ትንሹ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ፒርሰን ሲንድሮም እናውራ

ትንሹ ልጅዎ ሁልጊዜ ታሞ ነው? ድካም ይሰማዋል? አንዳንድ ጊዜ በቀላሉ ቁስሎች ይደርሱበታል? ምንም እንኳን እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ቢመስሉም፣ አንዳንድ ጊዜ ከዚህ ጀርባ እኛ የማናውቀው ከባድ ምክንያት ሊኖር ይችላል። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ነገር ግን በጣም ከባድ የጤና እክል እንነጋገራለን። ይህ ፒርሰን ሲንድሮም የሚባል በሽታ ነው።

ፒርሰን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ፒርሰን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ከባድ የሆነ የማይቶኮንድሪያል በሽታ ነው። አሁን እነዚህ ሚቶኮንድሪያ ምን እንደሆኑ እያሰቡ ይሆናል። በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ እንደ ትንሽ ፋብሪካ ነው ብለው ያስቡ። እነዚህ ፋብሪካዎች ለመስራት ኃይል ያስፈልጋቸዋል። ያንን ኃይል የሚያመነጩት ክፍሎች፣ እንደ ትናንሽ የኃይል ማመንጫዎች፣ ሚቶኮንድሪያ ይባላሉ። የምንበላውን ምግብ ወደ ኃይል የሚቀይሩት እና በሰውነታችን ውስጥ ላለው እያንዳንዱ የአካል ክፍል እና ስርዓት፣ እንደ ጉበት፣ ልብ እና አእምሮ፣ የሚያስፈልገውን ኃይል የሚያቀርቡት እነዚህ ሚቶኮንድሪያ ናቸው።

ፒርሰን ሲንድሮም ባለበት ልጅ ላይ፣ በእነዚህ ሚቶኮንድሪያ ውስጥ ባለው የጄኔቲክ ቁሳቁስ ማለትም በማይቶኮንድሪያ ዲኤንኤ ውስጥ የተወሰኑ ለውጦች ወይም ሚውቴሽኖች ይከሰታሉ። ይህ ሴሎች ኃይል በአግባቡ እንዳያመነጩ ይከላከላል። ይህ በዋናነት የልጁን አስፈላጊ የአካል ክፍሎች እንደ የአጥንት መቅኒ፣ ቆሽት እና ጉበት ይጎዳል።

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ በጨቅላነት ጊዜ ይታወቃል። በልጁ ደም ውስጥ የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ለምሳሌ

• የቀይ የደም ሴሎች መቀነስ፣ ማለትም የደም ማነስ ።
• የነጭ የደም ሴሎች መቀነስ፣ ማለትም ኒውትሮፔኒያ ።
• የደም መርጋትን የሚረዱ የፕሌትሌት ሴሎች ( ቲምቦሳይቶፔኒያ ) መቀነስ።

ይህ በሽታ ፒርሰን የአጥንት መቅኒ የፓንክሪያስ ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል።

እነዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

ፒርሰን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል። ሁሉም ልጅ ሁሉንም ምልክቶች አያሳይም። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ።

የመጀመሪያዎቹ የሚታዩ ምልክቶች

• በቀላሉ መቁሰል ፡ ትንሽ እብጠት እንኳን ትልቅ ቁስለት ወይም ቁስለት ሊያስከትል ይችላል።
• የማያቋርጥ ድካም እና ድክመት፡- ልጁ ሁልጊዜ እንቅልፍ ሊሰማው ይችላል፣ ልክ ለመጫወት የሚያስችል ጉልበት እንደሌለው ያህል።
• ተደጋጋሚ ተቅማጥ (ተቅማጥ): ተቅማጥ ለብዙ ቀናት የሚቆይ ሲሆን ለማቆምም አስቸጋሪ ነው።
• ተደጋጋሚ በሽታዎች፡- በትንሽ ነገሮች እንኳን መታመም፣ ትኩሳትና ጉንፋን በተደጋጋሚ ይከሰታል።
• የእድገት ውድቀት፡- ልክ እንደሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች በፍጥነት አለመጨመር ወይም ክብደት መጨመር። ምግብ ሲመገቡም እንኳ ክብደት አለመጨመር ነው።
• የቆዳ ገረጣ፡- በሰውነት ውስጥ የደም እጥረት በመኖሩ የቆዳው ቀለም ይለወጣል እና ይገረጣል።
• የጡንቻ ድክመት፡- እግሮች ደካማ እና የተዳከሙ ሆነው ይሰማቸዋል።
• ማስታወክ፡- በተደጋጋሚ ማስታወክ፣ የሚበሉትን ምግብ አለመመገብ።
• የቆዳ እና የአይን ነጭ ቀለም ቢጫ መሆን (ጃንዲ)፡- ይህ ምልክት የጉበት ተግባር ሲጎዳ ሊከሰት ይችላል።

በጊዜ ሂደት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ችግሮች

ከዚህ በሽታ ጋር እየኖሩ ሲሄዱ፣ ከጊዜ በኋላ ተጨማሪ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የስኳር በሽታ፡- የስኳር በሽታ በፓንጀራ ጉዳት ምክንያት ሊከሰት ይችላል።
• የመስማት ችግር፡- የመስማት ችግር ቀስ በቀስ ሊከሰት ይችላል።
• የከርንስ-ሳይር ሲንድሮም፡- ይህ ደግሞ የማይቶኮንድሪያል በሽታ ነው። የነርቭ ሥርዓትንና ልብን ይጎዳል።
• የእንቅስቃሴ መዛባት ወይም የሚጥል በሽታ፡- እነዚህም የእጅና እግር መንቀጥቀጥ እና ቁጥጥር ያልተደረገበት መንቀጥቀጥን ሊያካትቱ ይችላሉ።
• የእይታ ችግሮች፡- እንደ የዓይን ሽፋሽፍት መዘጋት፣ የሬቲኒተስ ፒግመንቶሳ እና የዓይን ሞራ ግርዶሽ ያሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ፒርሰን ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

ፒርሰን ሲንድሮም የሚከሰተው በማይቶኮንድሪያል ዲኤንኤ (mtDNA) ጉድለቶች ምክንያት እንደሆነ አስቀድመን ተናግረናል። ሚቶኮንድሪያል በሰውነታችን ውስጥ ካሉት ሁሉም ሴሎች ማለት ይቻላል ኃይል የሚያመነጩ ክፍሎች መሆናቸውን አስታውሱ። ስለዚህ፣ በእነዚህ ሚቶኮንድሪያል ውስጥ ጉድለት ሲኖር፣ ሴሎቹ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል አያገኙም። ከዚያም እነዚያ ሴሎች ይጎዳሉ ወይም ያለጊዜያቸው ይሞታሉ።

በዚህ መንገድ አስቡት፡ ሚቶኮንድሪያ እንደ መኪና ሞተር ነው። ሞተሩ ላይ ችግር ካለ መኪናው አይሰራም። በሴሎች ላይም ተመሳሳይ ነገር ይከሰታል።

ሳይንቲስቶች እነዚህ የማይቶኮንድሪያል ዲኤንኤ (mtDNA) ጉድለቶች ለምን እንደሚከሰቱ እና እነዚህ ጉድለቶች እነዚህን ምልክቶች እንዴት እንደሚያስከትሉ ሙሉ በሙሉ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ የላቸውም።

ይህ ከትውልድ የሚመጣ ነገር ነው?

አብዛኛውን ጊዜ የፒርሰን ሲንድሮም የሚከሰተው ያለምንም ግልጽ ምክንያት ነው። ያም ማለት በዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ ሊወረስ ይችላል፣ ይህም ማለት ከአንድ ወላጅ ወደ ሌላ ሊተላለፍ ይችላል። ነገር ግን እንደዚህ ያሉ ጉዳዮች በጣም አልፎ አልፎ ናቸው፣ እና ሙሉ በሙሉ አልተረዱም።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ያገኙታል?

ዶክተርዎ ልጅዎ ፒርሰን ሲንድሮም እንዳለበት ከጠረጠረ፣ እሱ ወይም እሷ አንዳንድ ምርመራዎችን ያዝዛሉ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የደም ምርመራዎች፡- በደም ውስጥ ያሉትን የቀይ የደም ሴሎች፣ የነጭ የደም ሴሎች እና የፕሌትሌት ሴሎች ብዛት ይፈትሹ። እንዲሁም የጉበት እና የኩላሊትን ተግባር ያረጋግጡ።
• የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲ;ይህ ከዳሌ ወይም ከሌላ ተስማሚ ቦታ ላይ ትንሽ የአጥንት መቅኒ በቀላል ማደንዘዣ ስር ወስዶ በማይክሮስኮፕ መመርመርን ያካትታል። ይህም በደም ሴሎች ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ማለትም በሴሎች ውስጥ ፈሳሽ የተሞሉ ከረጢቶች ወይም በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ያሉ የብረት ክምችቶችን መለየት ይችላል።
• የሰገራ ምርመራ፡- ይህ የፓንክሪያስን ተግባር ለመረዳት ይረዳል።
• የሽንት/የሽንት ምርመራ ፡ የኩላሊት ተግባርን እና ሌሎች ችግሮችን ይፈትሻል።

የእነዚህ ምርመራዎች ውጤቶች፣ በተለይም የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ በፓቶሎጂስት በጥንቃቄ ይመረመራሉ።

ለፒርሰን ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለፒርሰን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። አሁን ያሉት ሕክምናዎች የሕመም ምልክቶችን ለመቀነስ እና ህፃኑን በተቻለ መጠን ምቹ ለማድረግ የታለሙ ናቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ደም መስጠት፡- ደም እንደ ደም ማነስ ላሉ በሽታዎች እንደ ህክምና ይሰጣል።
• የአካል ህክምና እና የሙያ ህክምና፡- እነዚህ የህፃኑን ጡንቻዎች ለማጠናከር እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን ለማከናወን የሚረዱ አስፈላጊ ናቸው።
• የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ ፡ ይህ ህክምና ለአንዳንድ ህጻናት ስኬታማ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን በጣም ውስብስብ ህክምና ነው።
• ተጨማሪ ምግቦች፡- እንደ ኮኤንዛይም Q10፣ ኤል-ካርኒቲን እና የተለያዩ ቫይታሚኖች ያሉ ተጨማሪ ምግቦች ሴሎች ኃይል እንዲያመነጩ ይረዳሉ።
• የኢንፌክሽን ሕክምና፡- ሕመሞች በተደጋጋሚ ስለሚከሰቱ፣ ለባክቴሪያ ኢንፌክሽኖች አንቲባዮቲኮች እና ለቫይረስ ኢንፌክሽኖች ፀረ-ቫይረስ መድኃኒቶች ይሰጣሉ።

ከጨቅላነታቸው በፊት የሚኖሩ ልጆች ጉበታቸውን፣ ኩላሊቶቻቸውን፣ ልባቸውን እና ጣፊያቸውን በተመለከተ በተለያዩ ባለሙያዎች ክትትል ሊደረግላቸው ይገባል፤ ምክንያቱም እነዚህ የአካል ክፍሎች በጊዜ ሂደት ሊጎዱ ይችላሉ።

ይህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

ይህ የሚያሳዝን ነገር ነው። ግማሽ ያህሉ የፒርሰን ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች በሕፃንነታቸው ወይም በልጅነታቸው ይሞታሉ። በጣም ጥቂቶች ወደ አዋቂነት ይተርፋሉ። በሽታው በመጨረሻ ወደ ከባድ የላክቲክ አሲድ (በደም ውስጥ የላክቲክ አሲድ ክምችት) እና የአካል ክፍሎች ውድቀት ሊያመራ ይችላል።

ይህንን ስትሰሙ በጣም እንደምታዝኑ፣ እንደምትፈሩ እና እንደምትበሳጩ አውቃለሁ። ይህ በእውነት ለመቋቋም አስቸጋሪ ሁኔታ ነው።

እንዲህ ዓይነቱን አስቸጋሪ ሁኔታ እንዴት መቋቋም ይቻላል?

ልጅዎ የፒርሰን ሲንድሮም እንዳለበት ሲያውቁ፣ ለመላው ቤተሰብ የማይቋቋመው ድንጋጤ እና ህመም ሊሆን ይችላል። ይህ ተፈጥሯዊ ነው።

• ብቻህን አይደለህም፦ በመጀመሪያ ደረጃ፣ ይህንን ብቻህን እንደማታልፍ አስታውስ። ሊረዱህና ሊረዱህ በሚችሉ ዶክተሮች፣ ነርሶች፣ ቤተሰቦች እና ጓደኞች ተከበሃል።
• የድጋፍ ቡድኖች፡- አልፎ አልፎ በሚታመሙ ልጆች ወላጆች የተፈጠሩ የድጋፍ ቡድኖች አሉ። አንዱን መቀላቀል ብቸኝነትዎን ለመቀነስ ይረዳዎታል። ሌሎች ልምዶቻቸውን ሲያካፍሉ፣ አንዳንድ ማጽናኛዎችን እና ሀሳቦችን ማግኘት ይችላሉ።
• ተማር ግን... ፡ ስለ ሚቶኮንድሪያ እና ፒርሰን ሲንድሮም ሌሎችን ማስተማር የአንተ ኃላፊነት አይደለም። ስለሱ መረጃ ለማግኘት ብዙ ቦታዎች አሉ።
• እርዳታ ይጠይቁ፡- በዙሪያዎ ያሉ ሰዎች እርስዎን ለመርዳት ፈቃደኛ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን እንዴት እንደሆነ ላያውቁ ይችላሉ። ምን እንደሚያስፈልግዎ ግልጽ ይሁኑ። ምናልባት ከልጅዎ ጋር ብቻዎን ጊዜ ሊፈልጉ ይችላሉ፣ ወይም ለራስዎ የተወሰነ ጊዜ ብቻ ያስፈልግዎታል። እንደ ሱቅ መሄድ፣ የቤት ውስጥ ሥራ መሥራት ወይም የሕፃናት እንክብካቤ ያሉ እርዳታ ለመጠየቅ አያፍሩ።
• ከስሜቶች ጋር መነጋገር፡- ልጅዎ ለሕይወት አስጊ የሆነ ሕመም እንዳለበት ሲያውቁ የሚመጡትን ስሜቶች መቋቋም ከባድ ሊሆን ይችላል። ይህ በሽታ ብርቅ ስለሆነ፣ የበለጠ ብቸኝነት ሊሰማዎት ይችላል። መጀመሪያ ላይ እንደዚህ ያሉ የድጋፍ ቡድኖችን መሄድ እና መረጃ መፈለግ አላስፈላጊ ሊመስል ይችላል። በተቻለ መጠን ከልጅዎ ጋር ብዙ ጊዜ ማሳለፍ መፈለግ የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣ እንደዚህ አይነት እርዳታ የሚያገኙባቸው ቦታዎች እንዳሉ ያስታውሱ። እንዲህ ዓይነቱ ድጋፍ ሀዘንዎን፣ ህመምዎን እና ለመቋቋም የሚያስችል ጥንካሬን ለማግኘት በጣም ጠቃሚ ነው።

"ብቻህን አይደለህም" የሚለውን ሁልጊዜ አስታውስ። የሚያስፈልግህን ጥንካሬ እና መመሪያ በዶክተሮች፣ በቤተሰብ፣ በጓደኞች እና በሌሎች የድጋፍ ቡድኖች በኩል ማግኘት ትችላለህ።

በመጨረሻም፣ ይህንን አስታውሱ።

የፒርሰን ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን በጣም ከባድ በሽታ ነው። የሚከሰተው ሴሎቻችንን የሚያንቀሳቅሱት ትንንሽ የኃይል ማመንጫዎች በሚሆኑት ሚቶኮንድሪያ ችግር ነው። ይህ እንደ የልጁ የአጥንት መቅኒ እና ቆሽት ያሉ ወሳኝ የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል።

• ስለ ምልክቶቹ ይጠንቀቁ ፡ ልጅዎ የማያቋርጥ ድካም፣ መገረዝ፣ ቀላል ቁስል ወይም ተደጋጋሚ ህመም ያሉ ምልክቶች ካሉት፣ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
• ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው ፡ እንደዚህ አይነት ያልተለመደ በሽታን ለመመርመር ልዩ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ።
• ሕክምናው ምልክቶችን ለመቆጣጠር ያለመ ነው፡- ምንም እንኳን ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቀነስ እና ለልጁ እፎይታ ለመስጠት የሚያስችሉ ሕክምናዎች አሉ።
• የስነልቦና ድጋፍ አስፈላጊ ነው፡- እንዲህ አይነት ፈተና ላጋጠመው ቤተሰብ የስነልቦና ድጋፍ በጣም አስፈላጊ ነው። ብቻቸውን እንዳልሆኑ እንዲሰማቸው ያድርጉ።

ይህ መረጃ ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ የተወሰነ ግንዛቤ እንዲያገኙ እንደረዳዎት ተስፋ አደርጋለሁ። ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት እባክዎን ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ።

« ፒርሰን ሲንድሮም፣ ሚቶኮንድሪያ፣ የአጥንት መቅኒ፣ ፓንቻርስ፣ የደም ማነስ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች»