أمور يجب أن تعرفها عن متلازمة داون

عندما يخبرك الطبيب أن طفلك مصاب بمتلازمة داون، قد تشعرين بخوف وصدمة كبيرين. هذا أمر طبيعي تمامًا. من المحتمل أن تدور في ذهنك أسئلة مثل: "ماذا أفعل الآن؟" و"كيف سيكون مستقبل طفلي؟". لا تقلقي، سنتحدث عن كل شيء بطريقة مبسطة وسهلة الفهم. بعد قراءة هذا المقال، ستكون لديكِ معرفة أفضل بهذه الحالة.

ببساطة، ما هو متلازمة داون؟

حسنًا، لفهم هذا، دعونا نبدأ بأبسط شيء في جسمنا. يتكون جسمنا من ملايين الخلايا الصغيرة. داخل كل خلية من هذه الخلايا توجد مجموعة من "التعليمات" التي تحتوي على جميع المعلومات حول كيفية عمل جسمنا، ومظهرنا، وطولنا، ولون عيوننا. في الطب، نسمي كتب التعليمات هذه بالكروموسومات .

في الوضع الطبيعي، تحتوي كل خلية في جسم الإنسان السليم على 23 زوجًا من هذه الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا . أما في حالة الطفل المصاب بمتلازمة داون، فيوجد لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يعني أن خلاياه تحتوي على 47 كروموسومًا بدلًا من 46.

هل هناك سبب محدد لهذه الحالة؟ من هم الأكثر عرضة للخطر؟

هذا سؤال يطرحه العديد من الآباء: "هل هذا خطأنا؟" بالطبع لا. متلازمة داون ليست حالة ناتجة عن أي شيء فعله الوالدان قبل الحمل أو خلاله. إنها تحدث بشكل عشوائي تمامًا تقريبًا. أي أنها تحدث صدفةً أثناء انقسام الخلايا الذي يحدث عندما يلتقي الحيوان المنوي بالبويضة لحظة الإخصاب.

مع ذلك، أظهرت الأبحاث أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد قليلاً مع تقدم عمر الأم . ويكون هذا الخطر مرتفعاً بشكل خاص لدى النساء فوق سن 35 عاماً. لكن هذا لا يعني أن هذه الحالة لا تحدث لدى الأمهات دون سن 35 عاماً. في الواقع، نظراً لأن النساء دون سن 35 عاماً يلدن عدداً أكبر من الأطفال، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات دون سن 35 عاماً.

ما هي الأعراض الشائعة لطفل مصاب بمتلازمة داون؟

يشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون في بعض الخصائص الجسدية والفكرية والسلوكية. ومع ذلك، لا تظهر جميع هذه الخصائص لدى كل طفل.يجب أن نتذكر أيضاً أن طبيعة تلك الخصائص قد تختلف من طفل لآخر.

إضافةً إلى هذه الأعراض، قد تظهر مشاكل صحية أخرى مع نمو الطفل. على سبيل المثال، التهابات الأذن، ومشاكل في الرؤية، ومشاكل في الأسنان، وانقطاع النفس الانسدادي النومي، وقد يُصاب بعض الأطفال بأمراض القلب الخلقية . لذلك، سيُجري الطبيب فحوصات دورية لهؤلاء الأطفال.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون.

ينقسم متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع رئيسية، اعتمادًا على كيفية وجود الكروموسوم 21 الإضافي في الخلايا.

1. التثلث الصبغي 21: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ، إذ يصيب 95% من المصابين بمتلازمة داون. يتميز هذا النوع بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم، بدلًا من نسختين.

٢. متلازمة داون الانتقالية: هذا النوع نادر نسبياً، إذ يُصيب حوالي ٤٪ من مرضى متلازمة داون. يحدث هذا النوع بانتقال جزء من الكروموسوم ٢١ الزائد أو كله إلى كروموسوم آخر واندماجه معه.

3. متلازمة داون الفسيفسائية: هذا النوع هو الأندر (أقل من 1%). يحدث هذا النوع بوجود كروموسوم إضافي (الكروموسوم 21) في بعض خلايا الجسم فقط، بينما تحتوي الخلايا الأخرى عادةً على 46 كروموسومًا. ونتيجةً لذلك، قد تكون أعراض هؤلاء الأطفال أقل حدةً من المعتاد.

كيف يمكن التعرف على هذه الحالة؟

يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها.

قبل ولادة الطفل (أثناء الحمل)

هناك نوعان من الاختبارات التي تُجرى أثناء الحمل.

• الفحوصات التشخيصية: تُستخدم هذه الفحوصات لتحديد احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. ويتم ذلك من خلال فحص دم للأم وفحص بالموجات فوق الصوتية. يقيس الفحص أمورًا مثل كمية السائل في مؤخرة رقبة الطفل. إذا أظهر هذا الفحص وجود خطر، فسيتم تحويلك لإجراء فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص.
• الاختبارات التشخيصية: تتميز هذه الاختبارات بدقة تامة في تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون. أهم هذه الاختبارات هي بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينة من الزغابات المشيمية . يتضمن ذلك أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة المحيطة بالجنين وفحصها بحثًا عن الكروموسومات.

بعد ولادة الطفل

فور ولادة الطفل، يفحص الأطباء مظهره الخارجي، باحثين عن السمات المشتركة التي ذكرناها سابقًا. في حال الاشتباه بمتلازمة داون، يُجرى فحص دم يُسمى النمط النووي لتأكيد التشخيص. تُؤخذ عينة دم صغيرة من الطفل وتُفحص تحت المجهر لتحديد ما إذا كان هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

العلاج والدعم - كيف نساعد الطفل؟

متلازمة داون ليست حالة قابلة للشفاء التام، بل هي حالة تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، من خلال العلاج المناسب، والتأهيل، والدعم العاطفي، يمكن مساعدة الطفل على عيش حياة سعيدة وصحية قدر الإمكان.

تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• العلاج الطبيعي: يساعد على تقوية العضلات وتحسين مهارات الحركة مثل المشي والسباحة.
• العلاج الوظيفي: يطور المهارات اللازمة لأداء المهام اليومية بسهولة، مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام وحمل القلم.
• العلاج النطقي: يساعدك على التحدث بوضوح، وفهم ما يقوله الآخرون، والتعبير عن نفسك.
• برامج التربية الخاصة: تُجرى الأنشطة التعليمية في المدرسة بطريقة تناسب قدرة الطفل على التعلم.
• علاج المشاكل الصحية الأخرى: في حالة وجود أي حالات مثل أمراض القلب أو مشاكل الغدة الدرقية، يتم توفير العلاج الطبي اللازم.

نقاط خاصة يجب مراعاتها فيما يتعلق بصحة الطفل

الأطفال المصابون بمتلازمة داون معرضون لخطر أكبر للإصابة ببعض المشاكل الصحية، لذلك من المهم أن يكونوا على دراية بهذا الأمر.

• أمراض القلب: يمكن أن يُصاب العديد من الأطفال بأمراض القلب الخلقية. ويحتاج بعضهم إلى إجراء جراحة.
• مشاكل الغدة الدرقية: قد تكون مستويات هرمون الغدة الدرقية منخفضة أو مرتفعة.
• مشاكل الجهاز الهضمي: حالات مثل الإمساك والتهاب المعدة شائعة.
• مرض الزهايمر: يزداد خطر إصابة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بمرض الزهايمر، وهو مرض يسبب فقدان الذاكرة، مع تقدمهم في السن. وقد تبين أن جيناً على الكروموسوم 21 له دور في ذلك.

لذلك، من الضروري طلب المشورة الطبية بانتظام فيما يتعلق بنمو الطفل وصحته.

الدعم الذي تتلقونه كآباء

لا تعاني وحدك من المشاعر التي تنتابك عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة داون. لست وحدك.

• أيها الأطباء والمعالجون: استشيروا الفريق الصحي لطفلكم. اطرحوا الأسئلة.
• الاستشارة: يمكنك طلب الاستشارة للتحدث عن مخاوفك وهمومك.
• مجموعات الدعم: انضم إلى آباء آخرين لأطفال مصابين بمتلازمة داون. يمكنك الاستفادة كثيراً من تجاربهم. كما أن معرفة أنك لست الوحيد الذي يمر بهذه التجربة أمرٌ مُشجع للغاية.

قد تكون رعاية طفل مصاب بمتلازمة داون تحديًا، لكنها في الوقت نفسه تجربة مؤثرة ومفعمة بالحب. هؤلاء الأطفال يتمتعون بحب كبير ويتوقون للسعادة. ومع الدعم المناسب، يمكنهم أيضًا الالتحاق بالمدرسة، وتكوين صداقات، والحصول على وظيفة، وعيش حياة ناجحة.