هل هناك أي اختلاف في النمو الجنسي لطفلك؟ دعونا نتحدث عن متلازمة عدم حساسية الأندروجين!

عندما ينمو الجنين في الرحم، قد لا تسير بعض الأمور كما هو متوقع. قد يعاني بعض الأطفال من مشاكل طفيفة في أعضائهم التناسلية عند الولادة، أو قد لا تتغير أجسامهم كما هو متوقع عند بلوغهم سن البلوغ. في مثل هذه الحالات، يمكننا التفكير في حالة تُسمى "متلازمة عدم حساسية الأندروجين". لا تقلق، سنتحدث عن هذا الأمر ببساطة وبأسلوب يسهل عليك فهمه.

ما هي متلازمة عدم حساسية الأندروجين؟

ببساطة، متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) هي حالة يكون فيها الطفل ذكراً وراثياً (أي لديه كروموسوم X وكروموسوم Y)، لكن جسمه لا يستجيب بشكل صحيح لهرمونات الذكورة، الأندروجينات . تخيل الأمر على النحو التالي: توجد في أجسامنا قنوات صغيرة ترسل إشارات إلى الخلايا، فتستجيب هذه الخلايا لهذه الهرمونات. أما في حالة الشخص المصاب بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين، فإن هذه القنوات لا تعمل بشكل صحيح.

يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم اضطراب التمايز الجنسي . كانت تُعرف سابقًا باسم متلازمة تأنيث الخصيتين، ولكن هذا الاسم لم يعد يُستخدم. تؤثر هذه الحالة على كيفية نمو الأعضاء التناسلية للجنين وهو لا يزال في الرحم، كما تؤثر على تطور الخصائص الجنسية التي من المفترض أن تظهر خلال فترة البلوغ. غالبًا ما يعاني المصابون بهذه الحالة من العقم .

هل توجد أنواع مختلفة من هذا؟

نعم، هناك ثلاثة أنواع رئيسية من نظام التعرف الآلي (AIS). لكل نوع خصائص مختلفة قليلاً.

1. متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS):

• هؤلاء الأشخاص يبدون تماماً كفتيات من الخارج. أي أن أعضاءهم التناسلية تبدو كأعضاء فتاة.
• ومع ذلك، ليس لديهم أعضاء تناسلية داخلية أنثوية (أي المبايض وقناتي فالوب والرحم).
• في أغلب الأحيان، يتم تربية الأشخاص المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين (CAIS) كفتيات.

2. متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS):

• قد لا تكون أعضاؤهم التناسلية الخارجية متطورة بشكل كامل مثل أعضاء الصبي، أو قد تبدو مثل أعضاء الفتاة، أو قد يكون لديهم مزيج من الاثنين، مما يجعل من الصعب تحديد هويتهم بوضوح كذكور أو إناث (أعضاء تناسلية غامضة).
• الأشخاص المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين (PAIS) يتم تربيتهم أحيانًا كأولاد وأحيانًا كبنات.

3. متلازمة عدم حساسية الأندروجين الخفيفة (MAIS):

• أعضاؤهم التناسلية تشبه أعضاء طفل ذكر.
• ومع ذلك، فهم عادةً ما يكونون غير قادرين على الإنجاب (العقم). ويعتبر بعض الأطباء متلازمة عدم حساسية الأندروجين (MAIS) جزءًا من متلازمة عدم حساسية الأندروجين (PAIS) نفسها.

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بهذه الحالة؟ وما مدى شيوعها؟

تُعزى حالة "متلازمة عدم حساسية الأندروجين" (AIS) إلى خلل في جين "مستقبل الأندروجين" (AR) الموجود على الكروموسوم "X"، والذي ينتقل من الأم إلى الطفل. ولأن هذا الجين مرتبط بالكروموسوم "X"، فإذا كانت الأم حاملة لهذا الجين المعيب، فإن طفلها الذكر لديه فرصة بنسبة 25% للإصابة بهذه الحالة. أما الإناث، فيمكنهن أيضاً وراثة هذا الجين المعيب، وبالتالي يصبحن حاملات له، لكنهن لا يُصبن بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين.

متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) حالة نادرة للغاية . تصيب متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) طفلاً واحداً من بين كل 99,000 طفل ذكر. أما متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) فتصيب ما بين طفلين إلى خمسة أطفال من بين كل 100,000 طفل.

لماذا يحدث هذا؟ ما السبب؟

كما ذكرنا سابقًا، السبب الرئيسي لذلك هو خلل في جين مستقبلات الأندروجين (AR) على الكروموسوم X. عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، يعجز الجسم عن إنتاج مستقبلات الأندروجين. هذه المستقبلات، ببساطة، هي المسؤولة عن استجابة خلايا الجسم للهرمونات الذكرية المعروفة بالأندروجينات (مثل التستوستيرون) . لذا، عند غياب هذه المستقبلات، لا يتعرف الجسم على الهرمونات الذكرية، مما يعني أنه حتى في حال وجود هذه الهرمونات، فإنها لا تؤدي وظيفتها.

ما هي أعراض هذا؟

تختلف أعراض متلازمة عدم حساسية الأندروجين باختلاف نوعها. ومع ذلك، فإن السمة الرئيسية المشتركة بين جميع الأنواع هي العقم .

لا يستطيع المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) الإنجاب أو إنجاب أطفال لشريكاتهم. فرغم أن أعضاءهم التناسلية تبدو شبيهة بأعضاء المرأة، إلا أنهم لا يملكون أعضاء تناسلية أنثوية داخلية. كما أن المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) أو متلازمة عدم حساسية الأندروجين المصاحبة (MAIS) أقل قدرة على الإنجاب. وقد يكون لديهم قضيب صغير جدًا، وقد يكون إنتاج الحيوانات المنوية منخفضًا جدًا أو معدومًا.

تشمل الأعراض الأخرى التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ما يلي:

• أن تصبح الفتاة أطول من متوسط ​​طول الفتيات خلال فترة البلوغ.
• انقطاع الطمث (انقطاع الدورة الشهرية) .
• خلال فترة البلوغ ، يكون هناك القليل جداً من الشعر أو لا يوجد شعر على الإطلاق في الإبطين والمنطقة التناسلية.
• تضيّق أو ضحالة المهبل .
• تبقى الخصيتان في تجويف البطن (لا تنزلان).

تشمل الأعراض الأخرى التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة نقص المناعة الأولية ما يلي:

• انشقاق الصفن هو حالة تنقسم فيها الخصية إلى قسمين .
• تضخم البظر (تضخم البظر) .
• تضخم أنسجة الثدي عند الأولاد (التثدي) .
• الإحليل التحتي هو عندما تكون فتحة مجرى البول موجودة على الجانب السفلي من القضيب، وليس على رأسه .
• التصاقات الشفة .
• صغر حجم القضيب بشكل غير طبيعي (صغر القضيب) .
• خصيتان معلقتان جزئياً .

أعراض أخرى قد يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين (MAIS):

• تضخم الثدي (التثدي) .
• قضيب صغير (قضيب صغير).
• امتلاك شعر جسم قليل جداً .

كيف يمكنك التعرف على ذلك؟

يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) عند الولادة بفحص الأعضاء التناسلية للطفل. أما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) أو متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (MAIS)، فقد لا يتم تشخيصها إلا في سن الحادية عشرة أو الثانية عشرة تقريبًا، أي عند بلوغه سن البلوغ . عندها فقط يستطيع الطبيب تحديد وجود مشكلة.

على سبيل المثال، قد لا تحيض الطفلة المصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) أو قد لا ينمو لديها شعر العانة. أما الطفلة المصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (MAIS) فقد يكون لديها قضيب صغير جدًا أو قد ينمو لديها ثديان. خلال فترة البلوغ، قد تبرز الخصيتان غير النازلتين من خلال نقطة ضعف في جدار البطن. أحيانًا، يكتشف الأطباء وجود خصيتين غير نازلتين لدى الطفل أثناء إجراء جراحة الفتق الإربي .

ما نوع الاختبارات التي يتم إجراؤها؟

لتأكيد حالة "AIS" هذه، سيحتاج الطبيب إلى إجراء عدة اختبارات:

• فحوصات الدم: تتحقق هذه الفحوصات من مستويات الهرمونات ، والكروموسومات الجنسية، والتشوهات الجينية .
• الفحوصات التصويرية: يمكن للفحوصات مثل الموجات فوق الصوتية أن تؤكد ما إذا كانت الأعضاء التناسلية الأنثوية قد تشكلت أم لا.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين، وكنتِ تخططين لإنجاب أطفال، فمن المستحسن إجراء فحص جيني . يمكن لهذا الفحص أن يحدد ما إذا كنتِ حاملة لهذا الجين غير الطبيعي.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

يُحدد علاج متلازمة عدم حساسية الأندروجين بناءً على الجنس المُحدد عند الولادة. ويبدأ العلاج في الغالب بعد بلوغ الطفل سن البلوغ، مما يتيح الوقت الكافي لجسمه للخضوع للتغيرات النمائية، ويُمكّنه من المشاركة بشكل أكبر في قرارات علاجه.

مع ذلك، يعتقد بعض خبراء الصحة أن بعض العلاجات، كاستئصال الخصيتين، يجب إجراؤها قبل البلوغ نظرًا لخطر الإصابة بنوع من السرطان يُسمى ورم الغدد التناسلية في الخصيتين غير النازلتين. ويقولون أيضًا إنه يمكن إجراء علاجات أخرى بعد اكتمال البلوغ.

خيارات العلاج للأطفال الذين يتم تربيتهم كأولاد:

• جراحة لإصلاح الأعضاء التناسلية الذكرية. على سبيل المثال، "إصلاح الإحليل السفلي" (إعادة ترتيب فتحة مجرى البول) أو "تثبيت الخصية" (إعادة ترتيب الخصيتين غير النازلتين في كيس الصفن).
• جراحة تصغير الثدي لإزالة أنسجة الثدي الزائدة.
• جراحة إصلاح الفتق هي إجراء لإغلاق الأنسجة المفتوحة أو الضعيفة في جدار البطن.
• العلاج بهرمون التستوستيرون .

خيارات العلاج المتاحة للأطفال الذين يتم تبنيهم كفتيات:

• جراحة لإزالة الأعضاء التناسلية الذكرية أو الأنسجة الزائدة في البظر.
• طرق توسيع المهبل غير الجراحية لتعميق المهبل.
• العلاج بالهرمون الإستروجيني .

هل يمكن منع ذلك؟

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة نقص تنسج الأندروجين. مع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذه الحالة، وكنت قلقًا من أن يرث طفلك هذا الجين غير الطبيعي، فيمكن إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كنت حاملًا للمرض.

كيف يعيش المصابون بهذا المرض؟ (رؤية مستقبلية)

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين أن يعيشوا حياة كاملة وصحية . ويستجيب الكثيرون منهم بشكل جيد للعلاج الهرموني والجراحة. ومع ذلك، ولأن هذه المتلازمة غالباً ما تسبب العقم، فقد تكون صعبة نفسياً على الكثيرين. كما يمكن أن يكون لها تأثير عميق على الصحة النفسية للأطفال والشباب.

إذا لم تخضع لعملية استئصال الغدد التناسلية ، فإن خطر إصابتك بسرطان الخصية يزداد بنحو 30%.

إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة نقص المناعة المكتسبة، فكيف يمكنني مساعدته؟

"إن الاهتمام بالصحة النفسية للطفل جزء كبير من إدارة متلازمة نقص الانتباه مع فرط النشاط."

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة نقص الانتباه مع فرط النشاط، فمن المهم أن يحظى بدعم قوي من الأطباء والأصدقاء والعائلة المتفهمين. كما أن الانضمام إلى مجموعات الدعم يمكن أن يساعد طفلك على مشاركة تجاربه وتحدياته مع الآخرين الذين يمرون بنفس التجربة.

عندما يدخل طفلك مرحلة البلوغ، ويبدأ في إدراك أن جسمه لا يتغير كما هو متوقع، فمن المهم جدًا التحدث معه عن متلازمة عدم حساسية الأندروجين .

كيف تتعامل مع متلازمة الحساسية للأدوية كشخص بالغ؟

قد يكون التعايش مع متلازمة عدم حساسية الأندروجين في مرحلة البلوغ أمراً صعباً. قد يكون من الصعب ممارسة حياة جنسية طبيعية، وإيجاد شريك يتفهم حالتك ويتقبلها، كما أن العقم قد يكون له تأثير نفسي عميق على الكثيرين.

إذا كنت تعاني من متلازمة انحلال البشرة النخري، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار أو معالج نفسي حول تجربتك. يمكنك أيضاً التواصل مع آخرين يعانون من نفس المتلازمة في مجموعات الدعم.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) هي حالة يكون فيها الشخص ذكراً من الناحية الجينية، لكنه لا يستجيب للهرمونات الذكرية. ونتيجة لذلك، قد تبدو أعضاؤه التناسلية شبيهة بأعضائها الأنثوية، أو قد تجمع بين خصائص الذكورة والأنوثة. قد تُسبب هذه الحالة تحدياتٍ عديدة. لذا، من المهم جداً للأشخاص المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين استشارة أطبائهم بانتظام والحصول على دعم نفسي قوي. فمع الاستشارة الطبية المناسبة ودعم الأحباء، يُمكن لهؤلاء الأشخاص أن يعيشوا حياةً ناجحة.

متلازمة عدم حساسية الأندروجين ، التطور الجنسي، الهرمونات، الأمراض الوراثية، الكروموسومات، العقم، الأعضاء التناسلية، البلوغ، الاختبارات الجينية