በልጆች ላይ የሚከሰት ብርቅዬ የነርቭ በሽታ የሆነውን የክራቤ በሽታን እናስታውስ።

እናት ወይም አባት ትንሹ ልጃቸው ሲታመም የሚሰማቸውን ሀዘንና ጭንቀት በቃላት መግለጽ ከባድ ነው፣ አይደል? በተለይ ያልተለመደ እና ውስብስብ የሚመስል ሁኔታ ሲሆን፣ ሸክሙ የበለጠ ነው። ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ግን አስፈላጊ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የክራቤ በሽታ ይባላል። አንዳንድ ሰዎች ግሎቦይድ ሴል ሉኮዳይስትሮፊ ብለውም ይጠሩታል። ስሙ ትንሽ ረጅም ሊመስል ቢችልም፣ ቀላል እናድርገው።

የክራብ በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የክራቤ በሽታ የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ መታወክ ነው። "ክራ-ባህ" ተብሎ ይጠራል።

ይህ በሽታ ሉኮዳይስትሮፊስ ከሚባሉ በሽታዎች ቡድን ውስጥ ነው። በእነዚህ በሽታዎች ውስጥ ፣ በነርቭ ስርዓታችን ውስጥ ያለው ማይሊን የተባለው የመከላከያ ሽፋን ይጠፋል (ይህ ዴሚሊኔሽን ይባላል)። በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የነርቭ ሴሎች እንደ ኤሌክትሪክ ሽቦዎች ያስቡ። በእነዚህ ሽቦዎች ዙሪያ እንደ ፕላስቲክ ሽፋን ያለ የመከላከያ ሽፋን አለ፣ በሽቦው ላይ። ማይሊን የሚባለው ይህ ነው። የነርቭ መልእክቶች በፍጥነት እና በትክክል እንዲጓዙ የሚያስችላቸው ይህ ማይሊን ሽፋን ነው። በክራቤ በሽታ፣ ይህ ማይሊን ሽፋን ተጎድቷል።

በተጨማሪም፣ በዚህ በሽታ፣ በአንጎል ውስጥ ግሎቦይድ ሴሎች የሚባል ያልተለመደ የሴል አይነት ሊታይ ይችላል። እነዚህ ብዙውን ጊዜ ከአንድ በላይ ኒውክሊየስ ያላቸው ትላልቅ ሴሎች ናቸው።

የማይሊን ሽፋን ሲጠፋ የአንጎል ሴሎች መሞት ይጀምራሉ። ይህ ቀስ በቀስ የነርቭ ሥርዓቱን አሠራር የሚያበላሹ ችግሮችን ያስከትላል። ለምሳሌ፡

• የአእምሮ ጉዳተኝነት
• ሽባነት
• የመስማት ችግር ወይም የመስማት ችግር

የክራቤ በሽታ ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ እየተባባሰ የሚሄድ የመበስበስ ሁኔታ ነው። የሚያሳዝነው ነገር ብዙውን ጊዜ በሞት ያበቃል።

በሽታው የተሰየመው በዴንማርክ የነርቭ ሐኪም በሆነው በኑድ ክራቤ ስም ነው።

በክራቤ በሽታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

በግምት 90% የሚሆኑት የክራቤ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከ1 እስከ 7 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ። ይህ የክራቤ በሽታ የጨቅላ ሕፃናት ዓይነት ይባላል። አንዳንድ ጊዜ በሽታው ከ18 ወር ዕድሜ በኋላ፣ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉልምስና ወቅት ሊጀምር ይችላል። ይህ የክራቤ በሽታ ዘግይቶ የመከሰት ዓይነት ይባላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር የክራቤ በሽታ ከወላጆች ወደ ልጆች በጂኖች የሚወረስ በሽታ መሆኑ ነው።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የክራቤ በሽታ በአጠቃላይ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ የመከሰቱ ድግግሞሽ በተለያዩ የዓለም ክፍሎች ይለያያል። እንደ ተመራማሪዎች ገለጻ፣ በሽታው በአውሮፓ ውስጥ ከ100,000 በሕይወት የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንድ እና በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ250,000 በሕይወት የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሊከሰት ይችላል።

ይሁን እንጂ በሽታው በእስራኤል ውስጥ በሚገኙ አንዳንድ ገለልተኛ ማህበረሰቦች ውስጥ በብዛት የሚከሰት ሲሆን ከ1,000 ሰዎች ውስጥ 6 ሰዎች ይደርሳሉ።

የክራቤ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የክራቤ በሽታ ምልክቶች ክብደት የሚወሰነው ምልክቶቹ በሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ ነው። የክራቤ በሽታ በጨቅላ ሕፃናት መልክ በፍጥነት እየተባባሰ የሚሄድ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ ከሁለት ዓመት ዕድሜ በፊት ለሞት የሚዳርግ ነው። የክራቤ በሽታ ዘግይቶ የመከሰት ሁኔታ በአንጻራዊ ሁኔታ ቀላል ሲሆን የህይወት ተስፋም ረዘም ይላል።

የጨቅላ ክራብ በሽታ ምልክቶች

የክራቤ በሽታ ምልክቶች በጨቅላነታቸው በሦስት ዋና ዋና ደረጃዎች ሊታወቁ ይችላሉ፡

ደረጃ 1፡

የክራቤ በሽታ ያለበት ህፃን አብዛኛውን ጊዜ ከ4 እስከ 6 ወር እድሜው ድረስ በደንብ ያድጋል እና ያድጋል። ምልክቶቹ የሚጀምሩት ያኔ ነው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ተደጋጋሚ ብስጭት፣ ብስጭት
• ማስታወክ
• ወተት መጠጣት አስቸጋሪነት
• እድገት አለማድረግ
• ምንም አይነት የኢንፌክሽን ምልክት ሳይኖር ተደጋጋሚ ትኩሳት
• የጡንቻ ድክመት

የክራቤ በሽታ ያለበት ህፃን ለመንካት፣ ለድምፅ እና ለብርሃን ከፍተኛ ስሜታዊነት ሊኖረው ይችላል። እንዲህ አይነት ማነቃቂያ ሲመጣ ሰውነት የማጠንከሪያ ስሜት ሊያጋጥመው ይችላል (ቶኒክ ስፓምስ)። አንድ ህፃን በትንሹ ድምጽ ሲሰማ ይደነግጣል እና ይደነዝዛል።

ደረጃ 2፡

በሁለተኛው ደረጃ ላይ እንደዚህ አይነት ምልክቶችን ማየት ይችላሉ-

• የእይታ ለውጦች
• የኦፕቲክ እጥረት - ይህ ማለት የኦፕቲካል ነርቭ መዳከም ማለት ነው።
• ያልተለመደ አኳኋን - በአንገት፣ በግንዱ እና በእግሮች ጡንቻዎች ላይ መወጠር ከአንገት እስከ ተረከዝ ድረስ ወደኋላ የሚታጠፍ አኳኋን ሊያስከትል ይችላል (ኦፒስቶቶኒክ ፖስቲንግ)። ልክ እንደ ቀስት ወደ ኋላ መታጠፍ ነው።
• የሚጥል በሽታ መሰል ሁኔታዎች
• የአእምሮ እና የአካል እድገት ፍጥነት መቀነስ
• ቀደም ሲል የተማርካቸውን ነገሮች (ለምሳሌ ፈገግ ማለት፣ ጭንቅላትህን ከፍ አድርገህ መያዝ) እንደገና ማድረግ አለመቻል።

ደረጃ 3፡

በሦስተኛው ደረጃ የሚከተሉት ምልክቶች ይታያሉ:

• ሙሉ በሙሉ የማየት ችሎታ ማጣት (ዓይነ ስውርነት)
• የመስማት ችግር (ሙሉ በሙሉ የመስማት ችግር)
• ያልተለመደ የሰውነት አቀማመጥ - እጆችና እግሮች ቀጥ ያሉበት፣ ጣቶቹ ወደ ታች የሚያመለክቱበት፣ እና ጭንቅላቱና አንገቱ ወደ ኋላ የሚጎተቱበት (የአቀማመጥ መቀነስ)
• የመንቀሳቀስ ችሎታ ቀንሷል።

እነዚህን ዝርዝሮች ማንበብ ሀዘንና ፍርሃት እንዲሰማዎት ሊያደርግ ይችላል። ነገር ግን እነዚህን ነገሮች ማወቅ ለቅድመ ምርመራ እና የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ለማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።

የክራቤ በሽታ ዘግይቶ የተከሰተ ምልክቶች

የጨቅላ ሕፃናት ክራቤ በሽታ የሚጀምረው ከ13 እስከ 36 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው። ምልክቶቹ ቀስ በቀስ እንደሚከተለው ይታያሉ

• ብስጭት
• የእይታ ለውጦች
• ያልተለመደ የእግር ጉዞ
• የሚጥል በሽታ
• የአፕኒክ ክፍሎች
• የሰውነት ሙቀት አለመረጋጋት

በዚህ ሁኔታ የሞት አማካይ ዕድሜ ስድስት ዓመት አካባቢ ነው።

የክራቤ የወጣቶች በሽታ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የእይታ ለውጦች
• መንቀጥቀጥ
• የእግር ጉዞ ያልተለመዱ ነገሮች
• እንቅስቃሴዎችን እንደፈለጉት መቆጣጠር አለመቻል እና ቀስ በቀስ የጡንቻ ጥንካሬ
• የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት (ADHD)

የዚህ ዓይነቱ የክራቤ በሽታ የሚባባስበት ፍጥነት ይለያያል፣ ነገር ግን ሞት የሚከሰተው ምርመራ ከተደረገለት በኋላ ባሉት 10 ዓመታት ውስጥ ነው።

የክራቤ በሽታ ዘግይቶ የመከሰት ምልክቶች:

• በእጆችና በእግሮች ላይ የማቃጠል ስሜት
• በስሜትና በባህሪ ላይ የሚደረጉ ለውጦች
• እየተራመዱ ተንገዳገዱ፣ ሚዛን ማጣት `(አታክሲያ)`
• የጡንቻ ግትርነት (ስፓስቲክቲ)
• የእይታ ለውጦች እና ዓይነ ስውርነት
• መንቀጥቀጥ
• የመስማት ችግር እና የመስማት ችግር

በአዋቂነት ጊዜ የክራቤ በሽታ የሚይዛቸው ብዙ ሰዎች በአእምሮም ሆነ በአካል ደካማ ይሆናሉ።

የክራቤ በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?

የክራቤ በሽታ ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፍ በሽታ ነው። በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን ይወርሳል። ይህ ማለት በእያንዳንዱ የልጁ ሴሎች ውስጥ ያሉት ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው። በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው በእያንዳንዱ ወላጆቹ ውስጥ የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ አለው። ሆኖም ግን፣ ወላጆቹ ብዙውን ጊዜ ምልክቶችን አያሳዩም። የበሽታው ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው።

የክራቤ በሽታ የሚከሰተው በጂኑ 'GALC' ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህም ሰውነት 'Galactoserebrosidase' የሚባል ኢንዛይም እንዳያመነጭ ያደርጋል። ይህ ኢንዛይም ሰውነታችን 'Galactoserebroside' የሚባል ውህድ እንዲዋሃድ አስፈላጊ ነው። ይህ ጋላክቶሴሬብሮሳይድ የማይሊን (በነርቮች ዙሪያ የሚከላከለው መከላከያ) አስፈላጊ አካል ነው።

ይህ አስፈላጊ ኢንዛይም ሲጠፋ፣ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ያለው የማይሊን ሽፋን ይሰበራል (ዴምዬሊንሽን)። ይህ የክራቤ በሽታ የነርቭ ምልክቶችን ያስከትላል።

የክራቤ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በአንዳንድ ግዛቶች፣ የክራቤ በሽታ ምርመራ በተለመደው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የማጣሪያ ፕሮቶኮል ውስጥ ይካተታል። ይህ የደም ምርመራ ነው።

የክራቤን በሽታ ለመመርመር ሌላኛው አስፈላጊ መንገድ የምስል ምርመራዎችን ማድረግ ነው። በተለይም የኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት የክራቤን በሽታ የሚያመለክቱ የሕፃን አንጎል ለውጦችን መለየት ይችላል። የክራቤን በሽታ የአንጎል ቁስሎችን ለመለየት ኤምአርአይ በጣም ጠቃሚ ነው። እነዚህ ምርመራዎች በልጅነት እና በአዋቂነት ጊዜ በሽታውን ለመመርመርም ይረዳሉ።

ልጅዎ የክራቤ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ የመስማት እና የማየት ችግር ያለበትን ደረጃ ያረጋግጡ።የመስማት ችሎታ ግምገማ እና የአይን ምርመራ ሊያስፈልግ ይችላል። ይህ ልጅዎ ምን አይነት የመስሚያ መርጃዎች እና የእይታ መርጃዎች ሊፈልግ እንደሚችል ለማወቅ ይረዳል።

ልጅዎ የክራቤ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ሌላ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመገምገም የጄኔቲክ ምክር እና ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራል። እንዲሁም ሌሎች የቤተሰብ አባላት ያልተለመደው ጂን ተሸካሚዎች መሆናቸውን ለማረጋገጥ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክሩ ይችላሉ።

የክራቤ በሽታ ሕክምናው ምንድን ነው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለክራቤ በሽታ ዘላቂ ፈውስ እስካሁን የለም። እና፣ ብዙውን ጊዜ በሞት ያበቃል።

ይሁን እንጂ የክራቤ በሽታን እድገት የሚቆጣጠር አንድ ሕክምና አለ፤ ይህም የሂማቶፖይቲክ ስቴም ሴል ትራንስፕላንት (HSCT) ነው።

የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ በሰውነት ውስጥ ጤናማ ያልሆኑ ሴሎችን በጤናማ ሴሎች ይተካል። የሄማቶፖይቲክ ስቴም ሴሎች ወደ ሁሉም የደም ሴሎች ዓይነቶች ሊዳብሩ የሚችሉ ያልበሰሉ ሴሎች ናቸው፣ ነጭ የደም ሴሎችን፣ ቀይ የደም ሴሎችን እና ፕሌትሌቶችን ጨምሮ።

በኤችኤስሲቲ ውስጥ፣ ከጤናማ ለጋሽ የደም ግንድ ሴሎች በክራቤ በሽታ ወደተያዘ ልጅ ይተላለፋሉ። ይህም ህፃኑ ጤናማ ሴሎችን እና በአንጎል ውስጥ ጥሩ የGALC ኢንዛይም ተግባር እንዲኖረው ይረዳል። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት ኤችኤስሲቲ ሲሰጥ በጣም ውጤታማ ነው።

ተመራማሪዎች ለክራቤ በሽታ የተሻሉ ሕክምናዎችን ለማግኘት መሞከራቸውን ቀጥለዋል። በአሁኑ ጊዜ ምንም ዓይነት መድኃኒት ስለሌለ እና በሽታው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ ስለሚሄድ ዋናው ሕክምና ደጋፊ እንክብካቤ ነው። ይህ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የጡንቻ ውጥረትን ለማስታገስ የሚረዱ የጡንቻ ዘናፊዎች
• የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር የሚረዱ ፀረ-ኮንቬልሰንት መድኃኒቶች
• ተንቀሳቃሽነትን ለመጨመር የፊዚካል ቴራፒ
• ለትላልቅ ልጆች እና ለአዋቂዎች የሥራ ሕክምና
• የመዋጥ ችግር ካለ፣ የቱቦ መመገብ

የክራቤ በሽታ ትንበያ ምንድነው?

የክራቤ በሽታ ትንበያ ደካማ ነው። ብዙውን ጊዜ በሞት ያበቃል። ሆኖም ግን፣ የመዳን ጊዜ ምልክቶቹ በሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ በመመስረት ይለያያል።

በጨቅላነታቸው የክራቤ በሽታ ያለባቸው ልጆች አማካይ የህይወት ዘመን 13 ወር አካባቢ ነው። አብዛኛዎቹ ዘግይተው የሚመጡ በሽታዎች ያጋጠማቸው ልጆች ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ በሁለት ዓመት ጊዜ ውስጥ ይሞታሉ።

በልጅነትና በአዋቂነት ጊዜ የሚጀምረው የክራቤ በሽታ የመሻሻል እና የዕድሜ ልክ መጠን ይለያያል።

የክራቤ በሽታ ሞት የሚከሰተው በጡንቻ ድክመት ወይም በምግብ/ፈሳሽ ወደ ሳንባዎች (ምኞት) በመግባት በሚመጣ ኢንፌክሽን ምክንያት በሚመጣ የመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት ነው።

የክራቤ በሽታን መከላከል ይቻላል?

የክራቤ በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል የምንችለው ምንም ነገር የለም።

ይሁን እንጂ፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የክራቤ በሽታን ወይም ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎችን የመውረስ አደጋን በተመለከተ ስጋት ካለዎት፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።

ልጄ የክራቤ በሽታ ያለበት መቼ ነው ዶክተር ማየት ያለበት?

ልጅዎ ምልክቶቻቸውን ለመከታተል፣ እድገታቸውን ለመከታተል እና አስፈላጊ ሆኖ ሲገኝ የድጋፍ እቅዱን ለማስተካከል የጤና አጠባበቅ ቡድናቸውን በየጊዜው ማየት ያስፈልገዋል። ልጅዎ አዲስ የሕመም ምልክቶች ካጋጠመው ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ያሳውቁ።

የክራቤ በሽታ ብርቅዬና በዘር የሚተላለፍ የነርቭ ሕመም ነው። ልጅዎ የክራቤ በሽታ እንዳለበት ማወቅ አስደንጋጭና ሸክም ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። እርስዎንና ቤተሰብዎን ስለዚህ ጉዳይ ለመርዳትና ለማስተማር የሚያስችሉ ግብዓቶች አሉ። ስለዚህ በሽታ እውቀት ያለው የሕክምና ቡድን መኖሩ ለልጅዎ የተሻለ እንክብካቤ ለመስጠት አስፈላጊ ነው።

ማጠቃለያ (ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት)

ስለ ክራብ በሽታ ማስታወስ ያለብዎት አንዳንድ ቀላል ነገሮች እነሆ፡

• የክራቤ በሽታ የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ይህ የነርቭ ሴሎችን የሚከበበውን ማይሊን የተባለውን የመከላከያ ሽፋን ያጠፋል።
• የበሽታው ክብደት እና የህይወት ዘመን ምልክቶቹ በሚጀምሩበት ዕድሜ (ጨቅላ ሕፃናት፣ ልጆች፣ አዋቂዎች) ላይ በመመስረት ይለያያሉ። በጣም ከባድ የሚሆነው በጨቅላ ሕፃናት ነው።
• በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት ፈውስ የለም፣ ነገር ግን ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የሚረዱ ደጋፊ ህክምናዎች አሉ። ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት HSCT (የሂማቶፖይቲክ ስቴም ሴል ንቅለ ተከላ) አንዳንድ ጊዜ የበሽታውን መባባስ ሊቆጣጠር ይችላል።
• ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ሆኖም፣ የጄኔቲክ ምክር ስለ አደጋዎ እንዲያውቁ ሊረዳዎት ይችላል።
• ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች ካሉት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ያስታውሱ፣ ለማንኛውም የጤና ችግር ተገቢውን የሕክምና ምክር መፈለግ ጥሩ ነው።

የክራቤ በሽታ፣ ግሎቦይድ ሴል ሉኮዳይስትሮፊ፣ ማይሊን፣ ዲሚላይኔሽን፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች