هل أصيب أحد أفراد عائلتك، وخاصةً في سن مبكرة، بسرطان القولون؟ أو هل أخبرك طبيبٌ بوجود العديد من الأورام الحميدة في قولونك؟ ربما يعود ذلك إلى حالة وراثية. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات النادرة، ولكنها بالغة الأهمية، وهي داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). على الرغم من أن الاسم قد يبدو معقدًا بعض الشيء، دعونا نفهمه ببساطة.
ببساطة، ما هو FAP؟
داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) هو حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل. يُصاب الأشخاص المصابون بهذه الحالة بأعداد كبيرة من الأورام تُسمى الأورام الغدية ، والتي قد تتطور إلى سرطان، في القولون والمستقيم.
قد تتساءل الآن: "هل من الطبيعي وجود كيس على القولون؟" نعم، من الطبيعي أن يُصاب بعض الأشخاص بكيس أو اثنين مع تقدمهم في العمر. لكن الشخص المصاب بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) قد يُصاب بمئات، بل ربما آلاف، من هذه الأكياس. ويبدأ ذلك في سن مبكرة جدًا، ربما في سن 15 أو 16 عامًا.
هذه الزوائد اللحمية ليست سرطانية في البداية، ولكنها تُسمى "ما قبل سرطانية". وهذا يعني أنه إذا تُركت دون علاج، فهناك خطر كبير جدًا من أن تتطور واحدة أو أكثر من هذه الزوائد اللحمية في النهاية إلى سرطان القولون والمستقيم .
تخيّل مدى صعوبة استئصال مئات من هذه الأورام واحداً تلو الآخر. إنه أمر شبه مستحيل. لذا، وللحدّ من هذا الخطر الجسيم، ينصح الأطباء باستئصال الأمعاء الغليظة بالكامل جراحياً، أي استئصال القولون الكامل . وفي بعض الأحيان، يُستأصل المستقيم أيضاً (استئصال القولون والمستقيم).
بدون هذه الجراحة، يُرجّح أن يُصاب معظم مرضى داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) بالسرطان في منتصف العمر. كما أن هؤلاء المرضى مُعرّضون لخطر الإصابة بالأورام ليس فقط في القولون، بل في أجزاء أخرى من الجسم (مثل المعدة والأمعاء الدقيقة والجلد والعظام). لذا، حتى بعد استئصال القولون، سيحتاجون إلى فحوصات طبية دورية طوال حياتهم.
ما هو خطر الإصابة بالسرطان لدى مرضى داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟
إذا تُرك مرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) دون علاج، فإن احتمالية إصابة الطفل بسرطان القولون تقارب 100% . وهذا مرض خطير للغاية. يُصاب الأشخاص المصابون بـ FAP بالسرطان في سن مبكرة وبمعدل أسرع بكثير من الشخص العادي. لذلك، إذا كان هناك تاريخ عائلي لـ FAP، فيجب أن يخضع طفلك لفحص تنظير القولون سنويًا بدءًا من سن العاشرة.
بالإضافة إلى سرطان القولون، فإن الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي معرضون أيضًا لخطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان.
| نوع السرطان | خطر الحدوث ( بالصدفة ) |
|---|---|
| سرطان الاثني عشر | حوالي 8% |
| سرطان الغدة الدرقية الحليمي | حوالي 2% |
| سرطان البنكرياس | حوالي 2% |
| سرطان الكبد (ورم الأرومة الكبدية) - وخاصة عند الأطفال | حوالي 1.5% |
| سرطان المعدة | حوالي 1% |
| أورام الدماغ والحبل الشوكي | أقل من 1% |
هل توجد أنواع مختلفة من برامج علاج الإدمان؟
نعم، هناك نوع رئيسي من داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) وعدة أنواع فرعية تختلف قليلاً وتكون أقل حدة. دعونا نتعرف عليها.
| نوع FAP | وصف |
|---|---|
| العادة السرية الكلاسيكية (Classic FAP) | هذا هو النوع الأكثر شيوعاً. يتطور أكثر من 100، وربما الآلاف، من الأورام الحميدة في القولون. |
| AFAP المخفف | هذا أقل خطورة بعض الشيء. يتراوح عدد الأكياس التي تتكون في الأمعاء بين 20 و 100 كيس. |
| متلازمة غاردنر | يشبه هذا النوع من الأورام الورمية داء السلائل الورمي الغدي العائلي الكلاسيكي، حيث يتطور أكثر من 100 ورم. بالإضافة إلى ذلك، تتطور أنواع أخرى من الأورام في أجزاء أخرى من الجسم، مثل الجلد والأنسجة الرخوة والعظام. |
| متلازمة توركوت | وهذا يؤدي إلى تكوّن العديد من الأورام في الأمعاء، بالإضافة إلى تكوّن ورم سرطاني في الدماغ. |
ما الفرق بين داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) ومتلازمة لينش؟
متلازمة لينش حالة وراثية أخرى تنتقل عبر الأجيال وتزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون. لكن ثمة فرق جوهري بينهما؛ فالأشخاص المصابون بمتلازمة لينش لا يُصابون بمئات الأورام الحميدة، كما هو الحال في داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). أحيانًا، يظهر ورم حميد واحد أو اثنان، وقد يتحولان بسرعة إلى أورام سرطانية. لهذا السبب تُسمى متلازمة لينش أحيانًا حالة "غير سلائلية". كلتا الحالتين ناتجتان عن خلل في جينات مختلفة.
ما هي أعراض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟
في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، تبدأ أورام القولون بالظهور في سن مبكرة مقارنةً بعامة الناس، وغالبًا في سن أصغر. ولا تُسبب هذه الأورام عادةً أي أعراض حتى تصل إلى حجم كبير يُشكل خطرًا. ولذلك يُعدّ الفحص الدوري بالغ الأهمية.
مع ذلك، ونظرًا لكثرة عدد الأكياس وسرعة نموها، قد تظهر أعراض في بعض الأحيان. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
- نزيف المستقيم
- إسهال مستمر
- ألم مزمن في البطن
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأشخاص المصابون بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) من أعراض خارجية يمكن للطبيب ملاحظتها بسهولة.
- الأورام الليفية الجلدية: كتل صلبة تشبه الندبات تتشكل تحت الجلد.
- الأكياس البشرية: كتل كروية مملوءة بالكيراتين تتشكل تحت الجلد.
- الأورام العظمية:أورام غير سرطانية تتشكل في العظام. غالباً ما تُرى هذه الأورام في الجمجمة أو الحوض.
- الأسنان الزائدة أو الأسنان المنطمرة: يمكن الكشف عن هذه الحالات باستخدام الأشعة السينية للأسنان.
- بقع الشبكية المصطبغة (CHRPE): يمكن رؤيتها أثناء فحص العين. ومع ذلك، فهي عادةً لا تؤثر على الرؤية.
ما هو السبب الرئيسي لمرض السلائل العائلي؟
كما ذكرنا سابقاً، فإن مرض السلائل الورمية الغدية العائلية (FAP) ينتج عن طفرة جينية. الجين المسؤول عن ذلك يُسمى جين APC (جين السلائل الورمية الغدية القولونية) .
كل شيء في جسمنا يتحكم فيه الجينات، تمامًا كبرنامج حاسوبي. هذا الجين APC هو جين كابح للأورام. أي أن وظيفته الأساسية هي منع الخلايا من الانقسام بشكل غير منضبط وتكوين الأورام. إنه أشبه بفرامل السيارة.
الشخص المصاب بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) لديه جين APC متحور، مما يعني أنه معيب. ثم، مثل سيارة ذات مكابح معطلة، تنقسم الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتشكل مئات الأورام.
هذا الخلل الجيني وراثي. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بطفرة جينية في جين APC، فإن احتمال إصابة الطفل به يبلغ 50% . وهذا يعني أن كل طفل قد يُصاب به أو لا. مع ذلك، فإن حوالي 30% من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. وهذا يعني أن هذا الخلل الجيني قد ظهر في أجسامهم حديثًا (طفرة أصلية).
ما هي المضاعفات المحتملة لمرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟
يُعد سرطان القولون من أهمّ وأخطر المضاعفات التي يجب التعامل معها في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). ويقلّ هذا الخطر بشكل كبير عند استئصال القولون جراحيًا. مع ذلك، توجد بعض الصعوبات في الحياة بدون قولون، إذ تتغير عملية التبرز. ولحلّ هذه المشكلة، قد يتمّ استخدام جيب اللفائفي أو جيب اللفائفي المعوي .
نظراً لوجود خلل في جين APC في كل خلية من خلايا الجسم، يمكن أن تتشكل الأورام أيضاً خارج الأمعاء. بعض هذه الأورام معرض لخطر التحول إلى أورام سرطانية.
- سلائل الاثني عشر: تتطور هذه السلائل لدى جميع المصابين بداء السلائل العائلي تقريبًا. وقد يتطور عدد قليل منها إلى سرطان في الاثني عشر أو القناة الصفراوية أو قناة البنكرياس.
- سلائل المعدة: تحدث في حوالي 90٪ من الناس، ولكن نسبة صغيرة فقط، حوالي 1٪، تتطور إلى سرطان.
- الأورام الليفية: هذه الأورام ليست سرطانية، لكنها قد تكون شديدة العدوانية وتنتشر إلى الأعضاء والأوعية الدموية المجاورة، مما يُلحق بها الضرر. يصعب استئصالها وقد تعود للظهور.
- سرطان الغدة الدرقية: يمكن أن يحدث هذا في حوالي 2% من الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي. وغالبًا ما يكون قابلاً للشفاء التام.
- سرطان الكبد: ورم الأرومة الكبدية، وخاصة عند الأطفال المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي.هناك خطر ضئيل للإصابة بنوع نادر من سرطان الكبد يسمى...
كيف يتم علاجه وإدارته؟
يمكن تقسيم خطة علاج مرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي إلى جزأين: الجراحة والفحص مدى الحياة.
1. الجراحة
يحتاج معظم المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي الكلاسيكي إلى استئصال كامل للقولون، والذي يتضمن إزالة القولون بأكمله، في العشرينات أو أوائل الثلاثينات من العمر. سيحدد طبيبك متى وكيف ستُجرى هذه الجراحة، بناءً على حالتك.
2. الفحص الدوري
ستخضع لفحوصات مختلفة قبل الجراحة وبعدها، وطوال حياتك. هذه هي أفضل طريقة لحماية حياتك.
| نوع الاختبار | غاية | الوقت الموصى به عموماً |
|---|---|---|
| تنظير القولون | للكشف عن الأورام في القولون والمستقيم. | بالنسبة للأشخاص المعرضين للخطر، كل عام من سن العاشرة وحتى إجراء الجراحة. |
| تنظير القولون السيني | لفحص الجزء المتبقي من المستقيم أو الجيب اللفائفي بعد الجراحة. | بعد الجراحة، كل 6-12 شهرًا أو كل 1-4 سنوات. |
| التنظير العلوي للجهاز الهضمي | لفحص الأورام في المعدة والأمعاء الدقيقة (القولون). | على فترات منتظمة حسب توصية الطبيب. |
| فحص بالموجات فوق الصوتية | لعلاج سرطان الغدة الدرقية أو الكبد. | بناءً على نصيحة طبية. |
| التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي | للكشف عن أورام الأنسجة الليفية. | بناءً على نصيحة طبية. |
كيف هي الحياة مع مرض داء السلائل العائلي؟
من الطبيعي أن تشعر بالحزن والصدمة عندما تعلم أنك مصاب بحالة وراثية كهذه. مع ذلك، فإن معرفة هذه الحالة مبكراً هي أفضل طريقة للسيطرة على خطر الإصابة بالسرطان.
مع الرعاية الطبية المناسبة والفحوصات الدورية، يمكن للشخص المصاب بداء السلائل الورمي الغدي العائلي أن يعيش حياة طبيعية طويلة وصحية . بعد استئصال القولون، يكمن الخطر الأكبر في أنواع أخرى من سرطانات الجهاز الهضمي أو الأورام الليفية. لكن هذه الأنواع أقل شيوعًا بكثير من سرطان القولون.
على الرغم من أن الجراحة تُعد تغييراً كبيراً في الحياة، إلا أن الجراحة بالمنظار، بفضل التكنولوجيا المتقدمة اليوم، يمكن أن تساعدك على التعافي بشكل أسرع.
الأهم هو أن تعلم أنك لست وحدك. هناك أطباء وأفراد من العائلة وأصدقاء يمكنهم إرشادك ودعمك في هذه الرحلة. لذا، إذا كانت لديك أي أسئلة أو مخاوف، فتحدث إلى طبيبك عنها بصراحة.
الرسالة الرئيسية
- مرض FAP هو مرض وراثي خطير ينتقل عبر الأجيال ويسبب تكوّن مئات الأورام في القولون.
- إذا تُركت دون علاج، فإن خطر الإصابة بسرطان القولون يقترب من 100%.
- إذا كان أحد أفراد عائلتك قد أصيب بسرطان القولون أو أورام متعددة في سن مبكرة، فتحدث مع طبيبك حول إجراء اختبار جيني.
- يُعدّ الكشف المبكر والفحص الدوري ضروريين لإنقاذ الأرواح. ينبغي أن يبدأ الأطفال المعرضون للخطر بالخضوع للفحص في سن العاشرة.
- العلاج الرئيسي للوقاية من خطر الإصابة بالسرطان هو الاستئصال الجراحي للأمعاء الغليظة (استئصال القولون).
- مع العلاج الطبي المناسب والإشراف الطبي، يمكنك أن تعيش حياة كاملة وصحية حتى مع الإصابة بمرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP).
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك