هل تعرف مرض الهيموفيليا سي؟ دعونا نتحدث عن هذا المرض النادر!

أحيانًا حتى الجروح الصغيرة تستغرق وقتًا للتوقف عن النزيف، أليس كذلك؟ أو هل سمعتَ أن أحد أفراد عائلتك مصاب بمرض دموي؟ سنتحدث اليوم عن مرض دموي نادر نوعًا ما، لكن من المهم جدًا معرفته. يُسمى هذا المرض الهيموفيليا ج.

ما هو مرض الهيموفيليا سي؟

ببساطة، الهيموفيليا ج نوع نادر جدًا من الهيموفيليا. الهيموفيليا حالة مرضية لا يتخثر فيها الدم بشكل صحيح، مما يعني أن النزيف يتوقف ببطء أو لا يتوقف أبدًا. يعاني المصابون بالهيموفيليا ج من نقص بروتين دموي خاص يُسمى عامل التخثر ، ويُعرف تحديدًا بالعامل الحادي عشر ، وهو المسؤول عن تخثر الدم. يُعرف هذا أيضًا بنقص العامل الحادي عشر، ويُطلق عليه أحيانًا متلازمة روزنتال .

مع ذلك، عادةً ما تكون أعراض الهيموفيليا ج أخفّ من أعراض النوعين الآخرين (أ و ب). لكن قد يُعاني المصابون بالهيموفيليا ج من نزيف أكثر من المعتاد أثناء العمليات الجراحية أو إجراءات طب الأسنان. يعالج الأطباء هذه الحالة بالبلازما الطازجة المجمدة، المُستخلصة من دم المتبرعين، والتي تُساعد على تجلط الدم.

هل مرض الهيموفيليا ج مرض شائع؟

لا، هذه حالة نادرة جدًا في الواقع. تخيل، في بلد مثل أمريكا، يُصاب واحد من كل 100,000 رجل وامرأة بمرض الهيموفيليا ج. إذا قارنّا ذلك بأنواع الهيموفيليا الأخرى، فإن الهيموفيليا أ تُصيب حوالي 12 من كل 100,000 رجل، والهيموفيليا ب تُصيب حوالي 4 من كل 100,000 رجل. ولا يزال الباحثون غير متأكدين من مدى شيوع إصابة النساء بالهيموفيليا أ أو ب.

ما هي الاختلافات بين الهيموفيليا A و B و C؟

جميع أنواع الهيموفيليا الثلاثة أمراض دم وراثية ، أي أن طفرة جينية تؤثر على عملية تخثر الدم. لكن ثمة اختلافات طفيفة بين هذه الأنواع الثلاثة، فلنتعرف عليها:

• يحدث مرض الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب عندما يرث الشخص جيناً متحوراً من أحد والديه البيولوجيين. أما في حالة الهيموفيليا ج، فيمكن أن يرث الشخص الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين .
• على عكس المصابين بالهيموفيليا A أو B، فإن المصابين بالهيموفيليا C لا يعانون عادةً من مشاكل نزيف تؤثر على المفاصل أو العضلات . وهذا فرق مهم.
• عادةً، تتحدد أعراض المصابين بالهيموفيليا A أو B بمستويات بروتينات التخثر، أو "عوامل التخثر"، في دمائهم. فعلى سبيل المثال، يعاني المصاب بالهيموفيليا A الحادة من انخفاض حاد في مستويات هذا العامل. ولكن من المثير للدهشة أن المصاب بالهيموفيليا C قد يعاني من انخفاض حاد في مستويات هذا العامل، ومع ذلك قد تكون أعراضه خفيفة للغاية .
• يمكن أن يصيب مرض الهيموفيليا A وB أشخاصًا من جميع الأعراق والأصول الإثنية. مع ذلك، فإن مرض الهيموفيليا C أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز . هذا لا يعني أن غيرهم لا يمكن أن يصابوا به، ولكنه أكثر شيوعًا بينهم.
• يُعدّ مرض الهيموفيليا A وB أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء، لكن مرض الهيموفيليا C يصيب الرجال والنساء على حد سواء .

ما هي أعراض مرض الهيموفيليا ج؟

قد يعاني المصابون بالهيموفيليا ج من نزيف مستمر لا يمكن إيقافه بعد العمليات الجراحية الكبرى، أو الإصابات الخطيرة، أو الولادة. ومع ذلك، فهم لا يعانون من نزيف تلقائي ، وهو النزيف الذي يبدأ فيه الدم بالتدفق دون سبب واضح.

غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا ج من نزيف غير طبيعي بعد جراحة الأسنان أو خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.

قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• نزيف متكرر من الأنف .
• تظهر الكدمات على الجسم حتى من أبسط الأشياء.
• وجود دم في البول .
• نزيف مفرط بعد الختان.
• كدمات مؤلمة ومتورمة بعد الجراحة.
• بالنسبة للنساء، يمكن أن تستمر الدورة الشهرية لعدة أيام، وهو أمر طويل بشكل غير طبيعي.

ما هي أسباب الإصابة بمرض الهيموفيليا ج؟

الهيموفيليا ج هي اضطراب دموي وراثي . تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى بروتين دموي يُسمى العامل الحادي عشر ، وهو أحد عوامل التخثر الثلاثة عشر التي تساعد على إبطاء النزيف أو إيقافه. ويعود ذلك إلى عدم وجود جين F11 الصحيح.

في الوضع الطبيعي، يحمل جين F11 تعليمات إنتاج العامل الحادي عشر. إذا طرأ على هذا الجين طفرة، أي إذا أصبح غير طبيعي، فسيتطور مرض الهيموفيليا ج. قد لا ينتج هذا الجين غير الطبيعي كمية كافية من العامل الحادي عشر، أو قد لا ينتجه على الإطلاق.

يرث كل من الذكور والإناث مرض الهيموفيليا ج فقط إذا ورث الطفل الجين الطافر من كلا الوالدين البيولوجيين . أما إذا ورث شخص ما جين F11 طبيعيًا وجينًا طافرًا، فإنه يكون حاملًا لمرض الهيموفيليا ج، ولكنه لا تظهر عليه أي أعراض.

والآن، انظروا إلى ما يمكن أن يحدث عندما ينجب الآباء الذين يحملون هذا الجين غير العادي أطفالاً:

• الأطفال الذين يولدون لآباء يحملون طفرة جينية F11 لديهم فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بمرض الهيموفيليا C.
• الأطفال المولودون لهؤلاء الآباء لديهم فرصة بنسبة 50٪ ليكونوا حاملين للمرض، مما يعني أنهم يحملون الجين فقط دون الإصابة بالمرض.
• أطفال هؤلاء الآباء لديهم فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جين F11 الطبيعي.

كيف يشخص الأطباء مرض الهيموفيليا ج؟

هل تعرف كيف يشخص الأطباء مرض الهيموفيليا ج؟ يبدأون بفحصك جسديًا ، ثم يسألونك عن أعراضك، مثل نزيف الأنف أو النزيف بعد إجراءات طب الأسنان. كما يسألونك عن تاريخ عائلتك المرضي، وما إذا كان أي فرد من عائلتك مصابًا بالهيموفيليا أو اضطرابات دموية أخرى . هذه المعلومات بالغة الأهمية لتشخيص المرض.

ما هي الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتأكيد التشخيص؟

سيستخدم طبيبك اختبارين رئيسيين لتأكيد تشخيصك:

• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT): يُستخدم هذا الاختبار لتشخيص الهيموفيليا. فهو يسمح للطبيب بمعرفة المدة التي يستغرقها الدم للتجلط .
• اختبار عامل التخثر: يُظهر هذا الاختبار الدموي نوع الهيموفيليا ومدى شدتها .

في بعض الحالات، قد يطلب طبيبك إجراء بعض الفحوصات الإضافية:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يقيس هذا الاختبار خلايا الدم ويدرسها.
• اختبار زمن البروثرومبين (PT): يتحقق هذا الاختبار أيضًا من مدى سرعة تجلط الدم.
• اختبار الفيبرينوجين: يقيس هذا الاختبار الدموي كمية بروتين الدم المسمى الفيبرينوجين، والذي يساعد على تجلط الدم.

من المهم ملاحظة أن تشخيص الهيموفيليا ج قد يكون صعبًا في بعض الأحيان. لماذا؟ لأن نتائج فحوصات الدم، وخاصةً فحص عوامل التخثر، قد لا تتطابق مع أعراض المريض. على سبيل المثال، قد يُظهر فحص عوامل التخثر انخفاضًا حادًا في مستوى العامل، ولكن قد لا تظهر أي أعراض. ​​كما قد تظهر أعراض الهيموفيليا ج حتى لو كان مستوى العامل طبيعيًا. لذا، سيأخذ الطبيب كل هذه العوامل في الاعتبار للوصول إلى التشخيص.

كيف يتم علاج مرض الهيموفيليا سي؟

قد لا يحتاج المصابون بالهيموفيليا ج إلى علاج إلا بعد خضوعهم لعملية جراحية أو إجراء طبي آخر. وفي حال استدعت الحالة ذلك، يستخدم الأطباء "البلازما الطازجة المجمدة"، وهي بلازما مُستخلصة من دم مُتبرع به.ومزيج من الأدوية التي توقف تحلل عوامل التخثر تُعطى كبدائل. إذا كانت الدورة الشهرية غزيرة بشكل غير معتاد وتستمر لعدة أيام، فقد يصف الأطباء حبوب منع الحمل .

هل يمكن الوقاية من مرض الهيموفيليا ج؟

لا، الهيموفيليا ج مرض دموي وراثي، لذا لا يمكن الوقاية منه . مع ذلك، إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا به، فإن الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك على فهم خطر نقله إلى الأجيال القادمة.

ما الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بالهيموفيليا ج؟

يعاني معظم المصابين بالهيموفيليا ج من أعراض خفيفة ، ونادراً ما تسبب مشاكل صحية خطيرة. ولا تظهر الأعراض لدى معظم المصابين إلا في مرحلة البلوغ، وعادةً ما تكون هذه الأعراض خفيفة جداً.

مع ذلك، قد تُعاني من مشاكل نزيف بعد الجراحة أو علاج الأسنان. إذا كنتَ مُصابًا بالهيموفيليا ج، فمن المهم استشارة طبيبك بشأن أي احتياطات يجب عليك اتخاذها . على سبيل المثال، إبلاغ طبيبك قبل الجراحة وتجنب بعض الأدوية التي تزيد من النزيف (مثل الأسبرين).

وأخيرًا، بعض الأمور المهمة التي يجب عليك تذكرها

حسنًا، هناك بعض الأمور التي يجب أن تتذكرها مما تحدثنا عنه:

• الهيموفيليا ج مرض دموي نادر جداً .
• عادة ما تكون أعراضه خفيفة جداً ونادراً ما تسبب مشاكل صحية كبيرة.
• لا تظهر الأعراض على كثير من الناس إلا في مرحلة البلوغ.
• ومع ذلك، قد تنزف أكثر من غيرك أثناء الجراحة أو علاج الأسنان ، لذلك من الضروري إبلاغ طبيبك في مثل هذه الحالات.
• إذا تم تشخيص إصابتك بمرض الهيموفيليا ج، فلا داعي للذعر. تحدث إلى طبيبك للتأكد من فهمك لما تحتاج إلى معرفته وما هي الاحتياطات التي يجب عليك اتخاذها .

تذكر، أن الفهم الصحيح لأي حالة طبية هو أفضل خطوة للتعامل معها! لست وحدك، والمشورة والدعم الطبي متاحان لك دائمًا.

الهيموفيليا ج، تخثر الدم، العامل الحادي عشر، مرض وراثي، نزيف، أعراض، علاج