የቱበርስ ስክለሮሲስ በሽታ ምንድን ነው? አትፍሩ፣ እስቲ እንወያይበት።

ስለ ትንሹ ልጅዎ ነጭ ነጠብጣቦች ይጨነቃሉ? ወይስ ልጅዎ በተደጋጋሚ ስለሚመታበት ሁኔታ ይጨነቃሉ? የእነዚህ ምልክቶች መንስኤ ያልተለመደ ሁኔታ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ግን ሊታከም የሚችል በሽታ እንነጋገራለን። ይህ የሳንባ ነቀርሳ ስክለሮሲስ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የቱበርሮስ ስክለሮሲስ በሽታ ምንድነው?

ቲዩበርስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ (TSC) በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ በተለይም እንደ አንጎል፣ ቆዳ፣ ኩላሊት፣ ልብ እና ሳንባ ባሉ የአካል ክፍሎች ላይ የካንሰር ያልሆኑ እጢዎች እንዲፈጠሩ የሚያደርግ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ካንሰር እንዳልሆነ ማስታወስ አስፈላጊ ነው።

ይህ በሽታ እያንዳንዱን ሰው የሚያጠቃበት መንገድ በእጅጉ ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች በጣም ጥቂት ምልክቶች ያሏቸው ሲሆን መደበኛ ኑሮ ይኖራሉ። ነገር ግን ለአንዳንድ ሰዎች ይህ ሁኔታ የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ከባድ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ይህ በሽታ ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ ያድጋል። አንዳንድ ምልክቶች ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ሊታዩ ቢችሉም፣ ሌሎች ደግሞ ለመታየት ዓመታት ሊወስዱ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ይህ ሕመም ያለበት ሰው በሕይወት ዘመኑ ሁሉ በዶክተር ቁጥጥር ሥር መሆኑ በጣም አስፈላጊ ነው።

በዚህ በሽታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

ይህ በተፈጥሮ የሚመጣ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ 7 ወር አካባቢ ሲሆነው በዚህ በሽታ ይያዛል። ሆኖም ግን፣ ጥቂት ምልክቶች ባላቸው ሰዎች ላይ በሽታውን ለመመርመር ዓመታት ሊወስድ ይችላል። ማንኛውም ሰው ጾታ፣ ዘር ወይም ሃይማኖት ሳይለይ ይህንን በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል። በዓለም ዙሪያ አንድ ሚሊዮን የሚያህሉ ሰዎች ይህ በሽታ እንዳለባቸው ይገመታል።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚወሰኑት እብጠቱ በሚገኝበት የአካል ክፍል ላይ ነው። እነዚህን ምልክቶች በሦስት ዋና ዋና ምድቦች እንከፍላቸው።

1. ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

2. ከቆዳ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

3. ከሌሎች የሰውነት ክፍሎች ጋር የተያያዙ ምልክቶች

1. ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

በዚህ በሽታ ውስጥ በጣም የተለመዱት ዕጢዎች በአንጎል ውስጥ ናቸው። እነዚህ ዕጢዎች ካንሰር ባይሆኑም የአንጎልን ተግባር ሊያስተጓጉሉ ይችላሉ።

• የሚጥል በሽታ፡- ይህ በጣም የተለመደ እና አደገኛ ምልክት ነው። ሊከሰቱ የሚችሉ የተለያዩ የመናድ ዓይነቶች አሉ።
• የአንጎል ዕጢዎች፡- ዕጢዎች (ሱቤፔንዲማል ግዙፍ ሴል አስትሮሳይቶማ - SEGA) በአንጎል ventricles ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ። እነዚህ ከጨመሩ፣ ፈሳሽ በአንጎል ውስጥ ሊከማች ይችላል፣ ይህም ሃይድሮሴፋለስ የሚባል በሽታ ያስከትላል።
• የእድገት መዘግየቶች እና የአዕምሮ እክሎች፡- ሁሉም ሰው እነዚህን አያጠቃም፣ ነገር ግን አንዳንድ ልጆች የመማር እክል እና የንግግር መዘግየት ያጋጥማቸዋል።
• የባህሪ ችግሮች፤እንደ ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ወይም የትኩረት ጉድለት ሃይፐርአክቲቪቲ ዲስኦርደር (ADHD) ያሉ ሁኔታዎች ከዚህ በሽታ ጋር አብረው ሊከሰቱ ይችላሉ።

2. ከቆዳ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

በሽታው ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ የሚታወቀው በቆዳ ምልክቶች ነው። በሽታው ካለባቸው ሰዎች ውስጥ ወደ 90% የሚሆኑት ከሚከተሉት ምልክቶች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ያጋጥማቸዋል፡

3. ከሌሎች የሰውነት ክፍሎች ጋር የተያያዙ ባህሪያት

• የኩላሊት ችግሮች፤የኩላሊት ጠጠር ወይም ሲስት በኩላሊቶች ውስጥ ሊፈጠር ይችላል። ይህም የኩላሊት መቆም፣ የጀርባ ወይም የዳሌ ህመም እና በሽንት ውስጥ ደም ሊያስከትል ይችላል። አልፎ አልፎ የኩላሊት መቆም ወይም የኩላሊት ካንሰር (የኩላሊት ሴል ካርሲኖማ) ሊከሰት ይችላል።
• የልብ ራብዶሚዮማዎች፡- እነዚህ በትናንሽ ልጆች ላይ በብዛት ይታያሉ። ህፃኑ እያደገ ሲሄድ ብዙውን ጊዜ ይቀንሳሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ትላልቅ ዕጢዎች ወደ ልብ የሚሄደውን የደም ፍሰት ሊዘጉ ይችላሉ።
• የአይን ችግሮች፡- ምንም እንኳን ዕጢዎች በአይን ሬቲና ውስጥ ሊፈጠሩ ቢችሉም፣ የእይታ ችግሮች በጣም አልፎ አልፎ ይከሰታሉ።
• በአፍ ላይ የሚደረጉ ለውጦች፡- እንደ ትናንሽ እብጠቶች በድድ ላይ ወይም በጥርሶች ላይ የሚወጡ ኢናሜል ያሉ ነገሮችን ሊያስተውሉ ይችላሉ።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ መንስኤ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሚከሰተው በጂኖች ላይ በሚደረግ ለውጥ (ሚውቴሽን) ነው። በሰውነታችን ውስጥ የሕዋሶችን እድገትና ክፍፍል የሚቆጣጠሩ ፕሮቲኖች አሉ። በዚህ በሽታ፣ እነዚህን ፕሮቲኖች (TSC1 ወይም TSC2 ጂኖች) እንዲያመርቱ የሚያስተምራቸው ጂኖች ላይ ጉድለት አለ። ከዚያም ሴሎቹ ከቁጥጥር ውጭ ሆነው ያድጋሉ እና እብጠቶች ይፈጥራሉ።

ይህ የጄኔቲክ ጉድለት ሊከሰት የሚችልባቸው ሁለት መንገዶች አሉ፡

1. አልፎ አልፎ የሚከሰት፡- አብዛኛውን ጊዜ (ሁለት ሶስተኛ ገደማ) ይህ የጄኔቲክ ጉድለት አዲስ ክስተት ነው። ማለትም እናትየውም ሆነ አባት በሽታው የለባቸውም። ይህ የጄኔቲክ ጉድለት የሚከሰተው ህፃኑ ከተፀነሰ በኋላ በአጋጣሚ ነው።

2. የተወረሰ ፡- አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት ጉዳዮች ላይ አንድ ልጅ በሽታው ካለበት ወላጅ በሽታውን ይወርሳል።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

አንድ ዶክተር ይህንን በሽታ የሚመረምረው ምልክቶቹን በመመርመር ነው። እነዚህ ምልክቶች በሁለት ምድቦች ይከፈላሉ፤ እነሱም "ዋና ዋና ባህሪያት" እና "አነስተኛ ባህሪያት" ናቸው።

አንዳንድ ጊዜ፣ ምልክቶቹ በጊዜ ሂደት ስለሚከሰቱ፣ በሽታው መጀመሪያ ላይ "ሊሆን የሚችል TSC" ተብሎ ሊመደብ ይችላል።

በሽታውን ለመመርመር ከሚጠቀሙባቸው አንዳንድ ምርመራዎች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል፦

• ለአንጎል ፡ የአንጎል ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን፣ የሚጥል በሽታን ለመመርመር የEEG ምርመራ።
• ለቆዳ፡- የቆዳ ምርመራ፣ በተለይም የዉድ መብራት ምርመራ ነጭ ነጠብጣቦችን በግልጽ ለመለየት።
• ለኩላሊት ፡ የሆድ አልትራሳውንድ ወይም ኤምአርአይ ቅኝት።
• ለልብ: ኢኮካርዲዮግራም።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ የደም ናሙና በTSC1 ወይም TSC2 ጂኖች ላይ ጉድለት መኖሩን ማረጋገጥ ይችላል።

ዶክተርዎ በህመም ምልክቶችዎ ላይ በመመስረት ምን አይነት ምርመራዎች እንደሚያስፈልጉ ይወስናል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ለማስተዳደር ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ። ሕክምናው የሚወሰነው በምልክቶቹ ባህሪ ላይ ነው።

• መድሃኒቶች፡
• የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር፡- የሚጥል በሽታን ለማከም የተለያዩ አይነት መድሃኒቶች አሉ።
• ዕጢዎችን ለመቀነስ፡- mTOR አጋቾች የሚባሉ የመድኃኒት ዓይነቶች በአንጎል፣ በኩላሊት እና በሌሎች ቦታዎች ላይ የቲሞር እድገትን መቆጣጠር እና መቀነስ ይችላሉ።
• ቀዶ ጥገና፡- አንዳንድ ጊዜ የአካል ክፍሎችን የሚጎዱ ትላልቅ ዕጢዎች በቀዶ ጥገና መወገድ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። በተለይም በአንጎል ውስጥ ያለውን ፈሳሽ ፍሰት የሚዘጉ ዕጢዎችን ማስወገድ አስፈላጊ ነው።
• የቆዳ ህክምና፡- አንዳንድ ሰዎች የፊት እና የቆዳ እብጠቶች መታየት ሊያፍሩ ይችላሉ። እንደ ሌዘር የቆዳ ማሻሻያ እና የቆዳ ቆብ ማስመለስ ያሉ ህክምናዎች መልካቸውን ሊቀንስ ይችላል።
• ሌሎች ሕክምናዎች፡- የንግግር ሕክምና እና የሥራ ሕክምና ያሉ ሕክምናዎች የእድገት መዘግየት ላለባቸው ልጆችም በጣም ጠቃሚ ናቸው።

ከዚህ በሽታ ጋር በሚኖሩበት ጊዜ ምን መጠበቅ ይችላሉ?

በዚህ በሽታ የተያዙ ብዙ ሰዎች በተለይም በልጅነት ጊዜ የቲሞር እድገትን ለመከታተል ቢያንስ በየ1-2 ዓመቱ አንድ ጊዜ እንደ ኤምአርአይ ያሉ ቅኝቶችን ማድረግ ያስፈልጋቸዋል።

የበሽታው ተጽእኖ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል።

• መለስተኛ ምልክቶች ያለባቸው ሰዎች፡- ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ናቸው። የተወሰነ መድሃኒት መውሰድ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ነገር ግን በሕይወታቸው ላይ ከፍተኛ መስተጓጎል ሳይኖር መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ።
• መካከለኛ ተጽእኖ ያላቸው ሰዎች፡- ምልክቶቹ የተወሰነ መስተጓጎል ቢፈጥሩም፣ በሕክምና እና በመደበኛ የሕክምና ክትትል በደንብ ሊታከሙ ይችላሉ።
• በከፍተኛ ሁኔታ የተጎዱ፡- እነዚህ ሰዎች ከባድ የመናድ ችግር፣ የአእምሮ እክል፣ ወዘተ ሊኖራቸው ይችላል። ብቻቸውን መኖር ሊከብዳቸው እና የማያቋርጥ የሕክምና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ TSC ካለብዎት፣ በህይወትዎ ውስጥ በየጊዜው ዶክተር ማየት አስፈላጊ ነው። ይህ ማንኛውንም አዲስ ችግር ቀደም ብሎ ለመለየት እና ለማከም ይረዳል።

ወደ ድንገተኛ ህክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ አለብዎት?

ከ5 ደቂቃ በላይ የሚቆይ (ለጤና ተስማሚ) ወይም በተከታታይ ብዙ የሚጥል በሽታ (የሚጥል በሽታ ሁኔታ) የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ታካሚው ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል የአደጋ ጊዜ ሕክምና ክፍል (ETU) መወሰድ አለበት።

በተጨማሪም፣ ዶክተርዎ በተለይ ጥንቃቄ እንዲያደርጉ የነገራቸው ምልክቶች ካጋጠሙዎት (ለምሳሌ፣ ከባድ ራስ ምታት፣ የኩላሊት ህመም)፣ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።