ስለ ትንሹ ልጅዎ የማየት ችግር ይጨነቃሉ? ስለ ሌበርስ ኮንጀንታል አሞሮሲስ (LCA) እንማር?

የትንሹን ሕፃንዎን አይን ሲመለከቱ፣ አንዳንድ ጊዜ ነገሮችን በትክክል እያየ እንደሆነ ወይም በእይታው ላይ የሆነ ችግር እንዳለ ሊያስቡ ይችላሉ። በተለይም አንዳንድ ሕፃናት የሚወለዱት የማየት ችግር ስላለባቸው ነው። ይህ ብርቅዬ ግን አስፈላጊ ሁኔታ የሌበር ኮንጀንታል አሞሮሲስ ይባላል። በዝርዝር እንነጋገርበት አይደል?

የሌበር ኮንጀንቲናል አሞሮሲስ (LCA) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሌበር ኮንጀንቲያል አሞሮሲስ ወይም በአጭሩ LCA በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ያለውን የዓይን ውስጠኛ ሽፋን ማለትም ሬቲናን ይጎዳል። ሬቲናን በካሜራ ውስጥ እንዳለ ፊልም አድርገህ አስብ። የምናያቸው ነገሮች እዚህ ላይ እንደ ምስል ተመዝግበዋል። ሬቲና በጣም ልዩ የሆኑ ሴሎችን ይዟል፣ እነሱም ፎቶሪሴፕተሮች ብለን እንጠራቸዋለን። ሁለት ዓይነት ሴሎች አሉ፣ ሮዶች እና ኮኖች ። ሮዶች በሌሊት እና በጨለማ ውስጥ እንድናይ ይረዱናል። ኮኖች ቀለሞችን እንድናይ እና በቀን ውስጥ በግልጽ እንድናይ ይረዱናል።

`(LCA)` ባለበት ህፃን ላይ የሚሆነው `(ሮዶች)` እና `(ኮኖች)` ሴሎች በአግባቡ አይሰሩም። ማለትም እነዚህ ሴሎች ወደ ዓይን የሚገባውን ብርሃን እንደ ኤሌክትሪክ ምልክት ወደ አንጎል በትክክል መላክ አይችሉም። ይህ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ እየቀነሰ ሲሄድ የሕፃኑ እይታም ይቀንሳል። አንዳንድ ጊዜ ምንም የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ከሌለ ህፃኑ ጨርሶ ማየት ላይችል ይችላል።

ይህ በተፈጥሮ የሚከሰት በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ህጻናት ከዚህ በሽታ ጋር ይወለዳሉ ማለት ነው። ዶክተሮች የሕፃን እይታ ብዙውን ጊዜ በ6 ወር ዕድሜ አካባቢ ቀስ በቀስ መቀነስ እንደሚጀምር ይናገራሉ። ስለዚህ፣ በልጅዎ አይን ላይ ማንኛውንም ለውጥ ካስተዋሉ ወይም ነገሮችን ማየት እንደማይችሉ ከተሰማዎት፣ በተቻለ ፍጥነት የዓይን ሐኪም ማማከር ጥሩ ነው።

ይህ (LCA) ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

አሁን ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል። በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ከ100,000 ሕፃናት ውስጥ በሁለት ሕፃናት ላይ ብቻ እንደሚከሰት ተዘግቧል። ይህ በጣም ዝቅተኛ ቁጥር ነው። ሆኖም፣ አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ በትናንሽ ልጆች ላይ ለዓይነ ስውርነት ዋነኛ መንስኤዎች አንዱ እንደሆነ ተለይቷል። ስለዚህ፣ አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ ይህንን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

ህፃን (LCA) ያለበት ህመም ምልክቶች ምንድናቸው?

ወላጆች አንድ ትንሽ ሕፃን የማየት ችግር እንዳለበት ማወቅ አንዳንድ ጊዜ ከባድ ሊሆንባቸው ይችላል። ምክንያቱም ስለማይናገሩ ነው። ሆኖም ግን፣ `(LCA)` ያለበት ልጅ በጣም ደካማ የማየት ችግር አለበት፣ እና አንዳንድ ጊዜ ጨርሶ የማየት ችግር አለበት። ይህ ሁኔታ ከአንድ አመት በታች የሆኑ ህጻናትን ስለሚጎዳ፣ ይህንን ለመለየት የሚረዱዎት አንዳንድ ምልክቶች አሉ።

ሊያስተውሉት ከሚችሉት የመጀመሪያ ምልክቶች አንዱ ልጅዎ የሆነ ነገር እያስቸገረው እንዳለ ሆኖ ዓይኖቹን ያለማቋረጥ ማሸት ነው ። እንዲሁም ለብርሃን ጥላቻ (ፎቶፎቢያ) ሊኖራቸው ይችላል ። ይህ ማለት ብርሃን ሲያዩ ወይም ወደ ብሩህ ቦታ ሲሄዱ ሊያዩ ወይም ሊያለቅሱ ይችላሉ ማለት ነው። ሌላው ነገር ልጅዎዓይኖቹ በፍጥነት ወደ ኋላና ወደ ፊት ይንቀሳቀሳሉ ('nystagmus') ልክ በአንድ ቦታ ላይ ሆነው ማየት እንደማይችሉ። እየተንቀጠቀጡ እንደሆነ ነው።

እንዲሁም እነዚህን ባህሪያት ማየት ይችላሉ፦

• ኬራቶኮነስ የዓይን ኮርኒያ ቅርፅን የሚቀይርበት እና ሾጣጣ ቅርጽ ያለውበት ሁኔታ ነው። ይህ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ እና በእርግጠኝነት ሊነግርዎት የሚችለው ዶክተር ብቻ ነው።
• አርቆ ማየት (ሃይፐርፒያ)።
• የዓይን ብሌን ለብርሃን የሚሰጠው ምላሽ በጣም ትንሽ ወይም ጨርሶ አይደለም። እንደምታየው፣ ብዙውን ጊዜ ከብርሃን ቦታ ወደ ጨለማ ቦታ ስትሄድ የዓይን ብሌን የበለጠ እየጨመረ ይሄዳል። የሚሰራው በዚህ መንገድ አይደለም።

እንደዚህ አይነት ነገር ካጋጠመህ አትደናገጥና ዶክተር ጋር ሂድ። ምን እየተከናወነ እንዳለ በትክክል ይነግሩሃል።

ይህ (LCA) ሁኔታ ለምን ይከሰታል?

አሁን ይህ `(LCA)` ለምን እንደሚከሰት እንመልከት። ለዚህ ዋነኛው ምክንያት የጄኔቲክ ለውጦች ናቸው፣ ማለትም `(የጄኔቲክ ሚውቴሽን)` ። ሁሉም ባህሪያችን የሚወሰነው ከእናታችን እና ከአባታችን በምንቀበላቸው ጂኖች (`ጂኖች`) እንደሆነ ታውቃለህ። እነዚህ ጂኖች የ`ዲኤንኤ` ትናንሽ ክፍሎች ናቸው። ስለዚህ፣ አንድ ሕፃን ሲወለድ፣ በእናቱ እንቁላል (`እንቁላል`) እና በአባቱ የዘር ፍሬ (`የወንድ የዘር ፍሬ`) ውስጥ ምንም አይነት ለውጥ ወይም ጉድለት ካለ፣ ወደ ህፃኑም ሊተላለፍ ይችላል።

ይህንን ሁኔታ ሊያስከትሉ የሚችሉ ወደ 30 የሚጠጉ የተለያዩ የጂን ሚውቴሽኖች ተለይተዋል፣ `(LCA)። በተለይም፣ ሬቲና እንዲያድግ እና እንዲያድግ የሚረዱ ጂኖች ውስጥ ያሉ ሚውቴሽኖች ይጎዳሉ። ጥቂቶቹን ለመጥቀስ ያህል፣ `(CEP290)`፣ `(CRB1)`፣ `(GUCY2D)`፣ `(RPE65)` ያሉ ጂኖች ከእነዚህ ውስጥ ይገኙበታል።

አብዛኛውን ጊዜ `(LCA)` `አውቶሶማል ሪሴሲቭ` በሽታ ነው። ይህ ምን እንደሆነ ታውቃለህ? ይህ ማለት ህፃኑ ይህንን በሽታ የሚይዘው ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበት ጂን ('የተለዋወጠ ጂን') ሲይዙ ብቻ ነው ማለት ነው። ሁለቱም ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው። ሆኖም ግን፣ ሁለቱም ምልክቶች ሊኖራቸው አይገባም። ጤናማ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን በሰውነታቸው ውስጥ ጉድለት ያለበት ጂን ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ከተከሰተ፣ ከእነሱ የተወለደ ልጅ ይህንን በሽታ የመያዝ እድሉ 25% ያህል ነው።

አስቡት፣ ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ በእያንዳንዱ እርግዝናቸው ውስጥ ልጁ 1/4 የ LCA የመያዝ እድል፣ 1/2 የሕፃኑ ተሸካሚ የመሆን እድል እና 1/4 የሕፃኑ ሳይነካ የመወለድ እድል አለው።

ብዙ ሰዎች የአውቶሶማል ሪሴሲቭ ባህሪ እንዳላቸው አያውቁም ምክንያቱም ምልክቶች ስለሌላቸው። የጄኔቲክ ሁኔታ ያለበት የቤተሰብ አባል ካለዎት ወይም ልጆችዎ የጄኔቲክ ሁኔታ ሊኖራቸው ይችላል ብለው ካሰቡ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

ዶክተሮች ይህንን (LCA) ሁኔታ እንዴት ይመረምራሉ?

ልጅዎ `(LCA)` እንዳለበት ወይም እንደሌለው እርግጠኛ ለመሆን የዓይን ሐኪም ማማከር ያስፈልግዎታል። በመጀመሪያ የሕፃኑን አይኖች በጥንቃቄ ይመረምራል፣ ይህም በአይን ውስጥ ያለውን `ሬቲና` ያካትታል። ከዚያም `ኤሌክትሮሬቲኖግራፊ (ERG)`ይህ ምርመራ በሕፃኑ ሬቲና ውስጥ ያለውን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል። ያስታውሱ፣ ይህ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ለእይታ ምን ያህል አስፈላጊ እንደሆነ ቀደም ብለን ተነጋግረን ነበር። አንዳንድ ጊዜ 'የኦፕቲካል ኮሄረንስ ቶሞግራፊ (OCT)' የሚባል ቅኝት ሊከናወን ይችላል። ይህ በአይን ውስጥ ያሉትን ንብርብሮች ግልጽ የሆነ ምስል ሊያሳይ ይችላል።

ዶክተሩ የሕፃኑን አይን ሊነኩ የሚችሉ ሌሎች ሁኔታዎች እንዳይኖሩ ያረጋግጣል። ይህንን 'ዲፈረንሻል ዲፈረንሽናል ምርመራ' ብለን እንጠራዋለን። ምክንያቱም ራዕይን ሊነኩ የሚችሉ ሌሎች ምክንያቶች ስላሉ ነው። ለምሳሌ

• «ሬቲኒቲስ ፒግመንቶሳ» (ይህ ሬቲናን የሚጎዳ በሽታ ነው)
• «ጆበርት ሲንድሮም»
• የዘልዌገር ሲንድሮም
• የቀለም ዓይነ ስውርነት ('አክሮማቶፕሲያ')
• የሚወድቅ የዐይን ሽፋሽፍት (ፕቶሲስ)

ይህንን ሁሉ ካየ በኋላ ብቻ ነው አንድ ዶክተር በትክክል `(LCA)` ነው ብሎ መደምደም የሚችለው።

ለ (LCA) የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ በአሁኑ ጊዜ ለ'(LCA)' በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ነገር ግን አይጨነቁ። ዶክተሮች የሕፃኑን የተወሰነ እይታ ለማሻሻል እና በተቻለ መጠን በጥሩ ሁኔታ እንዲኖር ለመርዳት ይሞክራሉ። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው መነጽሮችን በመጠቀም ነው። እንዲሁም ዝቅተኛ የማየት ችሎታ ላላቸው ሰዎች እንደ 'ማጉያ መነጽር' ወይም 'የንባብ ፕሪዝም' ያሉ መሳሪያዎች አሉ።

እንዲሁም ስለ ጂን ቴራፒ እንማር።

ይህ ትንሽ አዲስ ነገር ነው። እ.ኤ.አ. በ2017 የአሜሪካ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) በሽታውን ለማከም የመጀመሪያውን የጂን ሕክምና (LCA) አጽድቋል። ይህ በጣም ተስፋ ሰጪ ነው። ሆኖም፣ ይህ ሕክምና በአሁኑ ጊዜ የተፈቀደው (LCA) RPE65 በተባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ለሚከሰቱ ሰዎች ብቻ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የጂን ቴራፒ በሽታን የሚያመጣውን ጂን በጤናማ ጂን የመተካት ሂደት ነው። ወይም ደግሞ በሽታን የሚያመጣ ጂንን ማገድ። ተስፋው ጤናማ ጂን ወደ ሴሎች ማስተዋወቅ እና በሽታውን መቀልበስ ነው። ምንም እንኳን ይህ አሁንም በምርምር ላይ የተመሠረተ ሕክምና ቢሆንም፣ ለወደፊቱ እንደ `(LCA)` ላሉ ሁኔታዎች ጥሩ መፍትሄ ሊሆን ይችላል።

የዓይን ሐኪሙ ይህ የጂን ሕክምና ለልጅዎ ተስማሚ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ይነግርዎታል።

LCA መከላከል ይቻላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ አንድ ሕፃን `(LCA)`ን የሚያመጣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከወረሰ፣ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። እኛ ልንቆጣጠረው የምንችለው ነገር አይደለም። ሆኖም፣ ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ጥርጣሬ ወይም ፍርሃት ካለዎት፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ነው። ከዚያ ስለ አደጋዎቹ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ ማግኘት ይችላሉ።

ልጄ (LCA) ካለበት ምን መጠበቅ እችላለሁ?

ልጅዎ `(LCA)` እንዳለበት ሲያውቁ በጣም ማዘንና መፍራት የተለመደ ነው። `(LCA)` ያለባቸው ብዙ ሕፃናት የማየት ችሎታቸውን ሙሉ በሙሉ ሊያጡ ወይም በከፍተኛ ሁኔታ ሊቀንሱ ይችላሉ። እውነት ነው።

ነገር ግን፣ ይህ ማለት ልጅዎ ደስተኛና ጤናማ ሕይወት አይኖረውም ማለት አይደለም። ልጅዎ በዓይኖቹ ላይ የሚከሰቱ ለውጦችን ለመፈተሽ ወይም የማየት ችሎታው እየባሰ መሆኑን ለማየት መደበኛ የአይን ምርመራ ማድረግ ያስፈልገዋል ። ዶክተርዎ እነዚህን ምርመራዎች ምን ያህል ጊዜ ማድረግ እንዳለብዎት ይነግርዎታል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ የሚፈልገውን ድጋፍና ፍቅር መስጠት ነው። ዝቅተኛ እይታ እንዲኖራቸው በማስተማርና በማበረታታት ረገድ ትልቅ ሚና አለዎት። እንዲሁም እንደዚህ አይነት ልጆችን የሚረዱ ተቋማትንና ትምህርት ቤቶችን ይመልከቱ። የወደፊት ሕይወታቸውን ስኬታማ ለማድረግ ትልቅ እገዛ ይሆናል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

እንደገና አስታውሳችኋለሁ፡- በልጅዎ አይን ውስጥ ያልተለመደ ነገር ካዩ ወይም ማየት እንደማይችል ከተሰማዎት፣ ወዲያውኑ የዓይን ሐኪም ያማክሩ።

ልጅዎ (LCA) እንዳለበት አስቀድመው ካወቁ እና በእይታው ላይ ለውጥ ወይም የሕመሙ ምልክቶች እየተባባሱ እንደሆነ ካስተዋሉ ወዲያውኑ ሐኪም ያማክሩ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተር ጋር ስንሄድ፣ አንዳንድ ጊዜ መጠየቅ የምንፈልገውን እንረሳለን። ስለዚህ፣ ሊረዱዎት የሚችሉ አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• ልጄ በእርግጥ የሌበር ኮንጀንታል አሞሮሲስ (LCA) አለው?
• ይህንን ያስከተለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምንድን ነው? (ከተቻለ)
• ለልጄ ምን ሌሎች ምርመራዎች ያስፈልጉኛል?
• የማየት ችሎታውን የማጣት ዕድሉ ምን ያህል ነው?
• ልጄ ለጂን ቴራፒ ተስማሚ ነው?

እንደዚህ አይነት ነገሮችን መስማት እና ማወቅ ለእርስዎ በጣም አስፈላጊ ይሆናል።

በኤልሲኤ እና በኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር መካከል ግንኙነት አለ?

ይህ ለአንዳንድ ወላጆችም ችግር ነው። `(LCA)` እና ``የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (ASD)` የህፃናትን እድገት የሚነኩ ሁለት ሁኔታዎች ናቸው። `(LCA)` የዓይንን ሬቲና ይጎዳል፣ `(ASD)` ``የነርቭ ልማት መዛባት`` ነው።

አንዳንድ ጥናቶች LCA እና ASD ባለባቸው ልጆች መካከል ግንኙነት እንዳለ አረጋግጠዋል። ሆኖም፣ ይህ ማለት LCA ያለበት እያንዳንዱ ልጅ ASD ይይዛቸዋል ማለት አይደለም። ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ማወቅ ከፈለጉ ሐኪምዎን ማነጋገር ጥሩ ነው።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ እነሱን ለማስታወስ እንዲረዳዎት ከተነጋገርናቸው በጣም አስፈላጊ ነገሮች መካከል አንዳንዶቹን ልንገርዎ።

የሌበር ኮንጀንቲናል አሞሮሲስ (LCA) በህፃናት ላይ የዓይን መጥፋት ሊያስከትል የሚችል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም በሬቲና ውስጥ ያሉት ሴሎች በትክክል ስለማይሰሩ ነው።

ልጅዎ (LCA) እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ የማየት ችሎታውን ሊያጣ ይችላል። ነገር ግን ይህ ማለት ደስተኛና ጤናማ ሕይወት መኖር አይችልም ማለት አይደለም።

ይህ የሆነው በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ነው። ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ስጋት ወይም ጥርጣሬ ካለዎት የጄኔቲክ ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር በልጅዎ አይን ላይ ማንኛውንም ለውጥ እንዳስተዋሉ ወዲያውኑ የዓይን ሐኪም ማማከር ነው።ከዚያም አስፈላጊውን ሕክምና እና ድጋፍ በፍጥነት ማግኘት ይችላሉ። ሐኪምዎ ልጅዎ ምን ያህል ጊዜ የዓይን ምርመራ እንደሚያስፈልገው እና ​​የማየት ችሎታውን ለመጠበቅ ምን ማድረግ እንደሚችሉ ጨምሮ ሁሉንም ነገር ያብራራልዎታል።

ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። በዚህ ጉዞ ላይ እርስዎን የሚረዱዎት ዶክተሮች፣ አማካሪዎች እና የድጋፍ ቡድኖች አሉ።

የሌይበር ኮንጀንቲያል አሞሮሲስ፣ LCA፣ የሕፃናት ዓይነ ስውርነት፣ ሬቲና፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የማየት ችግር፣ የዓይን በሽታዎች