هل تعاني أنت أو طفلك من الثلاسيميا؟ دعونا نتحدث عن بيتا ثلاسيميا

هل تشعر دائمًا بالتعب والخمول؟ أحيانًا نعتقد أن هذه الأعراض طبيعية، ولكن قد يكون وراءها مرض دموي. الثلاسيميا بيتا مرض وراثي ينتقل عبر الأجيال، ولكنه قابل للعلاج. يشعر الكثيرون بالقلق والشك حيال هذا المرض، لذا دعونا نتحدث عنه اليوم بوضوح وبساطة.

ببساطة، ما هو مرض الثلاسيميا بيتا؟

الأمر بسيط للغاية. لدينا خلايا في دمنا تُسمى خلايا الدم الحمراء. هذه الخلايا مسؤولة عن نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يوجد بروتين خاص يساعد خلايا الدم الحمراء على أداء هذه المهمة على النحو الأمثل، يُسمى الهيموجلوبين .

في حالة الإصابة بمرض الثلاسيميا بيتا، لا ينتج الجسم كمية كافية من بروتين الهيموجلوبين. فماذا يحدث حينها؟ لا تستطيع خلايا الدم الحمراء القيام بوظيفتها على النحو الأمثل، فتتلف بسرعة.

عندما لا يتوفر عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يحصل الجسم على الأكسجين الذي يحتاجه. تُعرف هذه الحالة بفقر الدم . قد يُسبب فقر الدم الشعور بالتعب والضعف وضيق التنفس. وإذا استمرت هذه الحالة، فقد تُلحق الضرر بأعضاء حيوية في الجسم.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض الثلاسيميا بيتا؟

توجد ثلاثة أنواع رئيسية من الثلاسيميا بيتا، وذلك بحسب شدتها. من المهم جداً فهم هذا الأمر بدقة.

ما هي أعراض هذا المرض؟

قد تختلف الأعراض من شخص لآخر، وذلك حسب نوع الثلاسيميا التي تعاني منها ومدى شدتها.

• قد لا تظهر أي أعراض على الشخص المصاب بمرض الثلاسيميا الصغرى .
• قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا المتوسطة والكبرى من واحد أو أكثر من الأعراض التالية:
• شحوب الجلد: يبدو الجلد شاحباً ومتغير اللون بسبب نقص الدم.
• إرهاق وضعف شديدان: الشعور بالخمول والتعب المستمر.
• انتفاخ البطن: يبرز البطن إلى الأمام بسبب تضخم أعضاء مثل الكبد والطحال.
• بول داكن اللون: يصبح لون البول داكناً.
• تأخر النمو: يحدث النمو البدني للأطفال بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.
• تشوهات عظام الوجه: في بعض الحالات الشديدة، تحدث تغيرات في شكل عظام الوجه.
• اليرقان: اصفرار الجلد وبياض العينين.

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

يتم تشخيص هذا المرض في أغلب الأحيان بين سن 6 و 12 عامًا. ويمكن اكتشافه بالصدفة عند زيارة الطبيب بسبب أعراض فقر الدم، أو أثناء فحص دم روتيني يتم إجراؤه لسبب آخر.

أحيانًا، عند ملاحظة فقر الدم، قد يظن المرء خطأً أن السبب هو نقص الحديد. وإذا تم إعطاء أقراص الحديد في هذه الحالة، فقد يكون ذلك ضارًا لمريض الثلاسيميا. لذا، من الضروري جدًا مراجعة طبيب متخصص في أمراض الدم لتشخيص المرض بدقة.

بما أن الثلاسيميا مرض وراثي، فقد يكون هناك أشخاص مصابون به في عائلتك أو أقاربك. كما أن هذا المرض أكثر شيوعاً بين سكان دول مثل آسيا والشرق الأوسط وإيطاليا واليونان.

من أهم الاختبارات المستخدمة لتشخيص المرض ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يتحقق هذا من عدد وحجم ونضج خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية في دمك.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: يستخدم هذا لمعرفة أنواع الهيموجلوبين الموجودة في دمك وكمياتها بالضبط.
• الفحوصات للأمهات الحوامل: إذا كانت الأم الحامل حاملة لمرض الثلاسيميا، فيمكن إجراء فحوصات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السائل الأمنيوسي لتحديد ما إذا كان الجنين في الرحم قد تأثر أيضًا.

ما هي العلاجات؟

سيعتمد العلاج الذي ستتلقاه على نوع الثلاسيميا لديك ومدى شدتها.

• بالنسبة لأولئك الذين يعانون من حالات خفيفة (بسيطة): قد لا تكون هناك حاجة للعلاج.
• بالنسبة للأشخاص في حالة متوسطة: في بعض الأحيان، كما هو الحال عند حدوث مرض أو عدوى، قد يكون نقل الدم ضرورياً.
• بالنسبة لأولئك الذين يعانون من حالة خطيرة (خطيرة): بما أن هؤلاء الأشخاص يعانون من فقر دم حاد، فإن عمليات نقل الدم المنتظمة ضرورية.

قد يؤدي التبرع بالدم بشكل متكرر إلى تراكم الحديد الزائد في الجسم، وهو ما يُعرف بـ"فرط الحديد". يمكن أن يتراكم هذا الحديد الزائد في أعضاء حيوية كالكبد والقلب، مما قد يُلحق الضرر بها. ولمنع ذلك، يُجرى علاجٌ لإزالة الحديد الزائد من الجسم، ويُسمى هذا العلاج "العلاج بالاستخلاب الحديدي" ، ويُعطى على شكل أقراص أو حقن.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام العلاجات التالية وفقًا لتوجيهات الطبيب:

• جراحة استئصال الطحال.
• زرع نخاع العظم .
• العلاجات الحديثة مثل العلاج الجيني .

كيف تعيش حياة صحية مع الثلاسيميا؟

على الرغم من أن التعايش مع الثلاسيميا قد يكون صعباً، إلا أن هناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها للعناية بنفسك.

أشياء يمكنك القيام بها

• اتباع نظام غذائي صحي: تناول المزيد من الفواكه والخضراوات. مع ذلك، استشر طبيبك بشأن ما إذا كان عليك الحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد (اللحوم، والأسماك، وبعض الخضراوات، والحبوب المدعمة بالحديد) .
• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام: انخرط في تمارين خفيفة مثل المشي وركوب الدراجات.
• اتبع تعليمات طبيبك: التزم بمواعيد التبرع بالدم وجداول تناول الأدوية بدقة. راجع طبيبك في الأيام المحددة.
• احمِ نفسك من العدوى: اغسل يديك باستمرار. ابتعد عن الأشخاص المرضى.
• احصل على التطعيمات: احصل على جميع التطعيمات التي يوصي بها طبيبك، مثل لقاح الإنفلونزا، في الوقت المحدد.
• فكّر في صحتك النفسية: من الصعب خوض هذه التجربة بمفردك. تحدث إلى عائلتك وأصدقائك. وإذا لزم الأمر، اطلب المساعدة من طبيب نفسي أو أخصائي نفسي.

نصائح لمقدمي الرعاية

إذا كنت مقدم الرعاية لطفل أو أحد أفراد الأسرة المصاب بمرض الثلاسيميا، فإن دورك مهم للغاية.