ልጅዎ ሁልጊዜ ገርጥቶና ደክሞ ነው? ታላሴሚያ ሊሆን ይችላል?

ትንሹ ልጅዎ ሁልጊዜ ደክሞት ይመስላል? እንደሌሎች ልጆች እየሮጠ አይጫወትም? ለመብላት ከፍተኛ ፍላጎት አለው? ፈዛዛ ሆኖ ተሰምቶት ያውቃል? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲያዩ ማንኛውም እናት ወይም አባት በጣም መፍራት የተለመደ ነው። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በተለመደው ሁኔታ ሊከሰቱ ቢችሉም፣ አንዳንድ ጊዜ እንደ ታላሴሚያ ያሉ የጤና እክሎች ሊኖሩ ይችላሉ። ስለዚህ ዛሬ፣ ታላሴሚያ ምን እንደሆነ፣ ሰውነታችንን እንዴት እንደሚጎዳ እና ለእሱ ምን አይነት ህክምናዎች እንዳሉ እንነጋገር።

ታላሴሚያ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ታላሴሚያ በደማችን ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ተላላፊ በሽታ አይደለም። ይህ ማለት እንደ ጉንፋን ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው አይተላለፍም። በጂኖቻችን አማካኝነት ከወላጆቻችን የምንወርሰው ነገር ነው።

ይህንን ትንሽ በተሻለ ለመረዳት፣ በመጀመሪያ በደማችን ውስጥ ስላሉት ቀይ የደም ሴሎች ትንሽ እንነጋገር። እነዚህን ቀይ የደም ሴሎች በሰውነታችን ውስጥ ኦክስጅንን የሚያጓጉዝ የማድረሻ አገልግሎት አድርገው ያስቡ። የዚህ የማድረሻ አገልግሎት ተሽከርካሪ፣ ማለትም የኦክስጅን ተሸካሚ ጋሪ፣ ሂሞግሎቢን ይባላል። ሄሞግሎቢን በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ የሚገኝ ልዩ ፕሮቲን ነው። ይህ ኦክስጅንን ከሳንባችን ተሸክሞ በሰውነታችን ውስጥ ወዳለው እያንዳንዱ ሕዋስ የሚያከፋፍለው ነው።

ታላሴሚያ ያለበት ሰው ሂሞግሎቢን የተባለውን ፕሮቲን በበቂ ሁኔታ ማምረት አይችልም። ልክ መኪና ሲገነባ፣ አንዳንድ አስፈላጊ ክፍሎች ከጎደሉ ወይም ዝቅተኛ ክፍሎች ጥቅም ላይ ከዋሉ፣ መኪናው በትክክል አይሰራም። ይህ በሰውነት ውስጥ ጤናማ ቀይ የደም ሴሎች ቁጥር እንዲቀንስ ያደርጋል። ይህንን የቀይ የደም ሴሎች የደም ማነስ ችግር ብለን እንጠራዋለን።

ስለዚህ በሰውነት ውስጥ ያሉት ሴሎች ትክክለኛውን የኦክስጅን መጠን ሳያገኙ ሲቀሩ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል ማመንጨት አይችሉም። ለዚህም ነው የታላሴሚያ ሕመምተኞች የተለያዩ ምልክቶችን የሚያዩት።

ለዚህ በሽታ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማን ነው?

ይህንን የሚያስከትሉት የጄኔቲክ ሚውቴሽኖች ለመጀመሪያ ጊዜ በሰዎች ውስጥ የወባ በሽታን ለመከላከል እንደ መከላከያ ዘዴ ተሻሽለው እንደመጡ ይታሰባል። ስለዚህ፣ እንደ አፍሪካ፣ ደቡባዊ አውሮፓ እና በምዕራብ፣ ደቡብ እና ምስራቅ እስያ ካሉ አገሮች ጋር የወባ በሽታ የተለመደባቸው ክልሎች ጋር የጄኔቲክ ግንኙነት ያላቸው ሰዎች በታላሴሚያ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ስሪላንካ የደቡብ እስያ አገር ስለሆነች፣ በሕዝባችን መካከል የታላሴሚያ ተሸካሚዎች እና ታካሚዎች አሉ።

ታላሴሚያ የሚፈጠረው ምንድን ነው? እስቲ በጥልቀት እንመርምር።

ቀደም ብዬ የጠቀስኩት ሂሞግሎቢን የተባለው "የኦክስጅን ጋሪ" አራት የፕሮቲን ሰንሰለቶችን ያቀፈ ነው። ከእነዚህ ውስጥ ሁለቱ የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ሲሆኑ ሌሎቹ ሁለቱ ደግሞ ቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ይባላሉ።

እነዚህን ሰንሰለቶች ለመስራት "መመሪያዎችን" ወይም "ኮድ" የምናገኘው ከወላጆቻችን ከወረስናቸው ጂኖች ነው። እነዚህን ጂኖች ምግብ ለማዘጋጀት እንደ የምግብ አሰራር አድርገው ያስቡ። በምግብ አዘገጃጀቱ ውስጥ ምንም አይነት ጉድለት ወይም ስህተት ካለ ምግቡ በአግባቡ መዘጋጀት አይቻልም። በተመሳሳይ፣ በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ምንም አይነት ጉድለት ወይም ጉድለት ካለ የአልፋ ወይም የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች በትክክል አይፈጠሩም። ያኔ ነው ታላሴሚያ የሚባል ሁኔታ የሚከሰተው።

• የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች፡- እነዚህ 4 ጂኖች እንዲፈጠሩ ይፈልጋሉ። ሁለቱ ከእናትየው እና ሁለቱ ከአባትየው።
• የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች፡- እነዚህ ሁለት ጂኖች እንዲፈጠሩ ያስፈልጋቸዋል። አንደኛው ከእናትየው አንዱ ደግሞ ከአባትየው።

የምታዳብረው የታላሲሚያ ዓይነት የሚወሰነው ከእነዚህ የአልፋ ወይም የቤታ ሰንሰለቶች ውስጥ የትኛው የጂን ጉድለት እንዳለበት ላይ ነው። የበሽታው ክብደት የሚወሰነው በተበላሹ ጂኖች ብዛት ነው።

ዋናዎቹ የታላሴሚያ ዓይነቶች ምንድናቸው?

ታላሴሚያ እንደ በሽታው ክብደት በተለያዩ ዋና ዋና ደረጃዎች የተከፈለ ነው። ማለትም የታላሴሚያ ባህሪ፣ የታላሴሚያ መለስተኛ፣ የታላሴሚያ ኢንተርሚዲያ እና የታላሴሚያ ሜጀር ። በሽተኛ ሁኔታ ምንም አይነት ምልክቶች ላይታዩዎት ይችላሉ። ወይም ደግሞ በጣም መለስተኛ የደም ማነስ ብቻ ሊኖርብዎት ይችላል። ታላሴሚያ ሜጀር ህክምና የሚያስፈልገው በጣም ከባድ ሁኔታ ነው።

የጄኔቲክ ጉድለት በአልፋ ሰንሰለቶች ወይም በቤታ ሰንሰለቶች ውስጥ ስለመሆኑ ላይ በመመስረት ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ።

1. አልፋ ታላሴሚያ

ይህ ሁኔታ የሚከሰተው የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶችን ከሚያመርቱት 4 ጂኖች ውስጥ በአንዱ ወይም ከዚያ በላይ ጉድለት ሲኖር ነው። የምልክቶቹ ክብደት የሚወሰነው በተበላሹ ጂኖች ብዛት ላይ ነው። ይህንን ለመረዳት ቀላል በሆነ መንገድ እንመልከት።

2. ቤታ ታላሴሚያ

ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶችን የሚያመርቱት ሁለት ጂኖች (አንዱ ከእናትየው፣ አንዱ ከአባቱ) በአንዱ ወይም በሁለቱም ላይ ጉድለት ሲኖር ነው።

• አንድ ጉድለት ያለበት ጂን ፡ ይህ ሁኔታ ቤታ ታላሴሚያ ማይነር ወይም ተሸካሚ ሁኔታ ይባላል። ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ናቸው።
• ሁለት የተበላሹ ጂኖች፡- ምልክቶቹ ከመካከለኛ እስከ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።
• መካከለኛው ሁኔታ ታላሴሚያ ኢንተርሚዲያ ይባላል።
• በጣም ከባድ የሆነው የቤታ ታላሴሚያ ሜጀር ወይም የኩሊ የደም ማነስ ይባላል። እነዚህ ሰዎች የማያቋርጥ የሕክምና ሕክምና ያስፈልጋቸዋል።

የታላሴሚያ ምልክቶች ምንድናቸው?

የሚያጋጥሙዎት ምልክቶች ሙሉ በሙሉ የተመካው እርስዎ ባለብዎት የታላሴሚያ ዓይነት እና ክብደቱ ላይ ነው።

ምንም ምልክቶች ወይም በጣም መለስተኛ ምልክቶች የሉም

ከአራቱ የአልፋ ጂኖች ውስጥ አንዱን ብቻ ካጡ፣ ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ሁለት የአልፋ ጂኖች ወይም አንድ የቤታ ጂን ጉድለት ካለባቸው፣ ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ወይም ደግሞ እንደ ሁልጊዜ ድካም ያሉ ቀላል የደም ማነስ ምልክቶች ብቻ ሊኖሩዎት ይችላሉ።

መካከለኛ ምልክቶች (ታላሴሚያ ኢንተርሚዲያ)

እነዚህ ሰዎች ከአነስተኛ የደም ማነስ በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

• የማደግ አለመቻል፡- የአንድ ልጅ ቁመትና ክብደት ከእድሜው ጋር በሚመጣጠን አይጨምርም።
• የዘገየ የጉርምስና ዕድሜ።
• የአጥንት ያልተለመዱ ነገሮች;እንደ ኦስቲዮፖሮሲስ ያሉ ሁኔታዎች።
• የተስፋፋ ስፕሊን፡- ስፕሊን በሆዳችን ግራ በኩል የሚገኝ እና ኢንፌክሽኖችን ለመዋጋት የሚረዳ የአካል ክፍል ነው።

ከባድ ምልክቶች (ታላሴሚያ ሜጀር)

ከባድ ምልክቶች የሚከሰቱት እንደ ሶስት የአልፋ ጂን ጉድለቶች (የሂሞግሎቢን ኤች በሽታ) እና ቤታ ታላሴሚያ ሜጀር (የኩሊ የደም ማነስ) ባሉ ሁኔታዎች ነው። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ህፃኑ ሁለት ዓመት እስኪሞላው ድረስ መታየት ይጀምራሉ።

ከላይ ከተጠቀሱት ምልክቶች በተጨማሪ የሚከተሉትን ምልክቶች ማየት ይችላሉ:

• ምግቡ ጣዕም የለውም።
• ፈዛዛ ወይም ቢጫ ቆዳ (ጃንዲስ)።
• ጥቁር ሽንት (ሻይ ቀለም ያለው)።
• የፊት አጥንቶች ያልተለመዱ ችግሮች (የራስ ቅሉ አጥንቶች ከመጠን በላይ በማደግ ምክንያት)።

ይህንን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል?

መካከለኛ እና ከባድ የሆነ የታላሴሚያ በሽታ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ የሚመረመረው ምልክቶቹ በልጅነት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ መታየት ስለሚጀምሩ ነው። ዶክተርዎ ምርመራውን ለማረጋገጥ የተለያዩ የደም ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል።

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ): ይህ በደም ውስጥ ያለውን የሂሞግሎቢን መጠን፣ የቀይ የደም ሴሎችን ብዛት እና መጠናቸውን ይለካል። ታላሴሚያ ያለባቸው ሰዎች ጤናማ ቀይ የደም ሴሎች ቁጥር አነስተኛ እና አነስተኛ የሂሞግሎቢን መጠን አላቸው። ቀይ የደም ሴሎችም ከወትሮው ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ።
• የሬቲኩሎሳይት ብዛት፡- ይህ አዲስ የተፈጠሩትን የቀይ የደም ሴሎች ብዛት ይለካል። ይህም የአጥንት መቅኒዎ በቂ ቀይ የደም ሴሎችን እያመነጨ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ለማወቅ ይረዳዎታል።
• የብረት ጥናቶች፡- ይህ ምርመራ የደም ማነስዎ በብረት እጥረት ወይም በታላሴሚያ ምክንያት የተከሰተ መሆኑን በትክክል ለማወቅ ይረዳል።
• የሂሞግሎቢን ኤሌክትሮፎረሲስ፡- ይህ ቤታ ታላሴሚያን ለመመርመር በተለይ አስፈላጊ የሆነ ምርመራ ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ ምርመራ የአልፋ ታላሴሚያ በሽታን ለመመርመር ይጠቅማል።

ለታላሴሚያ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

እንደ ታላሴሚያ ሜጀር ላሉ ከባድ ሕመሞች መደበኛ ሕክምናዎች የደም ዝውውር እና የብረት ማስወገጃ ሕክምና ናቸው።

• የደም ዝውውር፡- በቀላል አነጋገር፣ ይህ ውጫዊ የደም ዝውውር ነው። ጤናማ ቀይ የደም ሴሎችን የያዘ ደም በደም ሥር በኩል ወደ ሰውነት ይሰጣል። ይህም ጤናማ ቀይ የደም ሴሎችን እና የሂሞግሎቢንን መጠን ያድሳል። በከባድ የታላሴሚያ ሁኔታዎች (ለምሳሌ፣ ቤታ ታላሴሚያ ሜጀር)፣ ደም መውሰድ በየጊዜው ሊያስፈልግ ይችላል፣ ለምሳሌ በየ2-4 ሳምንቱ ።
• የብረት ኬላሽን ቴራፒ;በተደጋጋሚ የደም ልገሳ ከሚያስከትላቸው ትላልቅ የጎንዮሽ ጉዳቶች አንዱ በሰውነት ውስጥ ያለው የብረት መጠን አላስፈላጊ ጭማሪ ነው። ይህንን የብረት ከመጠን በላይ ጫና ብለን እንጠራዋለን። ይህ ተጨማሪ ብረት እንደ ልባችንና ጉበታችን ባሉ አስፈላጊ የአካል ክፍሎች ውስጥ ሊከማችና ሊጎዳ ይችላል። ስለዚህ፣ ደም የሚወስዱ ሰዎች ይህንን ተጨማሪ ብረት ከሰውነት የሚያስወግድ መድሃኒት (ክኒኖች ወይም መርፌዎች) ይሰጣቸዋል።
• ፎሊክ አሲድ ተጨማሪዎች፡- ፎሊክ አሲድ ሰውነት ጤናማ የደም ሴሎችን እንዲያመርት ለመርዳት ይሰጣል።
• የአጥንት መቅኒ እና የግንድ ሴል ንቅለ ተከላ ፡ ይህ በአሁኑ ጊዜ ታላሴሚያን ሙሉ በሙሉ ሊፈውስ የሚችል ብቸኛው ሕክምና ነው። ሆኖም ግን፣ ለዚህ ​​ታካሚው ሙሉ በሙሉ ተኳሃኝ የሆነ ጤናማ ለጋሽ ያስፈልገዋል። ብዙውን ጊዜ ወንድም ወይም እህት ናቸው። ይህ በጣም አደገኛ እና ውስብስብ ሕክምና ነው።
• ሉስፓተርሴፕት፡- ይህ ክትባት በየሦስት ሳምንቱ የሚሰጥ ነው። ሰውነት ተጨማሪ ቀይ የደም ሴሎችን እንዲያመርት በመርዳት ይሰራል።

በዚህ በሽታ ህይወት ምን ይመስላል? መከላከል ይቻላል?

ታላሴሚያ ማይነር ካለብዎት፣ መደበኛ የህይወት ዘመን መጠበቅ ይችላሉ። ሁኔታዎ መካከለኛ ወይም ከባድ ቢሆንም፣ የታዘዘውን የህክምና እቅድ (የደም ዝውውር እና የብረት ማስወገጃ ህክምና) በትክክል ከተከተሉ፣ ረጅም ህይወት የመኖር እድል አለዎት።

ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ መከላከል አንችልም። ሆኖም፣ የጄኔቲክ ምርመራ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የታላሴሚያ ጂን እንዳለዎት ለማወቅ ይረዳዎታል። ይህንን መረጃ ማወቅ ልጅ ለመውለድ ለሚያቅዱ ጥንዶች በጣም አስፈላጊ ነው። በዚህ ጉዳይ ላይ ተጨማሪ ምክር ለማግኘት ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

በመጨረሻም፣ ታላሴሚያ በቀላሉ የሚታከም በሽታ ነው። የሚያስፈልግዎ የሕክምና ዓይነት እና ምን ያህል ጊዜ እንደሚያስፈልግዎ የሚወሰነው በሕመምዎ ክብደት ላይ ነው። ስለ ሁኔታዎ እና ስለ የረጅም ጊዜ የእንክብካቤ ዕቅድዎ ከሐኪምዎ ጋር ግልጽ ውይይት ማድረግ አስፈላጊ ነው።