የአከርካሪ ጡንቻ ማነስ (SMA) ምንድን ነው? ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ በቀላል አነጋገር እንነጋገር

ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ጋር ሲነጻጸር ትንሽ ድካም ወይም እንቅስቃሴ-አልባ እንደሆነ ተሰምቶዎት ያውቃል? ምናልባት ልጅዎ አንገቱን በአግባቡ ለመያዝ ይቸገራል ወይም ሰውነቱ እንደተለቀቀ ይሰማው ይሆናል? ወላጅ ወይም ወላጅ እንደዚህ አይነት ነገር ሲያዩ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል የሚችል ነገር ግን በኅብረተሰቡ ውስጥ ብዙም የማይነገር ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን ወይም SMA ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ። በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ስለዚህ በሽታ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

SMA በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን (SMA) በዘር የሚተላለፍ (በዘር የሚተላለፍ) በሽታ ነው። ከነርቭ ሥርዓት ጋር የተያያዘ በሽታ ነው። በዚህ በሽታ ምክንያት፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየደከሙና እየመነመኑ ይሄዳሉ። ልክ ጥቅም ላይ ያልዋለ መሣሪያ ቀስ በቀስ እየዛገ ይሄዳል።

ይህንን ትንሽ ተጨማሪ እናብራራው። አንጎላችንና የአከርካሪ ገመድ በሰውነታችን ውስጥ ላሉ ጡንቻዎች እንዲንቀሳቀሱ የሚነግሯቸውን መልዕክቶች ይልካሉ። እነዚህ መልእክቶች የሚተላለፉት እንደ ኤሌክትሪክ ሽቦ በሚሠራ ልዩ የነርቭ ሴል ነው። እነዚህን ዝቅተኛ የሞተር ነርቮች ብለን እንጠራቸዋለን። በSMA ውስጥ የሚሆነው እነዚህ የሞተር ነርቮች ቀስ በቀስ ይወድማሉ። ከዚያም ከአንጎል ወደ ጡንቻዎች "ለመንቀሳቀስ" የሚላከው መልእክት በአግባቡ አይቀበልም። መልእክቱ ካልተቀበለ ጡንቻዎቹ እንቅስቃሴ አልባ ይሆናሉ እና ቀስ በቀስ ይዳከማሉ።

በዚህ በሽታ፣ ከሰውነት መሃል አጠገብ ያሉት ጡንቻዎች (የቅርብ ጡንቻዎች) በተለይ ተዳክመዋል። ለምሳሌ፣ እንደ ትከሻዎች፣ ዳሌዎች እና ጭኖች ያሉ ቦታዎች። ከሰውነት መሃል ርቀው የሚገኙት ጡንቻዎች (የሩቅ ጡንቻዎች)፣ እንደ ጣት ጣቶች ያሉ፣ ብዙም አይጎዱም። ይህ ድክመት ከጊዜ ወደ ጊዜ ይጨምራል።

ዋና ዋና የ SMA ዓይነቶች ምንድናቸው?

SMA ሁሉም አንድ አይነት አይደለም። ዶክተሮች ምልክቶቹ የሚጀምሩበትን ዕድሜ፣ የበሽታውን ክብደት እና የህይወት ዘመንን መሰረት በማድረግ በአምስት ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፍሏቸዋል። ይህንን ምደባ መረዳት በሽታውን በተሻለ ሁኔታ ለመረዳት ይረዳዎታል።

ይህ የ SMA በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት በጂኖቻችን ውስጥ ባለ ጉድለት ምክንያት የተፈጠረ ነው ማለት ነው።

በሰውነታችን ውስጥ SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) የሚባል ጂን አለ። የዚህ ጂን ዋና ተግባር ቀደም ብለን ስለተነጋገርነው የሞተር ነርቮች ህልውና አስፈላጊ የሆነ ፕሮቲን (SMN ፕሮቲን) ማምረት ነው። SMA ያለበት ሰው በዚህ SMN1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ወይም ጉድለት አለበት። ስለዚህ ሰውነት በቂ የ SMN ፕሮቲን አያመነጭም። ይህ ፕሮቲን ከሌለ የሞተር ነርቮች በሕይወት ሊተርፉ አይችሉም። ቀስ በቀስ ይጠወልጋሉ እና ይሞታሉ።

ስለዚህ የ SMN2 ጂን ምንድን ነው?

እንደ እድል ሆኖ፣ ሰውነታችን ከ SMN1 ጂን ጋር ተመሳሳይ የሆነ ሌላ ጂን አለው። ያ የ SMN2 ጂን ነው። ይህ የ SMN1 ጂን 'ምትኬ' ይመስላል። ሆኖም፣ ይህ የ SMN2 ጂን የሚያመነጨው በጣም ትንሽ የ SMN ፕሮቲን ብቻ ነው።

የበሽታው ክብደት የሚወሰነው በ SMN2 ጂን ቅጂዎች ብዛት ነው። አንድ ሰው የ SMN2 ጂን ቅጂዎች በበዙ ቁጥር ሰውነት የሚያመነጨው የ SMN ፕሮቲን ይበልጣል። ስለዚህ፣ የ SMN1 ጂን እንቅስቃሴ-አልባ ቢሆንም እንኳ ጉድለቱ በተወሰነ ደረጃ ሊካስ ይችላል። ስለዚህ፣ ብዙ የ SMN2 ቅጂዎች ያላቸው ሰዎች ምልክቶች ቀለል ያሉ ናቸው።

ይህ በሽታ በልጅ እንዴት ይወርሳል?

ይህ በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን የሚወረስ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ ይህንን በሽታ እንዲይዝ እናት እና አባት ሁለቱም ጉድለት ያለበትን የ SMN1 ጂን መውረስ አለባቸው ማለት ነው።

ብዙውን ጊዜ፣ ሁለቱም ወላጆች "ተሸካሚዎች" ናቸው - አንድ የተበላሸ ጂን ይይዛሉ። ነገር ግን ምንም አይነት ምልክት አይታይባቸውም ምክንያቱም አንድ ጥሩ የ SMN1 ጂን ስላላቸው። እንደዚህ አይነት ሁለት ተሸካሚ ወላጆች ልጅ ሲኖራቸው፣

• ህፃኑ በሽታውን የመያዝ እድሉ 25% ነው።
• ልጁም ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው።
• ህፃኑ ምንም አይነት ጉድለት ሳይኖርበት ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።

SMA እንዴት ይገለጻል?

ልጅዎ SMA እንዳለበት ከተጠረጠረ፣ ዶክተሩ በመጀመሪያ ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና ስለቤተሰብ የህክምና ታሪክ ይጠይቅዎታል። ከዚያም የአካል እና የነርቭ ምርመራ ያካሂዳል።

የ SMA መኖርን ለማረጋገጥ ዋናው ምርመራ የጄኔቲክ ምርመራ ነው። ይህ ቀላል የደም ምርመራ ነው። SMAን 95% ጊዜ በትክክል መመርመር ይችላል። በበለጸጉ አገሮች ውስጥ ሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ለዚህ በሽታ ምርመራ ይደረግላቸዋል።

አንዳንድ ጊዜ የSMA ምልክቶች እንደ ጡንቻ ዲስትሮፊ ካሉ ሌሎች የነርቭ ጡንቻ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ዶክተርዎ SMAን ወዲያውኑ ካልጠረጠረ፣ መንስኤውን ለማወቅ ሌሎች ምርመራዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ፣ ለምሳሌ፡

• የክሪአቲን ኪናሴ (ሲኬ) የደም ምርመራ፡- ጡንቻዎች ሲጎዱ ይህ ኢንዛይም በደም ውስጥ ይከማቻል። ሆኖም ግን፣ በSMA ውስጥ የ CK መጠን ብዙውን ጊዜ ከፍ አይልም።
• ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG) እና የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናት፡እነዚህ ምርመራዎች የጡንቻዎችን እና የነርቮችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካሉ።
• የጡንቻ ባዮፕሲ ፡ ይህ ብዙ ጊዜ አይከናወንም። እዚህ ላይ ትንሽ የጡንቻ ቁራጭ ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።

በእርግዝና ወቅት ይህንን ማወቅ ይቻላል?

አዎ። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው SMA ካለበት፣ በእርግዝና ወቅት ያልተወለደውን ሕፃንዎን ለበሽታው መመርመር ይችላሉ። ሁለት ዋና ዋና ምርመራዎች አሉ፡

1. አምኒዮሴንቴሲስ፡- በዚህ ሂደት ውስጥ፣ በማህፀን ውስጥ ያለውን ህፃን የሚከበበው ትንሽ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ በመርፌ ይወገዳል እና ለጄኔቲክ ምርመራ ይጋለጣል።

2. የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): እዚህ ላይ፣ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ከእንግዴ ልጅ ተወስዶ ይመረምራል።

ለ SMA የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለ SMA እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ግን አይጨነቁ። ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ ችግሮችን ለመከላከል እና የልጅዎን ህይወት ቀላል ለማድረግ ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ። በተጨማሪም፣ በቅርቡ የበሽታውን ሂደት ሊቀይሩ የሚችሉ በጣም ውጤታማ መድሃኒቶች ተገኝተዋል።

ሕክምናው በሁለት ዋና ዋና ክፍሎች ሊከፈል ይችላል፡

1. የምልክት አስተዳደር እና ደጋፊ እንክብካቤ

እነዚህ የተነደፉት በበሽታው ምክንያት የሚመጣውን ምቾት ማጣት ለመቀነስ እና ህፃኑ በተቻለ መጠን ጥሩ ህይወት እንዲኖረው ለመርዳት ነው።

• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ትክክለኛውን አቀማመጥ ለመጠበቅ፣ የመገጣጠሚያ ጥንካሬን ለመከላከል እና የጡንቻ ድክመትን ለመቀነስ ይረዳል።
• የሙያ ሕክምና፡- ልጁ የዕለት ተዕለት ሥራዎችን በተናጥል እንዲያከናውን ይረዳል።
• ረዳት መሳሪያዎች፡- እንደ ማሰሪያ፣ ክራንች፣ ዎከርስ እና ዊልቸሮች ያሉ የተለያዩ እርዳታዎችን መጠቀም ሊያስፈልግዎ ይችላል።
• የንግግር እና የመዋጥ ሕክምና፡- የመናገር እና የመዋጥ ችግሮችን ለማስታገስ ይረዳል።
• የመመገቢያ ቱቦ ፡ መዋጥ በጣም ከባድ ወይም አደገኛ ከሆነ ቱቦ በአፍንጫ ወይም በሆድ በኩል በቀጥታ ወደ ሆድ ሊገባ ይችላል።
• የአየር ማናፈሻ ድጋፍ ፡ የመተንፈስ ችግር ሲያጋጥም ልዩ ማሽኖች (አየር ማናፈሻዎች) ጥቅም ላይ መዋል አለባቸው።

2. የበሽታውን ሂደት የሚቀይሩ መድሃኒቶች

ከ2016 ጀምሮ የSMA ሕክምናን አብዮት የፈጠሩ በርካታ መድኃኒቶች ተተግብረዋል። እነዚህ መድኃኒቶች የበሽታውን አካሄድ በእጅጉ ሊለውጡ ይችላሉ።

• የበሽታ ማሻሻያ ሕክምና፡- እነዚህ መድኃኒቶች ቀደም ብለን ስለተነጋገርነው የSMN2 ጂን 'ምትኬ' ጂን በማነቃቃት እና ተጨማሪ የSMN ፕሮቲን እንዲያመነጭ በማድረግ ይሰራሉ። ኑሲነርሰን (ስፒንራዛ®) እና ሪስዲፕላም (ኢቭሪስዲ®) የዚህ አይነት መድሃኒት ናቸው።
• የጂን መተኪያ ሕክምና ፡ ይህ በጣም የላቀ የሕክምና ዘዴ ነው።ኦናሴምኖጅን አቤፓርቮቭክ-ሺዮይ (ዞልገንስማ®) የተባለው መድሃኒት የጎደለውን ወይም ጉድለት ያለበትን የSMN1 ጂን በሚሰራ የSMN1 ጂን ይተካል። ይህ በደም ስር የሚሰጥ የአንድ ጊዜ ህክምና ነው (IV)።

የ SMA በሽታ እድገት እና ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች

ከጊዜ በኋላ የጡንቻ ድክመት የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

• ስኮሊዮሲስ ፣ የዳሌ መቆራረጥ፣ የአጥንት ስብራት።
• ምግብን ለመዋጥ በሚቸገርበት ጊዜ የሚከሰት የምግብ እጥረት እና ድርቀት።
• እንደ የምግብ መተንፈሻ ቱቦ ውስጥ በሚገቡ ምግቦች ምክንያት የሚከሰት የሳምባ ምች ያሉ የደረት ኢንፌክሽኖች።
• የሳንባ ድክመት እና የመተንፈስ ችግር።

የ SMA በሽታ ያለበት ልጅ የዕድሜ ልክ እንደ በሽታው አይነት በእጅጉ ይለያያል። በዓይነት 3 እና 4 የዕድሜ ልክ ዕድሜ ብዙውን ጊዜ በከፍተኛ ሁኔታ አይጎዳም። እንደ ዓይነት 1 ባሉ በጣም ከባድ ጉዳዮች ላይ ተግዳሮቶቹ የበለጠ ናቸው። ሆኖም፣ አዲስ በተጀመሩ ሕክምናዎች፣ በተለይም ለዓይነት 1 ልጆች የዕድሜ ልክ ዕድሜ እና የኑሮ ጥራት አሁን በከፍተኛ ሁኔታ ጨምሯል። ስለዚህ፣ ስለ ልጅዎ ሁኔታ በጣም ትክክለኛውን መረጃ የሚያውቅ በጣም ጥሩው ሰው ዶክተርዎ ነው።