ያልተለመደ ረጅምና ረጅም እግሮች... ምናልባት ይህ የማርፋን ሲንድሮም ሊሆን ይችላል!

ከጓደኞችህ በጣም ረጅምና ረጃጅም እጆችና እግሮች እንዳሉህ ይሰማሃል? ወይስ መገጣጠሚያዎችህ በቀላሉ ይሰበራሉ? ከልጅነትህ ጀምሮ መነጽር ማድረግ ነበረብህ? ከእነዚህ ነገሮች ውስጥ አንዱ ወይም ከዚያ በላይ ለእርስዎ የሚመለከት ከሆነ፣ ዛሬ ​​ስለምንነጋገረው የማርፋን ሲንድሮም ስለሚባለው ሁኔታ ማወቅህ በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ይህ ትንሽ እንግዳ ቢሆንም፣ ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

በቀላል አነጋገር፣ የማርፋን ሲንድሮም ምንድን ነው?

ሰውነታችንን ውብ በሆነ መንገድ የተገነባ ሕንፃ አድርገህ አስብ። የዚህ ሕንፃ ጡቦች፣ ግድግዳዎች እና ጣሪያ አንድ ላይ ተያይዘው በሲሚንቶ ሞርታር ይጠናከራሉ። በተመሳሳይ፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ነገሮች ሁሉ የሚያገናኝ እና የሚያስፈልጋቸውን ጥንካሬ እና ተለዋዋጭነት የሚሰጥ ልዩ የቲሹ አይነት አለ፤ ይህም የአካል ክፍሎች፣ አጥንቶች፣ ጡንቻዎች እና የደም ሥሮች ናቸው። በሕክምና ውስጥ ይህንን "ተያያዥ ቲሹ" ብለን እንጠራዋለን። እነዚህ በሰውነታችን ውስጥ እንዳለ 'ድድ' ናቸው።

የማርፋን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ሰው ደካማ የሆነ የግንኙነት ቲሹ ወይም ይበልጥ በትክክል በጣም ልቅ ነው። ይህ ማለት የግንኙነት ቲሹ ብዙም ጠንካራ እና የመለጠጥ ችሎታ የለውም ማለት ነው። ይህ የግንኙነት ቲሹ በሰውነት ውስጥ ስለሚገኝ የማርፋን ሲንድሮም በሰውነታችን ውስጥ በርካታ ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። በዋናነት ልብን፣ የደም ሥሮችን፣ አይኖችን፣ አጥንቶችን እና መገጣጠሚያዎችን ሊጎዳ ይችላል።

ምንም እንኳን ይህ በተፈጥሮ የሚከሰት በሽታ ቢሆንም፣ አንዳንድ ጊዜ ምልክቶች ይታያሉ እና ምርመራው ገና በለጋ እድሜ ላይ ይደረጋል።

የዚህ ምልክቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?

እዚህ ላይ መረዳት ያለብን አስፈላጊው ነገር የማርፋን ሲንድሮም ያለበት ሁሉም ሰው ተመሳሳይ የሕመም ምልክቶች አያጋጥሙትም። ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች ብዙ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ጥቂቶች ብቻ ሊኖሩት ይችላል። ለዚህም ነው ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ "ተለዋዋጭ አገላለጽ" ያለው ብለው የሚጠሩት።

ሆኖም ግን፣ ሊታዩ የሚችሉ አንዳንድ የተለመዱ ባህሪያት አሉ። በሁለት ክፍሎች እንከፋፍላቸው።

ከእነዚህ ሁለት ዋና ዋና ባህሪያት በተጨማሪ፣ ከሰውነት ገጽታ ጋር የተያያዙ ሌሎች ባህሪያት ብዙ ጊዜ ይታያሉ።

በማርፋን ሲንድሮም ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች ምንድን ናቸው?

ይህ ሁኔታ በአግባቡ ካልተያዘ፣ ከጊዜ በኋላ ከባድ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

በልብ እና በደም ሥሮች ላይ ሊሆኑ የሚችሉ ውጤቶች

እነዚህ በማርፋን ሲንድሮም ውስጥ ከፍተኛ ትኩረት የሚሹ ውስብስቦች ናቸው።

• የአኦርቲክ መቆራረጥ፡- ይህ በጣም አደገኛ ሁኔታ ነው። የአኦርታ ግድግዳ በበርካታ ንብርብሮች የተገነባ ነው። በዚህ ግድግዳ ውስጠኛ ክፍል ላይ ድንገተኛ መቅደድ በንብርብሮች መካከል ደም እንዲፈስ ሊያደርግ ይችላል። ይህ ለሕይወት አስጊ የሆነ ሁኔታ ሲሆን ድንገተኛ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል።
• የልብ ቫልቭ በሽታ፡- በልብ ውስጥ ያሉት ቫልቮች ደካማ ይሆናሉ እና በትክክል ላይዘጉ ይችላሉ፣ ይህም ደም ወደ ኋላ እንዲፈስ ያስችለዋል።
• የልብ ጡንቻ ሰፋ ያለ፡- የልብ ጡንቻ ከጊዜ ወደ ጊዜ ጠንክሮ መሥራት ስላለበት ሊሰፋና ሊዳከም ይችላል።
• የልብ ምት መዛባት (የልብ ምት መዛባት): የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ ሊሆን ይችላል።
• የአንጎል አኑሪዝም፡- በአንጎል ውስጥ ወይም በዙሪያው ባለ የደም ሥር ውስጥ ደካማ ቦታ እንደ ፊኛ ሊወጠር ይችላል።

በዓይኖች ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ
• ግላኮማ
• የሬቲና መለያየት

በሳንባዎች ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት መዳከም በሳንባዎች ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

• አስም
• የሳንባ ኢንፌክሽኖች (ብሮንካይተስ፣ የሳንባ ምች)
• የተሰነጠቀ ሳንባ (ፕኔሞቶራክስ)

የማርፋን ሲንድሮም ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በሰውነታችን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ የሚገኘው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ፋይብሪሊን-1።«ፋይብሪሊን» የሚባል የፕሮቲን ምርትን የሚቆጣጠር ጂን አለ። «ኤፍቢኤን1» ጂን ይባላል። የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በዚህ «ኤፍቢኤን1» ጂን ውስጥ የተወሰነ ለውጥ ወይም ጉድለት (ተለዋዋጭ) አላቸው። ይህም ሰውነት ደካማ የሆነ የፋይብሪሊን ፕሮቲን እንዲያመነጭ ያደርገዋል።

• አብዛኛውን ጊዜ (ወደ 75%) የሚሆነው ጉድለት ያለበት ጂን ከአንድ ወላጅ ይወረሳል። ሁለቱም ወላጆች በሽታው ካለባቸው፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አላቸው።
• በቀሪዎቹ 25% ጉዳዮች፣ ወላጆቹ በሽታው ባይኖርባቸውም እንኳ ልጁ ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊያዳብር ይችላል። ትክክለኛው መንስኤ እስካሁን አልተገኘም።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ያገኙታል?

የማርፋን ሲንድሮም ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ከተለያዩ ልዩ ባለሙያዎች የተውጣጡ የዶክተሮች ቡድን ሊያስፈልግ ይችላል። ዶክተርዎ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ደረጃዎች ይከተላል

• ስለ ሕክምና ታሪክዎ እና ምልክቶችዎ መጠየቅ፡- ስለሚያጋጥምዎት ማንኛውም ምቾት ማጣት፣ የእይታ ችግር ወይም የመገጣጠሚያ ህመም መጠየቅ።
• የተሟላ የአካል ምርመራ ፡ ቁመትን፣ ክብደትን፣ የእጅና የእግር ርዝመትን፣ የጀርባ ህመም መኖሩን እና የደረት ቅርፅን ይለካል።
• ስለቤተሰብ የህክምና ታሪክ መጠየቅ፡- በቤተሰብ ውስጥ እነዚህ ምልክቶች የታዩበት ሰው አለመሆናችንን ወይም በድንገት በልብ ድካም ምክንያት የሞተ ሰው አለመሆናችንን የመሳሰሉ ነገሮችን መጠየቅ።
• ለልዩ ምርመራዎች ሪፈራል፡
• ኢኮካርዲዮግራም (የኢኮ ምርመራ): ይህ በጣም አስፈላጊው ምርመራ ነው። የልብንና የደም ቧንቧን ሁኔታ እንዲሁም የቫልቮችን ተግባር መመርመር ይችላል።
• ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG): የልብ ምት መዛባት መኖሩን ያረጋግጡ።
• የሲቲ ወይም የኤምአርአይ ቅኝቶች፡- የአኦርታውን እና የሌሎችን የደም ሥሮች አጠቃላይ ርዝመት በዝርዝር ይመልከቱ።
• የአይን ምርመራ፡- የአይን ሌንሱን አቀማመጥ እና ሌሎች ችግሮችን መለየት።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- በ'FBN1' ጂን ውስጥ ጉድለት ካለ ለማወቅ የደም ናሙና መውሰድ ይቻላል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በመጀመሪያ ደረጃ፣ የማርፋን ሲንድሮም መድኃኒት የለም። ግን አይጨነቁ። በደንብ ማስተዳደር፣ ችግሮችን መከላከል እና ጤናማ ህይወት መኖር ይቻላል። የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና አደገኛ ችግሮችን መከላከል ነው።

መድሃኒቶች

• ቤታ-አጋጆች፡- እነዚህ መድኃኒቶች የልብ ምትን በትንሹ ይቀንሳሉ ፣ የደም ግፊትን ይቀንሳሉ እና በአኦርታ ላይ ያለውን ግፊት ይቀንሳሉ። ይህም የአኦርታ መስፋፋትን ፍጥነት ሊያዘገይ ይችላል።
• የአንጎቴንሲን II ተቀባይ ማገጃዎች (ARBs): እነዚህ መድኃኒቶች አኦርታን ለመጠበቅም ይረዳሉ።

መደበኛ ክትትል

ይህ የአስተዳደር በጣም አስፈላጊው ክፍል ነው። ዶክተሩን በየጊዜው ማየት እና ምርመራ ማድረግ አለብዎት።

• የልብና የደም ስሮች፡- ቢያንስ በዓመት አንድ ጊዜ የኤኮ ምርመራ በአኦርታ መጠን ላይ ለውጦችን ለማረጋገጥ ይከናወናል።
• አይኖች፡- አይኖችዎን በአይን ሀኪም አዘውትረው መመርመር አለብዎት።
• የአጥንት ስርዓት፡- እንደ አከርካሪዎ ላሉ ነገሮችም ትኩረት መስጠት አለብዎት።

ስለ አካላዊ እንቅስቃሴ ምክር

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የማርፋን ሲንድሮም ላለበት ሰው ጥሩ ነው፣ ነገር ግን ሁሉም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ጥሩ አይደለም። አንዳንድ ከባድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች በአኦርታ ላይ ጫና ሊያሳድሩ ይችላሉ። ስለዚህ፣ የትኞቹ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች ለእርስዎ ተስማሚ እንደሆኑ ለማወቅ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

የልብ ቀዶ ጥገና

የደም ቧንቧው በአደገኛ ሁኔታ ከሰፋ፣ ዶክተሮች ደካማውን ክፍል ለማስወገድ እና ከመቀደዱ በፊት ግርፋት ለማስገባት ቀዶ ጥገና ሊመክሩ ይችላሉ። የልብ ቫልቮች ከተበላሹ፣ ለመጠገን ወይም ለመተካት ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።

የማርፋን ሲንድሮም ህይወት እና የአእምሮ ጤና

ከማርፋን ሲንድሮም ጋር መኖር አንዳንድ ጊዜ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ዶክተሮችን ያለማቋረጥ ማየት፣ መድሃኒት መውሰድ እና የአኗኗር ዘይቤ ለውጦችን ማድረግ አድካሚ ሊሆን ይችላል።

እንዲሁም፣

• የሰውነትዎን ገጽታ ማሰብ ጭንቀት ሊያስከትል ይችላል።
• ተደጋጋሚ የሰውነት ህመም እና ድካም።
• ስፖርት መጫወት፣ መሮጥ እና እንደሌሎች ሰዎች መጫወት በማይችሉበት ጊዜ፣ በማህበራዊ ሁኔታ የተገለሉ እንደሆኑ ሊሰማዎት ይችላል።
• እንደ የወደፊት ሕይወት እና ቤተሰብ መመስረት ያሉ ነገሮች ፍርሃት ሊያስከትሉ ይችላሉ።

በእነዚህ ምክንያቶች እንደ ጭንቀትና የመንፈስ ጭንቀት ያሉ የአእምሮ ችግሮች የመከሰት አደጋ አለ።

ስለ ማርፋን ሲንድሮም እና ስለ አዳዲስ ሕክምናዎች ባለን እውቀት ምክንያት፣ በዚህ ሕመም የተያዘ ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ አሁን ከአማካይ ሰው ዕድሜ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው። በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታውን ቀደም ብሎ መለየት እና በአግባቡ ማስተዳደር ነው።