ሴት ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ይልቅ አጭር እንደሆነች ታስባለህ? እንደ ሌሎች የእድሜ እኩዮቿ ሰውነቷ እየተለወጠ እንዳልሆነ ትጨነቃለህ፣ ይህም ማለት ጉርምስና ዘግይታ እየጀመረች ነው ማለት ነው? አንዳንድ ጊዜ የእነዚህ ነገሮች መንስኤ ብዙ የማንሰማው ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ የሆነ ሁኔታ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እየተነጋገርን ነው፣ ተርነር ሲንድሮም። ይህንን ማወቅ ለልጅዎ ምርጡን እንክብካቤ ለመስጠት ይረዳዎታል።
የተርነር ሲንድሮም ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ ሰውነታችን ከትናንሽ ሴሎች የተገነባ ነው። እያንዳንዳቸው እነዚህ ሴሎች ከቅርጻችን፣ ከቁመታችን እና ከቆዳችን ቀለም ሁሉንም ነገር የሚወስን ንድፍ አላቸው። ይህንን የብሎፕ ክሮሞሶም ብለን እንጠራዋለን።
በተለምዶ የሴት ልጅ ሴል ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ 23 ጥንዶች አሉት። ፆታን የሚወስነው 23ኛው የክሮሞሶም ጥንድ 'X' እና 'X' (XX) ነው። ይህ ማለት አንዲት ልጅ ሁለት የX ክሮሞሶም አላት ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የተርነር ሲንድሮም ያለባት ልጅ ከእነዚህ ሁለት የX ክሮሞሶሞች ውስጥ አንዱን ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ታጣለች ።
ይህ በሴቶች ላይ ብቻ የሚከሰት የተወለዱ ሕመሞች ናቸው። በዚህ ሕመም የተያዙ ሕጻናት ሁሉ አንድ ዓይነት አይደሉም። ሆኖም ግን፣ በተለምዶ የሚታዩ ሁለት ዋና ዋና ምልክቶች አሉ፡
1. አጭር ቁመት
2. ኦቫሪዎች በአግባቡ የማይሰሩ
ይህ ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ ከ2,000 ወይም ከ2,500 ሴት ሕፃናት በአንዱ ላይ ይከሰታል።
ለዚህ ሁኔታ ምክንያቱ ምንድን ነው?
የመጀመሪያው ነገር ይህ የእናት ወይም የአባት ጥፋት እንዳልሆነ ነው። ሙሉ በሙሉ በአጋጣሚ ይከሰታል። ማለትም፣ አንድ ሕፃን ሲፀነስ፣ በእንቁላሉ ውስጥ ከእናቱ ወይም ከአባቱ የወንድ የዘር ፍሬ ልዩነት ሊኖር ይችላል፣ ወይም በማህፀን ውስጥ ባለው ህፃን የእድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ለውጥ ሊኖር ይችላል። ተመራማሪዎች ይህንን መንስኤ በትክክል አያውቁም።
የዚህ ሁኔታ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ።
- ሞኖሶሚ ኤክስ ፡ ይህ የአንድ ኤክስ ክሮሞሶም ሙሉ በሙሉ አለመኖር ነው። ይህ በጣም ከባድ እና የበለጠ ምልክት የሚያስከትል ዓይነት ነው።
- ሞዛይክ ተርነር ሲንድሮም፡- በዚህ ሁኔታ ውስጥ፣ በሰውነት ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ሁለቱም የኤክስ ክሮሞሶም አላቸው፣ ሌሎች ሴሎች ግን አንድ ብቻ አላቸው። ይህ አንዳንድ መለስተኛ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ሁኔታው ላይታወቅ ይችላል።
የተርነር ሲንድሮም ያለበት ልጅ ምልክቶች ምንድናቸው?
አንዳንድ ልጆች ገና በለጋ እድሜያቸው ምልክቶችን ያሳያሉ፣ ሌሎች ደግሞ ምልክቶቹን የሚያስተውሉት ትንሽ ሲያድጉ ብቻ ነው። አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ በጣም ረቂቅ ናቸው። ስለዚህ፣ ይህ ሁኔታ ለአካለ መጠን ከደረሱ በኋላም ቢሆን የሚታወቁባቸው ጊዜያት አሉ። እነዚህን ምልክቶች ወደ በርካታ ምድቦች እንከፋፍላቸው።
ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ማወቅ ይቻላል?
አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ ምርመራዎች ስለዚህ ጉዳይ ፍንጭ ሊሰጡ ይችላሉ።
- ዶክተሩ በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት የሆነ ነገር ሊጠራጠር ይችላል፡- የሕፃኑ የልብ ችግር፣ የኩላሊት ችግር ወይም ከአንገቱ ጀርባ ያለው ፈሳሽ ክምችት።
- የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ሁኔታ በእርግዝና ወቅት በሚደረጉ አንዳንድ የጄኔቲክ ምርመራዎች ሊታወቅ ይችላል።
በልጅነት ጊዜ ወይም ልጅነት ወቅት የሚታዩ ምልክቶች
እነዚህ ምልክቶች ለሁሉም ሰው በተመሳሳይ መንገድ አይታዩም፣ ነገር ግን ጥቂቶቹን ማየት ይችላሉ።
| ባህሪ | መግለጫ ብቻ |
|---|---|
| በጆሮዎች ውስጥ ለውጦች | ጆሮዎች ከወትሮው በታች መቀመጥ፣ የጆሮ ሎቦች ወፍራም መሆን፣ ወዘተ ያሉ ነገሮች። |
| በአንገት ጀርባ ላይ ፀጉር | ከአማካይ በታች ይጀምራል። |
| የአንገት ቅርፅ | አጭርና ሰፊ አንገት አለው። አንዳንድ ጊዜ በዌብ የተሳሰረ አንገት ይታያል። |
| አገጭ እና ደረት | የታችኛው መንገጭላ ትንሽ እና ወደ ውስጥ ዘልቆ የሚገባ ይመስላል። ደረቱ እየሰፋ ይሄዳል እና በጡት ጫፎች መካከል ያለው ክፍተት ይጨምራል። |
| እጆችና እግሮች | ክንዶች በክርንዎ ላይ በትንሹ የታጠፉ፣ አንዱ ጣት ወይም ጣት ከሌላው ያጠረ፣ ጠፍጣፋ እግሮች። |
| ጥፍሮች | በእጆችና በእግሮች ላይ የሚስማር ጥፍር መጥበብ። |
በልጅነት፣ በጉርምስና እና በጉልምስና ወቅት የሚታዩ ምልክቶች
ወላጆች ከፍተኛ ትኩረት ሊሰጧቸው የሚገቡ ባህሪያት እነዚህ ናቸው።
- የእድገት ውድቀት፡- እድሜን ከግምት ውስጥ በማስገባት ረጅም እድገት አለማድረግ። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚታየው በ5 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው።
- የእድገት መጨመር አለመኖር፡- ብዙውን ጊዜ ልጆች እያደጉ ሲሄዱ ድንገተኛ የቁመት ጭማሪ ያጋጥማቸዋል። እነዚህ ልጆች እነዚያ የወር አበባዎች የላቸውም።
- የጉርምስና መዘግየት ወይም አለመኖር፡- ይህ ከዋና ዋናዎቹ ምልክቶች አንዱ ነው። እንደ የጡት እድገት እና የወር አበባ ያሉ ነገሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
- ዝቅተኛ የሆርሞን መጠን ፡ እንደ ኢስትሮጅን ያሉ የወሲብ ሆርሞኖች ዝቅተኛ መጠን።
- የመጀመሪያ ደረጃ የኦቫሪያን እጥረት፡- ኦቫሪያኖቹ በጣም ትንሽ ናቸው። ከጥቂት ዓመታት በኋላ ሥራቸውን ሊያቆሙ ይችላሉ፣ ወይም ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ሥራቸውን ላይሰሩ ይችላሉ።
- መሃንነት፡- ኦቫሪዎቹ ሥራ ስለማይሰሩ፣ በተፈጥሮ ልጅ መውለድ አይቻልም።
ያስታውሱ፣ እያንዳንዱ ልጅ እነዚህ ሁሉ ምልክቶች አይታዩበትም። አንዳንድ ልጆች ብዙ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ሌሎቹ ደግሞ በጣም ጥቂት ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ስለ ልጅዎ ማንኛውም ስጋት ካለዎት ሐኪም ማነጋገር ጥሩ ነው ።
ከዚህ የጤና ችግር ጋር ምን ሌሎች የጤና ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?
የተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሌሎች የጤና ችግሮችን የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው፣ ስለዚህ መደበኛ የሕክምና ምርመራ ማድረግ እና ስለዚህ ጉዳይ ንቁ መሆን በጣም አስፈላጊ ነው።
| ችግር ያለበት ስርዓት | ሊሆኑ የሚችሉ የሕክምና ሁኔታዎች |
|---|---|
| ልብ እና የደም ሥሮች | የልብ ሕመም በተለይም ደም ወደ ሰውነት የሚያጓጉዘውን ዋና የደም ሥር (aorta) ችግር ሊያስከትል ይችላል። |
| የአጽም ስርዓት | እንደ ኦስቲዮፖሮሲስ፣ ቀላል የአጥንት ስብራት እና ስኮሊዎሲስ ያሉ ሁኔታዎች። |
| የበሽታ መከላከያ ስርዓት | የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ራሱን ሲያጠቃ ራስን የመከላከል በሽታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ። ለምሳሌ፡- ሴሊያክ በሽታ፣ የሃሺሞቶ በሽታ (ከታይሮይድ ዕጢ ጋር የተያያዘ ችግር)። |
| ጆሮዎች እና አይኖች | የመስማት ችግር፣ በተደጋጋሚ የመሃል ጆሮ ኢንፌክሽኖች፣ ብዥ ያለ እይታ እና የተጠላለፉ አይኖች። |
| ኩላሊት | በኩላሊት ላይ አንዳንድ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ፣ ይህም በተደጋጋሚ የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖችን (UTIs) ሊያስከትል ይችላል። |
| የመማር ችሎታ | ምንም እንኳን ብልህነት በአጠቃላይ ጥሩ ቢሆንም፣ በመማር ላይ አንዳንድ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። በተለይም፣ እንደ ማህደረ ትውስታ እና የቦታ ግንኙነቶችን መረዳት (ለምሳሌ መንዳት) ያሉ ነገሮች አስቸጋሪ ሊሆኑ ይችላሉ። |
| የአእምሮ ጤና | ከዚህ ሁኔታ ጋር መኖር እንደ ዝቅተኛ በራስ መተማመን፣ ጭንቀት እና ድብርት ያሉ የስነልቦና ችግሮች ሊያስከትል ይችላል። |
ዶክተር ይህንን እንዴት ያገኛል?
የተርነር ሲንድሮም ከመወለዱ በፊት ወይም በኋላ ሊታወቅ ይችላል።
- ከመወለዱ በፊት፦
- NIPT (ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ): በእርግዝና ወቅት የእናትየዋን ደም በመመርመር በፅንሱ ውስጥ ያሉትን የጄኔቲክ ችግሮች የሚፈልግ ምርመራ።
- ቅኝት፡- ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ በፍተሻው ላይ በሚታዩት ባህሪያት ላይ በመመስረት ጥርጣሬ ሊፈጠር ይችላል።
- አምኒዮሴንቴሲስ እና ሲቪኤስ፡- እነዚህ የማረጋገጫ ምርመራዎች ናቸው። የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ወይም የእንግዴ ልጅ ቁራጭ መውሰድ እና የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግን ያካትታሉ። እነዚህ ምርመራዎች 100% ትክክል ናቸው።
- ከተወለደ በኋላ፦
- የካርዮታይፕ ምርመራ፡- ይህ በጣም አስፈላጊው ምርመራ ነው። አነስተኛ መጠን ያለው ደም መውሰድን የሚያካትት የጄኔቲክ ምርመራ። ይህ የኤክስ ክሮሞሶም አለመኖሩን በትክክል ለማወቅ ያስችላል።
ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
የተርነር ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን የሚችል በሽታ አይደለም። ሆኖምምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ መደበኛ ህይወት እንዲኖረው የሚረዱ ብዙ ጥሩ ህክምናዎች አሉ።
ሕክምናው በዋናነት የሆርሞን ሕክምና ነው።
- የሰው ልጅ የእድገት ሆርሞን ሕክምና፡- እነዚህ በየቀኑ የሚወሰዱ መርፌዎች ናቸው። ይህ የልጁን ቁመት ለመጨመር በእጅጉ ሊረዳ ይችላል። ገና በለጋ እድሜው ከተጀመረ የልጁን የመጨረሻ ቁመት በጥቂት ኢንች ብቻ ሊያሳድግ ይችላል።
- የኢስትሮጅን ሕክምና፡- ይህ ለብዙ የተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ወደ ጉርምስና ዕድሜ እንዲደርሱ አስፈላጊ ነው። የጡት እድገትን እና የወር አበባ ዑደቶችን ይረዳል። እንዲሁም አጥንትን ለማጠናከር እና የልብ ጤናን ለማሻሻል ይረዳል። ይህ ሕክምና አብዛኛውን ጊዜ እስከ ማረጥ ድረስ ይቀጥላል።
- የፕሮጄስቲን ሕክምና፡- ይህ የሚጀምረው ኢስትሮጅን ከተጀመረ ከጥቂት ዓመታት በኋላ ነው። ይህም ተፈጥሯዊ የወር አበባ ዑደትን ለመጠበቅ ይረዳል።
ከእነዚህ ሕክምናዎች በተጨማሪ፣ ቀደም ሲል ከተጠቀሱት የጤና ችግሮች (ልብ፣ ኩላሊት) ካሉዎት፣ ከባለሙያዎችም ህክምና ማግኘት አለብዎት።
ልጄን እንዴት መንከባከብ አለብኝ?
በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታውን መመርመር እና ህክምናውን ቀደም ብሎ መጀመር ነው።
የልጅዎን እድገት እና የእድገት ደረጃዎች ይከታተሉ። እርስዎ በሚፈልጉት ፍጥነት እንደማያድግ ካሰቡ ወይም ያልተለመዱ የአካል ምልክቶች ካዩ፣ ወዲያውኑ የቤተሰብ ዶክተርዎን ያነጋግሩ ።
እንደ ሆርሞን ሕክምና ያሉ ነገሮች በቶሎ ሲጀምሩ፣ ውጤቶቹ የተሻሉ ናቸው። በተጨማሪም፣ እነዚህ ልጆች መደበኛ የሕክምና ምርመራ ማድረግ አለባቸው።
በተጨማሪም ዶክተሮች የሚከተሉትን ይመክራሉ-
- የመማር እክል ምርመራ፡- እነዚህ ገና በለጋ እድሜያቸው ሲታወቁ፣ መምህራንን ማማከር እና የማስተማሪያ ዘዴዎችን ከልጁ ፍላጎቶች ጋር ማስተዋወቅ ይቻላል።
- ከአእምሮ ጤና አማካሪ እርዳታ መፈለግ፡- እንደ የሕፃናት የሥነ ልቦና ባለሙያ ካለ ሰው እርዳታ መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ እንደ ማህበራዊ ችግሮች፣ ዝቅተኛ በራስ መተማመን፣ ጭንቀት እና ድብርት ያሉ ችግሮችን ለመቋቋም ከፍተኛ ጥንካሬ ሊሰጥ ይችላል።
በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ ከአማካይ ሰው ትንሽ አጭር የህይወት ዘመን ሊኖረው ይችላል። ሆኖም ግን፣ በተገቢው የሕክምና እና የምርመራ ውጤት ብዙዎች መደበኛ እና የተሟላ ህይወት መኖር ይችላሉ ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የተርነር ሲንድሮም በሴቶች ላይ ብቻ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው።
- ይህ የማንም ጥፋት አይደለም፣ የዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ነው።
- ዋናዎቹ ምልክቶች የክብደት መቀነስ እና የኦቫሪያን ውድቀት ሲሆኑ ይህም ወደ ጉርምስና መዘግየት ሊያመራ ይችላል።
- ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ የሆርሞን ቴራፒ እና ሌሎች ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ጤናማ እና ጤናማ ህይወት ለመምራት ይረዳሉ።
- ስለ ልጅዎ እድገት ወይም ሌሎች ምልክቶች ማንኛውም ስጋት ካለዎት፣ ዶክተርዎን ሳያዘገዩ ያማክሩ ። ለስኬታማ ህክምና አስቀድሞ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።











💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር