የካቡኪ ሲንድሮም ምንድን ነው? እስቲ ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

የልጅዎ የፊት ገጽታዎች፣ በተለይም አይኖችና ቅንድቦች፣ ትንሽ ያልተለመዱ መሆናቸውን አስተውለው ያውቃሉ? ወይስ ልጅዎ የእድገት መዘግየቶች ወይም የጡንቻ ድክመት እንዳለበት አስተውለዋል? ወላጆች እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲያዩ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ ካቡኪ ሲንድሮም፣ እነዚህን ምልክቶች የሚያሳይ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚገኝ የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን።

'ካቡኪ' የተባለው ለምንድን ነው? ይህ እንዴት ተገኘ?

ይህ ታሪክ የሚጀምረው በ1960ዎቹ በጃፓን ነው። እዚያ የነበሩ ሁለት የዶክተሮች ቡድን እርስ በእርሳቸው የማይገናኙ እንግዳ ምልክቶች ያሏቸውን የህፃናት ቡድን ተመልክተዋል። እነዚህ ልጆች በፊታቸው ላይ ልዩ መልክ ነበራቸው። ቅንድባቸው ወደ ላይ የተጠማዘዙ፣ የዐይን ሽፋሽፍቶቻቸው በጣም ወፍራም እና ዓይኖቻቸው የተረዘሙ ነበሩ ።

እስቲ አስቡት፣ ባህላዊ የጃፓን "ካቡኪ" ተውኔቶች ተዋናዮች እነዚህን ባህሪያት ለማጉላት ልዩ ሜካፕ ያደርጋሉ። ስለዚህ፣ በእነዚህ ልጆች የፊት ገጽታ እና በካቡኪ ተዋናዮች ሜካፕ መካከል ባለው ተመሳሳይነት ምክንያት፣ አንድ ዶክተር ይህንን ሁኔታ "ካቡኪ ሜካፕ ሲንድሮም" ብሎ ሰየመው። በኋላ ላይ ወደ "ካቡኪ ሲንድሮም (ኬኤስ)" አጠር አድርጎ ጠራው።

መጀመሪያ ላይ ይህ በሽታ በጃፓን ብቻ የተወሰነ እንደሆነ ይታሰብ ነበር። በኋላ ግን በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች በመላው ዓለም፣ በተለያዩ ጎሳዎች መካከል ተገኝተዋል። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በዚህ በሽታ ከተወለዱ 32,000 ሕፃናት ውስጥ በግምት አንድ ሰው ይጎዳል።

የካቡኪ ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የካቡኪ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው። ማለትም በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጂኖች ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። ሲወለድ የሚከሰት ሁኔታ ነው። አንዳንድ ምልክቶች ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ሊታዩ ይችላሉ። ሌሎች ደግሞ ህፃኑ እያደገ ሲሄድ ይታያሉ።

ብዙ ዶክተሮች በሙያቸው ውስጥ እንደዚህ አይነት ታካሚ ላያዩ ስለሚችሉ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታን በትክክል መመርመር አንዳንድ ጊዜ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። በተጨማሪም፣ አንዳንድ ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ በመሆናቸው ምርመራውን ውስብስብ ያደርጉታል።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን ከተወያየንባቸው ልዩ የፊት ገጽታዎች በተጨማሪ፣ ሌሎች በርካታ ባህሪያትን ማየት ይቻላል። በሰንጠረዥ ውስጥ በግልጽ እንረዳቸው።

በብልህነትና በባህሪ ልዩነት አለ?

አዎ፣ ከእነዚህ ልጆች ውስጥ ብዙዎቹ ከቀላል እስከ መካከለኛ የአእምሮ ችግር ሊኖራቸው ይችላል። እንዲሁም እንደ ማውራት እና መራመድ ያሉ የእድገት መዘግየቶች ሊኖራቸው ይችላል።

አንዳንድ የባህሪ ቅጦች እንደ ኦቲዝም ወይም ኦዲሲ (ኦብሰሲቭ-ኮምፐልሲቭ ዲስኦርደር) ያሉ ሁኔታዎችን ሊመስሉ ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• ነገሮችን በአፍዎ ውስጥ ለማስገባት እና ለማኘክ ያለማቋረጥ ይሞክሩ።
• ለድምጾች ወይም ለሌሎች ማነቃቂያዎች ከመጠን በላይ ምላሽ።
• የተወሰኑ ጣዕሞችን ወይም ሸካራነቶችን ያላቸውን ምግቦች አለመቀበል።

ልጁ እያደገ ሲሄድ እንደ ጭንቀት ወይም የመንፈስ ጭንቀት ያሉ የሁኔታዎች ምልክቶች ሊታዩበት ይችላሉ።

ነገር ግን እነዚህ ልጆችም ልዩ ችሎታ አላቸው። ወላጆች ብዙውን ጊዜ እነዚህ ልጆች ሙዚቃን እንደሚወዱ ይናገራሉ።የተወሰኑ ዘፈኖችን የማስታወስ አስደናቂ ችሎታ አላቸው። እንዲሁም አንዳንዶቹ ፊቶችንና የፍቅር ጓደኞችን የማስታወስ ልዩ ችሎታ አላቸው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? የጄኔቲክስ...

ሳይንቲስቶች እስካሁን ድረስ ይህንን በሽታ የሚያስከትሉ ሁለት ዋና ዋና የጄኔቲክ ሚውቴሽኖችን ለይተዋል።

1. በKMT2D ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ፡ ይህ የካቡኪ ሲንድሮም ላለባቸው 75% የሚሆኑ ሰዎች መንስኤ ነው።

2. በKDM6A ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን፡- የKMT2D ሚውቴሽን ከሌላቸው ሰዎች ውስጥ 9% የሚሆኑት ይህ ሚውቴሽን አላቸው።

አብዛኛውን ጊዜ ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በልጁ አካል ውስጥ የሚከሰት አዲስ ሚውቴሽን ነው። ማለትም ከእናትም ሆነ ከአባት አይወረስም። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ ልጁ ይህንን ሁኔታ ከወላጆቹ በአንዱ ሊወርስ ይችላል።

እንዴት ይታከማል?

በመጀመሪያ ደረጃ፣ የካቡኪ ሲንድሮም መድኃኒት የለውም ። ልጁ እያደገ ሲሄድ የሚጠፋ በሽታ አይደለም። ይሁን እንጂ፣ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢው ሕክምና እና ድጋፍ ልጁ የተሻለ ሕይወት እንዲኖር ሊረዳው ይችላል።

የሕክምና አማራጮች ህፃኑ ባለባቸው ልዩ ምልክቶች እና ችግሮች ላይ የተመሰረቱ ናቸው፣ እና የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን እና ቴራፒስቶችን እርዳታ ሊፈልጉ ይችላሉ።

የእነዚህን ልጆች የዕድሜ ልክ ዕድሜ በተመለከተ የካቡኪ ሲንድሮም ራሱ የሕይወት ዘመናቸውን አያሳጥርም። ሆኖም ግን፣ እንደ የልብ ሕመም ወይም የኩላሊት ችግሮች ያሉ ከባድ ተያያዥ ሁኔታዎች ካሉ፣ ለሕይወት አስጊ የሆነ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። ለዚህም ነው የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል በጣም አስፈላጊ የሆነው።

የትምህርት ቤት ሕይወት እና ጉልምስና

እነዚህ ልጆች ትምህርት ቤት መሄድ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ለፍላጎታቸው የተዘጋጀ የልዩ ትምህርት ዕቅድ ያስፈልጋቸዋል። የልዩ ትምህርት መምህር ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። አንዳንድ ልጆችም በስፖርት መሳተፍ ይችላሉ።

የሕመሙ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ስለሚለያይ፣ በአዋቂነት ጊዜ ህይወታቸው ምን እንደሚሆን በትክክል መናገር ከባድ ነው። አንዳንድ ጥሩ ኑሮ ያላቸው ሰዎች ራሳቸውን ችለው መኖር እና እንዲያውም ማግባት ይችላሉ።