هل لاحظتَ يومًا أن لون بشرتك أو بياض عينيك يميل إلى الاصفرار قليلًا؟ أو هل لاحظتَ أن لون بولك أغمق من المعتاد؟ إذا كنتَ تعاني من هذه الأعراض، فقد يكون أحد الأسباب المحتملة هو حالة نادرة ولكنها ليست خطيرة تُسمى متلازمة دوبين-جونسون . لذا، دعونا نتحدث عنها بالتفصيل وبأسلوب مبسط.
ما هي متلازمة دوبين-جونسون؟
ببساطة، متلازمة دوبين-جونسون هي حالة وراثية تؤثر على الكبد . يحدث فيها تراكم مادة صفراء تُسمى البيليروبين، والتي يُنتجها الجسم، بدلاً من التخلص منها بشكل صحيح. قد تتساءل الآن ما هو البيليروبين. بعد فترة من الزمن، ومع انتهاء عمر خلايا الدم الحمراء، تتحلل هذه الخلايا، مما يؤدي إلى إنتاج البيليروبين. في الوضع الطبيعي، يُفترض أن يُطرح البيليروبين من الكبد مع الصفراء ويُتخلص منه كفضلات. إلا أن هذه العملية لا تتم بشكل صحيح لدى المصابين بمتلازمة دوبين-جونسون. لذلك، يتراكم البيليروبين في الكبد والدم، مُسبباً أعراضاً مثل اليرقان ، حيث يتحول لون الجلد وبياض العينين إلى الأصفر.
من هو الأكثر تضرراً من هذا الوضع؟
متلازمة دوبين-جونسون حالة وراثية ، لذا يمكن أن تصيب أي شخص في أي عمر. لكي ترث هذه الحالة، يجب أن ينقل إليك كلا والديك الجين. وهذا ما يُسمى بالوراثة المتنحية الجسدية . على سبيل المثال، إذا ورثت الجين من أحد والديك فقط، فلن تظهر عليك الأعراض، ولكنك ستكون حاملاً للجين. وهذا يعني أنه يمكنك نقل الجين إلى أبنائك.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
لا توجد إحصائيات دقيقة حول مدى شيوع هذه الحالة، لكنها أكثر شيوعًا بين سكان دول مثل إيران والعراق والمغرب واليابان. ويُقدّر أن واحدًا من كل 1300 شخص تقريبًا في هذه الدول قد يُصاب بها.
كيف يؤثر متلازمة دوبين-جونسون على جسمي؟
متلازمة دوبين-جونسون ناتجة عن تراكم مادة البيليروبين الصفراء في الكبد، مما يُسبب اصفرار الجلد وبياض العينين. أحيانًا، قد لا تلاحظ هذا الاصفرار في الأماكن المغلقة ذات الإضاءة الخافتة، لكنه يصبح أكثر وضوحًا في الأماكن المضاءة جيدًا، كالشمس. غالبًا ما يكون الوجه أول ما يلفت الانتباه في هذا الاصفرار.ثم قد ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم، مثل الصدر والبطن. عندما تنظر في المرآة، إذا فتحت فمك ونظرت أسفل لسانك، سترى أنه قد تحول إلى اللون الأصفر هناك أيضًا.
ما هي أعراض هذا؟
يعاني معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة دوبين-جونسون من الأعراض الرئيسية لليرقان، والذي ينتج عن تراكم البيليروبين في الكبد. وهذا يعني:
- اصفرار الجلد وبياض العينين.
- تغير في لون البول (تحوله إلى اللون الأصفر الداكن أو البني).
في بعض الأحيان، عندما يكون الجسم تحت ضغط ما، على سبيل المثال، عندما تكون مصابًا بمرض آخر، أو أثناء الحمل، أو إذا كنت تستخدم حبوب منع الحمل (موانع الحمل الفموية)، قد يزداد هذا اللون الأصفر.
بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أعراض طفيفة أخرى، لكنها عادة ما تكون أقل حدة:
- الشعور بالتعب هو "(الإرهاق)".
- ألم طفيف في أسفل البطن (ألم في البطن).
الأهم هو أن متلازمة دوبين-جونسون حالة حميدة. وهذا يعني أنها لن تسبب أي ضرر كبير لحياتك.
إذا أجريت بعض الاختبارات، فقد ترى أشياء كهذه:
- يحتوي الكبد على تراكم لبعض المواد، مما يجعله يبدو أسود اللون (يتم فحص ذلك عن طريق أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة من الكبد - ويسمى ذلك "خزعة الكبد ").
- قد يكون الكبد متضخماً قليلاً ( تضخم الكبد ).
ما الذي يسبب متلازمة دوبين-جونسون؟
السبب الرئيسي لمتلازمة دوبين-جونسون هو طفرة في جين ABCC2. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يساعد خلايا الجسم على التخلص من الفضلات. تحديدًا، يساعد هذا البروتين خلايا الكبد على إزالة البيليروبين (المادة الصفراء المتبقية من تحلل خلايا الدم الحمراء) وإخراجه على شكل صفراء (سائل يساعد على هضم الطعام).
لذا، إذا كنت مصابًا بمتلازمة دوبين-جونسون، فإن جسمك لا يستطيع التخلص بشكل صحيح من مادة البيليروبين، وهي مادة نفايات، من خلاياك. ونتيجة لذلك، تتراكم مواد مثل البيليروبين في جسمك (وهذا ما يُسمى فرط بيليروبين الدم ). ولهذا السبب تظهر أعراض مثل اليرقان.
كيف يتم تشخيص متلازمة دوبين جونسون؟
سيقوم طبيبك أولاً بفحصك، وسيسألك عن أعراضك، وسيكتشف ما إذا كان أي شخص في عائلتك قد عانى من حالات مماثلة من قبل (التاريخ الطبي للعائلة).
بعد ذلك، سيطلبون إجراء المزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص. وقد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:
- الفحوصات التصويرية (على سبيل المثال ، الأشعة السينية ، فحص الموجات فوق الصوتية ) لفحص الكبد.
- فحوصات الدم (وخاصة فحص البيليروبين )واحد).
- تحاليل البول .
- ربما يكون اختبارًا يتم فيه أخذ جزء صغير من الكبد ( خزعة الكبد ).
إذا أظهر فحص البيليروبين ارتفاعًا في مستوى البيليروبين في الدم، فهذا يعني أنك مصاب بحالة تُسمى فرط بيليروبين الدم (ارتفاع مستوى البيليروبين في الدم). إذا استمرت الأعراض، فقد يطلب طبيبك إجراء فحص جيني للدم لتحديد الجين المُسبب لهذه الأعراض. هذه هي الطريقة الوحيدة لتأكيد إصابتك بمتلازمة دوبين-جونسون.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
الخبر السار هو أن معظم المصابين بمتلازمة دوبين-جونسون لا يحتاجون إلى أي علاج، لأنها ليست حالة خطيرة. مع ذلك، إذا دعت الحاجة إلى العلاج، فعادةً ما يكون ذلك بسبب حالة مرضية أخرى أو عملية تسبب ارتفاع مستويات البيليروبين. على سبيل المثال، إذا كنت مصابًا بنزلة برد، فقد ينصحك طبيبك بشرب الكثير من السوائل والراحة. أو إذا كان دواء تتناوله يزيد من حدة أعراضك، فقد ينصحك طبيبك بالتوقف عن تناوله.
ما الذي يمكن أن يزيد من حدة أعراض متلازمة دوبين-جونسون؟
قد تستمر أعراض اليرقان الناتجة عن متلازمة دوبين-جونسون مدى الحياة. ومع ذلك، قد تتفاقم هذه الأعراض إذا كنت:
- إذا كنت تشرب الكحول.
- إذا كنتِ تتناولين حبوب منع الحمل.
- في حالة وجود عدوى.
- إذا كنتِ حاملاً.
إذا شعرت أن أعراضك تزداد سوءًا، فتحدث مع طبيبك حول خيارات العلاج التي قد تساعدك في إيجاد الراحة.
هل يمكن الوقاية من متلازمة دوبين-جونسون؟
لأنها حالة وراثية، لا يمكننا منع الإصابة بمتلازمة دوبين-جونسون. مع ذلك، إذا كنتِ تخططين لإنجاب طفل وترغبين في معرفة احتمالية إصابة طفلكِ بهذه الحالة الوراثية، يمكنكِ استشارة طبيبكِ بشأن الفحص الجيني أو الاستشارة الوراثية .
إذا كنت أعاني من متلازمة دوبين-جونسون، فماذا أتوقع؟
إن مآل الأشخاص المصابين بمتلازمة دوبين-جونسون جيد للغاية. لا يوجد علاج شافٍ، وعادةً لا يكون العلاج ضروريًا، ويتم التحكم في الأعراض. والأهم من ذلك، أن هذه الحالة لا تؤثر على متوسط عمر الشخص.
متى يجب أن أزور طبيبي؟
إذا تفاقمت أعراض متلازمة دوبين-جونسون لديك، وخاصةً إذا تسبب اليرقان في ظهور أعراض تشبه أعراض الإنفلونزا، فاستشر طبيبك. على سبيل المثال:
- ألم في البطن .
- حمى .
- تعب .
- الغثيان أو القيء .
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟
يمكنك أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:
- هل تتطلب أعراضي علاجاً؟
- هل سيرث طفلي هذه الحالة؟
- ماذا أفعل إذا شعرت بتوعك بسبب أعراضي؟
ما الفرق بين متلازمة دوبين جونسون ومتلازمة روتور؟
متلازمة دوبين-جونسون ومتلازمة روتور حالتان وراثيتان. تتشابهان في الأعراض، مثل اليرقان. إلا أن الفرق الرئيسي بينهما يكمن في السبب.
متلازمة دوبين-جونسون ناتجة عن طفرة في جين ABCC2. أما متلازمة روتور، فتحدث نتيجة طفرة في جيني SLCO1B1 وSLCO1B3 .
من الأمور المهمة الأخرى التي يجب ملاحظتها أن متلازمة الدوار قد تؤثر بشكل كبير على كيفية تعامل الجسم مع بعض الأدوية. لذلك، إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة الدوار، فمن الضروري جدًا إبلاغ الطبيب قبل وصف أي أدوية.
بالإضافة إلى ذلك، لا تسبب متلازمة روتور تغير لون الكبد. ومع ذلك، يظهر كبد الأشخاص المصابين بمتلازمة دوبين-جونسون باللون الأسود .
من الطبيعي أن تشعري بالقلق عندما يتحول لون بشرتك أو بشرة طفلك إلى الأصفر. فبينما يُعدّ اليرقان شائعًا عند حديثي الولادة، إلا أن اليرقان الناتج عن متلازمة دوبين-جونسون حالة مزمنة تستمر مدى الحياة.
وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)
إذن، أنت الآن تعرف الكثير عن متلازمة دوبين-جونسون. لا تقلق، فهي ليست حالة خطيرة. سيشرح لك طبيبك العلاج اللازم للحد من اصفرار عينيك وبشرتك، أو في حال ظهور أعراض أخرى. الأهم هو التحدث مع طبيبك بانتظام حول أعراضك والتأكد من سلامتك. يمكنك أن تعيش حياة طبيعية وسعيدة رغم هذه الحالة.
متلازمة دوبين -جونسون، الحمى الصفراء، الكبد، البيليروبين، الأمراض الوراثية، اصفرار الجلد، اليرقان
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك