هل يعاني طفلك من مشكلة في كروموسوماته؟ دعونا نتحدث عن اختلال الصيغة الصبغية بأسلوب مبسط!

من الطبيعي جدًا أن تشعري بالكثير من القلق والخوف في هذه الفترة، خاصةً وأنتِ تنتظرين مولودكِ. أحيانًا نسأل الأطباء، أو حتى من هم أصغر منا سنًا، عن "الأمراض الوراثية" أو "المشاكل الكروموسومية". سنتحدث اليوم عن حالة تُسمى اختلال الصيغة الصبغية (Aneuploidy ). قد يبدو الاسم معقدًا، لكن لا تقلقي، سنشرحها ببساطة وبأسلوب سهل الفهم.

ما هي الكروموسومات؟ دعونا نفهمها ببساطة.

تخيّل، كل خلية صغيرة في جسمنا تحتوي على كرات صغيرة من الخيوط بداخلها. هذا ما نسميه الكروموسومات . داخل هذه الكروموسومات يوجد حمضنا النووي (DNA)، وهو بالغ الأهمية. تمامًا مثل البرنامج في الحاسوب، يحتوي هذا الحمض النووي على جميع التعليمات والمعلومات التي يحتاجها جسمنا للنمو والتطور والقيام بكل شيء. نحصل على هذه التعليمات من والدينا. لهذا السبب نبدو أحيانًا مثل أمنا، وأحيانًا مثل أبينا، وأحيانًا مزيجًا من كليهما.

أنا وأنت، ورثنا جميعًا 23 كروموسومًا من أمهاتنا و23 من آبائنا، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا . تترتب هذه الكروموسومات في أزواج داخل خلايانا، أي 23 زوجًا. منها 22 زوجًا متطابقة بيننا جميعًا. أما الزوج الأخير فيحدد جنسنا، ذكرًا كان أم أنثى. عادةً، يكون ترتيب الكروموسومات في الإناث XX ، وفي الذكور XY .

تتجدد خلايا أجسامنا باستمرار. فعندما تموت الخلايا القديمة، تتكون خلايا جديدة. تُسمى هذه العملية انقسام الخلايا . وهي عملية بسيطة، كعملية النسخ واللصق على الحاسوب. عند انقسام الخلايا بهذه الطريقة، تكون الكروموسومات التي تحدثنا عنها متطابقة تمامًا، وتنتقل إلى الخليتين الجديدتين المتكونتين. يحدث هذا طوال حياتنا. كذلك، عند انقسام الخلايا الأساسية اللازمة لتكوين جنين جديد، أي بويضة الأم وحيوان منوي الأب، يحدث هذا الانقسام الخلوي أيضًا. مع ذلك، قد تحدث أحيانًا أخطاء ونواقص طفيفة في انقسام الكروموسومات. قد لا يكون العدد الدقيق للكروموسومات التي يجب أن تنقسم هو نفسه. في هذه الحالة، لا تحصل بعض الخلايا على العدد الصحيح من الكروموسومات. وهذا هو السبب الرئيسي لحالات وراثية مثل متلازمة تيرنر أو متلازمة داون .

إذن، ما هذا (اختلال الصيغة الصبغية)؟

ببساطة، اختلال الصيغة الصبغية هو غياب العدد الصحيح من الكروموسومات في خلايانا، وهو 46 كروموسومًا. في أغلب الأحيان، تحدث هذه الحالة نتيجة خطأ بسيط أثناء تكوين بويضة الأم أو حيوان الأب المنوي. ثم، مع بدء نمو الجنين، يبدأ هذا الخطأ بتغير في عدد الكروموسومات.

هناك أمران يمكن أن يحدثا في هذا:

1.التثلث الصبغي: هذا يعني وجود نسخة إضافية من أحد الكروموسومات، مما ينتج عنه ما مجموعه 47 كروموسومًا.

2. أحادية الصبغي: وهذا يعني أن أحد الكروموسومات مفقود، مما ينتج عنه ما مجموعه 45 كروموسومًا.

عندما يُحمل بطفل مصاب بهذا النوع من خلل الكروموسومات، غالباً ما لا ينتهي الحمل بنجاح، إذ يرتفع خطر الإجهاض . في الواقع، وجدت الدراسات أن هذه الحالة (اختلال الصيغة الصبغية) مسؤولة عن حوالي نصف حالات الإجهاض التي تحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

ما هي الأنواع الرئيسية لاختلال الصيغة الصبغية؟

كما ذكرنا سابقاً، هناك نوعان رئيسيان من اختلال الصيغة الصبغية: التثلث الصبغي والأحادية الصبغية.

التثلث الصبغي

تعني حالة التثلث الصبغي أن يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي، مما يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات 47. وهناك عدة حالات مرضية رئيسية قد تنتج عن ذلك:

• متلازمة داون: هذه هي الحالة التي نسمع عنها أكثر من غيرها. يحدث هذا عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أي ثلاث نسخ منه. وتُعرف هذه الحالة أيضاً باسم (تثلث الصبغي 21) .
• (تثلث الصبغي 18) تثلث الصبغي 18: يحدث هذا عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 18. كانت تُعرف سابقًا باسم متلازمة إدواردز ، ويمكن أن تسبب هذه الحالة العديد من المشاكل الصحية لدى الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة.
• (تثلث الصبغي 13) تثلث الصبغي 13: يحدث هذا عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 13. كان يُعرف سابقًا باسم متلازمة باتاو ، وهو أيضًا حالة تسبب مشاكل صحية خطيرة.

أحادي الصبغي

تعني أحادية الصبغي أن الطفل يتلقى كروموسومًا واحدًا أقل، مما ينتج عنه 45 كروموسومًا في المجموع. وتشمل الحالات الرئيسية الناتجة عن ذلك ما يلي:

• متلازمة تيرنر: هي اضطراب في الكروموسومات الجنسية. في الوضع الطبيعي، تمتلك الأنثى كروموسومين X (XX). أما الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر، فلديها كروموسوم X واحد فقط، وتُسمى هذه الحالة (أحادية الصبغي X) . ولأنها لا تمتلك كروموسوم Y، فإن هذه الأنثى تولد أنثى.

من هم الأكثر عرضة للتأثر بهذا الوضع؟

في الواقع، يمكن أن تُصيب حالة تُسمى اختلال الصيغة الصبغية أي جنين ، وتحدث بشكل عشوائي. مع ذلك، وجدت بعض الدراسات أن الخطر يزداد قليلاً مع تقدم عمر الأم . على سبيل المثال، تبلغ احتمالية إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات لدى أم تبلغ من العمر 20 عامًا 1 من 1480، بينما تبلغ هذه الاحتمالية لدى أم تبلغ من العمر 40 عامًا 1 من 65. مع ذلك، لا يعني هذا أن الأمهات الأصغر سنًا غير معرضات للخطر. في حالة متلازمة تيرنر، يُقال إن العمر لا يلعب دورًا مهمًا.

لهذا السبب، إذا كنتِ تفكرين في إنجاب طفل، فتحدثي إلى طبيب واحصلي على استشارة وراثية.من المهم جداً الحصول عليه. عندها يمكنك أن تكون على دراية بهذه المواقف مسبقاً، وتفهم المخاطر التي تواجهها، وتتحدث أيضاً عن الفحوصات اللازمة.

ما مدى شيوع اختلال الصيغة الصبغية؟ وهل هناك علاقة بينه وبين الإجهاض؟

يُعدّ اختلال الصيغة الصبغية والتشوهات الصبغية أكثر شيوعًا مما نعتقد، إذ تحدث في حالة واحدة تقريبًا من كل 150 حالة حمل . كما يُعدّ اختلال الصيغة الصبغية مسؤولًا عن ما يقرب من 50% من حالات الإجهاض المبكر . وهذا يعني أنه في معظم الحالات، ستنهي الطبيعة الحمل المصحوب بتشوه صبغي بدلًا من استمراره.

كيف يمكن أن يؤثر اختلال الصيغة الصبغية على الحمل؟

إن وجود كروموسوم إضافي (تثلث الصبغي) أو نقص في الكروموسومات (أحادية الصبغي) يمكن أن يؤثر على الحمل بطرق مختلفة.

التثلث الصبغي:

تنتهي معظم حالات الحمل المصحوبة بتثلث الصبغي بالإجهاض . تشير الدراسات إلى أن حوالي 35% من حالات الإجهاض تعود إلى تثلث الصبغي. مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، يُولد حوالي 1% من الأطفال مصابين بتثلث الصبغي. ومن بين هؤلاء، يُعدّ الأطفال المصابون بتثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون الأكثر شيوعًا. إذا وُلد طفل مصابًا بتثلث الصبغي، فقد تكون نسبة بقائه على قيد الحياة أقل من الطفل الطبيعي، وذلك بسبب المضاعفات والعيوب الخلقية المختلفة التي تحدث عند الولادة.

أحادي الصبغي:

حالات أحادية الصبغي أقل شيوعًا من حالات ثلاثية الصبغي. وحسبما هو معروف، فإن أحادية الصبغي X، أو متلازمة تيرنر، هي الحالة الوحيدة التي تؤدي إلى ولادة حية. تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون هناك كروموسوم X واحد فقط. ولعدم وجود كروموسوم Y، يولد هؤلاء الأطفال إناثًا.

ما هي أعراض اختلال الصيغة الصبغية؟

أكثر أعراض اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا هو الإجهاض ، وهو انتهاء الحمل في منتصف المدة. يحدث هذا عادةً خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، ولكنه قد يحدث أحيانًا في مراحل لاحقة. تشمل أعراض الإجهاض ما يلي:

• أعاني من ألم في أسفل البطن والظهر.
• تقلصات تشبه تلك التي تحدث أثناء الحيض.
• ربما نزيف قليل، وربما نزيف كثير.

هام: إذا كنت تعتقد أن لديك هذه الأعراض، فيجب عليك مراجعة الطبيب على الفور.

مع ذلك، ورغم أن حوالي 50% من حالات الإجهاض تعود لأسباب وراثية كاختلال الصيغة الصبغية، إلا أنه قد يولد بعض الأطفال مصابين بهذه الحالة. ويكون هؤلاء الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعيوب خلقية ، بالإضافة إلى تأخر النمو والإعاقات الذهنية .

لماذا يحدث هذا (اختلال الصيغة الصبغية)؟ ما هي الأسباب؟

اختلال الصيغة الصبغية هو خلل جيني. غالبًا ما يحدث هذا الخلل قبل اتحاد بويضة الأم مع حيوان الأب المنوي، أي أثناء عملية تكوين البويضة والحيوان المنوي. تحدثنا سابقًا عن انقسام الخلايا. تتكون البويضات والحيوانات المنوية من خلال عملية انقسام خلوي خاصة تُسمى الانقسام الاختزالي . في هذه العملية، تنقسم خلية تحتوي على 46 كروموسومًا مرتين، لتُنتج أربع خلايا (بويضات أو حيوانات منوية) تحتوي كل منها على 23 كروموسومًا. يحدث اختلال الصيغة الصبغية عندما لا تنفصل أزواج الكروموسومات بشكل صحيح أثناء هذا الانقسام الاختزالي، فتحتوي بعض البويضات أو الحيوانات المنوية على عدد زائد أو ناقص من الكروموسومات.

هذا أمر يحدث بشكل عشوائي وغير متوقع . فكما قد تتوقف الطابعة في المكتب عن العمل فجأة، أو تُطبع ورقة في غير موضعها، قد يحتوي حمضنا النووي أيضًا على هذا النوع من الأخطاء. لا أحد يستطيع التنبؤ بموعد حدوث ذلك أو كيفية حدوثه. إذا كنت ترغب في معرفة المزيد عن هذا الأمر، فمن المستحسن استشارة طبيب والحصول على استشارة وراثية.

هل توجد فحوصات يمكنها الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية أثناء الحمل؟

نعم، هناك العديد من الفحوصات التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل للكشف عما إذا كان الجنين يعاني من حالة تسمى اختلال الصيغة الصبغية. بعض هذه الفحوصات هي فحوصات للكشف المبكر، بينما البعض الآخر فحوصات تشخيصية.

• الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPT) / الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPS): هو فحص دم بسيط يُجرى بعد الأسبوع العاشر من الحمل. يأخذ هذا الفحص عينة من دم الأم ويبحث فيها عن الحمض النووي للجنين لتحديد احتمالية إصابتها بحالات مثل متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13. يُشير هذا الفحص إلى مستوى الخطر فقط، وليس إلى السبب الدقيق.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل. يقوم الطبيب خلاله بأخذ عينة صغيرة جدًا من خلايا المشيمة وفحصها للكشف عن الأمراض الوراثية. يمكن لهذا الفحص الكشف بدقة عن حالات مثل اختلال الصيغة الصبغية. مع ذلك، ينطوي على خطر ضئيل جدًا للإجهاض.
• بزل السائل الأمنيوسي: يُجرى هذا الفحص عادةً بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل. يقوم الطبيب خلاله بأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وفحص خلايا الجنين الموجودة فيه. يُمكن لهذا الفحص أيضاً الكشف بدقة عن حالات مثل اختلال الصيغة الصبغية وبعض العيوب الخلقية الأخرى. كما توجد احتمالية ضئيلة جداً لحدوث الإجهاض.

قبل اتخاذ قرار بشأن هذه الاختبارات، من المهم جداً التحدث بعناية مع طبيبك وفهم الإيجابيات والسلبيات.

كيف يتم علاج اختلال الصيغة الصبغية؟

في الواقع، لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة (اختلال الصيغة الصبغية).تُعدّ العديد من حالات اختلال الصيغة الصبغية قاتلة للطفل، أو تُسبب مشاكل خطيرة كالإعاقات الذهنية والعيوب الخلقية. لذا، يهدف العلاج إلى معالجة أعراض ومضاعفات كل طفل على حدة، ما يعني وضع خطة علاجية مُخصصة لكل طفل للحفاظ على صحته.

إذا كنتِ حاملاً، فهناك خطر الإجهاض بسبب اختلال الصيغة الصبغية. يُعدّ الإجهاض تجربةً صعبةً للغاية على المرأة، جسديًا ونفسيًا. إذا حدث ذلك، فأنتِ بحاجة إلى منح نفسكِ وقتًا للتعافي.

إذا كنت تفكرين في تكوين أسرة، فتحدثي مع طبيب حول الاختبارات الجينية وطرق زيادة فرصك في الحمل الناجح.

هل هناك أي شيء يمكننا فعله لتقليل خطر اختلال الصيغة الصبغية؟

لا يمكن منع اختلال الصيغة الصبغية بشكل كامل لأنه خلل جيني عشوائي. ومع ذلك، هناك عدة أمور يمكننا القيام بها لتقليل خطر إصابة الطفل بعيب خلقي:

• اتباع نظام غذائي متوازن: تناول الأطعمة المغذية أمر بالغ الأهمية أثناء الحمل.
• قم بإجراء الفحص الجيني قبل التخطيط للحمل: خاصة إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض وراثي، أو إذا كنتِ فوق سن 35 عامًا.
• امتنع تماماً عن التدخين وتناول الكحول.
• تناول الفيتامينات التي يوصي بها طبيبك قبل الولادة بشكل صحيح: وخاصة الفيتامينات التي تحتوي على حمض الفوليك.

إذا تعرضتِ للإجهاض بسبب اختلال الصيغة الصبغية، فهل يمكنكِ الحمل مرة أخرى؟

نعم، في أغلب الأحيان يكون ذلك ممكناً . احتمال تكرار الإجهاض بسبب اختلال الصيغة الصبغية منخفض جداً، لأنه، كما ذكرنا سابقاً، أمرٌ عشوائي. أنجبت العديد من النساء أطفالاً أصحاء بعد الإجهاض بسبب اختلال الصيغة الصبغية. مع ذلك، يُنصح باستشارة الطبيب بشأن المخاطر والفحوصات المتاحة قبل محاولة الحمل مرة أخرى.

ماذا تتوقع إذا كان لديك طفل مصاب باختلال الصيغة الصبغية؟

في كثير من الأحيان، عند تشخيص حالة اختلال الصيغة الصبغية، يواجه الوالدان الإجهاض. إنها تجربة مؤلمة للغاية. لكن من المهم فهم أن هذا يحدث بسبب خلل جيني حدث أثناء الإخصاب، وليس بسبب أي شيء فعلته الأم خلال فترة الحمل. سيساعدك طبيبك على التعافي جسديًا ونفسيًا بعد الإجهاض.

إذا وُلد طفل مصابًا باختلال الصيغة الصبغية، فقد يُعاني من تأخر في النمو ، وقصر القامة، وعيوب خلقية، وإعاقات ذهنية طوال حياته. لذا، من الضروري جدًا فحص صحة الطفل بانتظام لدى الطبيب وتوفير العلاج والدعم اللازمين. لا يوجد علاج نهائي لاختلال الصيغة الصبغية.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

• لديكِ أعراض الإجهاض.إذا ظهرت عليك أي أعراض (ألم في البطن، ألم في الظهر، نزيف)، فاستشر طبيباً على الفور. سيحدد لك الطبيب ما إذا كنت بحاجة إلى الذهاب إلى المستشفى أم لا.
• بعد الإجهاض، إذا شعرتِ بأي من هذه الأعراض، فاستشيري الطبيب فوراً، لأنها قد تكون علامة على وجود عدوى:
• إذا كنت تعاني من نزلة برد وحمى (قشعريرة، حمى)
• إذا كنت تعاني من نزيف حاد (نزيف حاد)
• إذا كنت تعاني من ألم وعدم راحة متكررين

ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟

عندما تتحدث مع الطبيب حول هذا الموضوع، لا تنس أن تسأله هذه الأسئلة:

• هل أنا معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي؟
• بعد الإجهاض بسبب اختلال الصيغة الصبغية، هل جسمي يتمتع بصحة جيدة بما يكفي لإنجاب طفل آخر؟
• إذا كنت معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، فهل تنصحون بإجراء فحوصات إضافية قبل الولادة؟

ما الفرق بين (اختلال الصيغة الصبغية) و (تعدد الصيغة الصبغية)؟

يُعد كل من اختلال الصيغة الصبغية وتعدد الصيغ الصبغية حالتين وراثيتين تنتجان عن تغير في عدد الكروموسومات في الحمض النووي للطفل. ولكن ثمة فرق طفيف بينهما.

• اختلال الصيغة الصبغية هو وجود كروموسوم إضافي واحد (مثل 47) أو كروموسوم ناقص واحد (مثل 45). وفي حالات نادرة، قد يكون هناك أكثر من كروموسوم مفقود أو إضافي.
• تعدد الصيغ الصبغية هو حالة وجود مجموعة إضافية من الكروموسومات (أي 23 كروموسومًا). على سبيل المثال، إذا ورثت 23 كروموسومًا من والدتك و46 كروموسومًا من والدك (أي ضعف العدد الطبيعي)، تُسمى هذه الحالة ثلاثية الصيغة الصبغية. هذه حالات نادرة جدًا وغالبًا ما تكون مميتة.

وأخيرًا، أمور يجب مراعاتها (الرسالة الرئيسية)

قد يكون اختلال الصيغة الصبغية مخيفًا عند سماعه. لكن تذكر، أنه غالبًا ما يحدث بشكل عشوائي، وليس لك ذنب فيه. تمامًا كما يتوقف جهاز الكمبيوتر الذي نستخدمه عن العمل فجأة، حتى عند انقسام خلايانا، قد تحدث أخطاء صغيرة أحيانًا.

الأهم هو أن تعلمي أنكِ لستِ وحدكِ. هناك أطباء، وأفراد من العائلة، وأصدقاء يمكنهم التحدث معكِ، وتقديم النصائح، ومساعدتكِ. إذا كنتِ تخططين للحمل، أو كنتِ حاملاً بالفعل، فتحدثي بصراحة مع طبيبكِ. احصلي على استشارة وراثية. سيساعدكِ ذلك على فهم حالات مثل اختلال الصيغة الصبغية، ومخاطرها، والفحوصات المتاحة. كذلك، إذا واجهتِ تجربة مؤلمة كالإجهاض، فلا تترددي في طلب الدعم الذي تحتاجينه للتعافي جسديًا ونفسيًا.

نتمنى أن تسير الأمور على ما يرام!

الكروموسومات ، اختلال الصيغة الصبغية، الجينات، الحمل، الإجهاض، متلازمة داون، متلازمة تيرنر، التثلث الصبغي، أحادي الصبغي، الاختبارات الجينية، العيوب الخلقية، الحمض النووي، انقسام الخلايا