ያልተነገረ የመናድ ችግር ካጋጠማቸው፣ ወዲያውኑ ዶክተር ማማከር አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም ይህ ሁኔታ፣ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ተብሎ የሚጠራው፣ የመናድ ችግር መንስኤ ሊሆን ይችላል።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ካለብዎት፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለሐኪምዎ መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ይህ ሁኔታ ለምን ተከሰተ? (የዚህ ምክንያት ምንድን ነው?)
• የትኛውን የሕክምና አማራጭ ይመክራሉ?
• የወደፊት ልጆቼ ይህንን ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ሊያዳብሩ ይችላሉ?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

አዲስ የተወለደ ልጅዎ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ እንዳለበት ሲያውቁ ማዘንና መደንገጥ የተለመደ ነው። ማንም ሰው ልጁ ሲሰቃይ ማየት አይፈልግም። ነገር ግን እርስዎ ወይም ልጅዎ በዚህ ሁኔታ እየተሰቃዩ ከሆነ፣ እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። የሕክምና ቡድንዎ ሁል ጊዜ እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ነው። የዚህን ሁኔታ ምልክቶች ለመቆጣጠር የሚረዳ ህክምና ያቀርብልዎታል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ካለውእነዚህ ምልክቶች የመጀመሪያ የልደት በዓላቸው ሲደርሱ እንደሚጠፉ አስታውሱ። ይህ ትልቅ እፎይታ ነው፣ ​​አይደል? ስለዚህ ይህንን ሁኔታ በድፍረት ተቋቋሙት፣ የሕክምና ምክርን ተከትላችሁ ኑሩ።

ሃይፐርኤክፕሌክሲያ ፣ የሕፃናት መንቀጥቀጥ፣ የጡንቻ መኮማተር፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት፣ የ SIDS፣ ክሎናዜፓም