هل يبدو طفلكِ الصغير بلا حياة؟ دعينا نتعرف على هذا المرض (ضمور العضلات الخلقي)!

هل تشعرين بأن طفلكِ حديث الولادة خاملٌ للغاية، وكأنه بلا حياة؟ ربما يكون بكاؤه خافتاً جداً، وحركة أطرافه محدودة؟ إذا لاحظتِ شيئاً كهذا، فعليكِ أن تقلقي قليلاً، فقد يكون ذلك علامة على مرض عضلي نادر يُسمى ضمور العضلات الخلقي (CMD)، وهو موجود منذ الولادة.

ما هو مرض ضمور العضلات الخلقي (CMD)؟

ببساطة، ضمور العضلات الخلقي هو مجموعة من الأمراض التي تُسبب ضعفًا عضليًا يبدأ عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. كلمة "خلقي" تعني "موجود منذ الولادة". هذه حالة مزمنة وراثية، أي أنها تنتقل من جيل إلى جيل. يؤدي ذلك إلى ضعف العضلات تدريجيًا، وقد تظهر أعراض أخرى أيضًا. كما قد يزداد هذا الضعف العضلي مع مرور الوقت.

ما هي الأنواع الرئيسية لـ `(CMD)`؟

والآن، دعونا نرى، هناك أنواع مختلفة من هذا المرض (CMD). يصنف الأطباء هذه الأنواع وفقًا للجينات المتأثرة. لنتحدث عن بعض الأنواع الرئيسية:

• ضمور العضلات المرتبط باللامينين ألفا 2 (LAMA2): قد يصيب هذا النوع ما بين 10% و37% من المصابين بضمور العضلات الخلقي. قد لا يتمكن الأطفال المصابون بهذا المرض من المشي إطلاقًا في المراحل المبكرة. كما قد يواجهون صعوبة في الكلام نتيجة ضعف عضلات الوجه وتضخم اللسان (تضخم اللسان). وقد يعاني حوالي ثلث الأطفال من نوبات صرع.
• اعتلالات الديستروغليكان (DGPs): تحدث هذه الاعتلالات أيضًا في 12% إلى 25% من الحالات. بالإضافة إلى ضعف العضلات، قد يؤثر هذا النوع على دماغ الطفل، مما قد يسبب نوبات صرع، وإعاقات إدراكية، ومشاكل في العين. تشمل الأنواع الأخرى في هذه المجموعة متلازمة ووكر-واربورغ، ومرض العضلات والعين والدماغ، ومرض فوكوياما CMD (FCMD)، وهو الأكثر شيوعًا في اليابان.
• ضمور العضلات المرتبط بالكولاجين السادس (COL6-RDs): يحدث هذا النوع أيضاً في 12% إلى 19% من الحالات. وهناك أنواع فرعية تتراوح شدتها من خفيفة إلى شديدة، مثل ضمور بيثلهم العضلي، وضمور العضلات المتوسط ​​المرتبط بالكولاجين السادس، وضمور أولريش العضلي الخلقي (UCMD).
• اعتلالات العضلات المرتبطة ببروتين السيلينوبروتين N (SEPN1-RM): تحدث هذه الحالة في حوالي 11% من الحالات. وتتميز بضعف عضلي مبكر يصيب عضلات الرأس والجذع (العضلات المحورية). وقد يؤدي ذلك سريعًا إلى قصور تنفسي.

ما مدى شيوع هذا الوضع `(CMD)`؟

هذا مرض نادر جداً في الواقع. ووفقاً للباحثين، يصيب ما بين 6 و9 أطفال من بين مليون طفل حول العالم.

ما هي أعراض مرض (CMD)؟

حسنًا، ما هي أعراض إصابة الطفل بمرض ضمور العضلات الخلقي؟ العرض الرئيسي هو ضعف العضلات. قد تلاحظين أعراضًا كهذه عند الولادة أو بعد أيام قليلة منها:

• نقص التوتر العضلي: يُطلق عليه البعض أيضاً اسم حالة "تشبه الدمية". قد يشعر الشخص وكأن أطرافه متدلية.
• من النادر جداً أن تهز أطرافك بشكل عفوي.
• صوت البكاء بطيء وضعيف للغاية.
• يصعب شرب الحليب بسبب صعوبة المص.
• تيبس العضلات والمفاصل، والتقلصات.

بعد الولادة بفترة وجيزة، يُعدّ تأخر نمو المهارات الحركية الكبرى (التي تتطلب استخدام عضلات كبيرة) لدى الطفل أحد أعراض ضمور العضلات الخلقي. على سبيل المثال، قد يتأخر نمو الرقبة، والتقلب، والجلوس، والركوع، والوقوف، والمشي. فإذا كان طفلك لا يزال يواجه صعوبة في أداء هذه الحركات بينما يركض أطفال آخرون من نفس عمره ويقفزون ويلعبون، فهذا أمرٌ يستحق التفكير فيه.

تختلف شدة ضعف العضلات هذا من طفل لآخر. وبحسب نوع ضمور العضلات الخلقي، قد تظهر على طفلك أعراض إضافية مثل:

• مشاكل العين: على سبيل المثال، قصر النظر (الميوبيا)، ارتفاع ضغط العين (الجلوكوما).
• تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفن).
• تشوهات الدماغ: مثل انعدام التلافيف الدماغية (تنعيم سطح الدماغ) أو تشوهات المخيخ (تشوهات المخيخ).
• نوبات الصرع.
• الإعاقة الذهنية.

ما هي المضاعفات المحتملة لـ `(CMD)`؟

ما هي المضاعفات المحتملة لأمر `(CMD)`؟ يختلف هذا الأمر باختلاف نوع الأمر `(CMD)`. ولكن بشكل عام، قد تحدث أمور كهذه:

• مشاكل الحركة: قد لا يتمكن بعض الأطفال من المشي إطلاقاً وقد يحتاجون إلى كرسي متحرك. وقد يحتاج آخرون إلى أجهزة مساعدة مثل دعامات تقويم العظام أو مشاية لمساعدتهم على المشي.
• المضاعفات التنفسية: من المضاعفات الشائعة لمرض ضمور العضلات الخلقي الفشل التنفسي المزمن، والذي ينتج عن ضعف العضلات المسؤولة عن التنفس. وقد يتطلب ذلك استخدام جهاز التنفس الاصطناعي، مما قد يؤدي إلى حالات مثل انخماص الرئة والالتهاب الرئوي.
• المضاعفات القلبية: اعتلال عضلة القلب هو أحد المضاعفات الشائعة لمرض اعتلال عضلة القلب الخلقي. وقد يؤدي ذلك إلى قصور القلب المزمن.
• مضاعفات الجهاز العضلي الهيكلي:قد يؤدي عدم الحركة إلى الجنف، وهو انحناء في العمود الفقري، وزيادة خطر الإصابة بهشاشة العظام وكسورها. كما قد تحدث قرح الضغط وتيبس المفاصل (انقباض العضلات والأربطة المحيطة بالمفصل).
• المضاعفات العصبية: قد يؤدي التعايش مع مرض مزمن إلى زيادة احتمالية إصابة طفلك بالاكتئاب و/أو القلق.

لماذا يحدث هذا المرض (ضمور العضلات الخلقي)؟

يحدث هذا نتيجة طفرات جينية. تحدث هذه الطفرات في الجينات المسؤولة عن بناء عضلات سليمة والحفاظ عليها في أجسامنا. وبسبب هذه الطفرات الجينية، تعجز الخلايا المسؤولة عن الحفاظ على عضلات الطفل عن أداء وظيفتها على النحو الأمثل، مما يؤدي إلى ضعف العضلات تدريجيًا مع مرور الوقت.

تساهم العديد من الجينات في وظيفة العضلات، وهناك العديد من الطفرات الجينية المحتملة. ولهذا السبب توجد أنواع مختلفة من ضمور العضلات ومرض ضمور العضلات الخلقي.

تُورَث معظم حالات ضمور العضلات الخلقي بنمط وراثي متنحي. ببساطة، هذا يعني أن الطفل يرث طفرة جينية مسببة للمرض من كلا الوالدين. قد يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة دون ظهور أعراض عليهما. أما إذا ورث الطفل الطفرة من كلا الوالدين، فسيظهر عليه المرض.

تحدث بعض حالات ضمور العضلات الخلقي بشكل تلقائي، أي أن الطفرة الجينية تحدث عشوائياً ولا تُورث من أحد الوالدين. وهذا ما يُسمى بالطفرة الجديدة.

كيف يتم تشخيص اضطراب المزاج الكلاسيكي؟

إذا ظهرت على طفلك أعراض ضمور العضلات الخلقي (وأهمها ضعف العضلات)، فسيُجري الطبيب أولاً فحصاً سريرياً، وفحصاً عصبياً، وفحصاً للعضلات. وقد يُحال طفلك أيضاً إلى طبيب أعصاب أطفال لإجراء فحوصات أكثر دقة.

إذا كان هناك اشتباه في الإصابة بحالة تسمى "ضمور العضلات الخلقي"، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات مثل:

• فحص الكرياتين كيناز في الدم: يُفرز إنزيم الكرياتين كيناز في الدم عند تلف العضلات. لذا، فإن ارتفاع مستواه في الدم قد يكون علامة على مرض ضعف العضلات.
• تخطيط كهربية العضل (EMG): يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي لعضلات وأعصاب طفلك.
• الاختبارات الجينية: توجد بعض الاختبارات الجينية التي يمكنها تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بضمور العضلات. ويمكن للوحات الجينية الشاملة تأكيد النوع المحدد من ضمور العضلات الخلقي في حوالي 60% من الحالات.
• خزعة العضلات:قد يأخذ الطبيب عينة صغيرة من عضلة طفلك. ثم يقوم أخصائي بفحصها تحت المجهر للتحقق من وجود علامات ضمور عضلي.
• تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (EKG): تتحقق هذه الاختبارات مما إذا كانت الحالة (CMD) قد أثرت على عضلة قلب طفلك.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ: قد يوصي طبيبك بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ إن أمكن. ترتبط العديد من أنواع اضطرابات الدماغ الخلقية بتشوهات محددة في أجزاء مختلفة من الدماغ.

قد تبدو هذه الفحوصات كثيرةً عليكِ، ومشاهدة طفلكِ الصغير يخضع لها قد تكون تجربةً مؤلمةً للغاية. لكن ما عليكِ معرفته هو أن الأطباء يسعون جاهدين لتشخيص حالة طفلكِ بدقة وتوفير أفضل علاج ممكن له. قد تتشابه أعراض ضمور العضلات الخلقي مع أعراض أمراض أخرى، مثل بعض اعتلالات العضلات، وحالات أيضية أخرى، كأمراض تخزين الجليكوجين وأمراض الميتوكوندريا. لذا، من الضروري جدًا الحصول على تشخيص دقيق.

ما هي علاجات مرض (CMD)؟

لا يوجد حاليًا علاج لهذا المرض (ضمور العضلات الخلقي). ومع ذلك، يواصل الباحثون محاولاتهم لإيجاد علاج.

الهدف الرئيسي من العلاج هو السيطرة على الأعراض وتحسين جودة حياة طفلك. قد تختلف خيارات العلاج باختلاف نوع اضطراب الحركة الخلقي. وقد تشمل هذه الخيارات ما يلي:

• العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي: الهدف الرئيسي من هذه العلاجات هو تقوية عضلات طفلك وتمديدها، مما يساعد على الحفاظ على الحركة.
• الكورتيكوستيرويدات: يمكن أن تساعد الكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزولون وديفلازاكورت، في تأخير ضعف العضلات، وتحسين وظائف الرئة، وإبطاء الجنف، وإبطاء تطور اعتلال عضلة القلب، وإطالة العمر.
• وسائل المساعدة على الحركة: يمكن لأجهزة مثل العصي، والدعامات، والمشايات، والكراسي المتحركة أن تساعد طفلك على التنقل وتساعد في حمايته من السقوط.
• الجراحة: قد يحتاج طفلك إلى جراحة لتخفيف الضغط على العضلات المشدودة وتصحيح انحناء العمود الفقري (الجنف).
• العناية بالقلب: يمكن للعلاج المبكر بأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين و/أو حاصرات بيتا أن يبطئ من تطور اعتلال عضلة القلب ويمنع قصور القلب. كما يمكن لأجهزة تنظيم ضربات القلب أن تساعد في علاج اضطرابات نظم القلب وقصور القلب.
• العلاج النطقي: يمكن أن يساعد هذا الأطفال الذين يعانون من صعوبة في الكلام و/أو البلع.
• العناية التنفسية: يمكن لأجهزة المساعدة على السعال وأجهزة التنفس الصناعي أن تساعد في عملية التنفس. في حالات فشل الجهاز التنفسي، قد يكون من الضروري إجراء فغر الرغامي (إدخال أنبوب عبر فتحة في الرقبة للمساعدة على التنفس) والتنفس الاصطناعي.

قد يكون بإمكان طفلك أيضاً المشاركة في تجربة سريرية لعلاج ضمور العضلات الخلقي. تحدث مع الفريق الطبي المعالج لطفلك لمعرفة ما إذا كان هذا خياراً مناسباً لك.

الفريق الطبي المعالج لـ (CMD)

قد يتواجد فريق من الأخصائيين والعاملين في مجال الرعاية الصحية لإدارة حالة طفلك (اضطراب عضلي خلقي). وقد يشمل هؤلاء أخصائيين مثل:

• أطباء الأطفال
• أطباء الأعصاب للأطفال
• أطباء الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل للأطفال (أخصائيو الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل)
• علماء الوراثة
• أطباء جراحة العظام للأطفال
• أخصائيو العلاج الطبيعي للأطفال
• أخصائيو العلاج الوظيفي للأطفال
• أخصائيو أمراض النطق واللغة للأطفال
• أطباء قلب الأطفال
• أطباء أمراض الرئة للأطفال
• علماء نفس الأطفال
• الأخصائيون الاجتماعيون

ما هو مستقبل طفل مصاب بـ (CMD)؟

يصعب على الباحثين والأطباء التنبؤ بمستقبل الطفل المصاب بضمور العضلات الخلقي (ما نسميه التشخيص). سيقدم لك الفريق الطبي المعالج لطفلك أكبر قدر ممكن من المعلومات حول ما يمكن توقعه أثناء وجود طفلك تحت رعايتهم.

بشكل عام، تميل حالات ضمور العضلات الخلقي إلى أن تكون أكثر حدة وتتطور بشكل أسرع من حالات ضمور العضلات التي تبدأ في أواخر الطفولة أو المراهقة.

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بضمور العضلات الخلقي على سرعة تفاقم الحالة والعضلات المتأثرة. وتتمثل الأسباب الرئيسية للوفاة في هذه الحالات في مضاعفات الجهاز التنفسي أو القلبي الناجمة عن ضعف العضلات.

هل يمكن تجنب الأمر `(CMD)`؟

بما أن ضمور العضلات الخلقي مرض وراثي، فلا يوجد شيء يمكنك فعله لمنعه في الوضع الحالي.

قبل أن تحاول إنجاب طفل، إذا كنت قلقًا بشأن نقل ضمور العضلات أو غيره من الأمراض الوراثية،استشيري طبيبكِ بشأن الاستشارة الوراثية. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد الفحص قبل الولادة في المراحل المبكرة من الحمل على اكتشاف الحالة.

كيف يمكنني مساعدة طفلي المصاب بـ (CMD)؟

إذا كان طفلك مصابًا بضمور العضلات الخلقي، فمن المهم أن تدافع عنه لضمان حصوله على أفضل رعاية طبية وأكبر قدر ممكن من الخدمات العلاجية. من خلال الدفاع عن هذه الرعاية، يمكنك مساعدته على التمتع بأفضل جودة حياة ممكنة.

يمكنك أنت وعائلتك أيضاً التفكير في الانضمام إلى مجموعة دعم حيث يمكنكم مقابلة أشخاص مروا بتجارب مماثلة. توفر لكم هذه المجموعات الدعم النفسي، والمعلومات الجديدة، والكثير لتتعلموه من تجارب الآخرين.

متى يجب أن يزور طفلي المصاب بـ (CMD) الطبيب؟

إذا كان طفلك مصابًا باضطراب عضلي خلقي، فعليه مراجعة فريقه الطبي بانتظام لتلقي العلاج ومراقبة الأعراض. ​​لا تتخلف عن مواعيد المتابعة كما يوصي طبيبك.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيب طفلي؟

عند تشخيص إصابة طفلك باضطراب خلل الحركة الخلقي، قد يكون من المفيد طرح هذه الأسئلة:

• ما نوع (CMD) الذي يعاني منه طفلي؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ما هي القائمة الكاملة للأخصائيين الذين يجب أن يراجعهم طفلي؟
• هل تحافظ على التواصل مع متخصصين آخرين؟
• ما الذي يمكنني فعله في المنزل لتحسين نوعية حياة طفلي؟ (مثلاً: ممارسة الرياضة، النظام الغذائي)
• هل هناك أي أبحاث جديدة حول `(CMD)`؟
• هل هناك أي تجارب سريرية جديدة لمرض ضمور العضلات الخلقي قد يكون طفلي مؤهلاً للمشاركة فيها؟
• هل يمكنك أن توصي بمجموعة دعم؟

أهم ما نريد استخلاصه من هذه القصة هو

من الطبيعي أن تشعروا بالتوتر والقلق عند تشخيص إصابة طفلكم بضمور العضلات الخلقي. لكن تذكروا أن الفريق الطبي سيضع خطة علاجية فعّالة ومخصصة. من المهم أن تتأكدوا من حصولكم أنتم وطفلكم وعائلتكم على الدعم اللازم، وأن تركزوا على صحة طفلكم. الفريق الطبي موجود لمساعدتكم أنتم وطفلكم وعائلتكم في كل خطوة. لا تقلقوا، لستم وحدكم.

ضمور العضلات الخلقي، ضعف العضلات، مرض وراثي، أمراض الطفولة، نقص التوتر العضلي، هزال العضلات، صحة الطفل