የባተን በሽታ ምንድን ነው? ስለ ልጅዎ ማወቅ ያለብዎት ነገር

አንዳንድ ጊዜ በሽታዎች ወደ ትንንሽ ልጆቻችን ሲመጡ ስናይ በጣም እንፈራለን አይደል? በተለይም ስለዚያ በሽታ ብዙ የማናውቅ ከሆነ። ዛሬ ስለ ትንሽ ብርቅዬ ነገር ግን እኛ እንደ ወላጆች ማወቅ ያለብንን ሁኔታ እናወራለን። ይህ የባተን በሽታ ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ የባተን በሽታ በልጆቻችን የአንጎል ሴሎች ውስጥ የቆሻሻ ምርቶች እንዲከማቹ የሚያደርጉ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ቡድን ነው። ልክ በቤታችን ውስጥ የሚከማቸው ቆሻሻ በሰዓቱ ካላስወገድነው፣ የአንጎል ሴሎች የሚደርሰው ይህ ነው። ይህ ቆሻሻ ዶክተሮች የነርቭ ሴሎችን አወቃቀር እና ተግባር ይጎዳል፣ ይህም የነርቭ ሴሎችን ይጎዳል። በመጨረሻም እነዚህ ሴሎች ይሞታሉ። ይህ በጣም አሳዛኝ ሁኔታ ነው፣ ​​ምክንያቱም የባተን በሽታ ገዳይ ነው።

ዶክተርዎ ይህንን በሽታ “የነርቭ ሴሮይድ ሊፖፉሲኖሲስ (NCL)” ብሎ ሊጠራው ይችላል። የሕክምና ስሙ ይህ ነው።

ለሁሉም የባተን በሽታ ዓይነቶች የተለመዱ አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ። ለምሳሌ፣ የሚጥል በሽታ፣ ቀስ በቀስ የማየት ችግር እና አንድ ልጅ በሚያስብበት እና በሚያስብበት መንገድ ላይ የሚደረጉ ለውጦች (የእውቀት ችግሮች)። እነዚህ ምልክቶች በሕፃንነት፣ በልጅነት ጊዜ ወይም በወጣትነት ዕድሜ ላይ ሊጀምሩ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች በዕድሜ እየገፉ ሲሄዱ የመባባስ አዝማሚያ አላቸው።

ለዚህ ሙሉ ፈውስ እስካሁን የለም፣ ስለዚህ ዶክተሮች ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ለልጁ በተቻለ መጠን ምርጡን የህይወት ጥራት ለመስጠት ይሞክራሉ።

የተለያዩ የባተን በሽታ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ በአሁኑ ጊዜ 14 የሚታወቁ የባተን በሽታ ዓይነቶች አሉ። እነዚህም ምልክቶቹ በሚጀምሩበት ዕድሜ መሰረት ይመደባሉ። አንዳንድ ልጆች በሕፃንነታቸው፣ ሌሎች ደግሞ በጨቅላነታቸው፣ አንዳንዶቹ በልጅነታቸው ወይም በአሥራዎቹ ዕድሜ መጀመሪያ ላይ ምልክቶች ማሳየት ይጀምራሉ።

የእያንዳንዱ የእነዚህ ዓይነቶች ስም የሚጀምረው በሦስቱ ፊደላት «CLN» ነው። ይህም ማለት «(ሴሮይድ ሊፖፉስሲኖሲስ፣ ኒውሮናል)» ማለት ነው። ይህ የተጎዳው ጂን ስም ነው። ከዚያም ከ1 እስከ 14 ያለው ቁጥር ይታከላል።

ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመደው `CLN3` የሚባል አይነት ነው። ይህ `(የወጣቶች ባተን በሽታ)` ተብሎም ይጠራል። የ`CLN3` ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው።

ይህ በሽታ ምን ያህል አልፎ አልፎ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው። ዶክተሮች እንደሚሉት፣ እንደ አሜሪካ ባለ አገር ውስጥ የዚህ በሽታ የመከሰት እድሉ ከ100,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ 3ቱ አካባቢ ነው። ይህ ማለት ይህንን በሽታ በስሪላንካም ማየት በጣም አልፎ አልፎ ነው ማለት ነው።

የባተን በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ የባተን በሽታ የተለያዩ ዓይነቶች ቢኖሩም፣ አብዛኛውን ጊዜ ምልክቶቹ የተለመዱ ናቸው። ሆኖም ግን፣ እነዚህ ምልክቶች የሚጀምሩበት ዕድሜ ሊለያይ ይችላል። ሊታዩ የሚችሉ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የእይታ ቀስ በቀስ መቀነስ።ምናልባት ልጅዎ ነገሮችን ለይቶ ለማወቅ ችግር ሊኖረው ይችላል፣ ወይም ደግሞ ሁልጊዜ ነገሮችን እያጋጠሙት እንደሆነ አስተውለው ይሆናል።
• በልጁ ባህሪ እና ስብዕና ላይ ድንገተኛ ለውጦች። ከበፊቱ በበለጠ ግትር ሊሆኑ፣ በቀላሉ ሊናደዱ ወይም ቀደም ሲል ይዝናኑባቸው በነበሩ ነገሮች ላይ ፍላጎት ሊያጡ ይችላሉ።
• በሚራመዱበት ወይም በሚሮጡበት ጊዜ ሚዛን ማጣት እና እግሮችን ለመቆጣጠር አስቸጋሪነት (መዘበራረቅ)። ህፃኑ ያለማቋረጥ እየወደቀ ያለ ሊመስል ይችላል።
• የሚጥል በሽታ።

ከእነዚህ በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። እነሱም፡

• የማሰብ፣ የማመዛዘን እና የሆነ ነገር የመረዳት ችሎታ መቀነስ (የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባር)
• የመናገር ችግር። መናገር ለመጀመር ቀርፋፋ ሊሆኑ፣ ሊንተባተቡ ወይም ተመሳሳይ ቃላትን ወይም ሀረጎችን ሊደግሙ ይችላሉ።
• መንቀጥቀጥ፣ ያለፈቃድ የጡንቻ መኮማተር (ቲክስ፣ የጡንቻ መኮማተር) ወይም ድንገተኛ የሰውነት ክፍል መንቀጥቀጥ (ማዮክሎነስ)።
• እንደ እርጅና (የአእምሮ ማጣት) ያሉ ያለፉትን ክስተቶች ማስታወስ ይከብዳል።
• በእውነቱ የማይገኙ ነገሮችን ማየት ወይም መስማት (ቅዠቶች) ወይም ከእውነታው ጋር የማይገናኙ ድርጊቶች (ሳይኮሲስ)።
• የእንቅልፍ ችግሮች። እንቅልፍ ለመተኛት ወይም ብዙ ጊዜ ከእንቅልፍ ለመነሳት ችግር ሊኖርብዎት ይችላል።
• የጡንቻ ጥንካሬ እና ግትርነት፣ የመታጠፍ እና የመለጠጥ ችግር (የጡንቻ መወጠር እና ግትርነት)።
• በክንድና በእግሮች ላይ የክብደት መቀነስ።
• የልብ ሕመም፣ እንደ የልብ ምት መዛባት (arrhythmia) ያሉ፣ በተለይም በወጣቶችና በአሥራዎቹ ዕድሜ ላይ ባሉ ወጣቶች ላይ ሊከሰት ይችላል።

የባተን በሽታ ያለባቸው ልጆች መጀመሪያ ላይ እንደሌሎች ልጆች ያድጋሉ። እንደ መጎተት፣ መራመድ፣ ማውራት እና በራሳቸው መመገብ ያሉ ሁሉንም የእድገት ደረጃዎች ያልፋሉ። ነገር ግን በድንገት ያ እድገት ይቆማል፣ እናም የተማሩትን ይረሳሉ እና ማድረግ አይችሉም። በተለይም ምልክቶቹ ገና በለጋ እድሜያቸው በሚጀምሩ ልጆች ላይ በሽታው በጣም በፍጥነት ይባባሳል።

የባተን በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሚከሰተው በጂኖቻችን ላይ በሚፈጠር ለውጥ፣ ማለትም በጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ "CLN" ጂን በሴሎቻችን ውስጥ የሚከማቹ ቆሻሻዎችን ለመስበር እና ለማስወገድ ኃላፊነት አለበት። ልክ በቤታችን ውስጥ ያለውን ቆሻሻ እንደሚያስወግድ ሰው።

ስለዚህ፣ በዚህ የ'CLN' ጂን ውስጥ ጉድለት ወይም ሚውቴሽን ሲኖር፣ የልጁ አካል ይህንን የሴሉላር ቆሻሻ በአግባቡ ማስወገድ አይችልም። ከዚያም ይህ ቆሻሻ - እነዚህ ቅባቶች፣ ስኳር፣ ፕሮቲኖች፣ ወዘተ - በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። አብዛኛው ይህ ቆሻሻ በአንጎል ሴሎች ውስጥ ይከማቻል።

ይህ ቆሻሻ ሲከማች የልጁ የሰውነት ክፍሎች በአግባቡ መስራት ያቆማሉ። በተለይም የነርቭ ሥርዓቱ በዚህ የቆሻሻ ክምር መካከል ሥራውን ማከናወን አይችልም። ለዚህም ነው እነዚህ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶች የሚታዩት።

ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው?

አዎ፣ የባተን በሽታበዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም መዛባት። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታውን እንዲያዳብር ሁለቱም ወላጆች የበሽታውን መንስኤ የሆነውን የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው ማለት ነው። ተሸካሚዎች ማለት ወላጆቹ ሚውቴሽን ቢኖራቸውም እንኳ የጂን አንድ ቅጂ ብቻ ስላላቸው የሕመም ምልክቶች አያጋጥሟቸውም ማለት ነው።

በሕክምና ሳይንስ ይህ "አውቶሶማል ሪሴሲቭ" ውርስ ይባላል። ይህ ማለት ልጁ ምልክቶቹን የሚያየው ከእናቱም ከአባቱም ጉድለት ያለበትን ጂን ሲወርስ ብቻ ነው ማለት ነው። ልክ የሎተሪ ቲኬት ሁለቱም ጎኖች አንድ አይነት መሆን ነው።

የዚህ በሽታ ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

ይህ በእርግጥም አሳዛኝ እውነታ ነው። ሕፃናት፣ ልጆች እና ወጣት ጎልማሶች እንኳን በባተን በሽታ በፍጥነት ሊሞቱ ይችላሉ። ምልክቶቹ ቀስ በቀስ እየባሱ ይሄዳሉ። ለምሳሌ፣ መጀመሪያ ላይ ትንሽ የማየት ችግር ያለበት ልጅ በመጨረሻ ሙሉ በሙሉ ዓይነ ስውር ሊሆን ይችላል። እንዲሁም ጡንቻዎቹ ሊዳከሙ፣ መራመድ የማይቻል ሊያደርገው እና ​​በመጨረሻም ሽባ ሊሆን ይችላል።

የሚሆነው ሴሎች ሲሞቱ፣ የቆሻሻ ምርቶች በውስጣቸው ይከማቻሉ፣ እና እነዚያ ሴሎች ስራቸውን መስራት አይችሉም። ይህ ደግሞ የልጁ የውስጥ አካላት የሚሰሩበትን መንገድ ይነካል። የአካል ክፍሎች ከሴሎች የሚያስፈልጋቸውን ድጋፍ ሳያገኙ ሲቀሩ፣ እንደ የአካል ክፍል ውድቀት ያሉ ከባድ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ዶክተሮች የባተን በሽታን እንዴት ይመረምራሉ?

አንድ ዶክተር የባተን በሽታ እንዳለበት ከጠረጠረ፣ በመጀመሪያ ልጅዎን በጥንቃቄ ይመረምራል። ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና በቤተሰብዎ ውስጥ ተመሳሳይ በሽታዎች ያጋጠሙት ሰዎች ካሉ ይጠይቁዎታል። ከዚያም የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያደርጉ ይችላሉ፡

• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ የልጁን ደም ወይም ምራቅ ትንሽ መጠን ወስዶ ለምርመራ ወደ ላቦራቶሪ መላክን ያካትታል። እዚያም በልጁ ዲኤንኤ ውስጥ ቀደም ሲል በተጠቀሱት የCLN ጂኖች ውስጥ ማንኛውንም ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ይፈልጋሉ። ይህ የጄኔቲክ ምርመራ የባተን በሽታ መኖሩን ለማረጋገጥ ብቸኛው መንገድ ነው።
• ባዮፕሲ፡- በዚህ ምርመራ፣ ዶክተሩ ከልጅዎ ቆዳ ላይ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ወስዶ በማይክሮስኮፕ ይመለከተዋል። ከዚያም በቆዳ ሴሎች ውስጥ ሊፖፉሲን (ከቅባትና ከፕሮቲኖች የተሠሩ ቢጫ-ቡናማ ክምችቶች) የሚባሉትን ያልተለመዱ ንጥረ ነገሮች ክምችት መፈለግ ይችላሉ።
• የአይን ምርመራ፡- የልጁን ሬቲና እና የኦፕቲካል ነርቭ ጤና ለመፈተሽ፣ ኤሌክትሮሬቲኖግራፊ (ERG) የሚባል ምርመራ ይካሄዳል። ይህ ምርመራ ሬቲና ለብርሃን እንዴት ምላሽ እንደሚሰጥ ይለካል።

በተጨማሪም፣ ተመሳሳይ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ ሌሎች የደም ምርመራዎች እና የምስል ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ?

ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ የባተን በሽታን ሙሉ በሙሉ የሚፈውስ መድኃኒት እስካሁን የለም።ስለዚህ፣ በሕክምናው ውስጥ የዶክተሮች ዋና ዓላማ የሕመም ምልክቶችን መቆጣጠር፣ ለልጁ ምቾት መስጠት እና በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ ውስጥ እርስዎን እና ቤተሰብዎን የሚያስፈልጋቸውን ድጋፍ መስጠት ነው።

ይህ በአንድ ዶክተር የሚታከም ሳይሆን ከተለያዩ ዘርፎች በተውጣጡ የልዩ ባለሙያዎች ቡድን የሚታከም ነው። የሚከተሉትን ሊጠቀሙ ይችላሉ፡

• መድሃኒቶች፡- ለምሳሌ፣ የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር ወይም እንደጠቀስናቸው ቅዠቶች ያሉ ነገሮችን ለመቀነስ መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ።
• የአካላዊ ህክምና እና የሙያ ህክምና፡- እነዚህ ህክምናዎች የጡንቻ ጥንካሬን ለመቀነስ፣ ህፃኑ በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ ነገሮችን በራሱ እንዲያደርግ እና እንዲራመድ ለመርዳት ይረዳሉ።
• የአእምሮ ጤና ምክር እና ሕክምና፡- እንደዚህ አይነት ምርመራ ማድረግ ለልጁም ሆነ ለወላጆቹ በጣም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ የስነልቦና ድጋፍ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።

ልጅዎ በዚህ በሽታ በቅርቡ እንደሚሞት ሲያውቁ፣ በእርስዎ እና በቤተሰብዎ ላይ ምን ያህል የስነ-ልቦና ተጽእኖ እንደሚያሳድር ያስቡ? ስለዚህ፣ እንደዚህ ባለ ጊዜ የስነ-ልቦና ምክር አስፈላጊ ነው። እንዲሁም ተመሳሳይ ተሞክሮ ካላቸው ሌሎች ሰዎች ጋር መቀላቀል የሚችሉባቸው የድጋፍ ቡድኖች አሉ። ብዙ ጥንካሬ ሊሰጡዎት ይችላሉ።

ይህ በእንዲህ እንዳለ ተመራማሪዎች የባተን በሽታን ለማከም አዳዲስ ሕክምናዎችን ማግኘታቸውን ቀጥለዋል። አዳዲስ መድኃኒቶችን፣ የስቴም ሴል ንቅለ ተከላዎችን እና የጂን ቴራፒን በመመርመር ላይ ናቸው፣ ይህም ጉድለት ያለበትን ጂን በጥሩ ጂን ይተካል። ሐኪምዎ ልጅዎ ከእነዚህ ክሊኒካዊ ሙከራዎች በአንዱ እንዲሳተፍ ሊጠቁምዎ ይችላል።

አዳዲስ ሕክምናዎች እስኪገኙ ድረስ፣ ዶክተሮች ምልክቶችን በመቆጣጠር ላይ የበለጠ ያተኩራሉ።

በአሁኑ ጊዜ የተፈቀደ ህክምና አለ?

አዎ፣ በአሁኑ ጊዜ በዩኤስ ኤፍዲኤ የCLN2 አይነት የባተን በሽታ ላለባቸው ህጻናት ጥቅም ላይ እንዲውል የተፈቀደለት አንድ መድሃኒት አለ። ይህ መድሃኒት ሴርሊፖኔዝ አልፋ (ብሪኔራ®) ይባላል። ይህ መድሃኒት በየሁለት ሳምንቱ በልጅዎ አንጎል ዙሪያ ባለው ፈሳሽ ውስጥ በቀጥታ የሚሰጥ መርፌ ነው። ይህ መድሃኒት የልጁን የመንቀሳቀስ ችሎታ (ለምሳሌ፣ መሳብ፣ መራመድ) ለማዘግየት ሊረዳ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ሌሎች ምልክቶችን አይቆጣጠርም።

የዚህ በሽታ ትንበያ ምንድነው?

እውነቱን ለመናገር የባተን በሽታ የመከሰት አዝማሚያ ብዙም ጥሩ አይደለም። ቀደም ብለን እንደተናገርነው ገዳይ በሽታ ነው። ምልክቶቹ በሳምንታት፣ በወራት ወይም በዓመታት ውስጥ ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ። በመጨረሻም ህፃኑ ሙሉ በሙሉ ዓይነ ስውር ሊሆን፣ መናገር፣ መራመድ፣ ብቻውን መቀመጥ ወይም ከሌሎች ጋር መገናኘት አይችልም። ምልክቶቹ የሚባባሱበት ፍጥነት ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ሊለያይ ይችላል።

እንደዚህ አይነት ነገር መማር ምን ያህል አስደንጋጭ እንደሆነ ተረድቻለሁ። ነገር ግን የልጅዎ አካል "አሁን ደክሞኛል" እስኪላቸው ድረስ የልጅነት ጊዜያቸውን በተቻለ መጠን እንዲደሰቱ፣ እንዲጫወቱ እና የሚወዱትን ነገር እንዲያደርጉ ይፍቀዱላቸው። በዚህ ጊዜ ልጅዎ ከመቼውም ጊዜ በበለጠ ፍቅርዎን እና ድጋፍዎን ይፈልጋል።

የልጅዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር ዶክተሮችን አዘውትረው መጎብኘት እና ወደ ክሊኒኮች መሄድ ይኖርብዎታል። ስለዚህ ከህክምና ቡድኑ ጋር በቅርበት መስራት ያስፈልግዎታል። በዚህ ጉዞ ወቅት ያለዎትን ማንኛውንም ጥያቄ መጠየቅ ይችላሉ።

ልጅዎን ከመደገፍ በተጨማሪ እርስዎ እና የተቀሩት የቤተሰብዎ አባላት በዚህ ጊዜ ውስጥ ብዙ ድጋፍ ያስፈልግዎታል። ልጅን ለሞት ማቀድ እና ከዚያ በኋላ ሀዘኑን መቋቋም በጣም ከባድ ነገር ነው። ብቻዎን ማድረግ የሚችሉት ነገር አይደለም። ስለዚህ፣ በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ እርዳታ ከፈለጉ የአእምሮ ጤና አማካሪዎን ወይም የቤተሰብ ዶክተርዎን (PCP) ያማክሩ። ምክር መስጠት፣ የቤተሰብ ቴራፒ ወይም የድጋፍ ቡድንን መቀላቀል ሊያስቡበት ይችላሉ።

የባተን በሽታ ያለበት ልጅ የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

አብዛኛዎቹ የባተን በሽታ ያለባቸው ልጆች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ የአንድ ልጅ ዕድሜ እንደ በሽታው ዓይነት እና የበሽታው ክብደት ይለያያል። ለምሳሌ፣ በጨቅላነታቸው ወይም በልጅነታቸው ምልክቶች የሚታዩባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ ከአምስት እስከ ስድስት ዓመታት ይኖራሉ። ሆኖም፣ በ10 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ምልክቶችን የሚያይ ልጅ እስከ 20ዎቹ መጀመሪያ ድረስ ሊኖር ይችላል። በቀላል አነጋገር፣ ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ ትንሽ ሲሆን፣ የህይወት ዘመኑ አጭር ይሆናል።

በባተን በሽታ የመጨረሻ ደረጃ ላይ ምን ይከሰታል?

የባተን በሽታ የመጨረሻ ደረጃ ህፃኑ በቀን 24 ሰዓት እንክብካቤ የሚያስፈልገው ሁኔታ ነው። በዚህ ጊዜ ህፃኑ ከአልጋው ላይነሳ ወይም መንቀሳቀስ ላይችል ይችላል። ሙሉ በሙሉ የማየት ችሎታውን ሊያጣ እና ከእርስዎ ጋር ማውራት እንኳን ላይችል ይችላል።

ይህ የባተን በሽታ በጣም ፈታኝ ደረጃ ነው። ዶክተሮች ህፃኑን በተቻለ መጠን ምቹ እና ህመም የሌለበት ለማድረግ የሚችሉትን ሁሉ ያደርጋሉ። በዚህ የመጨረሻ ደረጃ ላይ የልጁ አካል ቀስ በቀስ ስራውን ያቆማል።

ይህንን በሽታ ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ የባተን በሽታን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ወይም ልጅዎ በሽታው ካለበት እና ሌላ ልጅ እየጠበቁ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። የጄኔቲክ ምርመራ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ የበሽታውን መንስኤ የሆነውን ጂን እንደያዙ ማወቅ ይችላል። ከዚያም ሐኪም ልጅ ለመውለድ እቅድ እንዲያወጡ ሊረዳዎት ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ የባተን በሽታ ምልክቶች እንዳሉበት ካሰቡ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። ቀደም ብሎ ማወቅ የልጅዎን የኑሮ ጥራት በተወሰነ ደረጃ ለማሻሻል ይረዳል።

እንዲሁም፣ ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት እና ቤተሰብዎን ለማስፋት (ልጅ ለመውለድ) ካሰቡ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ዶክተሩን መጠየቅ ያለባቸው አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ልጄ ምን ዓይነት የባተን በሽታ አለበት?
• ምን ዓይነት ሕክምና ይመክራሉ?
• ለእነዚያ ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• ልጄ እያደገ ሲሄድ ምን አይነት ምልክቶችን ማየት አለብኝ?
• ትንበያው ምንድን ነው?
• ሊመክሩዋቸው የሚችሏቸው የድጋፍ ቡድኖች አሉ?

አዋቂዎችም የባተን በሽታ ሊይዛቸው ይችላል?

አዎ፣ ምንም እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ አዋቂዎች የባተን በሽታ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በ30 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው። አዋቂዎች በሽታው ከያዛቸው፣ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ያን ያህል ከባድ አይደሉም። እንዲሁም፣ እነዚህ በአዋቂነት ጊዜ የሚታዩ ምልክቶች የህይወት ተስፋን አያሳጥሩም።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብን በጣም አስፈላጊው ነገር

ማንኛውም ወላጅ ልጃቸው የመጨረሻ ሕመም እንዳለበትና ወደ ጉልምስና ዕድሜው ከመድረሱ በፊት እንደሚሞት መስማት አይፈልግም። በእንደዚህ ዓይነት ጊዜ ብዙ ብስጭት፣ ሀዘን፣ ቁጣ እና ብስጭት መሰማት የተለመደ ነው። እነዚህን ስሜቶች ሊሰማዎት ይችላል።

ስለ ባተን ዲዚዝ፣ ምን እንደሚጠበቅ እና እርስዎ እና ቤተሰብዎ ይህንን አስቸጋሪ ጉዞ እንዴት ማሳለፍ እንደሚችሉ ለማወቅ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ማስታወስ ነው። የባተን በሽታ መድኃኒት ባይኖርም፣ ተመራማሪዎች አዳዲስ ሕክምናዎችን ማግኘታቸውን ቀጥለዋል። ምልክቶችን የሚቆጣጠሩ እና የሕፃናትን የኑሮ ጥራት የሚያሻሽሉ በርካታ መድኃኒቶችን እየመረመሩ ነው።

ሌሎች ወላጆች በዚህ ውስጥ ስለሚያልፉባቸው የድጋፍ ቡድኖች ዶክተርዎን ይጠይቁ። ልምድዎን ማካፈል እና ከሌሎች መማር በዚህ ጊዜ ውስጥ ትልቅ የጥንካሬ እና የመጽናኛ ምንጭ ሊሆን ይችላል።

የባተን በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ NCL፣ ምልክቶች