ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة بيكويث-ويدمان

هل يكون طفلكِ أكبر قليلاً من الأطفال الآخرين عند ولادته؟ عندما يحدث ذلك، قد تشعرين بالسعادة، ولكن قد ينتابكِ أيضاً بعض الفضول، وربما القلق، متسائلةً: "لماذا طفلي كبير الحجم؟" في أغلب الأحيان، يعود ذلك ببساطة إلى أنكِ وُلدتِ بطفل طويل القامة يتمتع بصحة جيدة. مع ذلك، في حالات نادرة جداً، قد يكون السبب حالة وراثية نادرة. اليوم، سنتحدث عن إحدى هذه الحالات، وهي متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS) . لا تخافي من سماع هذا الاسم. إذا كنتِ على دراية بهذه الحالة، يمكنكِ أنتِ وطبيبكِ التعاون معاً لرعاية طفلكِ على أكمل وجه.

ببساطة، ما هي متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS)؟

هذه حالة وراثية نادرة. يحدث فيها أن بعض الجينات المسؤولة عن نمو جسم الطفل تصبح مفرطة النشاط، مما يؤدي إلى نمو بعض أجزاء جسم الطفل أو جسمه بالكامل بشكل أسرع من المعتاد.

يُعرف هذا أيضًا باسم "طيف بيكويث-ويدمان". وكلمة "طيف" تعني أنه يشبه الطيف، مما يعني أن هذه الحالة لا تؤثر على جميع الأطفال بنفس الطريقة. قد تظهر على بعض الأطفال أعراضٌ قليلة أو اثنتان فقط من الأعراض المرتبطة بها، بينما قد تظهر على أطفال آخرين أعراضٌ كثيرة. لذلك، لا يوجد طفلان مصابان بهذه الحالة متطابقان تمامًا.

ما هي الخصائص الرئيسية لهذه الحالة؟

كما ذكرنا سابقاً، لن تظهر جميع هذه الأعراض على كل طفل، ولكن هناك بعض الأعراض الشائعة. سيشتبه الطبيب بمتلازمة بيكويث-ويدمان إذا لاحظ عرضاً واحداً أو أكثر من هذه الأعراض.

هل ينبغي لنا حقاً أن نخاف من خطر الإصابة بالسرطان؟

هذا هو الموضوع الذي يُثير قلق الآباء أكثر من غيره فيما يتعلق بمتلازمة بيكويث-ويدمان. نعم، الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من سرطانات الطفولة (وخاصة ورم ويلمز، وهو سرطان الكلى، وورم الأرومة الكبدية، وهو سرطان الكبد) مقارنةً بالأطفال الآخرين.

لكننا بحاجة إلى فهم بعض الأمور بوضوح هنا.

1. على الرغم من أن الخطر مرتفع، إلا أنه لا يزال منخفضاً بشكل عام. يؤثر هذا الخطر على حوالي 7-8 من كل 100 طفل مصاب بمتلازمة بيكويث-ويدمان.

2. يكون هذا الخطر في أعلى مستوياته خلال السنوات الثماني الأولى من العمر. بعد ذلك، ينخفض ​​الخطر بشكل ملحوظ.

3. أهم شيء - الفحوصات الطبية المنتظمة!نظراً لإدراك الأطباء لهذا الخطر، يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-ويدمان لفحوصات دورية منتظمة. وعادةً ما يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن واختبار دم (اختبار ألفا فيتوبروتين) كل ثلاثة أشهر.

لماذا يحدث هذا؟ ما هي الأسباب؟

السبب في ذلك معقد بعض الشيء. تحتوي كل خلية في جسمنا على ما يُسمى بالكروموسومات، وهي بمثابة كتيبات التعليمات لبناء أجسامنا. في متلازمة بيكويث-ويدمان، يحدث تغيير في وظيفة العديد من الجينات الموجودة على الكروموسوم 11 والتي تتحكم في النمو.

ببساطة، تصبح الجينات التي "تتحكم" في النمو أقل نشاطاً، بينما تصبح الجينات التي "تحفز" النمو أكثر نشاطاً. وهذا ما يسمى بالبصمة الجينية .

• غالباً ما يكون هذا محض صدفة: فنحو 85% من الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-ويدمان ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. وهذا يعني أن هذا التغير الجيني يحدث بالصدفة، بشكل عشوائي.
• نادرًا ما يتم توريثها: قد ترث نسبة صغيرة، حوالي 10-15%، تغييرًا جينيًا مرتبطًا بهذه الحالة من أحد والديهم.
• العلاقة بتقنيات الإنجاب المساعدة: أظهرت الأبحاث أن الأطفال الذين يُولدون بتقنيات الإنجاب المساعدة، مثل التلقيح الصناعي، لديهم خطر متزايد قليلاً للإصابة بأمراض مثل متلازمة بيكويث-ويدمان . ومع ذلك، لا تزال الأبحاث جارية حول هذه العلاقة.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟ (التشخيص)

يمكن تشخيص متلازمة بيكويث-ويدمان قبل ولادة الطفل أو بعدها.

التشخيص قبل الولادة

أثناء إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل، قد يشتبه الطبيب في متلازمة بيكويث-ويدمان إذا رأى ما يلي:

• حجم الطفل أكبر من الحجم الطبيعي.
• زيادة كمية السائل الأمنيوسي حول الجنين (كثرة السائل الأمنيوسي)
• تضخم المشيمة
• تضخم الكلى (تضخم الكلى)
• مشكلة في جدار البطن (فتق السرة)

إذا لاحظت هذه الأعراض، يمكن لطبيبك تأكيد الحالة عن طريق إجراء اختبار جيني خاص، مثل بزل السائل الأمنيوسي (اختبار السائل الأمنيوسي).

بعد ولادة الطفل (التشخيص بعد الولادة)

بعد ولادة الطفل، سيقوم الطبيب بفحصه بحثًا عن العلامات الجسدية التي ناقشناها سابقًا (مثل كبر حجم اللسان، أو تضخم أحد جانبي الجسم، إلخ). في حال وجود أي شك، يمكن أخذ عينة دم من الطفل وإجراء فحص جيني خاص لتأكيد إصابته بمتلازمة بيكويث-ويدمان وتحديد سببها.

ما هي العلاجات؟ (العلاج)

نظراً لأن متلازمة بيكويث-ويدمان قد تؤثر على أجزاء عديدة من الجسم، لا يُعالج الطفل من قبل طبيب واحد فقط. بل يتولى رعايته فريق من الأخصائيين، بمن فيهم طبيب أطفال وجراحون وأخصائيو نطق.

يتم تحديد العلاج بناءً على أعراض الطفل.

ما نوع المستقبل الذي ينتظر الطفل؟ (التوقعات)

قد يكون هذا هو السؤال الأهم الذي يشغل بالك. على الرغم من أن متلازمة بيكويث-ويدمان حالة معقدة، إلا أن غالبية الأطفال المصابين بها يعيشون حياة جيدة وسعيدة وطبيعية.

هناك عدة عوامل تحدد مستقبل الطفل:

• ما هي الأعراض التي يعاني منها الطفل وما مدى شدتها؟
• كم كانت سرعة التشخيص!
• ما إذا كان العلاج وفحوصات الكشف عن السرطان يتم إجراؤها في الوقت المحدد.

إذا تم تشخيص المرض مبكراً، وتلقى العلاج المناسب، وخضع لإشراف طبي مستمر، فيمكن للطفل أن يتوقع نتائج جيدة جداً.

عندما تكتشفين إصابة طفلكِ بمتلازمة بيكويث-ويدمان، قد تشعرين بالصدمة والحزن والخوف. هذا طبيعي. قد تراودكِ العديد من الأسئلة. تحدثي مع طبيبكِ حول كل ذلك. سيتمكن من تزويدكِ بأفضل المعلومات حول حالة طفلكِ. تذكري أنكِ لستِ وحدكِ. هناك فريق طبي ممتاز يمكنه مساعدتكِ. معًا، يمكنكِ تهيئة أفضل بيئة لطفلكِ لينشأ سعيدًا وبصحة جيدة.