هل يشعر طفلك بالتعب باستمرار؟ قد يكون ذلك بسبب نوع نادر من فقر الدم (فقر دم دياموند-بلاكفان).

ربما سمعتَ من قبل عن "فقر الدم"، أليس كذلك؟ ببساطة، هو حالة لا ينتج فيها الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء، أو أن خلايا الدم الحمراء الموجودة لا تعمل بشكل صحيح. خلايا الدم الحمراء هي الناقل الرئيسي للأكسجين في جميع أنحاء الجسم. لذا، عندما ينخفض ​​عددها، نشعر بالتعب والخمول باستمرار. تُنتَج هذه الخلايا في نخاع العظم، وهو نسيج إسفنجي ناعم داخل العظام. فقر الدم الماسي الأسود (DBA) هو نوع خاص من فقر الدم يحدث عندما يعجز نخاع العظم عن إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.

ما الذي يسبب فقر الدم الماسي الأسود (DBA)؟

يُشخّص مرض فقر الدم الماسي الأسود، الذي يُطلق عليه أحيانًا اسم "انعدام تنسج خلايا الدم الحمراء النقي المكتسب"، عادةً من قبل الأطباء قبل بلوغ الطفل عامه الأول. والسبب الرئيسي لهذا المرض هو تغيرات أو طفرات في الجينات التي تُشكّل اللبنات الأساسية لأجسامنا.

تذكر، في بعض الأحيان قد يُورث هذا الخلل الجيني من الأم أو الأب. ولكن ليس هذا هو الحال دائمًا. فقد تتغير جينات بعض الأطفال تلقائيًا دون سبب واضح. غالبية الأطفال المصابين بفقر الدم الماسي الأسود يعانون من هذه الحالة نتيجة طفرة جينية جديدة. لذلك، لا داعي للقلق المفرط كآباء. مع أنه تم تحديد سبب جيني محدد لما يقارب نصف مرضى فقر الدم الماسي الأسود، إلا أنه لم يتم تحديد سبب محدد لهذه الحالة لدى بعض الأشخاص.

ما هي أعراض مرض فقدان قاعدة البيانات؟

قد يعاني الأطفال المصابون بفقر الدم الماسي الأسود من العديد من الأعراض الشائعة لأنواع أخرى من فقر الدم. أي،

• إرهاق مستمر
• بشرة شاحبة
• الشعور بالضعف

إضافةً إلى هذه السمات الشائعة، قد يمتلك بعض الأطفال المولودين بمتلازمة ألم الدم الأسود سمات خارجية مميزة على وجوههم وأجسامهم. دعونا نلقي نظرة عليها.

بالإضافة إلى ذلك، قد يُسبب مرض فقر الدم الماسي الأسود مشاكل في الكلى ، وعيوبًا خلقية في القلب ، ومشاكل في العين مثل إعتام عدسة العين والزرق . كما قد يُصاب الأولاد بعيب خلقي يُسمى الإحليل التحتي، وهو عندما لا تكون فتحة البول في رأس القضيب.

كيف يمكن تشخيص هذا المرض بدقة؟

يمكن لطبيبك إجراء عدة فحوصات لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بمرض فقر الدم الماسي الأسود. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء، ولكن يكون عدد خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية طبيعيًا.

هذه بعض الفحوصات الرئيسية التي يجريها الطبيب.

ما هي المضاعفات الأخرى التي قد تحدث نتيجةً لـ DBA؟

الأشخاص المصابون بفقر الدم الماسي الأسود أكثر عرضةً للإصابة ببعض الأمراض والحالات الصحية، بما في ذلك سرطانات الدم ونخاع العظم (ابيضاض الدم النخاعي الحاد)، وسرطان العظام (ساركوما العظام)، وأمراض أخرى يعجز فيها نخاع العظم عن إنتاج خلايا دم سليمة (متلازمة خلل التنسج النخاعي). لكن لا داعي للقلق، فالأطباء يتابعون حالتك باستمرار، ما يُمكّنك من اتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة في الوقت المناسب.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

هذا هو الجزء الأهم والأكثر طمأنينة. يمكن للأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض فقر الدم الماسي الأسود أن يعيشوا حياة طويلة وناجحة مع العلاج الطبي. بعض الأطفال يدخلون في حالة شفاء تام، أي تختفي الأعراض لفترة من الزمن.

العلاجان الرئيسيان المستخدمان هما أدوية الكورتيكوستيرويد وعمليات نقل الدم.

• الأدوية الكورتيكوستيرويدية: أدوية مثل (بريدنيزون) تحفز نخاع العظم وتساعده على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء.
• نقل الدم: يُعدّ هذا خيارًا مناسبًا في حال عدم فعالية الأدوية الستيرويدية، أو في حال كانت فقر الدم حادًا. ويتضمن ذلك إعطاء الطفل دمًا أو خلايا دم حمراء من متبرع سليم.
• زراعة نخاع العظم/الخلايا الجذعية: هذا هو العلاج الشافي الوحيد لمرض فقر الدم الماسي الأسود. مع ذلك، فهو ينطوي على بعض المخاطر. كما أن إيجاد متبرع مناسب قد يكون صعباً في بعض الأحيان.