هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتعرف على متلازمة CHARGE.

أيها الآباء والأمهات، ألا تقلقون دائمًا على صحة أطفالكم؟ أحيانًا، حتى أبسط الأمراض التي تصيب الرضع قد تكون مخيفة. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة نوعًا ما، لكن من المهم جدًا معرفتها. تُسمى هذه الحالة متلازمة CHARGE . قد تكون هذه المتلازمة جديدة عليكم، لكن لا تقلقوا. دعونا نتحدث عنها ببساطة وبطريقة سهلة الفهم.

ما هي متلازمة CHARGE؟ ببساطة...

متلازمة CHARGE حالة وراثية نادرة ، قد تؤثر على عدة أجزاء من جسم الطفل، كالعينين، والجهاز العصبي، والقلب، والممرات الأنفية، والأعضاء التناسلية، والأذنين. قد تظهر على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ملامح وجه مميزة ومجموعة من الأعراض. ​​ويعتمد الأطباء في تشخيصها على هذه العوامل مجتمعة.

الأهم هو أن أعراض متلازمة CHARGE تختلف من طفل لآخر، إذ قد تتباين طبيعتها وأعراضها. قد تبدأ بعض التشوهات في الرحم، وقد تؤثر الحالة على الطفل بطرق مختلفة لسنوات عديدة.

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بمتلازمة CHARGE؟

هذه حالة وراثية قد تصيب أي شخص. في أغلب الأحيان، تنتج عن طفرة جينية جديدة ، أي لم يسبق لأحد في العائلة أن أصيب بها. أحيانًا، قد يرث الطفل هذا الجين الطافر من أحد الوالدين عند الإخصاب. تحدث هذه الطفرة الجينية بشكل عشوائي، لذا لا يمكن للوالدين فعل أي شيء للوقاية منها، سواء قبل الحمل أو خلاله.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة CHARGE حالة نادرة للغاية . وتشير التقديرات العالمية إلى أن واحداً فقط من بين كل 8500 إلى 10000 مولود جديد مصاب بهذه الحالة.

كيف يؤثر متلازمة CHARGE على جسم طفلي؟

عندما يحدث طفرة في الجين المسبب لهذه الحالة، لا تتلقى خلايانا التعليمات اللازمة للنمو والعمل بشكل سليم. ولهذا السبب، تؤثر هذه الحالة على أجزاء عديدة من الجسم. قد تكون الأعراض خفيفة في بعض الأحيان، ولكنها قد تكون شديدة للغاية، بل ومهددة للحياة في أحيان أخرى . ويصدق هذا بشكل خاص إذا لم يكتمل نمو قلب الجنين وأعضائه الداخلية بشكل سليم أثناء وجوده في الرحم.

سيراقب طبيبك نمو طفلك عن كثب حتى قبل الولادة. وذلك استعدادًا لقدومه، وللتخطيط للعلاج الفوري لتجنب المضاعفات الخطيرة. وهذا مهمٌ للغاية، خاصةً إذا كانت الأعراض تؤثر على وظائف حيوية كالقلب أو التنفس أو التغذية.

ما هي أعراض متلازمة CHARGE؟

يمكن أن تساعدك الأحرف الموجودة في اسم CHARGE على تذكر بعض الأعراض الرئيسية لهذه الحالة.

• ج - تشوهات في القوقعة والأعصاب القحفية:
• فقدان بعض الأنسجة في العين. قد يبدو هذا كجرح صغير في قزحية العين.
• مشاكل في التوازن والتناسق الحركي.
• شلل في جانب واحد من الوجه.
• ضعف حاسة الشم.
• H - عيوب القلب:
• أمراض القلب الموجودة عند الولادة (الخلقية). على سبيل المثال، حالات مثل رباعية فالوت ، وعيب الحاجز البطيني ، وعيب القناة الأذينية البطينية، و/أو تشوهات قوس الأبهر .
• أ - رتق الفتحات الأنفية الخلفية:
• يمكن أن يؤدي تضييق أو انسداد الممرات الأنفية بشكل كامل إلى صعوبة في التنفس وانقطاع النفس النومي.
• R - تقييد النمو والتطور:
• يحتاج الطفل إلى وقت إضافي للوصول إلى أهداف الطول والوزن المناسبة لعمره.
• كما يتطلب الأمر وقتاً إضافياً للوصول إلى مراحل النمو المناسبة للعمر.
• ج - تشوهات الأعضاء التناسلية:
• عند الأولاد، يكون القضيب صغيرًا (صغر القضيب) و/أو لا تنزل الخصيتان (الخصية المعلقة) .
• هـ - تشوهات الأذن:
• تشوهات مثل بروز الأذنين وفقدان شحمة الأذن.
• ضعف السمع، وربما حتى الصمم.

على الرغم من أن العديد من الأعراض تظهر عند الولادة، إلا أنه في بعض الأحيان يمكن تشخيص الحالة في وقت لاحق من الحياة، عندما تظهر الأعراض لاحقًا.

ما هي الأعراض الإضافية الأخرى؟

بالإضافة إلى هذه الأعراض الرئيسية، قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• صعوبة في بلع الطعام والشراب.
• مشاكل التطور الفكري.
• الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي).
• تشوهات الكلى: وجود سوائل زائدة في الكلى (استسقاء الكلية) ، أو ارتداد البول إلى الكلى، أو وجود كلية صغيرة أو مفقودة.
• خلل في مسار المريء إلى المعدة (انسداد المريء) .
• القلق أو السلوكيات القلقة.
• الجنف .

ملامح خاصة تظهر على الوجه

قد تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE أيضاً بعض السمات الوجهية:

• وجه مربع الشكل.
• جبهة عريضة.
• حواجب معقوفة.
• عيون واسعة.
• تدلي الجفن.
• فم صغير وذقن صغير.
• وجه غير متماثل.

ما الذي يسبب متلازمة CHARGE؟

من المرجح أن يكون هذا ناتجًا عن طفرة جينية في الجين `CHD7`.يُوجّه جين "CHD7" خلايانا لإنتاج بروتين يُغلّف الحمض النووي (DNA) في الكروموسومات، تمامًا كما يُغلّف الهدية. يستطيع هذا الحمض النووي المُغلّف تغيير حجمه وشكله (إعادة التشكيل)، ما يعني إمكانية تغليفه بإحكام أو بشكل غير مُحكم وفقًا لاحتياجات كل كروموسوم.

في حالة الإصابة بمتلازمة CHARGE، لا ينتج جين CHD7 البروتينات بشكل صحيح، وبالتالي لا يمكن تغليف جزيئات الحمض النووي وفقًا للتعليمات، ولهذا السبب تظهر هذه الأعراض.

في حالات نادرة جدًا، لا يحمل بعض المصابين بمتلازمة CHARGE طفرة في جين CHD7، أو قد يحملون طفرة في جين آخر في حمضهم النووي. ولا تزال هذه الأسباب النادرة قيد البحث. وتُعدّ الاستشارة الوراثية بالغة الأهمية في مثل هذه الحالات.

هل يمكن أن تكون متلازمة CHARGE وراثية؟

نعم، هذه حالة وراثية. إذا ورث الشخص نسخة واحدة من جين CHD7 المتحور عند الإخصاب، فقد تظهر عليه الأعراض. ​​يُعرف هذا النوع من الوراثة بالوراثة السائدة . مع ذلك، في أغلب الأحيان، تحدث هذه التغيرات الجينية كطفرات جديدة، أي لم يُصب بها أحدٌ من أفراد العائلة سابقًا. تبلغ احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة CHARGE لدى أحد الوالدين الذي لديه طفلان مصابان بها، أو لدى شخص مصاب بها، 50%.

كيف يتم تشخيص متلازمة CHARGE؟

سيقوم طبيب طفلك أولاً بفحصه سريرياً للتحقق من الأعراض الرئيسية لهذه الحالة. ولتأكيد التشخيص، سيجري الطبيب اختباراً جينياً . يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة دم صغيرة والبحث عن أي تغيرات في جين CHD7.

للتأكد من أن أعراض طفلك لا تُهدد حياته، قد تحتاج إلى إجراء فحوصات إضافية للدم أو البول أو التصوير الطبي. تُجرى هذه الفحوصات للتحقق من صحة أعضاء طفلك الداخلية. وتختلف هذه الفحوصات من طفل لآخر، حسب الأعراض التي يعاني منها. استشر طبيبك بشأن أي فحوصات إضافية قد تكون ضرورية للتأكد من صحة طفلك.

كيف يتم علاج متلازمة CHARGE؟

يختلف علاج متلازمة CHARGE من طفل لآخر، وينصب التركيز الرئيسي على تخفيف أعراض الطفل. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• الجراحة لعلاج حالات مثل الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، أو أمراض القلب، أو رتق الأنف الخلفي.
• المشاركة في العلاج الوظيفي أو العلاج الطبيعي أو علاج النطق لتعليم طفلك عادات الأكل السليمة والتغلب على تحديات النطق واللغة.
• إدخال أنبوب تغذية لمساعدة الطفل على تناول الطعام حتى يتعلم البلع.
• استخدام جهاز التنفس الصناعي أو جهاز ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP) للمساعدة في صعوبات التنفس أو انقطاع النفس النومي.
• لذوي الإعاقة السمعيةاستخدام المعينات السمعية أو زراعة القوقعة.
• إحالة إلى التعليم الخاص لتعزيز النمو الفكري.
• إعطاء الأدوية لعلاج أعراض محددة.

يُعدّ منسق الرعاية الصحية الشخص الأساسي لإدارة هذه الحالة بنجاح وتقديم الدعم النفسي. استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لمزيد من المعلومات.

كيف أعتني بطفلي المصاب بمتلازمة CHARGE؟

قد يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة CHARGE إلى وقت إضافي للنمو والتطور. قد يتأخر قليلاً في مراحل النمو الطبيعية المناسبة لعمره، مثل الجلوس دون مساعدة والتحدث. خلال السنوات الأولى من عمره، راقب مراحل نمو طفلك عن كثب. أخبر طبيبك إذا كان طفلك متأخراً في أي مرحلة. سيتابع طبيبك نمو طفلك في العيادات ويراقب تقدمه على مر السنين. احرص على إجراء فحوصات دورية للتأكد من صحة طفلك أثناء نموه وعدم تعرضه لأي آثار جانبية للتشخيص.

هل يمكن الوقاية من متلازمة CHARGE؟

لا، متلازمة CHARGE حالة وراثية ولا يمكن الوقاية منها . غالباً ما تحدث الطفرة الجينية المسببة لها بشكل عشوائي، دون أن يكون أي فرد من العائلة قد أصيب بها من قبل. لذلك، يصعب اكتشافها مسبقاً.

ما الذي يمكن توقعه من شخص مصاب بمتلازمة CHARGE؟

عند تشخيص إصابة الطفل بهذه الحالة لأول مرة، سيُجري الطبيب فحوصات للتأكد من سلامة قلب الطفل وأعضائه الداخلية، وللكشف عن أي أعراض تُهدد حياته. في حال وجود أي تشوهات نمائية، وخاصةً تلك التي تُؤثر على القلب، قد يلزم إجراء جراحة لتصحيحها. يحتاج العديد من حديثي الولادة إلى مساعدة في البلع، لذا قد يُدخل الطبيب أنبوب تغذية في معدة الطفل لتوفير التغذية اللازمة له حتى يتمكن من البلع بمفرده. تتوفر العديد من العلاجات والدعم الإضافي لتلبية احتياجات طفلك الصحية.

لا يوجد علاج كامل لمتلازمة CHARGE.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة CHARGE؟

يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للمواليد المصابين بمتلازمة CHARGE تبعًا لشدة أعراضهم. فالأطفال الذين يعانون من أعراض حادة يكون معدل وفياتهم أعلى خلال السنوات الخمس الأولى من حياتهم. أما الأطفال الذين يعانون من أعراض خفيفة، فيمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية مع الرعاية الداعمة مدى الحياة.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة CHARGE، فتحدث مع طبيبك حول أعراضه ومتوسط ​​العمر المتوقع لمساعدته على عيش حياة سعيدة وصحية.

متى يجب أن أزور طبيب طفلي؟

استشر طبيباً إذا كان طفلك يعاني من أي مما يلي:

• في حال وجود عدوى في موقع الجراحة.
• إذا لم يتم تحقيق مراحل النمو المناسبة للعمر.
• إذا لم تستطع الأكل أو الشرب.
• إذا كنت تعاني من أي مشاكل في السمع أو البصر.
• إذا كنت تعاني من صعوبة في البلع.

إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في التنفس، أو تغيرات في لون الجسم، أو صعوبة شديدة في تناول الطعام، أو معدل ضربات قلب غير طبيعي، فاذهب إلى المستشفى على الفور.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

• ما مدى شدة أعراض طفلي؟
• ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لطفلي؟
• هل يحتاج طفلي إلى عملية جراحية؟
• هل هناك أي آثار جانبية للأدوية التي تم وصفها لك؟

من الطبيعي أن تشعر بالارتباك عند معرفة أن مولودك الجديد مصاب بحالة وراثية نادرة. يجد بعض الآباء ومقدمي الرعاية أن الاستشارة الوراثية وسيلة رائعة للتعرف أكثر على تشخيص طفلهم وكيفية مساعدته على عيش حياة أفضل. دوّن أعراض طفلك وما إذا كان يحقق مراحل النمو الطبيعية لعمره في العيادة. تواصل مع طبيبك إذا كانت لديك أي أسئلة أو مخاوف بشأن صحة طفلك.

أهم الأمور التي يجب مراعاتها (الرسالة الرئيسية)

على الرغم من أن متلازمة CHARGE حالة صعبة، إلا أن الكشف المبكر والعلاج الطبي المناسب والرعاية المحبة يمكن أن تساعد الطفل على عيش أفضل حياة ممكنة.

• كل طفل مختلف: تختلف الأعراض وشدتها من طفل لآخر. لذا لا تقارنهم بالآخرين.
• دعم الفريق متعدد التخصصات: تتطلب إدارة هذه الحالة مجموعة متنوعة من المتخصصين والمعالجين وخدمات الدعم.
• الصبر والتفهم: امنح طفلك وقتاً إضافياً ودعماً لنموه.
• لستِ وحدكِ: تواصلي مع عائلات أخرى لديها أطفال مثلكِ، وانضمي إلى مجموعات الدعم. سيمنحكِ ذلك الكثير من القوة.
• اتبع تعليمات طبيبك: لا تتخلف عن المواعيد والفحوصات المقررة. تحدث إلى طبيبك إذا واجهت أي مشاكل.

تذكر، حتى لو كان طفلك يعاني من هذه الحالة، فإن حبك ودعمك وتوجيهك السليم يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في حياته.

متلازمة تشارج ، أمراض وراثية، أمراض الطفولة، تأخر النمو، عيوب القلب، ضعف السمع، انشقاق القزحية