ما هو فقر الدم فانكوني؟ دعونا نتحدث عن هذه الحالة النادرة بعبارات بسيطة.

هل يشعر طفلك بالتعب والإرهاق طوال الوقت؟ هل يبدو شاحبًا؟ أو هل ظهرت عليه أي تغيرات جسدية منذ الولادة؟ ربما يكون السبب حالة نادرة تُسمى فقر الدم فانكوني. لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم، فهو مرض غير معروف للكثيرين، ومعقد بعض الشيء، ونادر الحدوث. لذا سنتحدث اليوم عنه، ما هو، وما أعراضه، وهل له علاج، كل ذلك بأسلوب مبسط وسهل الفهم.

حسنًا، دعونا أولاً نرى ما هو فقر الدم فانكوني (FA)؟

ببساطة، فقر الدم فانكوني (FA) هو حالة وراثية نادرة تؤثر بشكل أساسي على نخاع العظم في جسمنا.

قد تتساءل الآن عن ماهية نخاع العظم. يُطلق على الجزء الرخو الإسفنجي الموجود داخل عظام الجسم الكبيرة اسم نخاع العظم. وهو بمثابة مصنع للدم في الجسم، حيث تُنتج منه الأنواع الثلاثة الرئيسية من خلايا الدم التي يحتاجها الجسم : خلايا الدم الحمراء، وخلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية .

مع ذلك، يعجز نخاع عظم المصاب بفقر الدم فانكوني عن إنتاج خلايا الدم هذه بشكل سليم، وكأن عملية الإنتاج في المصنع قد تعطلت. ونتيجة لذلك، لا تُنتج خلايا الدم السليمة بكميات كافية، مما قد يُسبب مشاكل صحية متنوعة. كما أن فقر الدم فانكوني لا يؤثر على نخاع العظم فحسب، بل على أجزاء أخرى كثيرة من الجسم.

كيف يؤثر حمض الفوليك على الجسم؟

تختلف طريقة تأثير هذه الحالة على كل شخص، ولكن بشكل عام، هناك عدة آثار رئيسية.

• التشوهات الجسدية: يعاني حوالي 75% من الأطفال المولودين بفقر الدم فانكوني، أي ثلاثة من كل أربعة، من شكل من أشكال التشوهات الجسدية. ويمكن أن تؤثر هذه التشوهات على المظهر الخارجي والأعضاء الداخلية.
• فشل نخاع العظم: يُصاب حوالي 90% من مرضى فقر الدم فانكوني بفشل نخاع العظم، ما يعني عجز نخاع العظم عن إنتاج ما يكفي من خلايا الدم السليمة. وقد يؤدي ذلك إلى اضطرابات دموية أخرى، مثل فقر الدم اللاتنسجي ومتلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) . وتُعتبر متلازمة خلل التنسج النخاعي مرحلة ما قبل اللوكيميا.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان: تتراوح نسبة الأشخاص المصابين بفقر الدم فانكوني الذين لديهم خطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطان الدم، بين 10% و30% . وقد تظهر هذه السرطانات في سن أصغر من متوسط ​​عمر الشخص العادي.

هل فقر الدم فانكوني نوع من أنواع السرطان؟

هذا سؤال يتبادر إلى أذهان الكثيرين. والإجابة ببساطة هي: لا . فقر الدم فانكوني ليس سرطانًا، بل هو مرض وراثي.

مع ذلك، ونظرًا لضعف قدرة الجسم على إصلاح الخلايا التالفة لدى المصابين بفقر الدم فانكوني، فإنهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من غيرهم. وعلى وجه الخصوص، هم أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطان الدم النخاعي الحاد ، وسرطان الجلد، وسرطان الرأس والرقبة.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تختلف أعراض فقر الدم فانكوني اختلافًا كبيرًا. تظهر الأعراض على بعض الأشخاص منذ الولادة، بينما قد لا يعاني آخرون من أي أعراض لسنوات. دعونا نقسم هذه الأعراض إلى عدة فئات.

1. أعراض فقر الدم

تظهر هذه الأعراض عندما ينخفض ​​عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم.

• الإرهاق المستمر: الشعور بالتعب والإرهاق الشديدين لدرجة أنك لا تستطيع حتى القيام بالمهام العادية.
• شحوب البشرة: تبدو البشرة شاحبة بسبب نقص الدم في الجسم.
• ضيق التنفس: الشعور بضيق التنفس حتى بعد المشي قليلاً.
• الشعور بأن قلبك ينبض بسرعة.
• صداع متكرر.

2. أعراض فشل نخاع العظم

ويؤدي ذلك إلى ظهور أعراض نتيجة لانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.

• العدوى المتكررة: بسبب انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، يضعف جهاز المناعة في الجسم، مما يؤدي إلى الإصابة المتكررة بالعدوى البكتيرية والفطرية.
• سهولة النزيف: يؤدي انخفاض عدد الصفائح الدموية إلى إعاقة تخثر الدم. وهذا قد يؤدي إلى نزيف من اللثة والأنف، وظهور كدمات متكررة، ونزيف لا يتوقف حتى مع الإصابات الطفيفة.

3. أعراض السرطانات التي قد تكون مرتبطة بمرض فقر الدم فانكوني

• متلازمة خلل التنسج النخاعي وسرطان الدم النخاعي الحاد: يمكن أن تسبب هذه الحالات إرهاقًا شديدًا، ونزيفًا وكدمات بسهولة، وشحوبًا، وصعوبة في التنفس، والتهابات حادة.
• سرطان الخلايا الحرشفية: نتوءات خشنة أو آفات لا تلتئم على الجلد.

4. الخصائص المرتبطة بالتغيرات الجسدية

غالباً ما تظهر هذه الخصائص عند الولادة. لا يمتلك كل شخص جميع هذه الخصائص، ولكن قد يمتلك واحداً أو أكثر منها.

لماذا يحدث هذا؟ ما السبب؟

يعود السبب في ذلك إلى خلل في جيناتنا . تخيّل جسمنا كبناءٍ شُيّد وفق تصميمٍ مُعقّد، وهذا التصميم هو جيناتنا. هناك حوالي 20 جينًا مرتبطًا بمرض فقر الدم فانكوني. وتتمثل الوظيفة الرئيسية لهذه الجينات في حماية خلايا الجسم وإصلاحها، وخاصة الحمض النووي، من التلف الناتج عن الاستخدام اليومي.

الشخص المصاب بفقر الدم فانكوني لديه طفرة في هذه الجينات. لذلك، لا تتم عملية إصلاح الضرر بشكل صحيح.

• ولهذا السببتتراكم أضرار أخرى في الحمض النووي وتبدأ الخلايا في الانقسام بشكل غير طبيعي أو تموت.
• تحدث تغيرات جسدية وانخفاض في عدد خلايا الدم عندما تموت الخلايا بشكل غير طبيعي.
• تحدث أنواع السرطان مثل سرطان الدم عندما تبدأ الخلايا بالنمو بشكل غير طبيعي.

هذا أمرٌ يُورَث من الآباء إلى الأبناء. لدى أبوين يحملان الجين المعيب فرصة بنسبة 25% (واحد من أربعة) لإنجاب طفل مصاب بمرض فقر الدم فانكوني.

كيف يشخص الأطباء هذا المرض؟

غالباً ما يُشتبه في الإصابة بفقر الدم فانكوني عند فحص أعراض أخرى (مثل فقر الدم، والعدوى المتكررة)، بدلاً من تشخيصها مباشرةً. وعندها فقط تُجرى فحوصات محددة لهذه الحالة.

فيما يلي بعض الاختبارات التي يتم إجراؤها بشكل شائع:

كما توجد اختبارات جينية خاصة تُستخدم لتأكيد هذا المرض:

• اختبار تكسر الكروموسومات: يُعد هذا الاختبار الرئيسي لتشخيص فقر الدم فانكوني. في هذا الاختبار، تُضاف مادة كيميائية إلى خلايا الدم، ثم تُقاس الكروموسومات الموجودة في هذه الخلايا لمعرفة مدى سهولة تكسرها. تتكسر كروموسومات خلايا الشخص المصاب بفقر الدم فانكوني بشكل أكبر بكثير من الشخص السليم.
• الفحص الجيني: يتم إجراء هذا الاختبار لتحديد العيب الجيني المحدد الذي يسبب فقر الدم فانكوني.

هل يمكنني معرفة ما إذا كان طفلي مصابًا بهذه الحالة أثناء الحمل؟

نعم. إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض فقر الدم فانكوني، فيمكن فحص طفلكِ للكشف عن المرض أثناء الحمل. يُمكن إجراء ذلك باستخدام فحوصات مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية . يُمكنكِ التحدث مع طبيبكِ حول هذا الأمر ومعرفة المزيد.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض فقر الدم فانكوني حتى الآن. مع ذلك، توجد علاجات فعّالة للسيطرة على الأعراض والمضاعفات الناجمة عنه. وتُحدد خطة العلاج بناءً على عمر المريض، وطبيعة الأعراض، وحالته الصحية العامة.

أمور يجب معرفتها عن التعايش مع مرض داء فابري

يجب على الشخص المصاب بمرض فقر الدم فانكوني أو أحد والدي الطفل المصاب به أن يكون متيقظاً دائماً.

• خطر الإصابة بالسرطان:الأشخاص المصابون بفقر الدم فانكوني أكثر عرضة للمواد المسرطنة مثل التبغ، لذلك يجب تجنب التدخين والتعرض للتدخين السلبي تمامًا .
• حماية بشرتك: نظراً لارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد، فمن المهم جداً تغطية بشرتك جيداً واستخدام واقي الشمس عند الخروج في الشمس.
• احذر من الإصابات: نظراً لزيادة خطر النزيف، يجب عليك توخي الحذر الشديد أثناء الأنشطة التي قد تسبب الإصابة.
• الفحوصات الطبية الدورية: حتى بعد نجاح عملية زرع نخاع العظم، يبقى خطر الإصابة بالسرطان قائماً، لذا من الضروري إجراء فحوصات طبية دورية ومتابعة منتظمة طوال حياتك. انتبه لأي تغيرات تطرأ على جسمك (كدمات غير معتادة، نزيف، إرهاق) وأبلغ طبيبك فوراً إذا لاحظت أيًا منها.

قد يكون التعايش مع هذه الحالة صعباً، لكن فريقك الطبي سيقدم لك التوجيه والدعم اللازمين. لذا لا تتردد في التحدث مع طبيبك بشأن أي مخاوف قد تكون لديك.