هل تُصاب بالكدمات بسهولة؟ هل لا تنزف بسهولة؟ دعونا نتحدث عن مرض غلانزمان الخثاري (GT)!

هل يستغرق النزيف لديك أو لدى طفلك وقتًا طويلاً حتى يتوقف، حتى من جرح بسيط؟ أم أنك تعاني من بقع زرقاء (كدمات) في جميع أنحاء جسمك؟ قد تبدو هذه الأعراض طبيعية أحيانًا، ولكنها قد تكون مدعاة للقلق في أحيان أخرى. هذه هي الحالة التي سنتحدث عنها اليوم، وتُسمى خثار غلانزمان (GT). لا تقلق، سنشرح كل شيء ببساطة.

ما هو مرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT)؟

باختصار، مرض غلانزمان التخثري (GT) هو حالة مزمنة (أي مدى الحياة) تُسبب سهولة الإصابة بالكدمات وصعوبة وقف النزيف. والسبب الرئيسي هو خلل في الصفائح الدموية، وهي الخلايا الصغيرة التي تُساعد على تجلط الدم.

تخيل أنك مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية، نتيجة طفرة جينية في جسمك، حيث لا تُنتج الصفائح الدموية بروتينًا أساسيًا ضروريًا لتخثر الدم. ولهذا السبب، يحدث تخثر الدم ببطء شديد، مما يؤدي إلى نزيف غزير. وتختلف كمية هذا النزيف من شخص لآخر؛ فبعض الأشخاص قد يكون نزيفًا طفيفًا يمكن السيطرة عليه في المنزل، بينما قد يكون لدى آخرين نزيفًا حادًا يستدعي علاجًا طارئًا .

ما مدى شيوع مرض غلانزمان ثرومباستينيا (GT)؟

مرض غلانزمان الخثاري (GT) هو في الواقع حالة نادرة للغاية. ووفقًا للخبراء الطبيين، يولد شخص واحد فقط من بين مليون شخص في جميع أنحاء العالم مصابًا بهذه الحالة.

مع ذلك، في بعض المجتمعات التي ينتقل فيها هذا التباين الجيني من جيل إلى جيل، يكون هذا العدد أعلى قليلاً. أي أن حوالي شخص واحد من بين كل مئتي ألف شخص في هذه المجتمعات قد يُصاب بهذه الحالة. وتشير التقارير إلى أن عدد المواليد المصابين بهذه الحالة مرتفع بشكل خاص في بعض دول الشرق الأوسط، وفي مقاطعتي نيوفاوندلاند ولابرادور في كندا، وبين مجتمع الروما في فرنسا.

ما هي أعراض مرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT)؟

إذا كنت مصابًا بداء غرغرينا، فقد تنزف أكثر من شخص آخر مصاب بنفس الإصابة. أو قد تبدأ بالنزيف فجأة ودون سبب واضح.

الأعراض الرئيسية لمرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT) هي:

• سهولة الإصابة بالكدمات: حتى النتوء الصغير يمكن أن يسبب كدمة كبيرة.
• نزيف اللثة: قد تنزف لثتك بسهولة عند تنظيف أسنانك بالفرشاة.
• نزيف الأنف المتكرر (الرعاف): قد يعاني بعض الأشخاص من نزيف الأنف عدة مرات في الأسبوع، حتى عند الوقوف فقط.
• بقع أو لطخات أرجوانية على الجلد (فرفرية): تختلف هذه عن الكدمات العادية ويمكن أن تكون بقعًا أكبر.
• نقاط صغيرة بنفسجية أو بنية أو حمراء على الجلد (النمشات): هذه نقاط صغيرة تبدو وكأنها وخزت بدبوس.
• غزارة الطمث: نزيف مفرط أثناء الحيض عند النساء: نزيف أغزر بكثير من المعتاد.

في مرض التصلب الجهازي، يكون النزيف الداخلي أقل شيوعًا بكثير من النزيف الناتج عن جرح جلدي (مثل القطع) أو الأغشية المخاطية (مثل داخل الأنف أو الفم).

لماذا يحدث مرض غلانزمان ثرومباستينيا (GT)؟ ما هي أسبابه؟

يُولد الأطفال المصابون بمرض غلانزمان ثرومباستينيا (GT) بخلل أو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى إنتغرين ألفا IIb/بيتا 3، والذي يُساعد على تجلط الصفائح الدموية. ولكي يُصاب الطفل بمرض غلانزمان ثرومباستينيا، يجب أن يرث الجين المعيب من كلا والديه. وهذا ما يُسمى بالوراثة المتنحية الجسدية .

في كثير من الأحيان، لا يعلم الآباء أنهم حاملون لهذا الجين المعيب. والسبب في ذلك هو أن ظهور الأعراض يتطلب وجود جينين معيبين. والحامل هو الشخص الذي يحمل جينًا سليمًا وجينًا معيبًا.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فإن لديهم فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب بمرض التصلب المتعدد.

مرض غلانزمان الوهني المتأخر (GT)

قد يُصاب بعض الأشخاص بمرض غلانزمان في مراحل لاحقة من حياتهم، وهذا نادر للغاية. مع ذلك، لا يزال الخبراء الطبيون يصنفون مرض غلانزمان كاضطراب نزفي خلقي .

هكذا يتطور مرض التخثر الموضعي لاحقًا، عندما يُنتج الجسم أجسامًا مضادة ضد بروتين الإنتغرين ألفا IIb/بيتا 3 المذكور سابقًا. قد تُسبب بعض الأمراض، وحتى بعض الأدوية، هذا المرض. لكن النتيجة واحدة: نظرًا لنقص البروتين النشط، يستغرق تخثر الصفائح الدموية وقتًا أطول.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT)؟

قد تُصاب النساء بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد بسبب غزارة الطمث. وفي الحالات الشديدة، قد يُسبب نقص الحديد نزيفًا حادًا يُهدد الحياة. ويزداد هذا الخطر بشكل خاص خلال فترات النزيف الغزير ، مثل الولادة أو العمليات الجراحية.

لكن لا تقلق، إذا تم تشخيص إصابتك بمرض التصلب المتعدد، فسيتمكن طبيبك من اتخاذ الخطوات اللازمة لمنع هذه المضاعفات.

كيف تتأكد من إصابتك بمرض غلانزمان ثرومباستينيا (GT)؟ (التشخيص)

يستخدم الأطباء فحوصات متنوعة لتشخيص التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي. غالبًا ما يُشخَّص في مرحلة الطفولة. إذا كان طفلك يُصاب بالكدمات بسهولة، أو يعاني من نزيف أنفي متكرر، أو يستغرق وقتًا طويلاً للتوقف عن النزيف، فقد ترغب في اصطحابه إلى الطبيب. في بعض الأحيان، وفي مراحل مهمة من حياة الطفل، على سبيل المثال:

• عند ختان الطفل.
• عندما تسقط أول سن من أسنان الطفل.
• إذا كانت فتاة، فذلك عندما تصل إلى أول دورة شهرية لها (البلوغ).

في هذه المرحلة، قد تلاحظ نزيفًا غزيرًا أو مستمرًا. يتم تشخيص أكثر من 80% من المصابين بمتلازمة غلانزمان (GT) قبل سن الرابعة عشرة، ويتم تشخيص العديد منهم قبل سن الخامسة. قد لا يعلم البالغون المصابون بمتلازمة غلانزمان بإصابتهم بها إلا بعد تعرضهم لإصابة خطيرة أو حادث.

ما هي الاختبارات التي تُجرى لهذا الغرض؟

يستخدم الأطباء فحوصات الدم لتشخيص مرض غلانزمان (GT). يمكن لهذه الفحوصات أن تكشف عن مشاكل في:

• صفائح الدم: يمكن لفحص تعداد الدم الكامل (CBC) التحقق مما إذا كان عدد الصفائح الدموية طبيعيًا. كما يمكن لفحص مسحة الدم المحيطي التحقق مما إذا كانت تبدو غير طبيعية.
• مدى كفاءة تخثر الدم: يمكن لعدة اختبارات، مثل اختبار زمن البروثرومبين (PT) واختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT)، قياس سرعة وكفاءة تخثر الدم. كما تساعد هذه الاختبارات في استبعاد اضطرابات النزيف الشائعة الأخرى التي تتشابه أعراضها مع أعراض التخثر الموضعي (مثل مرض فون ويلبراند، ومتلازمة برنارد سولييه).
• إنتغرين ألفا IIb/بيتا 3: يمكن لاختبارات مثل قياس التدفق الخلوي واختبارات الأجسام المضادة وحيدة النسيلة تحديد ما إذا كان لديك نقص أو خلل في هذا البروتين. كما يمكنها الكشف عما إذا كان لديك أجسام مضادة تهاجم هذا البروتين.
• جيناتك: يمكن للاختبارات الجينية أن تؤكد ما إذا كنت تحمل الطفرات الجينية (الجينات المسماة `ITGA2B` و`ITGB3`) التي تسبب مرض GT.

ما هي علاجات مرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT)؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض فرط تنسج الكظر، فسينصحك طبيبك بكيفية تقليل خطر النزيف. من المرجح أن تحتاج إلى استشارة أخصائي أمراض الدم . بالإضافة إلى الإجراءات الوقائية التي يمكنك اتخاذها لمنع النزيف، سيعتمد العلاج على شدة النزيف.

للنزيف الخفيف إلى المتوسط

العلاجات المناسبة لمثل هذه الحالات هي:

• الضغط: سيعلمك طبيبك كيفية الضغط لتقليل النزيف من الجرح ووقف نزيف الأنف البسيط. أما في حالات نزيف الأنف الشديد، فقد يضع طبيبك ضمادة أو إسفنجة داخل أنفك لوقف النزيف (حشو الأنف).
• الأدوية: قد تحتاج إلى أدوية مثل مادة مانعة للتسرب من الفيبرين (شيء يشبه غراء الدم)، ورغوة الجيلاتين، والثرومبين الموضعي، ومضادات انحلال الفيبرين للمساعدة في تجلط الدم.

في حالات النزيف الحاد

يتطلب النزيف الحاد الناتج عن مرض غلانزمان الخثاري (GT) علاجًا طارئًا . تشمل العلاجات ما يلي:

• نقل الصفائح الدموية: قد تحتاجين إلى نقل الصفائح الدموية لوقف النزيف الحاد، أو لمنع فقدان الدم قبل العمليات الجراحية الكبرى أو الولادة. يتضمن ذلك نقل الصفائح الدموية من متبرع سليم.
• نقل خلايا الدم الحمراء: إذا كنت قد فقدت الكثير من الدم بالفعل، فيمكن أيضًا إعطاؤك خلايا الدم الحمراء لتعويض تلك الكمية.
• عامل التخثر المؤتلف السابع أ (rFVIIa): قد يكون هذا الدواء ضروريًا إذا لم تكن مناسبًا لعمليات نقل الصفائح الدموية.
• زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم: تُعد زراعة الخلايا الجذعية العلاج الوحيد الذي يُحتمل أن يُشفي من مرض الورم الحبيبي الوعائي. وقد يكون هذا خيارًا مناسبًا للحالات الشديدة من هذا المرض التي لا يُمكن السيطرة عليها بالطرق الأخرى. في هذه العملية، تُحقن الخلايا الجذعية من متبرع في جسم المريض.

هل توجد أي مضاعفات في العلاج؟

نعم، صحيح. يُصاب ما بين 20% و30% من الأشخاص الذين يتلقون الصفائح الدموية بأجسام مضادة لها مع مرور الوقت. هذا يعني أن الصفائح الدموية الجديدة التي يتلقونها لن تكون فعّالة. في هذه الحالة، سيتعين عليك الخضوع لعلاج آخر، مثل حقن العامل السابع المُعاد تركيبه (rFVIIa). ولكن لهذا الدواء أيضًا بعض المخاطر، فقد يُسبب، على سبيل المثال، تجلط الدم بشكل مفرط.

على الرغم من أن زراعة الخلايا الجذعية قد تشفي من مرض غلانزمان، إلا أن إيجاد متبرع مناسب للجسم قد يمثل تحديًا. في عمليات زراعة الخلايا الجذعية لعلاج هذا المرض، غالبًا ما يكون المتبرعون من الأشقاء. وحتى في حال العثور على متبرع مناسب، يبقى هناك خطر رفض الجسم للخلايا المزروعة، وهي حالة تُعرف باسم داء الطعم ضد المضيف .

عندما يتحدث طبيبك معك عن خيارات العلاج، سيشرح لك المخاطر والفوائد مقدماً.

ما نوع المستقبل الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمتلازمة غيلان باريه؟

لا يوجد شخصان مصابان بمرض غلانزمان ثرومباستينيا (GT)، حتى لو كانا من نفس العائلة ويحملان نفس الطفرة الجينية، إذ تختلف أعراض المرض لديهما. وتعتمد كمية النزيف والإجراءات اللازمة للسيطرة على الحالة على كل حالة على حدة.

والخبر السار هو أنه مع الإدارة السليمة، يعيش معظم المصابين بداء غلانزمان التخثري حياة طبيعية بعمر طبيعي. وفي بعض الحالات، قد يقلّ النزيف مع تقدمهم في السن.

كيف يمكنني التعايش بشكل جيد مع مرض السمنة؟ (كيف أعتني بنفسي)

إذا كنت تعاني من مرض فقر الدم الانحلالي الوراثي، فتعاون مع طبيبك لتقليل خطر النزيف وفقر الدم الحاد. عليك القيام بما يلي:

• اعرف بدقة الأدوية التي يجب عليك تجنب تناولها.تجنب تمامًا مميعات الدم (مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية الأخرى) والأدوية الأخرى التي نصحك طبيبك بعدم تناولها.
• اعتني بصحة فمك جيداً. تنظيف أسنانك بالفرشاة والخيط يومياً، وزيارة طبيب الأسنان بانتظام، كلها أمور تساعد على تقليل خطر نزيف اللثة.
• اعتني جيدًا بأنفك أيضًا. فالحفاظ على رطوبة داخل الأنف يُساعد على تقليل خطر نزيف الأنف. يمكنك استخدام جهاز ترطيب، أو بخاخ أنفي، أو وضع القليل من الفازلين داخل أنفك لمنع جفافه.
• يمكنكِ التحكم في غزارة الدورة الشهرية. استخدام وسائل منع الحمل الهرمونية قد يساعد في منع غزارة الدورة الشهرية. استشيري طبيبة النساء والتوليد بهذا الشأن.
• ارتدِ سوارًا طبيًا للتنبيه. احمل معك دائمًا بطاقة هوية لتتمكن من إثبات إصابتك باضطراب نزيف في حالات الطوارئ. قد ينقذ ذلك حياتك.
• ضعي خطة لما يجب فعله في حال حدوث نزيف. اعرفي متى يجب علاجه في المنزل ومتى يجب مراجعة الطبيب فوراً. اعرفي مع من تتحدثين وأين تذهبين. بهذه الطريقة، لن يفوت الأوان لتلقي العلاج.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت أنت أو طفلك تعانيان من نزيف متكرر، فاستشيرا الطبيب. الكدمات ونزيف الأنف من الأعراض الشائعة. ولكن إذا تكررت هذه الأعراض، أو إذا استمر النزيف لفترة طويلة ، فمن الضروري مراجعة الطبيب.

متى يجب عليك الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) ؟

إذا كنتِ تعانين من نزيف لا يتوقف، بما في ذلك غزارة الطمث، فتوجهي مباشرةً إلى قسم الطوارئ دون حجز موعد مسبق مع الطبيب. ومن العلامات التي يجب الانتباه إليها:

• نزيف أنفي لا يتوقف لمدة ساعة.
• غزارة الطمث التي تستمر ساعتين أو أكثر، مما يؤدي إلى تبليل فوطتين صحيتين أو سدادتين قطنيتين في الساعة أو أكثر.

أسئلة مهمة يجب طرحها على طبيبك

لا تنس أن تطرح أسئلة مثل هذه:

• ما هي الفحوصات التي يجب إجراؤها لتشخيص حالتي؟
• ما نوع العلاج الذي أحتاجه؟
• ما هي التغييرات التي يمكنني إجراؤها في نمط حياتي للسيطرة على حالتي؟
• ما هي احتمالية أن يرث طفلي هذا المرض الوراثي؟
• هل تنصحون بإجراء فحص جيني إذا كنت أفكر في الحمل؟

هل عدد الصفائح الدموية طبيعي لدى الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الثاني؟

عادة ما تكون أعداد الصفائح الدموية طبيعية في مرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT).المشكلة ليست في عدد الصفائح الدموية، بل في البروتين الذي يساعد الصفائح الدموية على الالتصاق ببعضها، مما يمنعها من التخثر بشكل فعال.

ما الفرق بين مرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT) ومتلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

يُعدّ كلٌّ من مرض غلانزمان للتخثر الدموي (GT) ومتلازمة برنارد-سولييه (BSS) من الحالات الوراثية النادرة التي تؤثر على طريقة تخثر الدم، إلا أنهما ناتجان عن طفرات جينية مختلفة. كما تختلف المشاكل المحددة المتعلقة بالصفائح الدموية في كليهما. فقد يعاني المصابون بمتلازمة برنارد-سولييه من انخفاض عدد الصفائح الدموية وتضخمها بشكل غير طبيعي.

أهم النقاط التي يجب تذكرها مما ناقشناه (الرسالة الرئيسية)

مرض غلانزمان (GT) هو حالة مزمنة تتطلب متابعة دقيقة من قبل الطبيب المختص بأمراض الدم. في حالة الإصابة بهذا المرض، لا يمكن التنبؤ بمدى شدة النزيف (أو خفته). مع ذلك، فإن اتخاذ خطوات للحد من النزيف يُساعد في الحفاظ على الصحة. في حال كانت الحالة شديدة، قد تُفيد علاجات مثل نقل الصفائح الدموية.

رغم أنك لا تستطيع التحكم في ولادتك بهذه الحالة، تذكر أن لديك خيارات للتعامل معها بطريقة لا تؤثر على جودة حياتك. لا تتردد في طلب المشورة الطبية والاهتمام بصحتك. عندها ستتمكن بالتأكيد من العيش بشكل جيد مع هذه الحالة.

الوهن الصفيحي غلانزمان، نزيف، صفائح دموية، أمراض وراثية، كدمات، اضطراب نزيف، صفائح دموية