هل تعرف متلازمة ألبورت؟ دعنا نتحدث عنها!

هل لاحظتَ يومًا وجود دمٍ قليلٍ في بولك؟ أو هل تشعر أحيانًا بضعفٍ طفيفٍ في سمعك، أو بتغيرٍ بسيطٍ في رؤيتك؟ هذه أمورٌ قد لا نوليها اهتمامًا كبيرًا في حياتنا اليومية. مع ذلك، قد تخفي هذه الأعراض البسيطة أحيانًا حالةً تستدعي الانتباه، مثل متلازمة ألبورت . لذا سنتحدث اليوم عن هذا الموضوع بأسلوبٍ مبسطٍ يسهل عليك فهمه.

ما هي متلازمة ألبورت؟

ببساطة، متلازمة ألبورت هي حالة وراثية لا تستطيع فيها الكلى إنتاج بروتينات الكولاجين من النوع الرابع بشكل طبيعي.

تخيّل الأمر، يتكون هذا "الكولاجين من النوع الرابع" من ثلاث سلاسل كولاجين (سلاسل ألفا) ملتفة معًا كالحبل. تُسمى هذه السلاسل ألفا 3، وألفا 4، وألفا 5. الآن، إذا لم يُنتج جسمك أيًا من هذه السلاسل، فلن تتمكن السلسلتان الأخريان من الارتباط. عندها تظهر أشد أعراض متلازمة ألبورت.

أحيانًا، تتشكل جميع هذه السلاسل في الجسم، ولكن إذا لم تتشكل إحداها بشكل صحيح، فقد لا تتحد السلاسل، أو حتى إذا اتحدت، فإنها لا تعمل بشكل صحيح. في هذه الحالات، قد تخف الأعراض قليلاً.

يُعدّ هذا البروتين، المسمى "الكولاجين من النوع الرابع"، بالغ الأهمية للأغشية الترشيحية في الكليتين، والمعروفة باسم "الأغشية القاعدية الكبيبية". تقوم هذه الأغشية بتصفية الدم، وفصل السموم والمواد الأخرى غير الضرورية للجسم، كما تُساعد في تكوين البول. وتُساعد أيضًا في الحفاظ على خلايا الدم والبروتينات داخل الدم، ومنعها من التسرب إلى البول.

عندما لا تعمل هذه الطبقة القاعدية (GBM) بشكل صحيح، قد يتسرب الدم أو البروتين إلى البول. ومع مرور الوقت، تقل قدرة الكليتين على ترشيح البول، مما يزيد من خطر الإصابة بالفشل الكلوي.

لكن هذا لا يؤثر على الكلى فقط، فهذا النوع من الكولاجين (الكولاجين من النوع الرابع) موجود أيضاً في الأذنين والعينين. لذا، بالإضافة إلى مشاكل الكلى، قد يعاني المصاب بمتلازمة ألبورت من مشاكل في الرؤية والسمع.

كيف نرث هذا؟

هناك ثلاثة أنواع وراثية رئيسية لمتلازمة ألبورت. دعونا نلقي نظرة عليها.

متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X (XLAS)

هذا مرتبط بالكروموسوم X لديك. الكروموسوم X هو أحد الكروموسومين الجنسيين (X وY). وهو يحتوي على الجين المسؤول عن إنتاج سلسلة ألفا 5 (COL4A5).

انظر، الذكر لديه كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. أما الأنثى فلديها كروموسومان X. ولأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد معيب فقط، فهم أكثر عرضة للإصابة بأعراض حادة. أما الإناث فلديهن كروموسوم X واحد معيب وآخر سليم، لذا فإن أعراضهن ​​عادةً ما تكون أخف.

ينقل الرجل كروموسوم Y إلى أبنائه، ولذلك لا يمكنهم نقل متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X إلى أبنائهم. أما إذا نقل الرجل كروموسوم X إلى جميع بناته، فإن جميع بناته معرضات للإصابة بمتلازمة ألبورت.

تنقل المرأة أحد كروموسوميها X إلى طفلها، بغض النظر عما إذا كان الطفل ذكراً أم أنثى. لذلك، لديها فرصة بنسبة 50% لنقل متلازمة (XLAS) إلى أي طفل.

يُعدّ هذا النوع (XLAS) أكثر أنواع متلازمة ألبورت شيوعًا، حيث ينتمي إليه ما بين 60% و80% من جميع مرضى متلازمة ألبورت.

متلازمة ألبورت المتنحية المرتبطة بالصبغي الجسدي (ARAS)

يشير مصطلح "الجينات الجسدية" إلى أزواج الجينات الجسدية البالغ عددها 23 زوجًا. أما مصطلح "الجينات الجسدية المتنحية" فيشير إلى نمط الوراثة. إذا كان أحد الوالدين يحمل صفة متنحية جسدية، فلن تظهر عليه أي أعراض. ​​ولكي تنتقل هذه الصفة إلى الأبناء، يجب أن يحملها كلا الوالدين. ومع ذلك، ولأنهم لا يعانون من أعراض، فإنهم لا يعلمون حتى أنهم يحملونها.

في متلازمة ألبورت، تقع الجينات التي تشفر بروتينات ألفا 3 (COL4A3) وألفا 4 (COL4A4) على الكروموسوم 2. "متنحي" يعني أن الطفرات في كلا الجينين من زوج الجينات مطلوبة لحدوث المرض.

لذا، في حالة (ARAS)، هناك طفرة في الجينات التي تشفر بروتينات ألفا 3 أو ألفا 4 على الكروموسوم 2. لا تعتمد حالة (ARAS) على الجنس، لذا فإن الوراثة وشدة الأعراض هي نفسها للجميع.

إذا كنت مصابًا بمتلازمة (ARAS)، فإن لدى أطفالك فرصة بنسبة 50% لنقل أحد هذه الجينات المعيبة إليهم. لا يؤدي هذا عادةً إلى الإصابة بمتلازمة ألبورت. مع ذلك، هناك احتمال بنسبة 25% لنقل كلا الجينين المعيبين إلى أطفالك. في هذه الحالة، سيصاب طفلك بمتلازمة (ARAS).

يمثل (ARAS) حوالي 15٪ من مرضى متلازمة ألبورت.

متلازمة ألبورت السائدة المرتبطة بالصبغي الجسدي (ADAS)

تعني كلمة "سائد" أن المرض قد ينتج عن طفرة في جين واحد فقط من بين زوج من الجينات. في متلازمة ADAS، توجد طفرة في أحد الجينات التي تشفر البروتين COL4A3 أو COL4A4 على الكروموسوم 2.

لا يعتمد مرض الزهايمر على الجنس، لذا فإن قابلية التوريث وشدة الأعراض متشابهة لدى الجميع.

إذا كنت مصابًا بمتلازمة ADAS، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن ينقل أطفالك هذا الجين المعيب ويصابوا بمتلازمة ADAS.

يمثل (ADAS) ما بين 25٪ و 35٪ من مرضى متلازمة ألبورت.

من يتأثر بهذا؟ ما مدى شيوعه؟

متلازمة ألبورت قد تصيب أي شخص. وهي حالة وراثية، أي أن أحد الوالدين أو كليهما ينقلها إلى الطفل. مع ذلك، في حوالي 15% من الحالات، قد تظهر المتلازمة حتى لو لم يكن كلا الوالدين يحمل الجين الطافر.

يعتقد الأطباء أن متلازمة ألبورت حالة نادرة.يقول الباحثون إن أقل من 200 ألف شخص في الولايات المتحدة مصابون بمتلازمة ألبورت. أما على مستوى العالم، فيبلغ معدل انتشارها حوالي حالة واحدة لكل 50 ألف ولادة حية. ومع ذلك، ومع استمرار الباحثين في دراسة هذه المتلازمة، يجدون أشخاصًا يعانون من أعراض أقل. لذا، قد تكون متلازمة ألبورت أكثر شيوعًا مما هو معروف حاليًا.

كيف تسبب متلازمة ألبورت الفشل الكلوي؟

إذا كنت تعاني من متلازمة ألبورت، فإن الأغشية القاعدية الكبيبية التي ذكرتها سابقًا لا تقوم بالترشيح بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تسرب الدم والبروتينات إلى البول. ليس هذا فحسب، بل إن الخلايا الموجودة على جانبي هذه الأغشية لا تحصل على الدعم الكافي، فتصبح ملتهبة ومتهيجة . تُعرف هذه الخلايا باسم الخلايا القدمية، وهي التي تُشكل الغشاء القاعدي الكبيبي. عندما تلتهب الخلايا المحيطة، تحاول هذه الخلايا القدمية إضافة المزيد من الكولاجين من النوع الرابع إلى الغشاء القاعدي الكبيبي. عندئذٍ، يزداد سمك الغشاء القاعدي الكبيبي ويصبح غير منتظم، وهذا ما يُسبب تسرب البروتين إلى البول (بيلة بروتينية).

بمرور الوقت، ومع ازدياد كمية البروتين التي تُطرح في البول، يزداد سمك الغشاء القاعدي الكبيبي، وقد تتشكل أنسجة ندبية (تليف). ونتيجة لذلك، تبدأ الكليتان بفقدان قدرتهما على تنقية الدم. يُعرف هذا بمرض الكلى المزمن. ومع تراكم المزيد من الأنسجة الندبية، تتدهور وظائف الكلى، وفي النهاية تتوقف الكليتان عن العمل (الفشل الكلوي).

ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة ألبورت؟

قد تختلف الأعراض باختلاف نوع المرض. الأعراض الرئيسية هي:

• وجود دم في البول لا يمكن رؤيته (بيلة دموية مجهرية).
• وجود البروتين في البول (بيلة بروتينية).
• مرض الكلى المزمن (CKD) أو الفشل الكلوي.
• فقدان السمع.
• مشاكل في العين.

أولى علامات متلازمة ألبورت هي البيلة الدموية المجهرية. وهذا يعني أن خلل الغشاء القاعدي الكبيبي (GBM) يتسبب في تسرب خلايا الدم الحمراء إلى البول. لا يمكن رؤية هذا التسرب بالعين المجردة، وإنما فقط تحت المجهر. قد يُصاب الذكور المصابون بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X (XLAS) وأي شخص مصاب بمتلازمة ألبورت السائدة (ARAS) بالبيلة الدموية المجهرية منذ الولادة. كما تُصاب العديد من الإناث المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X بالبيلة الدموية المجهرية مع مرور الوقت. ولا يُصاب جميع المصابين بمتلازمة ألبورت السائدة (ADAS) بالبيلة الدموية المجهرية.

يتطور مرض الكلى المزمن عندما تبدأ وظائف الكلى بالتدهور. ولا تظهر أعراض هذا المرض على كثير من الناس إلا عندما تصبح كليتاهم غير قابلة للجراحة.

أعراض الفشل الكلوي:

• تورم (وذمة)، خاصة حول اليدين أو الكاحلين.
• إرهاق شديد.
• الغثيان والقيء.
• تشنجات عضلية.

يُعدّ فقدان السمع أكثر شيوعًا لدى الرجال المصابين بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X (XLAS) ومتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم Y (ARAS). ولكنه قد يُصيب أي شخص مصاب بمتلازمة ألبورت. يحدث فقدان السمع تدريجيًا، ولا يلاحظه الكثيرون إلا بعد فوات الأوان. يُعاني العديد من الأشخاص من صعوبة في سماع الأصوات عالية التردد، وقد يفقد البعض سمعهم تمامًا في نهاية المطاف. قد تحتاج في النهاية إلى استخدام مُعينات سمعية. في الحالات الشديدة، قد تفقد سمعك كليًا (الصمم).

توجد أيضًا مشاكل متنوعة في العين. بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بخدوش القرنية، والتي تستغرق وقتًا أطول للشفاء. قد يُسبب ذلك سيلان الدموع وألمًا في العين، ولكنه عادةً لا يُؤدي إلى فقدان البصر. يُعاني بعض الأشخاص من مشاكل في الجزء الشفاف من العين، أي العدسة، التي تُساعد على تركيز الرؤية، وقد يُصابون في النهاية بإعتام عدسة العين (الماء الأبيض).

إذا كنت تعاني من متلازمة ألبورت وتواجه مشاكل في السمع أو الرؤية، فاستشر طبيباً على الفور.

ما الذي يسبب متلازمة ألبورت؟

ببساطة، هذا ناتج عن طفرات في جينات الكولاجين لديك.

هل هذا مُعدٍ؟

لا، متلازمة ألبورت ليست مرضاً معدياً. فهي لا تنتقل من شخص لآخر عن طريق الاتصال المباشر. إنها حالة وراثية.

كيف يمكنك التعرف على ذلك؟

إذا كنت تعاني من بيلة دموية مجهرية أو مرض كلوي مزمن، فقد يشتبه الطبيب في إصابتك بمتلازمة ألبورت. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة ألبورت، فيمكن للفحوصات الكشف عنها. أما إذا لم يكن أحد في عائلتك مصابًا بها، فيمكن للطبيب تشخيص حالتك بناءً على تاريخك الطبي وفحوصات إضافية.

سيقوم الطبيب بفحص الأعراض التي تعاني منها وسيسألك عن تاريخك الطبي العائلي. كما يمكن أن تساعد فحوصات مختلفة في تشخيص هذه الحالة، وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• تحليل البول: يختبر هذا التحليل مظهر البول وتركيبه الكيميائي وخصائصه المجهرية. ويمكنه الكشف عما إذا كان هناك دم أو بروتين في البول.
• اختبار تصفية الكرياتينين أو اختبار سيستاتين سي في الدم: تقيس هذه الاختبارات مستويات الكرياتينين والسيستاتين سي، وهو منتج نفايات، في الدم. وهذا يُظهر مدى كفاءة الكليتين في تصفية الدم.
• معدل الترشيح الكبيبي المقدر (eGFR): هذه قيمة يحسبها الطبيب إما من الكرياتينين أو السيستاتين C. وهي تقدر مدى كفاءة كليتيك في تنظيف دمك.
• خزعة الكلى: يأخذ الطبيب عينات صغيرة جدًا من نسيج الكلى ويفحصها تحت المجهر في المختبر. تُظهر هذه العينات الأنماط المختلفة التي تؤثر على الكلى. في متلازمة ألبورت، تبدو الأغشية القاعدية الكبيبية المعيبة رقيقة، ولكن قد تظهر أيضًا مناطق سميكة. في الحالات الشديدة، قد تظهر ندوب في وحدات الترشيح والهياكل الداعمة.
• الفحص الجيني: يُمكن لهذا الفحص تحديد الطفرات في جينات الكولاجين. ويتطلب ذلك زيارة عيادة متخصصة في علم الوراثة، حيث يقوم الطبيب بإجراء هذا الفحص عن طريق تحليل الدم أو عينة من اللعاب.
• فحص السمع (مخطط السمع): إذا اشتبه الطبيب في إصابة شخص ما بمتلازمة ألبورت، فقد يطلب إجراء فحص للسمع. ينبغي على كل من يعاني من متلازمة ألبورت الخضوع لهذا الفحص. يُنصح بإجراء هذا الفحص كل بضع سنوات لمتابعة تطور ضعف السمع.
• فحص العين: يجب أن يُجرى هذا الفحص بواسطة طبيب عيون متخصص في تشخيص وعلاج أمراض العيون. سيقوم الطبيب بفحص نظرك وفحص سطح العين (القرنية) والعدسة والشبكية (الجزء الخلفي من العين) لمعرفة ما إذا كان متلازمة ألبورت قد أثرت على نظرك. قد يُجري الطبيب أيضًا فحصًا تصويريًا يُسمى التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT).

هل يمكن علاج متلازمة ألبورت؟ ما هي العلاجات المتاحة؟

لا يوجد علاج لمتلازمة ألبورت. يعمل الباحثون على تطوير علاجات جينية تُصحح الجينات المعيبة، لكنها لم تُحقق نجاحًا بعد. وحتى في حال تطوير علاج جيني ناجح، سيستغرق الأمر سنوات قبل أن يتوفر لدينا. مع ذلك، توجد علاجات تُبطئ تدهور وظائف الكلى وتؤخر الفشل الكلوي.

قد يصف الطبيب أشياء مثل:

• مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE): تعمل هذه الأدوية على خفض ضغط الدم، وتقليل نسبة البروتين في البول، وحماية الكلى. ينبغي على الرجال المصابين بمتلازمة تضيق الشريان الكلوي المرتبط بالكروموسوم X (XLAS) وأي شخص مصاب بمتلازمة تضيق الشريان الكلوي السائد (ARAS) البدء بتناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين بعد التشخيص. أما النساء المصابات بمتلازمة تضيق الشريان الكلوي المرتبط بالكروموسوم X (XLAS) أو متلازمة تضيق الشريان الكلوي السائد (ADAS)، فينبغي عليهن البدء بتناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين بمجرد ظهور البروتين في البول، أو عند التشخيص.
• حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II (ARBs): تشبه حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ولها نفس الفوائد.
• مثبطات ناقل الصوديوم والجلوكوز من النوع الثاني (SGLT-2): إذا كنت تعاني من مرض الكلى المزمن أو متلازمة ألبورت، فإن مثبطات SGLT-2 قد تساعد في تقليل خطر الإصابة بالفشل الكلوي. قد يضيفها طبيبك إلى مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين. ليست جميع مثبطات SGLT-2 معتمدة لعلاج مرض الكلى المزمن. قد لا يصفها لك طبيبك إذا كان معدل الترشيح الكبيبي المقدر (eGFR) لديك منخفضًا جدًا.
• نظام غذائي منخفض الصوديوم: إن الحد من كمية الملح والصوديوم في نظامك الغذائي يمكن أن يساعد في خفض ضغط الدم والحفاظ على صحة الكلى والقلب.

هل يمكن لزراعة الكلى أن تعالج متلازمة ألبورت؟

نعم ولا. فمع عملية زرع الكلى، يحصل المريض على كلية ذات أغشية ترشيح وكولاجين من النوع الرابع طبيعية. لذلك، لن تعود متلازمة ألبورت في الكلية الجديدة.

ومع ذلك، فإن عملية زرع الكلى لن تساعد في علاج الأعراض الأخرى، مثل فقدان السمع ومشاكل العين.

كيف يمكننا منع ذلك؟

لا يمكن الوقاية من متلازمة ألبورت. مع ذلك، فإن معرفة التاريخ العائلي للمرض قد تساعدك على تشخيصه مبكراً، كما قد تساعدك على منع انتقاله إلى أبنائك.

يُعد التشخيص المبكر لمتلازمة ألبورت وبدء العلاج بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين/حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين ومثبطات SGLT-2 أفضل طريقة لتأخير الفشل الكلوي.

إذا قال الطبيب إن لديك دمًا في البول، فمن المستحسن إجراء فحوصات إضافية لمتلازمة ألبورت، خاصة إذا كنت تعاني من مشاكل في السمع أو انخفاض في وظائف الكلى.

إذا كان لدى أحد أفراد عائلتك تاريخ من وجود دم في البول (بيلة دموية)، فيجب على الطبيب فحص بولك بحثًا عن الدم وإجراء اختبارات الدم للتحقق من وظائف الكلى لديك.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لي إذا كنت مصابًا بمتلازمة ألبورت؟

غالباً ما يصاب الرجال المصابون بمتلازمة (XLAS) وأي شخص مصاب بمتلازمة (ARAS) بالفشل الكلوي وفقدان السمع قبل سن الثلاثين.

تتمتع النساء المصابات بمتلازمة نقص تنسج الكظر المرتبط بالكروموسوم X عادةً بعمر طبيعي. قد تعانين من بيلة دموية مجهرية، أو بيلة بروتينية، أو مرض الكلى المزمن، أو الفشل الكلوي، أو فقدان السمع. تختلف استجابة كل امرأة للمرض. ولكن 16% من النساء سيُصبن بالفشل الكلوي بحلول سن الستين، و20% بحلول سن الثمانين.

قد تختلف استجابات الأشخاص المصابين بمتلازمة أضداد الفوسفوليبيد السائدة، وقد يعيشون حياة طبيعية. ويُعدّ فقدان السمع والفشل الكلوي أقل شيوعًا في هذه المتلازمة.

يُؤدي مرض الكلى المزمن والفشل الكلوي عادةً إلى تقصير متوسط ​​عمر المصابين بمتلازمة ألبورت. يزيد مرض الكلى المزمن من خطر الوفاة بأمراض القلب والسكتات الدماغية. أما الفشل الكلوي فهو قاتل في حال عدم الخضوع لغسيل الكلى أو زراعة الكلى. وحتى مع العلاج، يزيد الفشل الكلوي من خطر الوفاة بأمراض القلب والسكتات الدماغية والالتهابات. وبناءً على مدى كفاءة الكلية المزروعة، قد تُساعد زراعة الكلى المريض على عيش حياة طبيعية.

كيف أعتني بنفسي؟

إذا كنت تعاني من متلازمة ألبورت، فسيساعدك الطبيب في وضع خطة العلاج الأمثل. قد يشمل ذلك الأدوية وتغييرات في نمط الحياة.

العلاج الطبي

• تناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين، أو مثبطات ناقل الصوديوم والجلوكوز 2 حسب وصفة الطبيب.
• تجنب تناول مسكنات الألم (مضادات الالتهاب غير الستيرويدية - NSAIDs). فقد تُسرّع هذه الأدوية من الفشل الكلوي إذا كنت تعاني من خلل في وظائف الكلى أو متلازمة ألبورت.
• افحص سمعك.إذا كنت تعاني من ضعف شديد في السمع، ونصحك طبيبك باستخدام سماعات الأذن، فمن المستحسن استخدامها. وإلا، فقد تجد صعوبة في التواصل مع الآخرين، مما يجعلك تشعر بالوحدة والعزلة. وقد تؤدي هذه المشاعر إلى الاكتئاب. تُحسّن سماعات الأذن علاقاتك مع من حولك، وتُحسّن مزاجك، وتساعدك على إدارة الاكتئاب أو الوقاية منه.
• اهتم بصحتك النفسية. قد يكون الشعور بالوحدة مرتبطًا بحالة وراثية، ومعرفة أن متلازمة ألبورت قد تسبب الفشل الكلوي أو فقدان السمع قد يزيد من خطر الإصابة بالاكتئاب. من المهم التحدث مع طبيبك حول أي مشاكل نفسية تعاني منها والحصول على العلاج اللازم. اسأل طبيبك عن وجود مجموعات دعم للأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت. إن مقابلة أشخاص كهؤلاء قد تساعدك على الشعور بأنك لست وحدك.

تغييرات نمط الحياة

• قلل كمية الملح في طعامك.
• إذا كنت تعاني من مرض الكلى المزمن، فقد تحتاج إلى اتباع نظام غذائي خاص. قد يشمل ذلك تقليل تناول البروتين الحيواني، والتحول إلى نظام غذائي نباتي، وتجنب الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم إذا كان لديك مستويات عالية من البوتاسيوم في الدم، والحد من تناول البروتين إذا كان لديك مستويات عالية من الفوسفور أو هرمون الغدة الدرقية (PTH) في الدم.
• اتباع نمط حياة صحي للقلب يُساعد على تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري وغيرها من الحالات التي قد تُؤدي إلى الفشل الكلوي. تُعدّ التمارين الرياضية مثل المشي السريع والركض والسباحة وركوب الدراجات والقفز بالحبل مفيدة. كما يُنصح بالحفاظ على وزن صحي مناسب.
• تجنب التدخين ومنتجات التبغ الأخرى. استشر طبيباً إذا كنت بحاجة إلى مساعدة للإقلاع عن التدخين.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

استشر طبيباً إذا لاحظت وجود دم في البول، أو فقدان السمع، أو ضعف البصر. فقد تكون هذه علامات على متلازمة ألبورت.

إذا كنت تعاني من متلازمة ألبورت، فتأكد من أن طبيبك يحيلك إلى أخصائي أمراض الكلى (أخصائي أمراض الكلى).

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة ألبورت، فاستشر طبيبًا لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بها أيضًا.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابًا بمتلازمة ألبورت، أو إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة ألبورت، فاسأل طبيبك هذه الأسئلة:

• هل تعرف كيف تتعرف على متلازمة ألبورت؟
• هل يمكنك إحالتي إلى أخصائي يعرف كيفية تشخيص متلازمة ألبورت؟
• هل يوجد دم في البول؟
• هل تتراجع وظائف الكلى لدي؟
• هل ينبغي عليّ إجراء فحص للسمع أم فحص للعين؟
• هل ينبغي عليّ إجراء خزعة للكلى؟
• هل ينبغي عليّ إجراء فحص جيني؟

إذا كنت تعاني من متلازمة ألبورت، فاسأل طبيبك هذه الأسئلة:

• كيف عرفت أنني مصاب بمتلازمة ألبورت؟
• متى يمكنني الحصول على إحالة إلى أخصائي كلى (طبيب كلى) على دراية بمتلازمة ألبورت؟
• ما نوع متلازمة ألبورت التي أعاني منها؟
• هل سأنقل متلازمة ألبورت إلى أطفالي؟
• ما هو معدل الترشيح الكبيبي الخاص بي؟
• ما مقدار البروتين الموجود في البول؟
• متى تبدأ بتناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين؟
• هل سأستفيد من مثبط SGLT-2؟
• ما هي الأدوية الأخرى التي توصي بها؟
• كم مرة يجب عليّ تحديد مواعيد لفحص صحة كليتي؟
• كم مرة يجب أن أخضع لاختبار السمع؟
• هل ينبغي عليّ مراجعة طبيب عيون لفحص عيني؟
• هل يمكنك التوصية بمجموعات دعم للأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت؟

متلازمة ألبورت هي حالة مرضية تُلحق الضرر بالأوعية الدموية في الكليتين. تؤثر الطفرات الجينية على وظائف الكليتين، وقد تؤثر أيضاً على السمع والبصر.

قد تختبر مشاعر متباينة وأنت تتقبل هذا التشخيص وكيف يؤثر متلازمة ألبورت على حياتك. من المهم أن تمنح نفسك الوقت والمساحة الكافية لفهم حالتك وخيارات العلاج المتاحة. معرفة خياراتك وما يمكن توقعه سيساعدك على إدارة مشاعرك. أنت صاحب القرار النهائي بشأن صحتك، وطبيبك موجود ليقدم لك المعلومات والإرشادات. إذا كانت لديك أي أسئلة، أو كنت بحاجة إلى دعم أو نصيحة، فتحدث إليه.

أهم رسالة يجب استيعابها

على الرغم من أن متلازمة ألبورت حالة وراثية خطيرة تستمر مدى الحياة، إلا أن الكشف المبكر والإدارة السليمة يمكن أن يساعدا الناس على عيش حياة طبيعية إلى حد كبير.

إذا ظهرت هذه الأعراض على أحد أفراد عائلتك (خاصةً وجود دم في البول، أو فقدان السمع)، أو إذا كنت تعاني منها بنفسك، فليس من المتأخر أبدًا طلب المشورة الطبية. فمع الفحوصات والعلاج المناسبين، يمكنك تقليل تلف الكلى والحفاظ على جودة حياتك. تذكر أنك لست وحدك، فالأطباء وأحباؤك موجودون لمساعدتك.

متلازمة ألبورت ، أمراض الكلى، الأمراض الوراثية، الكولاجين، وجود دم في البول، فقدان السمع، أمراض العيون