ما تحتاج لمعرفته عن مرض ألبيرز

لا يوجد ألمٌ أشدّ على الأم أو الأب من رؤية طفلهما يتدهور تدريجيًا أمام أعينهما. طفلٌ كان يركض ويلعب، وفجأةً يبدأ بالارتجاف بنوبة تشبه الصرع، أو يرى تفكيره وقدرته على التعلم يتراجعان تدريجيًا، يصعب وصف الخوف والصدمة اللذين يشعر بهما المرء. هذا هو المرض النادر والشديد الذي سنتحدث عنه اليوم. إنه مرض ألبيرز.

ببساطة، ما هو مرض ألبيرز؟

مرض ألبيرز هو مرض وراثي نادر يصيب الميتوكوندريا، وهي مراكز الطاقة التي تُزوّد ​​خلايا الجسم بالطاقة. تخيّل الأمر وكأنّ هناك العديد من البطاريات الصغيرة داخل كل خلية من خلايا الجسم، وهذه البطاريات هي التي تُمدّ الخلايا بالطاقة اللازمة لأداء وظائفها. في مرض ألبيرز، لا تعمل هذه البطاريات، أي الميتوكوندريا، بشكل صحيح.

يؤدي هذا النقص في الطاقة بشكل رئيسي إلى إتلاف ثلاثة من أهم أعضاء الجسم.

1. الدماغ: يمكن أن يحدث الخرف بسبب ضعف وظائف الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان الذاكرة.

2. الكبد: قد تتوقف وظائف الكبد تمامًا، مما يؤدي إلى فشل الكبد.

3. العضلات: يمكن أن تحدث النوبات بسبب النشاط الكهربائي غير الطبيعي في الدماغ.

تظهر أعراض هذا المرض عادةً في أي عمر، من شهر واحد إلى 36 عامًا. ومع ذلك، يُلاحظ غالبًا في مرحلة الطفولة، وخاصةً بين عمر سنتين وأربع سنوات. في بعض الأحيان، قد يظهر هذا المرض في سن مبكرة، أي بين عمر 17 و24 عامًا. وللأسف، يُعد هذا المرض خطيرًا للغاية، وغالبًا ما ينتهي بالوفاة.

ينجم هذا المرض عن خلل جيني نرثه منذ الولادة. وهذا يعني أنه حتى لو كان الطفل يحمل جينات هذا المرض في جسمه عند الولادة، فقد يستغرق ظهور الأعراض أسابيع أو شهورًا أو حتى سنوات.

يُعرف مرض ألبرت بعدة أسماء أخرى:

• متلازمة ألبيرز-هاتنلوشر
• متلازمة ألبيرز
• شلل الأطفال التدريجي

من يصاب بهذا المرض؟ ما مدى شيوعه؟

أي شخص يرث الجين المعيب المسبب لمرض ألبيرز معرض للإصابة به. ويؤثر المرض على كلا الجنسين بالتساوي، بغض النظر عن الجنس.

لكن لا داعي للقلق، فهذا مرض نادر للغاية. يبلغ متوسط ​​نسبة الإصابة به حوالي حالة واحدة لكل 100,000 شخص . ويُقال أيضاً إنه أكثر شيوعاً قليلاً بين الأشخاص المنحدرين من أصول شمال أوروبية.

لماذا يحدث مرض ألبرز؟ ما هو السبب؟

السبب الرئيسي لذلك هو تغيير، أو طفرة، في جين يُسمى "POLG1" في أجسامنا. وهذا شيء ينتقل من جيل إلى جيل.

ببساطة، الأمر كالتالي: لكي يُولد طفل، يحتاج إلى جين من الأم وجين من الأب. ولكي يُصاب الطفل بمرض ألبيرز، يجب أن يرث جين "POLG1" المعيب من كلا الأبوين. حتى لو كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب، فقد لا تظهر عليهما الأعراض. ​​ولكن إذا ورث الطفل كلا الجينين المعيبين من كليهما، فسيُصاب بمرض ألبيرز.

كما ذكرنا سابقاً، يتسبب هذا الخلل في جين "POLG1" في عدم عمل الحمض النووي في الميتوكوندريا، وهي مراكز الطاقة في خلايانا، بشكل سليم. ولهذا السبب، تتأثر الأعضاء التي تتطلب أكبر قدر من الطاقة، مثل الدماغ والكبد والعضلات، بشدة.

يعتقد بعض الباحثين أنه إذا أثر عامل بيئي، مثل الفيروس، على شخص يرث هذه الجينات المعيبة، فقد يتسبب ذلك أيضًا في تطور المرض.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تختلف أعراض مرض ألبرت بمرور الوقت، ويمكن تقسيمها إلى أعراض مبكرة وأعراض تظهر مع تقدم المرض.

دعونا نفهم هذه الأعراض بشكل أوضح من خلال الجدول أدناه.

كيف يشخص الأطباء هذا المرض؟

سيقوم طبيبك عادةً بفحص أعراض طفلك بعناية، مع إيلاء اهتمام خاص للأعراض الرئيسية الثلاثة التي ناقشناها سابقًا : فقدان الذاكرة، وأمراض الكبد، والصرع .

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء العديد من الاختبارات الأخرى لتأكيد التشخيص.

هل يوجد علاج لهذه الحالة؟

للأسف، لم يتم التوصل حتى الآن إلى أي علاج لمرض ألبرت أو لوقف تطور المرض.

مع ذلك، توجد علاجات داعمة متنوعة يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض، وتخفيف الانزعاج، وتحسين جودة الحياة. قد يوصي طبيبك بعلاجات مثل:

• الأدوية المستخدمة للسيطرة على حالات الصرع: تُعطى الأدوية المضادة للاختلاج لتقليل حدوث النوبات.
• للتغذية والترطيب: إذا كنت تعاني من صعوبة في بلع الطعام، فيمكن إدخال أنبوب (فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد) في معدتك لتوفير الطعام والسوائل.
• النظام الغذائي: منخفض البروتين، وجبات صغيرة ومتكررة.
• العلاج الطبيعي: تمارين وعلاجات لتقليل تصلب العضلات وتقويتها.
• العلاج الوظيفي: التدريب على أداء المهام اليومية بشكل مستقل.
• العلاج النطقي: يساعد في التغلب على صعوبات النطق.
• مسكنات الألم ومرخيات العضلات: تُعطى الأدوية لتقليل الألم وتيبس العضلات.
• الدعم التنفسي: في حالة حدوث صعوبات في التنفس، تتم مساعدة التنفس بواسطة أجهزة مثل CPAP أو BiPAP®، أو إذا لزم الأمر، عن طريق (فغر الرغامي).

كما سيقوم طبيبك بإجراء العديد من فحوصات الدم (مثل "تعداد الدم الكامل - CBC" و "اختبار وظائف الكبد") كل بضعة أشهر لمراقبة حالة المريض وتعديل العلاج حسب الضرورة.

إذا كنت ترعى طفلاً مريضاً...

ندرك أن هذه رحلة مليئة بالتحديات. ومع تفاقم المرض، قد تحتاج أنت وطفلك إلى دعم إضافي. هناك العديد من المتخصصين والخدمات التي يمكنها مساعدتك في هذه الرحلة.

• المختصون: يمكنك طلب المساعدة من أخصائيي أمراض الجهاز الهضمي، وأخصائيي التغذية، والأطباء النفسيين.
• خدمة التمريض المنزلي: في حالات المرض الحاد، يمكن استدعاء طاقم تمريض مدرب للقدوم إلى منزلك ورعاية طفلك.
• فرق الرعاية التلطيفية: تساعد هذه الفرق في توفير الدعم والقوة العقلية اللازمة للحفاظ على راحة الطفل وخلوه من الألم خلال المراحل الأخيرة من المرض.

مرض ألبرت هو حالة متفاقمة تحدث عادة بعد مرور ما بين 4 و 10 سنوات من ظهور الأعراض.

إذا كنتِ تعلمين أن هذا الجين وراثي في ​​عائلتكِ وتنتظرين مولوداً، فمن المهم جداً مقابلة أخصائي استشارات وراثية والتحدث معه. سيقدم لكِ النصائح والدعم اللازمين.