معلومات يجب معرفتها قبل إنجاب طفل: هل أنتِ على دراية بالفحص الجيني لليهود الأشكناز؟

نعلم جميعًا أن الأطفال يرثون صفاتٍ كالجمال والموهبة من آبائهم. وبالمثل، قد يرث أطفالنا أحيانًا، دون أن ندرك ذلك، جيناتٍ مرتبطة بأمراضٍ معينة. بعض هذه الأمراض أكثر شيوعًا بين مجموعاتٍ عرقيةٍ محددةٍ في العالم. نتحدث اليوم عن اختبارٍ جينيٍّ متخصصٍ من هذا النوع. وهو ذو أهميةٍ خاصةٍ للأشخاص من أصولٍ يهوديةٍ أشكنازية، والذين ينحدرون من مناطقَ معينةٍ في أوروبا.

ببساطة، ما هي هذه اللوحة الجينية لليهود الأشكناز؟

لنبدأ أولاً بالتعرف على اليهود الأشكناز. هم يهود ينحدرون من دول أوروبا الوسطى أو الشرقية. وقد أظهرت الدراسات أن هذه الفئة السكانية لديها معدل إصابة أعلى من المتوسط ​​ببعض الأمراض الوراثية.

من المهم جدًا فهم معنى كلمة "حامل" هنا. تخيل أن لديك جينًا لمرض معين في جسمك، لكنك لا تعاني من أي أعراض لهذا المرض. أنت بصحة جيدة. لكنك تستطيع نقل هذا الجين إلى طفلك. هذا ما نسميه "حاملًا" في مثل هذه الحالة.

ومن المثير للاهتمام، أنه تم اكتشاف أن حوالي ربع الأشخاص من أصل أشكنازي قد يكونون حاملين لهذا المرض الوراثي. لذا، صُممت هذه المجموعة من الاختبارات الجينية للتنبؤ باحتمالية كون الشخص حاملاً للمرض.

ما هي الأمراض الرئيسية التي يبحث عنها هذا الاختبار؟

يركز هذا الاختبار الجيني على عدد من الأمراض الخطيرة التي قد تؤثر بشدة على حياة الطفل. ورغم وجود علاجات لبعض هذه الأمراض، إلا أنها ليست قابلة للشفاء التام، بل قد تكون مميتة في بعض الحالات.

دعونا نلقي نظرة بسيطة على بعض الأمراض الرئيسية في الجدول أدناه.

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبارات لعدد من الأمراض الأخرى مثل خلل الوظائف الذاتية العائلي، وداء تخزين الدهون المخاطية من النوع الرابع، وداء تخزين الجليكوجين 1أ، ومرض البول ذي رائحة شراب القيقب.

من ينبغي عليه إجراء هذا الاختبار؟ ما هو أفضل وقت لذلك؟

قد تتساءل الآن، "هل أحتاج إلى إجراء هذا الاختبار أيضًا؟" هذا الاختبار مهم بشكل خاص إذا كنت أنت أو شريكك أو كلاكما من أصل يهودي أشكنازي .

لماذا؟ لأنه حينها سيكون لديك الوقت الكافي للتعرف على النتائج، والتفكير فيها، ومناقشتها واتخاذ القرارات بشأن الخطوات التي يجب اتخاذها للمضي قدماً دون أي ضغط.

كيف يتم إجراء الاختبار وماذا تعني النتائج؟

هذا فحص بسيط للغاية. أحيانًا تُؤخذ عينة دم ، وأحيانًا أخرى تُستخدم عينة لعاب . يمكن لطبيبك إحالتك لإجراء هذا الفحص. عادةً ما يستغرق ظهور النتائج بضعة أسابيع بعد تقديم العينة.

والآن دعونا نرى ما ستقوله النتائج.

• إذا كانت النتيجة سلبية: فهذا يعني أنك لست حاملاً لأي من الأمراض التي تم فحصها. هذه أخبار سارة للغاية. لا يوجد ما يمكنك فعله أكثر من ذلك.
• إذا كان أحد الشريكين فقط حاملاً للمرض: إذا خضع كلاكما للفحص، وكان أحدهما فقط حاملاً للمرض، فإن طفلكما ليس معرضاً لخطر الإصابة به. مع ذلك، هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون الطفل حاملاً للمرض أيضاً. وهذا يعني أن الطفل قد ينقل الجين إلى طفل آخر في المستقبل.
• إذا كان كلا الشريكين حاملين للمرض: هنا تكمن المشكلة الأكبر. إذا كان كلاكما حاملاً لنفس المرض، ففي كل حمل، هناك احتمال بنسبة 25%، أي واحد من كل أربعة، أن يُصاب الطفل بالمرض . كما أن هناك احتمالاً بنسبة 50% أن يكون الطفل حاملاً للمرض، واحتمالاً بنسبة 25% ألا يُصاب به.

إذا كنا كلانا ناقلين للفيروس، فما هي خياراتنا؟

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والقلق عند تلقي نتيجة كهذه. لكن الأهم هو أن تعلم أنك لست وحدك وأن لديك خيارات متعددة. من المهم التحدث مع طبيبك حول كل هذه الأمور.

فيما يلي بعض الخيارات الرئيسية:

1. استخدام بويضات أو حيوانات منوية متبرع بها: يمكن استخدام البويضات أو الحيوانات المنوية التي تم الحصول عليها من شخص غير حامل للمرض لإنجاب طفل.

2. التبني: يُعد قرار تبني طفل خيارًا جيدًا آخر.

3. قرار عدم إنجاب الأطفال: قد يقرر بعض الأزواج عدم إنجاب الأطفال لأنهم لا يريدون تحمل هذه المخاطرة.

٤. التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD): يتم ذلك باستخدام تقنية التلقيح الاصطناعي (IVF). ببساطة، تُدمج بويضات الأم مع حيوانات الأب المنوية في المختبر لتكوين عدة أجنة. بعد ذلك، يُفحص كل جنين من هذه الأجنة، ويتم اختيار الأجنة السليمة فقط التي لا تحمل جين المرض، ثم تُزرع في رحم الأم.

5. الفحص أثناء الحمل: يختار بعض الأزواج إجراء فحص لطفلهم خلال الأشهر الأولى من الحمل، بعد حمل طبيعي. يساعد هذا الفحص في تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بالمرض أم لا.

في مثل هذه الحالة ، يُنصح باستشارة أخصائي علم الوراثةوهذا يعني أنه من المهم للغاية استشارة أخصائي نفسي تلقى تدريباً متخصصاً في الأمراض الوراثية والفحوصات الجينية. إذ يمكنه أن يشرح لك بوضوح الخيارات الأنسب لك والخطوات التالية بناءً على نتائجك.