ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ዘልዌገር ሲንድሮም እንማር

አዲስ የተወለደ ሕፃን ስንመለከት ልባችን በደስታ ይሞላል፣ አይደል? ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ምንም እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ አንዳንድ ሕፃናት ሲወለዱ የተወሰኑ የጤና ችግሮች ይዘው ወደዚህ ዓለም ይመጣሉ። የዜልዌገር ሲንድሮም አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን የሚጎዳ ብርቅዬ፣ ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ ሊጨነቁ ይችላሉ፣ ነገር ግን በቀላሉ እንነጋገርበት እና እንረዳው።

የዜልዌገር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዘልዌገር ሲንድሮም በአራስ ሕፃናት ላይ የሚከሰት የጄኔቲክ መዛባት ነው። ዶክተሮች ከዘልዌገር ስፔክትረም ውስጥ ካሉት አራት በሽታዎች በጣም ከባድ ብለው ይጠሩታል። ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ የነርቭ ሥርዓትን እና ሜታቦሊዝምን (ምግብን ወደ ኃይል የመቀየር ሂደት) ይጎዳል። በተለይም አንጎልን፣ ጉበትን እና ኩላሊቶችን ሊጎዳ ይችላል። በሰውነት ውስጥ ብዙ ጠቃሚ ተግባራትንም ሊጎዳ ይችላል። ለዚህ ሌላኛው ስም ሴሬብሮሄፓቶሬናል ሲንድሮም ነው። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ከባድ ነው፣ ይህም ማለት ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል።

የዜልዌገር ስፔክትረም ዲስኦርደር (ZSDs) ምንድን ናቸው?

እነዚህም 'የፔሮክሲሶማል ባዮጄኔሲስ ዲስኦርደርስ' ይባላሉ። እነዚህ በሽታዎች 'ፔሮክሲሶምስ' የሚባሉትን የሴሎቻችንን ክፍሎች ይነካሉ። እነዚህ 'ፔሮክሲሶሞች' በሰውነታችን ውስጥ ለብዙ ተግባራት አስፈላጊ ናቸው።

የዜልዌገር ስፔክትረም ሌሎች በሽታዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የሂምለር ሲንድሮም ፡ ይህ በጥቂት ወራት ወይም በጣም ትንሽ በሆኑ ሕፃናት ላይ የመስማት ችግር እና የጥርስ ችግር ያስከትላል።
• የሕፃናት ሪፍሰም በሽታ፡- ይህ የሕፃኑ ጡንቻዎች በአግባቡ እንዳይሰሩ እና እንደ መራመድ መጀመር ያሉ እድገቱን ያዘገያል።
• አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አድሬኖሌኮዳይስትሮፊ፡- ይህ የመስማት እና የማየት ችግር ያስከትላል። በተጨማሪም በሕፃኑ አእምሮ፣ በአከርካሪ ገመድ እና በጡንቻዎች ላይ ችግር ያስከትላል።

የዜልዌገር ሲንድሮም የሚያጠቃው ማነው?

ይህ የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በተወሰኑ ለውጦች (ሚውቴሽን) ነው። በትክክል ለመናገር፣ ይህ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ ማለት ህፃኑ ይህንን በሽታ የሚይዘው ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናትም ሆነ ከአባት ሲወርስ ብቻ ነው ማለት ነው።

በዚህ መንገድ አስቡት፣ ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን "ተሸካሚዎች" ከሆኑ (ይህም ማለት በሽታው የላቸውም፣ ነገር ግን ጂን አላቸው)፣ ልጆቻቸው የሚከተሉትን ያደርጋሉ፡

• ተሸካሚዎች የመሆን 50% ዕድል አለ ።
• በበሽታው የመወለድ እድሉ 25% ነው ።
• ጤናማ እና ያለ ጂን የመወለድ እድሉ 25% ነው ።

የዜልዌገር ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው።በሽታ። ከሌሎች የዜልዌገር ስፔክትረም ዲስኦርደርስ ጋር ተዳምሮ፣ እነዚህ ሁኔታዎች ከ50,000 እስከ ከ75,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው ይከሰታሉ። ስለዚህ ስለሱ ብዙ ጊዜ አይሰሙም።

የዜልዌገር ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ የሚከሰተው ከ12ቱ ጂኖች በአንዱ በሚውቴሽን ምክንያት ነው 'PEX' ጂን። የዚህ ሁኔታ በጣም የተለመደው መንስኤ በ'PEX1' ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። እነዚህ ጂኖች ለሴሎቻችን መደበኛ ተግባር አስፈላጊ የሆኑትን 'ፔሮክሲሶሞች' ይቆጣጠራሉ።

ፔሮክሲሶሞች በሴሎች ውስጥ እንዳሉ ትናንሽ ፋብሪካዎች ናቸው። በሰውነት ውስጥ ጎጂ የሆኑ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን እና ቅባቶችን ይሰብራሉ። እንዲሁም የሚከተሉትን የሰውነታችን ክፍሎች በማልማት ረገድ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ፡

* አጥንቶች

* አንጎል

* አይኖች

* ልብ

* ኩላሊት

* ጉበት

* ነርቮች

ስለዚህ አስቡት፣ እነዚህ 'ፔሮክሲሶሞች' በትክክል የማይሰሩ ከሆነ እያንዳንዱን የአካል ክፍል እና እያንዳንዱን ስርዓት ይጎዳል።

የዜልዌገር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይታያሉ። በተለይም ዶክተሮች በህፃኑ ፊት ላይ የተወሰኑ የተወሰኑ ባህሪያትን ያስተውላሉ። እነዚህም

• የአፍንጫው ድልድይ ሰፊ ነው።
• የቆዳ እጥፋት (ኤፒካንታል እጥፋት) በዓይኖቹ ውስጣዊ ማዕዘኖች ላይ የሚገኝበት ቦታ።
• ፊቱን ማለስለስ።
• ከፍተኛ ግንባር አቀማመጥ።
• የዓይን ሽፋሽፍት በአግባቡ አያድግም።
• በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት መጨመር (ዓይኖች በጣም የተራራቁ ይመስላሉ)።

ከእነዚህ የፊት ገጽታዎች በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ጡት በማጥባት ረገድ ችግር ፡ ህፃኑ በትክክል ማጥባት አይችልም።
• የጉበት እና/ወይም የስፕሊን መጠን መጨመር፡- ይህ ዶክተር ሆዱን ሲመረምር ሊታወቅ ይችላል።
• የጨጓራና የአንጀት ደም መፍሰስ ፡ ደም በማስታወክ ወይም በሰገራ አብሮ ሊኖር ይችላል።
• የመስማት እና የማየት ችግር ፡ ህፃኑ ለድምጾች ወይም ከቤት ውጭ ለሚደረጉ ድምፆች በአግባቡ ምላሽ ላይሰጥ ይችላል።
• ጃንዲስ፡- ጉበት በአግባቡ ባለመሥራቱ ምክንያት የአይንና የቆዳ ቢጫ መሆን።
• የሚጥል በሽታ፡ የሚጥል በሽታ የሚመስሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የጡንቻ እድገት መቀነስ እና የመንቀሳቀስ ችግር ፡ የሕፃኑ እግሮች በቂ እድገት የሌላቸው እና በአግባቡ የማይንቀሳቀሱ ሊመስሉ ይችላሉ።

የዜልዌገር ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

አብዛኛውን ጊዜ፣ ሕፃን እንደተወለደ፣ ዶክተር ወይም ነርስ በሕፃኑ ፊት ላይ ያሉትን ልዩ ገጽታዎች ሲያዩ ይህንን ይጠራጠራሉ። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ የሚከተሉትን ምርመራዎች ያካሂዳሉ፡

• የደም እና የሽንት ምርመራዎች;በደም ወይም በሽንት ውስጥ በጣም ብዙ ንጥረ ነገሮች ካሉ፣ በተለይም የስብ ሞለኪውሎች፣ የዜልዌገር ሲንድሮም ምልክት ሊሆን ይችላል። ፐሮክሲሶሞች በአግባቡ ስለማይሰሩ፣ እነዚህ ነገሮች በሰውነት በአግባቡ አይፈረሱም።
• ቅኝቶች፡- እንደ ጉበትና ኩላሊት ያሉ የውስጥ አካላትን መጠን እና እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ለማረጋገጥ የ'አልትራሳውንድ' ምርመራ ይካሄዳል። የአንጎልን 'MRI' (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት በምርመራ ሂደት ውስጥም አስፈላጊ ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራዎች፡- በPEX ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ለማወቅ የደም ናሙና መውሰድ ይቻላል። ይህ ምርመራውን የሚያረጋግጠው ነው ።

ህፃኑ ከመወለዱ በፊት የዜልዌገር ሲንድሮም ሊታወቅ ይችላል?

አዎ፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች ይቻላል። ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበት የ'PEX' ጂን ተሸካሚዎች እንደሆኑ የሚታወቁ ከሆነ፣ ህፃኑ በዚህ በሽታ የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው። በዚህ ሁኔታ፣ ዶክተሮች ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ የደም ምርመራ ወይም ቅኝት በማድረግ ሁኔታውን ማረጋገጥ ይችላሉ።

የዜልዌገር ሲንድሮም ችግሮች ምንድናቸው?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት መስማት፣ ማየት ወይም መብላት ላይችሉ ይችላሉ። ጡንቻዎቻቸው በትክክል ካልተዳበሩ እንኳን መንቀሳቀስ ላይችሉ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሕፃናት እንደ የመተንፈስ ችግር፣ የጉበት ችግር ወይም በምግብ መፍጫ ቱቦ ውስጥ የደም መፍሰስ ያሉ ከባድ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።

የዜልዌገር ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለዜልዌገር ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት ወይም ሕክምና የለም ። አንዳንድ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለማስታገስ እና ህፃኑ ትንሽ ምቾት እንዲሰማው ሊረዱ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ የችግሩን ዋና መንስኤ ለማከም ምንም መንገድ የለም።

ለምሳሌ፣ አንድ ሕፃን የመመገብ ችግር ካለበት፣ የመመገቢያ ቱቦ መጠቀም ይቻላል። ሆኖም፣ ይህ ህፃኑ በራሱ መደበኛ ምግብ እንዲመገብ በፍጹም አይፈቅድም። የሕክምናው ዋና ዓላማ ህፃኑን በተቻለ መጠን ህመምና ምቾት ማጣት የሌለበት ማድረግ ነው።

የዜልዌገር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምንድን ነው?

መስማት ያሳዝናል፣ ነገር ግን የዘልዌገር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት አብዛኛውን ጊዜ ከ12 ወር በታች ይኖራሉ ። ይህ ማለት ለአንድ ዓመት ያህል እምብዛም አይኖሩም ማለት ነው። ሆኖም፣ እንደ ሬፍሰም በሽታ ወይም የሄይምለር ሲንድሮም ያሉ ሌሎች የዘልዌገር ስፔክትረም በሽታዎች ያጋጠማቸው ልጆች በጣም የተሻለ የህይወት ተስፋ አላቸው። እስከ አዋቂነትም ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

የዜልዌገር ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ይህንን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የዜልዌገር ሲንድሮም ወይም ሌሎች በስፔክትረም ላይ ያሉ በሽታዎች ካሉት፣ የጄኔቲክ ምክር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።በሽታውን ሊያዝዙት ይችላሉ። የጄኔቲክ አማካሪ በሽታውን ወደ ልጆችዎ ወይም የልጅ ልጆችዎ የማስተላለፊያ አደጋዎን ሊገመግም ይችላል።

ከዜልዌገር ሲንድሮም ጋር የተያያዘ በጂኖቼ ውስጥ ሚውቴሽን ቢኖረኝስ?

ከዚህ በሽታ ጋር የተያያዙ ጂኖች ተሸካሚዎች እንደሆኑ ካወቁ፣ የጄኔቲክ ምክር በጣም አስፈላጊ ነው። በዚህ አማካኝነት ልጅ በመውለድ ረገድ የሚያጋጥሙዎትን አደጋዎች መገምገም ይችላሉ።

እንዲሁም፣ የዜልዌገር ሲንድሮም ያለበት ልጅ ካለዎት፣ የኒዮናቶሎጂስቶች ቡድን ( በአራስ ሕፃናት ላይ የተካኑ ዶክተሮች) ለልጅዎ በጣም ጥሩውን የእንክብካቤ እቅድ እንዲመርጡ ይረዱዎታል። በዚህ ጊዜ ብቻዎን አይሁኑ፣ ከዶክተሮችዎ እና ከቤተሰብዎ ድጋፍ ያግኙ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

የዜልዌገር ሲንድሮም (ZS) አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን የሚያጠቃ ብርቅዬ እና ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንደ ጉበት፣ ኩላሊት እና አንጎል ያሉ ወሳኝ የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። በዚህ ሁኔታ የተያዙ ሕፃናት ከአንድ ዓመት በላይ እምብዛም አይኖሩም።

>

ለዚህ የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህፃኑን በተቻለ መጠን ምቹ ለማድረግ የሚያስችሉ ሕክምናዎች አሉ። በቤተሰብዎ ውስጥ የዚህ በሽታ ታሪክ ያለው ማንኛውም ሰው የጄኔቲክ ምክርን ይፈልጉ። እንዲሁም፣ ይህ ሁኔታ ያጋጠማቸው ወላጆች ከፍተኛውን የዶክተሮች እና የቤተሰብ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሁሉም ሰው ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የዜልዌገር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ አዲስ የተወለደ ሕፃን፣ ፔሮክሲሶምስ፣ የPEX ጂኖች፣ ብርቅዬ በሽታ፣ የሕፃናት ጤና፣ የጄኔቲክ በሽታዎች