ما تحتاجين معرفته قبل إنجاب طفل: فحص الكشف عن حاملي الجينات بعبارات بسيطة

هل تفكرين أنتِ وشريككِ في إنجاب طفل؟ أم أنكِ حامل بالفعل؟ إذن، ما سنتحدث عنه اليوم سيكون بالغ الأهمية بالنسبة لكِ. أحيانًا، حتى لو كنا بصحة جيدة تمامًا، قد تكون لدينا تغيرات خفية في أجسامنا، أي في جيناتنا، مرتبطة بأمراض معينة. في هذه الحالة، يُقال إننا "حاملون" لمرض معين. سنتحدث اليوم عن "فحص الحاملين"، الذي يُجرى لمعرفة ما إذا كنا حاملين للمرض.

ببساطة، ما معنى أن تكون "ناقلاً"؟

تأمل في الأمر، فلكل صفة في أجسامنا (مثل لون الشعر أو لون العينين)، نسختان من الجين. نرث إحداهما من أمنا والأخرى من أبينا. و"الحامل" هو الشخص الذي لديه خلل أو تغيير طفيف (طفرة ممرضة) في إحدى نسختي الجين المرتبط بمرض معين.

لكن، لأن النسخة الأخرى من الجين سليمة، فإنها تُخفف من تأثير النسخة المعيبة. لذا ، لا تظهر عليك أي أعراض، فأنت بصحة جيدة. ولكن لديك القدرة على نقل هذا الجين المعيب إلى أطفالك، ولذلك تُسمى "حاملًا" للمرض.

في أغلب الأحيان، تبحث هذه الاختبارات عن الأمراض الوراثية المتنحية . وهذا يعني أنه لكي يُصاب الطفل بالمرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين له. وفي معظم الحالات، لا يعلم أحدٌ أنه حامل للمرض ، وذلك لعدم وجود أي فرد من العائلة مصاب به.

إضافةً إلى ذلك، هناك فئة من الأمراض الوراثية تُسمى الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X. تُورَث هذه الأمراض عبر الكروموسومات الجنسية، ويتم الكشف عنها أيضاً من خلال بعض اختبارات الكشف عن حاملي الجينات.

متى يتم إجراء فحص الكشف عن حاملي الأمراض؟ ولماذا هو مهم؟

أفضل وقت لإجراء هذا الفحص هو قبل التخطيط للحمل. بهذه الطريقة، سيكون لديكِ متسع من الوقت لاتخاذ قرارات بشأن مستقبلكِ بناءً على النتائج، دون أي قلق وبراحة بال.

تخيل لو اكتشفتما أنكما حاملان لنفس المرض، يمكنكما التفكير في خيارات مختلفة.

• إنجاب طفل باستخدام بويضة أو حيوان منوي لشخص آخر (التلقيح الصناعي باستخدام بويضات أو حيوانات منوية من متبرع).
• يتضمن الفحص الجيني قبل الزرع فحص جينات الجنين وزرع جنين سليم فقط في الرحم.
• تبني طفل.

إذا لم تتمكني من إجراء هذا الفحص قبل الحمل، فلا يزال بإمكانكِ إجراؤه خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وحتى في هذه الحالة، ستتاح لكِ فرصة التخطيط لحملكِ المستقبلي بناءً على النتائج، وإذا لزم الأمر، إجراء فحوصات إضافية، مثل بزل السائل الأمنيوسي، للتأكد من حالة الجنين.

ما نوع الأمراض التي يبحث عنها هذا الاختبار؟

يكشف اختبار الكشف عن حاملي الجينات عن العديد من الأمراض الوراثية الشائعة. ومنها:

• تليّف كيسي
• داء الكريات المنجلية
• الثلاسيميا - هذه حالة شائعة نسبياً في سريلانكا.
• مرض تاي ساكس
• متلازمة إكس الهشة

إضافةً إلى ذلك، توجد الآن فحوصات تُسمى "فحص الكشف الموسع عن حاملي الأمراض الوراثية" والتي يمكنها الكشف عن عشرات الأمراض الأخرى في آنٍ واحد. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض وراثي مُحدد، فيمكنك أيضًا إجراء فحص مُخصص لهذا المرض (فحص الكشف المُستهدف عن حاملي الأمراض الوراثية). يُمكنك مناقشة كل هذه الخيارات مع طبيبك واتخاذ القرار المناسب.

كيف يتم إجراء الاختبار؟ هل هو أمرٌ بالغ الأهمية؟

يتم إجراء هذا الاختبار عادةً باستخدام إحدى الطرق التالية:

• فحص الدم: يتم سحب كمية صغيرة من الدم من ذراعك.
• اختبار اللعاب: يتم جمع كمية صغيرة من لعابك في أنبوب.
• اختبار الأنسجة: يتم استخدام مسحة صغيرة لمسح الجزء الداخلي من خدك .

إذا تم أخذ عينة من اللعاب أو مسحة من الخد، فقد يُنصح بالامتناع عن الأكل أو الشرب لفترة قصيرة قبل الاختبار. عدا ذلك، لا توجد حاجة لأي تحضيرات خاصة.

ماذا تقول النتائج؟ وكيف نفهمها؟

تُرسل عينتك إلى مختبر متخصص في علم الوراثة لإجراء الاختبارات. وقد يستغرق ظهور النتائج بضعة أيام أو أسابيع.

إذا كانت النتيجة "سلبية"...

هذا يعني أن العيوب الوراثية المرتبطة بالأمراض التي خضعت للفحص لم تُكتشف في جسمك. وهذا يعني أن خطر إصابة أطفالك بهذه الأمراض منخفض للغاية. لكن لا يمكن الجزم بانعدام الخطر تمامًا، لأن هذه الفحوصات قد لا تكشف جميع العيوب الوراثية. ومع ذلك، يمكنك أن تشعر براحة كبيرة لأن الخطر منخفض جدًا.

إذا كانت النتيجة "إيجابية"...

هذا يعني أنك حامل لمرض وراثي واحد أو أكثر. لا داعي للقلق عند سماع هذا، فهذا لا يعني أنك مصاب بمرض، فأنت ما زلت بصحة جيدة.

لكن أهم شيء يجب فعله في هذا الوقت هو إجراء فحص لشريكك للتأكد من خلوه من المرض أيضاً.

ماذا لو كنتما حاملين لنفس المرض؟

هذا هو ما يجب أن نركز عليه. إذا كنت أنت وشريكك حاملين لنفس المرض الوراثي المتنحي، فإليك احتمالات إصابة كل طفل من أطفالكما:

بمجرد حصولك على هذه النتائج، سيحيلك طبيبك إلى مستشار وراثي ، وهو شخص متخصص في الأمراض الوراثية ولديه خبرة واسعة في هذا المجال. سيشرح لك المستشار الحالة بالتفصيل، ويجيب على استفساراتك، ويناقش معك الخطوات التالية الممكنة.

هل هناك أي مخاطر لهذا الاختبار؟

من الناحية الجسدية، لا توجد مخاطر كبيرة بخلاف الشعور بألم لاذع طفيف عند سحب الدم.

لكن عليك أيضًا مراعاة الجانب النفسي. قد يشعر البعض ببعض التوتر والقلق حيال إجراء الفحص والحصول على النتائج. وفي حالات نادرة جدًا، قد تكتشف أنك لست حاملًا للمرض فحسب، بل مصاب أيضًا بنوع خفيف منه. لذا، تحدث بصراحة مع طبيبك عن كل هذا قبل الفحص. إذا كنت تشعر بعدم ارتياح نفسي، فلا تتردد في إخبار طبيبك بذلك.