ልጅዎ ሁልጊዜ ይደክመዋል? የምግብ ፍላጎቱ ደካማ ነው? ስለዚህ የኤምሲኤዲ እጥረት እንማር?

ትንሹ ልጅዎ ሁልጊዜ ይደክማል እና ይተኛል? ጉንፋን ቢይዘው ወይም ምግብ ቢያጣ እንኳን በጣም ይከብዳል? በእንደዚህ አይነት ጊዜያት ያስውባል ወይም ጥንካሬውን ያጣል? ምናልባት ከእነዚህ ነገሮች በስተጀርባ ብዙ የማንናገረው የጤና እክል ሊኖር ይችላል፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የMCAD እጥረት የሚባል አንድ ዓይነት ሁኔታ ነው። ዛሬ፣ ስለዚህ ጉዳይ በጣም በቀላል መንገድ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ የኤምካድ እጥረት ምንድን ነው?

ሰውነታችንን እንደ መኪና አድርገህ አስብ። መኪና ለማሽከርከር ነዳጅ ያስፈልገዋል። በተመሳሳይ መልኩ ሰውነታችን ሥራውን ለማከናወን ኃይል ያስፈልገዋል። ይህንን ኃይል የምናገኘው ከምንመገበው ምግብ ነው። ዋና የኃይል ምንጮቻችን ካርቦሃይድሬት (ስታርች) እና ቅባቶች ናቸው።

በተለምዶ ሰውነታችን ካርቦሃይድሬትን በመጀመሪያ ለኃይል ይጠቀማል። ነገር ግን ምግብ ሳንበላ ለሰዓታት ስንቆይ ወይም እንደ ትኩሳት ወይም ማስታወክ ባሉ በሽታዎች ምክንያት መብላት ስንችል ሰውነታችን ስብን እንደ ሁለተኛ የኃይል ምንጭ መጠቀም ይጀምራል።

በሰውነታችን ውስጥ ይህንን ስብ ወደ ኃይል የሚቀይር ልዩ ኢንዛይም አለ። ይህ ኢንዛይም መካከለኛ-ሰንሰለት አሲል-ኮኤንዛይም ኤ ዴሃይድሮጅኔዝ ይባላል። ይህ ኢንዛይም በምንመገበው ምግብ እና በሰውነታችን ውስጥ የሚገኙትን መካከለኛ-ሰንሰለት የሰባ አሲዶችን ለመስበር እና ኃይል ለመፍጠር ይረዳል።

የኤምካድ እጥረት ባለበት ልጅ ላይ፣ እኔ የጠቀስኩትን ልዩ ኢንዛይም በቂ አያመነጭም። ይህ ማለት ጉድለት አለ ማለት ነው። ስለዚህ የሚሆነው ይህ ልጅ ለረጅም ጊዜ ምግብ ሳይበላ ከቆየ፣ ሰውነቱ ኃይል ለማመንጨት ስብ መጠቀም አይችልም። በዚህ ምክንያት፣ የሰውነት ጉልበት በድንገት ይቀንሳል፣ እና ልጁ እራሱን በአስቸጋሪ ሁኔታ ውስጥ ያጋጥመዋል።

ይህ ሁኔታ እንዴት ይከሰታል? በዘር የሚተላለፍ ነው?

አዎ፣ ይህ ሙሉ በሙሉ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ከእናት ወይም ከአባት የሚወረስ ነው። የዚህ መንስኤ «ACADM» በሚባለው ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው።

ይህ በ'አውቶሶማል ሪሴሲቭ' ንድፍ ውስጥ የሚወረስ ነው። ይህ ምን ማለት እንደሆነ በቀላሉ አስረዳለሁ።

ሁለቱም ወላጆች አንድ ጤናማ የ'ACADM' ጂን ቅጂ እንዳላቸው እና ሌላኛው ቅጂ ደግሞ ትንሽ ለውጥ (ሚውቴሽን) እንዳለው አስቡት። ነገር ግን አንድ ጤናማ ቅጂ ስላላቸው፣ ሁለቱም ወላጆች ምንም አይነት ምልክት አይታይባቸውም። "ተሸካሚዎች" ይባላሉ።

እንደዚህ አይነት ሁለት ወላጆች ልጅ ሲወልዱ፣

• አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ የመያዝ እድሉ 25% ነው (ከእናቱም ሆነ ከአባቱ የተወሰደውን የተዛባ ጂን ከወረሰ)።
• ልክ እንደ ወላጆቹ፣ ልጁ ምንም ምልክት የማያሳዩ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው።
• ልጁ ይህንን የተዛባ ጂን ጨርሶ የማይወርስበት እና ሙሉ በሙሉ ጤናማ ልጅ የመሆን እድሉ 25% ነው።

የኤምካድ እጥረት ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ሲሆን፣ በተለይም ህፃኑ ትኩሳት ወይም ማስታወክ ሲይዘው እና መብላት በማይችልበት ጊዜ ወይም በምግብ መካከል ያለው ክፍተት ሲጨምር።

እነዚህን ምልክቶች በሁለት ዓይነቶች እንከፍላቸው።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

እዚህ ላይ በጣም ጥሩው ነገር በአሁኑ ጊዜ ልጅ ሲወለድ አዲስ የተወለደ ሕፃን መወለዱ ነው።አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ እንደ MCAD እጥረት ያሉ ብዙ በሽታዎችን አስቀድሞ ለማወቅ ያስችላል። ይህ ምርመራ የሚደረገው ከተወለደ ከጥቂት ቀናት በኋላ ከህፃኑ ተረከዝ የተወሰዱ ጥቂት የደም ጠብታዎችን በመጠቀም ነው።

ይህ ማለት ህፃኑ ምንም አይነት ምልክት ከማየቱ በፊት በዚህ በሽታ ሊመረመር ይችላል ማለት ነው። ይህ ህይወቱን ሊያድን የሚችል ነገር ነው።

አዲስ የተወለደ ሕፃን ምርመራ ስለዚህ ሁኔታ ጥርጣሬን የሚፈጥር ከሆነ፣ ዶክተሩ ይህንን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዛል።

• የጄኔቲክ ምርመራ
• የደም እና የሽንት ምርመራዎች

በሽታውን ካረጋገጠ በኋላ ዶክተሩ ለልጁ አስፈላጊውን ሕክምናና ምክር ይሰጣል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው? ህፃኑን እንዴት መንከባከብ ይቻላል?

የኤምሲኤዲ እጥረትን ማከም በዋናነት የልጁን አመጋገብ ማስተዳደርን ያካትታል። እዚህ ላይ በጣም አስፈላጊው ነገር የልጁን የኃይል መጠን መጠበቅ ነው። ማለትም ልጁ ለረጅም ጊዜ ሳይበላ መሄድ የለበትም ።

በሕክምና እና በአስተዳደር ወቅት ግምት ውስጥ መግባት ያለባቸው አንዳንድ ቁልፍ ነጥቦች እነሆ።

• በተደጋጋሚ ምግብ ያቅርቡ ፡ ልጅዎ ለሰዓታት እንዲራብ አይፍቀዱለት። ከዋና ዋና ምግቦች በተጨማሪ መክሰስ ማቅረብ አለብዎት። ለረጅም ጊዜ ሳይበሉ መሄድ ጥሩ አይደለም፣ በሌሊትም ቢሆን። ልጅዎ ትንሽ ሲሆን፣ ወተትና ምግብ ለመስጠት በሌሊት መንቃት ሊኖርብዎት ይችላል።
• በካርቦሃይድሬት የበለፀጉ ምግቦች፡- እንደ ሩዝ፣ ዳቦ፣ ድንች፣ ጣፋጭ ድንች እና እህሎች ያሉ ስታርች የበዛባቸውን ምግቦች በልጅዎ አመጋገብ ውስጥ ያካትቱ። እነዚህም ለሰውነት የሚያስፈልገውን ኃይል በቀላሉ ይሰጣሉ።
• ከፍተኛ ቅባት ያላቸውን ምግቦች ይገድቡ፡- ይህ ማለት ስብን ሙሉ በሙሉ ማስወገድ ማለት አይደለም፣ ነገር ግን እንደ ከፍተኛ ቅባት ያላቸው፣ የተጠበሰ ምግቦች ያሉ ነገሮችን መገደብ ጥሩ ሀሳብ ነው።
• የካርኒቲን ተጨማሪ ምግቦች፡- አንዳንድ ልጆች በዶክተራቸው "ካርኒቲን" የሚባል ተጨማሪ ምግብ ሊሰጣቸው ይችላል። ይህም ሰውነት ስብን ወደ ኃይል እንዲቀይር ይረዳል።

ሲታመሙ ምን ያደርጋሉ?

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። የኤምካድ እጥረት ያለበት ልጅ እንደ ትኩሳት፣ ማስታወክ ወይም ተቅማጥ ያሉ በሽታዎች ካጋጠሙት በጣም አደገኛ ነው። ምክንያቱም በዚያን ጊዜ ልጁ ምግብ ስለማይበላ እና የሰውነት ጉልበት በፍጥነት ስለሚቀንስ።

አንዳንድ ጊዜ፣ አንድ ልጅ ቀዶ ጥገና ማድረግ ካለበት፣ ከቀዶ ጥገናው በፊት መጾም ያስፈልገዋል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ዶክተሩ ልጁን ወደ ሆስፒታል ያስገባና ውሃ እንዲይዝ የግሉኮስ ሳላይን (IV) ፈሳሽ ይሰጠዋል።

መቼ ነው ዶክተር ማየት ያለብኝ? መቼ ነው ወደ ETU መሄድ ያለብኝ?

ልጅዎ የMCAD እጥረት እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ በሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያማክሩ፡

• ህፃኑ በመደበኛነት የማይመገብ ከሆነ ወይም ምግብ ሳይበላ ከሆነ።
• ልጁ ትኩሳት ካለበት፣ ከመጠን በላይ እንቅልፍ መውሰዱን ከቀጠለ ወይም ድካም የሚሰማው ከሆነ።
• ልጁ ማስታወኩን ከቀጠለ።

ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ሕክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ እንዳለቦት፡

• ልጅዎ የመናድ ችግር ካለበት፣ ያለምንም ተጨማሪ ጩኸት ወደ ቅርብ የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል (ETU) ይውሰዱት። የመናድ ችግር የዚህ በሽታ በጣም ከባድ ከሆኑ ችግሮች አንዱ ነው።

በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላል?

አዎ! እዚህ ላይ በጣም አስፈላጊው እና የሚያረካው ነገር ይህ ነው። ይህ በሽታ ገና በለጋ ዕድሜ ላይ በሚገኝ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ አማካኝነት ከተገኘ እና ምግቡ በዶክተሩ መመሪያ መሠረት በትክክል ከተተገበረ፣ አብዛኛዎቹ ልጆች ምንም አይነት ችግር ሳይኖርባቸው ሙሉ በሙሉ ጤናማ እና መደበኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

ይሁን እንጂ፣ ይህ በሽታ ካልታወቀ፣ ማለትም ምልክቶቹ ሲታዩ ሕክምና ካልተደረገለት፣ ከ20%-25% የሚሆኑት ልጆች የረጅም ጊዜ የአካል ጉዳት ወይም ሞት እንኳን ሊያጋጥማቸው ይችላል። ለዚህም ነው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ እና የበሽታውን ቅድመ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ የሆኑት።