دعونا نتعرف على داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM)، الذي يؤثر على قلبك بصمت.

هل تشعر أحيانًا بشيء غريب أو مختلف في قلبك؟ قد لا يكون الأمر خطيرًا، لكنه قد يُصبح مشكلة إذا لم يُكتشف بشكل صحيح. سنتحدث اليوم عن حالة قلبية معقدة بعض الشيء، لكن من المهم أن يكون الجميع على دراية بها. إنها داء النشواني الترانسثيريتيني، أو كما يُطلق عليه الأطباء اختصارًا (ATTR-CM).

ما هو داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM)؟

ببساطة، اعتلال عضلة القلب الناتج عن خلل في وظيفة الجين (ATTR-CM) هو حالة مرضية تصيب القلب، وترتبط ببروتين معين في الجسم. دعونا نشرح هذا الأمر بمزيد من التفصيل.

ما هو الترانسثيريتين (TTR)؟

الترانسثيريتين، أو (TTR)، هو بروتين خاص موجود في دمنا، يُصنع بشكل رئيسي في الكبد. يعمل هذا البروتين كناقل في الجسم، حيث ينقل فيتامين أ (المعروف أيضًا باسم الريتينول) وهرمون الثيروكسين، الذي تُنتجه الغدة الدرقية، إلى مختلف أنحاء الجسم حيثما تشتد الحاجة إليهما.

ما هو داء النشواني؟

داء النشواني هو تراكم بروتينات ذات شكل غير طبيعي في مختلف أعضاء الجسم. تخيل الأمر ككومة من الأشياء غير المفيدة في المنزل. عندما تترسب البروتينات بهذه الطريقة في القلب، يُطلق على هذه الحالة اسم داء النشواني القلبي.

تُشكّل هذه البروتينات غير الطبيعية، التي تُشبه كرات صغيرة من الخيوط، تراكيب ليفية تُسمى "الألياف" . تستقر هذه الألياف في القلب، وخاصةً في البطين الأيسر، وهو الحجرة الرئيسية التي تضخ الدم إلى جميع أنحاء الجسم. يؤدي ذلك إلى زيادة سُمك القلب وتصلبه تدريجيًا. فبدلًا من أن يكون ككرة مطاطية لينة، يصبح ككرة صلبة كالصخر. وهذا يُصعّب على القلب الانقباض بشكل صحيح وضخ الدم.

ما هو اعتلال عضلة القلب (CM)؟

عندما يتصلب القلب، تصاب عضلة القلب بالمرض. وهذا ما يُعرف طبيًا باعتلال عضلة القلب. ببساطة، تضعف عضلة القلب، مما يُعيق قدرة القلب على ضخ كمية كافية من الدم إلى الجسم. غالبًا ما يؤدي ذلك إلى حالة خطيرة تُسمى قصور القلب.

تذكر، بالإضافة إلى هذه الحالة المسماة (ATTR-CM)، يوجد نوع آخر من داء النشواني ناتج عن بروتين آخر يُسمى (السلسلة الخفيفة). يُسمى هذا النوع داء النشواني (AL). وهو مرض مختلف عن (ATTR-CM) الذي نتحدث عنه اليوم.

يُعرف هذا المرض (ATTR-CM) أيضاً بعدة أسماء أخرى. على سبيل المثال، قد تسمع من الأطباء أو غيرهم من يشير إليه باسم داء النشوان القلبي، أو داء النشوان ATTR، أو داء النشوان القلبي الناتج عن بروتين الترانسثيريتين.

ما هي الأنواع الرئيسية لـ `(ATTR-CM)`؟

يوجد نوعان رئيسيان من هذا المرض "(ATTR-CM)".

1.ATTR-CM العائلي/الوراثي:

هذا أحد أنواعه. ببساطة، ينتقل هذا النوع وراثيًا من جيل إلى جيل . وينتج عن تغير في جيناتنا، أي طفرة جينية. يُطلق عليه اسم اعتلال عضلة القلب النشواني العائلي أو الوراثي (ATTR-CM). في هذه الحالة، قد يترسب البروتين غير الطبيعي ليس فقط في القلب، بل أيضًا في الجهاز العصبي، وأحيانًا في الكليتين. وتختلف الطفرات الجينية التي تؤثر على هذا المرض بين المجموعات العرقية المختلفة في العالم.

2. النوع البري من ATTR-CM:

أما النوع الآخر فهو اعتلال عضلة القلب النشواني من النوع البري (ATTR-CM). لم يُكتشف سبب وراثي محدد لهذا النوع، إذ يحدث تلقائيًا دون سبب واضح. ويؤثر هذا النوع بشكل رئيسي على القلب والجهاز العصبي.

ما مدى شيوع مرض (ATTR-CM)؟

بصراحة، حتى الخبراء الطبيون لا يستطيعون تحديد عدد المصابين بمرض اعتلال عضلة القلب النشواني (ATTR-CM) بدقة. ومع ذلك، يُعتقد أن هذا المرض قد يكون أكثر شيوعًا في المجتمع مما يُعتقد حاليًا . في كثير من الحالات، لا يتم تشخيص هذا المرض بشكل صحيح، أي أنه يُشخَّص بشكل ناقص.

قد يؤثر هذا المتغير الجيني على بعض المجموعات العرقية أكثر من غيرها. على سبيل المثال، يُلاحظ هذا الطفرة الجينية بشكل أكبر لدى الأمريكيين من أصل أفريقي. مع ذلك، من المهم الإشارة إلى أن ليس كل من يحمل هذه الطفرة سيصاب بالمرض.

ما هي أسباب ظهور `(ATTR-CM)`؟

السبب الرئيسي لمرض اعتلال عضلة القلب العائلي المرتبط بالترانستيريتين هو خلل أو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الترانسثيريتين (TTR) الذي تحدثنا عنه سابقًا. وفي حالات نادرة جدًا، قد يُصاب شخص ما بهذه الطفرة الجينية لأول مرة دون أن يكون أي فرد من أفراد عائلته قد عانى من المرض سابقًا. تُسمى هذه الطفرة بالطفرة الجديدة (de novo).

لا يزال الأطباء يجهلون السبب الدقيق لمرض اعتلال عضلة القلب النشواني من النوع البري. ومع ذلك، فهو أكثر شيوعًا بين الرجال فوق سن 65 عامًا. لذلك، يُعتقد أن التقدم في السن، وإلى حد ما، الجنس، قد يكونان من عوامل الخطر.

مهما كان السبب، فإن ما يحدث في النهاية هو أن أجسامنا تبدأ بإنتاج بروتينات (TTR) غير طبيعية وغير منتظمة. تتكسر هذه البروتينات غير الطبيعية بسهولة، وتتشابك مع بعضها البعض، وتتشوه بنيتها. هكذا تتشكل كتل صغيرة تُسمى ألياف الأميلويد. تنتقل هذه الألياف في جميع أنحاء الجسم عبر الدم وتترسب في أعضاء مختلفة، مثل القلب والأعصاب. مع مرور الوقت، تبدأ هذه الأعضاء بالتلف.

ما هي أعراض مرض (ATTR-CM)؟

تختلف أعراض مرض (ATTR-CM) اختلافاً كبيراً من شخص لآخر، كما تختلف الأعراض باختلاف نوع المرض.

• قد لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص المصابين بنمط ATTR-CM البري.وإذا ظهرت الأعراض، فإنها عادة ما تبدأ في الظهور بعد سن 65.
• عادة ما تظهر أعراض ATTR-CM العائلية لأول مرة بعد سن الخمسين. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن تبدأ الأعراض في وقت مبكر، في العشرينات من العمر، أو حتى في وقت لاحق، في الثمانينيات من العمر.

غالباً ما تتشابه أعراض اعتلال عضلة القلب الوراثي (ATTR-CM) مع أعراض قصور القلب. فكّر فيما إذا كنت قد شعرت بهذه الأعراض مؤخراً:

• ضيق التنفس: الشعور بضيق التنفس، خاصة عند الاستلقاء في السرير، أو حتى مع النشاط البدني البسيط، مثل المشي لمسافة قصيرة.
• الشعور بالامتلاء والانتفاخ .
• أشعر بالارتباك ، وأجد صعوبة في التفكير بوضوح.
• السعال، والشعور وكأنك صقر (خاصة عند الاستلقاء).
• تورم الساقين والكاحلين والقدمين (الوذمة) (كما لو كانت ممتلئة بالماء).
• عدم انتظام ضربات القلب هو عدم انتظام ضربات القلب، ويسمى أحيانًا سرعة ضربات القلب، وخاصة حالة تسمى الرجفان الأذيني.
• خفقان القلب هو شعور بنبض القلب بسرعة كبيرة، مما يعني أنه يشعر وكأن القلب يدق/يخفق بشدة .
• التعب هو الشعور بالإرهاق والتعب طوال الوقت دون سبب واضح .
• الشعور بالدوار، أو كأنك ستفقد الوعي .

ما هي المضاعفات المحتملة لـ (ATTR-CM)؟

يمكن أن يسبب داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM) اضطرابات في نظم القلب، وخاصة قصور القلب والرجفان الأذيني (Afib).

بالإضافة إلى ذلك، إذا تراكمت هذه الرواسب النشوانية في الجهاز العصبي، فقد تحدث المشاكل التالية:

• متلازمة النفق الرسغي: هي حالة ينضغط فيها عصب في الرسغ. غالباً ما تُصاب أصابع كلتا اليدين بالخدر والألم، وأحياناً يوقظك الألم ليلاً.
• رؤية بقع سوداء تطفو أمام العينين (العوامات العينية).
• اعتلال الأعصاب المحيطية: هو تلف في أعصاب الأطراف. وقد يسبب هذا التلف خدرًا، وتنميلًا، وألمًا، وربما فقدانًا للإحساس في الأطراف.

قد تتراكم هذه الترسبات أحيانًا في العمود الفقري، مما يسبب تضيق القناة الشوكية. كما يمكن أن تتراكم في أنسجة مختلفة من الجسم، مما يؤدي إلى حالات مثل تمزق الأوتار.

من الأمور المهمة الأخرى أن داء النشواني قد يترافق أحيانًا مع حالة تُسمى تضيق الأبهر. وهو عبارة عن تضيّق في الصمام الأبهري الذي ينقل الدم خارج الحجرة الرئيسية للقلب. إذا شخّص طبيبك إصابتك بتضيق الأبهر، فقد يطلب منك أيضًا إجراء فحص للكشف عن داء النشواني.وهذا الأمر مهم بشكل خاص إذا كنت تعاني من أعراض أخرى، مثل عدم انتظام ضربات القلب ومتلازمة النفق الرسغي.

كيف يتم تشخيص مرض (ATTR-CM)؟

في الواقع، قد يكون تشخيص مرض "ATTR-CM" صعباً بعض الشيء أحياناً. فمثلاً، قد يُظهر النوع الوراثي أعراضاً مشابهة لأمراض القلب الناتجة عن ارتفاع ضغط الدم. لذا، قد يتلقى بعض الأشخاص تشخيصاً خاطئاً في البداية.

من ناحية أخرى، لا تظهر أعراض واضحة دائماً على النمط البري. لذلك، قد لا يتم تشخيص المرض إلا عند حدوث مشكلة خطيرة مثل قصور القلب.

هناك العديد من الاختبارات الرئيسية التي يستخدمها الأطباء لتشخيص المرض:

• اختبار تخطيط كهربية القلب (ECG): يتحقق هذا الاختبار من النشاط الكهربائي للقلب.
• فحوصات تصوير القلب: تخطيط صدى القلب (الذي ينظر إلى شكل ووظيفة القلب)، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني، وما إلى ذلك.
• فحص العظام / التصوير الومضاني للعظام: يمكن لهذا الفحص التحقق من وجود ترسبات الأميلويد في الجسم.
• خزعة القلب: تتضمن هذه العملية أخذ قطعة صغيرة جدًا من الأنسجة من القلب وفحصها تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت رواسب الأميلويد موجودة.
• اختبارات الدم: يمكن لهذه الاختبارات الكشف عن التغيرات أو الطفرات في جين (TTR).

ما هي علاجات مرض اعتلال عضلة القلب النشواني (ATTR-CM)؟

هذا هو السؤال الأهم بالنسبة للكثيرين. بصراحة، لا يوجد علاج نهائي لمرض ATTR-CM حتى الآن. كما لا توجد طريقة قاطعة لإزالة ألياف الأميلويد التي ترسبت بالفعل في الجسم.

لكن لا داعي للخوف! توجد الآن أدوية قادرة على الحد من تراكم هذه البروتينات الضارة الجديدة وإبطاء تطور المرض. وهذا يُعدّ راحة كبيرة.

بالإضافة إلى ذلك، يتم توفير علاجات منفصلة للسيطرة على الأعراض الناجمة عن الآثار الجانبية لهذا المرض، مثل قصور القلب، وعدم انتظام ضربات القلب، واعتلال الأعصاب.

• تُعطى بعض الأدوية المُخصصة لعلاج اعتلال عضلة القلب العائلي الناتج عن ترسب الترانستيريتين (ATTR-CM). تعمل هذه الأدوية عن طريق الارتباط ببروتين الترانستيريتين (TTR)، وتثبيته، ومنع طيّه بشكل خاطئ. من أمثلتها دواء تافاميديس (فينداكيل®، فينداماكس®) ودواء ديفلونيسال (دولوبيد®). يُعد ديفلونيسال في الواقع من مضادات الالتهاب غير الستيرويدية. أحيانًا يستخدمه الأطباء "خارج نطاق الاستخدام المُعتمد"، أي أنه غير مُعتمد خصيصًا لهذه الحالة، ولكنه مُعتمد لعلاج حالات أخرى، وقد يُفيد في علاج هذه الحالة.
• هناك أدوية أخرى، مثل إينوتيرسن (تيجسيدي®) وباتيسيران (أونباترو®)، والتي تعمل عن طريق إبطاء إنتاج الكبد لهذه البروتينات النشوانية المعيبة.

في حالات نادرة جداً، وفي حالات تفاقم المرض، قد يكون من الضروري اتخاذ الإجراءات التالية:

• عملية زرع كبد.
• عملية زرع كلية.
• جهاز مساعدة البطين الأيسر (LVAD - جهاز مساعدة البطين الأيسر) (وهو جهاز صغير يساعد القلب على ضخ الدم) يكون مقبولاً، أو كحل أخير، يكون زرع القلب مقبولاً.

هل يمكن الوقاية من مرض (ATTR-CM)؟

إذا كنت تحمل الطفرة الجينية المسببة لمرض ATTR-CM العائلي، فإن أطفالك لديهم فرصة بنسبة 50% لوراثة هذه الطفرة. هذا يعني أن ليس كل الأطفال سيصابون بها، ولكن بنسبة 50%. مع ذلك، من المهم أن نتذكر أن ليس كل الأطفال الذين يرثون الطفرة سيصابون بمرض ATTR-CM.

إذا كان لديكِ عامل خطر وراثي كهذا، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة عند التخطيط للإنجاب. يمكنكِ حينها التعرف على خيارات مثل التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD). في هذه الطريقة، تُفحص الأجنة المُخصبة بتقنية التلقيح الصناعي (IVF) للتأكد من خلوها من الجين المعيب قبل زرعها في الرحم. بعد ذلك، يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من العيوب وزرعها في الرحم لمحاولة تقليل خطر إصابة الطفل بالمرض الوراثي.

ما هي التوقعات المستقبلية لمرضى (ATTR-CM)؟

داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM) مرض متفاقم قد يؤدي في النهاية إلى مضاعفات خطيرة. لكن لا داعي للقلق! مع ظهور أدوية جديدة مثل تافاميديس، بالإضافة إلى علاجات جديدة قيد التجارب السريرية حاليًا، يتحسن متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة. وقد أظهرت إحدى الدراسات أن المرضى الذين تلقوا دواء تافاميديس لمدة 30 شهرًا شهدوا زيادة بنسبة 13% في معدل البقاء على قيد الحياة.

أهم شيء هو زيارة طبيب القلب بانتظام واتباع نصائحه لضمان حصولك على الأدوية المناسبة لقلبك.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من واحد أو أكثر من الأعراض التالية، فمن المهم جداً مراجعة الطبيب في أسرع وقت ممكن وطلب المشورة دون تجاهلها:

• ارتباك مفاجئ أو مشاكل في الذاكرة.
• رؤية أشياء مثل البقع السوداء تطفو أمام العينين تسمى "عوامات العين".
• عدم انتظام ضربات القلب أو الشعور بتسارع ضربات القلب (خفقان القلب).
• صعوبة في التنفس.
• بدون سبب واضحالوذمة وزيادة الوزن.

ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على طبيبك؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض اعتلال عضلة القلب النشواني (ATTR-CM)، أو كنت تشك في إصابتك به، فمن المستحسن أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما نوع داء النشواني الترانسثيريتيني الذي أعاني منه؟ (وراثي أم طبيعي؟)
• ما الذي يسبب لي هذه المشكلة؟
• هل لدي طفرة أو خلل في جين (TTR)؟
• ما هي العلاجات التي تقترحها لي؟
• ما هي الآثار الجانبية لهذه الأدوية؟
• هل سأحتاج إلى عملية زرع أعضاء في المستقبل؟
• ما هي أعراض المضاعفات التي يجب أن أقلق بشأنها بشكل خاص؟

من أهم الأمور التي يجب أن نتذكرها من هذه القصة هي

داء النشواني الترانسثيريتيني، أو "ATTR-CM"، هو حالة يحدث فيها تشوه في بروتين "الترانسثيريتين" وترسب في القلب على شكل "ألياف" صغيرة. وهذا يمكن أن يتسبب في زيادة سمك حجرات القلب وضعفها، مما يؤدي إلى "اعتلال عضلة القلب".

قد يُصاب بعض الأشخاص بهذه الحالة الوراثية (ATTR-CM العائلي)، مما يعني وجود عامل وراثي. أما بالنسبة للآخرين، فقد تتطور الحالة مع التقدم في السن دون سبب واضح (ATTR-CM من النوع البري).

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي حتى الآن، إلا أن هناك أدوية وعلاجات فعّالة تساعد في السيطرة على ترسبات البروتين الجديدة، وتخفيف الأعراض، والوقاية من حالات خطيرة كالنوبات القلبية. وفي حالات نادرة جدًا، إذا تفاقم المرض، قد يصبح زرع الأعضاء ضروريًا.

الأهم هو أنه إذا شعرت بأي أعراض غير معتادة أو انزعاج متعلق بالقلب، فلا تتجاهلها وكأنها "حدثت صدفةً"، بل استشر طبيباً على الفور. فكما هو الحال مع أي مرض، كلما تم تشخيصه مبكراً، زادت فرص بدء العلاج، والحد من المضاعفات، والعيش حياة طبيعية.

داء النشواني الترانسثيريتيني، ATTR-CM، أمراض القلب، داء النشواني، قصور القلب، ترسب البروتين، الأمراض الوراثية