هل بشرة طفلك حمراء ومتورمة؟ دعونا نتعرف على متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS)!

هل لاحظتم يومًا أن بعض الأطفال يولدون بعلامة ولادة حمراء كبيرة على جانب واحد من أجسامهم، خاصةً على الذراع أو الساق، ويكون هذا الجانب أكبر قليلًا من الجانب الآخر؟ أو ربما تلاحظون بروز الأوردة في ذلك الجانب؟ من الطبيعي أن تشعروا ببعض القلق عند رؤية شيء كهذا. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة نسبيًا، أي أنها لا تصيب الجميع، وهي حالة خلقية، وتظهر عليها أعراض مشابهة. تُسمى هذه الحالة متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS) . لا تقلقوا، سنشرحها ببساطة وبأسلوب سهل الفهم.

ما هي متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS)؟ ببساطة...

تخيل، متلازمة كليبل-ترينوناي حالة نادرة تصيب الطفل عند ولادته (أي أنها حالة خلقية ). تُسبب هذه المتلازمة تغيرات طفيفة في نمو الأنسجة الرخوة والعظام والأوعية الدموية لدى الطفل. من أبرز أعراضها ظهور وحمة حمراء بنفسجية، عادةً على أحد الذراعين أو الساقين، تُعرف باسم "وحمة النبيذ" . غالبًا ما يُعاني المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل في الجهاز اللمفاوي ، وهو جهاز حيوي يُساعد في الحفاظ على توازن سوائل الجسم.

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة كليبل-ترينوناي حاليًا. مع ذلك، لا داعي للقلق، فهناك العديد من العلاجات الفعّالة للسيطرة على الأعراض . ​​إذا تم تشخيص الحالة وعلاجها في أقرب وقت ممكن، مثلاً بعد ولادة الطفل، يمكن الحدّ بشكل كبير من المضاعفات الصحية التي قد تحدث نتيجةً لهذه المتلازمة.

يُطلق بعض الأطباء أيضاً على حالة KTS اسم CLVM . وهذا هو الحرف الأول من أربع كلمات إنجليزية.

• حرف C يرمز إلى الشعيرات الدموية - وهي الأوعية الدموية الصغيرة التي تربط الأوردة والشرايين.
• يرمز الحرف L إلى الجهاز اللمفاوي - وهو جزء من جهاز المناعة لدينا. ينقل سائلاً يسمى اللمف في جميع أنحاء الجسم.
• V تعني الأوردة - وهي الأوعية الدموية التي تحمل الدم إلى قلبنا.
• يشير الحرف M إلى التشوه . ويعني ذلك أن جزءًا من الجسم لا ينمو بشكل طبيعي، أو أن هناك تشوهًا.

سُميت متلازمة كليبل-ترينوناي نسبةً إلى الطبيبين الفرنسيين موريس كليبل وبول ترينوناي، اللذين اكتشفا هذه الحالة عام 1900. ويُقدّر الخبراء أن حوالي شخص واحد من بين كل 100 ألف شخص في العالم يُعاني من هذه الحالة. ويمكن أن تُصيب أي شخص، بغض النظر عن عرقه أو جنسه.

ما هي أعراض متلازمة كليبل-ترينوناي؟ وكيف يمكن التعرف عليها؟

تؤثر أعراض متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS) بشكل رئيسي على الأوردة والشعيرات الدموية والأنسجة الرخوة والعظام والأوعية اللمفاوية في الجسم. دعونا نرى كيف:

1. تشوه الشعيرات الدموية (CM):

هنا يظهر ما يُعرف بـ"الوحمة النبيذية" التي ذكرناها سابقًا. وهي ناتجة عن تورم الشعيرات الدموية تحت الجلد. قد تكون هذه الوحمات من أولى علامات الإصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي. تتنوع ألوان هذه البقع، من الوردي الفاتح إلى البنفسجي الداكن (الأحمر النبيذي). ومع التقدم في السن، قد تصبح هذه البقع شبيهة بالبثور، أو أفتح لونًا، أو أغمق.

2. تشوه الأوردة (VM):

يعاني معظم المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي من تشوهات وريدية. قد تؤثر هذه التشوهات على الأوردة السطحية، مسببةً دوالي الساقين، وخاصةً في منطقة الفخذين. كما قد تؤثر على الأوردة العميقة داخل الجسم، مما قد يؤدي إلى تجلط الدم فيها (تجلط الأوردة العميقة - DVT) ، وهي حالة خطيرة.

3. فرط نمو الأنسجة الرخوة والعظام:

هذه حالةٌ ينمو فيها أحد الذراعين أو الساقين، منذ الصغر، عادةً بشكلٍ أكبر من الآخر. في أغلب الأحيان، يُصيب هذا ذراعًا أو ساقًا واحدة فقط، وغالبًا ساقًا واحدة فقط. أحيانًا قد تكون إحدى الساقين أطول من الأخرى. قد يُسبب هذا فقدان التوازن، وصعوبة المشي، ومحدودية نطاق الحركة.

4. التشوه اللمفاوي (LM):

قد يعاني بعض المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي من وجود أوعية لمفاوية إضافية في جهازهم اللمفاوي، أو قد تكون الأوعية اللمفاوية الموجودة لديهم مشوهة. ونظرًا لأن هذه الأوعية اللمفاوية الإضافية لا تعمل بشكل صحيح، فقد يتسرب السائل اللمفاوي ، مما يسبب تورمًا في الساقين، وخاصة القدمين، أو مشاكل في الحوض أو المثانة أو الأمعاء الغليظة.

ما الذي يسبب متلازمة كليبل-ترينوناي؟ ولماذا تحدث هذه المتلازمة؟

في أغلب الأحيان، ينتج متلازمة كليبل-ترينوناي عن طفرة في جين يُسمى PIK3CA . تحدث هذه الطفرة الجينية بشكل متقطع، أي أنه لا يوجد سبب معروف لها. وهي غير وراثية ، ما يعني أنه حتى لو لم يكن أي من الوالدين مصابًا بمتلازمة كليبل-ترينوناي، فقد يُصاب الطفل بها نتيجةً لهذه الطفرة الجينية.

يُصاب بعض الأشخاص بمتلازمة كليبل-ترينوناي دون وجود طفرة جينية في جين PIK3CA. ولذلك، يعتقد الباحثون أن هذه المتلازمة قد تنجم عن طفرات في عدة جينات أخرى. ولا تزال الأبحاث جارية في هذا الشأن.

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة كلوي-توث؟

قد يُسبب متلازمة كليبل-ترينوناي مضاعفاتٍ عديدة، ولذلك يُعدّ العلاج الفوريّ أمراً بالغ الأهمية. دعونا نلقي نظرة على هذه المضاعفات:

• الجلطات الدموية: يمكن أن تحدث، خاصة في الأوردة العميقة (DVT).
• التهاب النسيج الخلوي: هو عدوى بكتيرية تحدث تحت الجلد.
• تراكم السوائل والتورم (الوذمة اللمفية): ناتج عن ضعف وظيفة الجهاز اللمفاوي.
• النزيف الداخلي: يمكن أن يحدث النزيف في الجهاز الهضمي أو المثانة أو الجهاز التناسلي الأنثوي.
• الانسداد الرئوي: هذه حالة تهدد الحياة حيث تنفصل جلطة دموية تتشكل في الأوردة العميقة وتسد شريانًا في الرئتين.

في حالات نادرة جداً، قد يعاني المصابون بمتلازمة كليبل-ترينوناي من تشوهات خلقية في أيديهم أو أقدامهم. على سبيل المثال:

• امتلاك أصابع زائدة (تعدد الأصابع)
• التصاق الأصابع ببعضها (التصاق الأصابع)

هل تسبب متلازمة كليبل-ترينوناي الألم؟

نعم، قد يكون متلازمة كليبل-ترينوناي مؤلمة.

• قد تسبب الدوالي حكة أو ألماً.
• يمكن أن تسبب مشاكل الدورة الدموية التورم والألم، وخاصة في أسفل الساقين.
• يمكن أن يؤدي النمو المفرط لأحد الأعضاء، مثل الساق، إلى الشعور بالثقل والألم في تلك الساق.

كيف يشخص الأطباء متلازمة كليبل-ترينوناي؟ (التشخيص)

يبدأ الأطباء بتشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي بناءً على العلامات الجسدية. ويُشتبه في الإصابة بهذه المتلازمة عند وجود مشاكل في اثنين على الأقل من المجالات الرئيسية الثلاثة التي ناقشناها سابقًا: الشعيرات الدموية، والأوردة، أو نمو الأطراف. ونظرًا لأن العديد من أعراض هذه المتلازمة تظهر عند الولادة، فقد يكون من الممكن تشخيصها قبل مغادرة الطفل للمستشفى.

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي؟

بحسب الأعراض، قد يجري الطبيب اختبارات مثل هذه لتأكيد الحالة بشكل أكبر وتحديد مدى المشكلة:

• الأشعة المقطعية أو الأشعة بالرنين المغناطيسي: انظر إلى حالة الأنسجة الرخوة والعظام.
• تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MR angiogram): هذا اختبار متخصص بالرنين المغناطيسي يمكنه أن يرى بوضوح حالة الأوعية الدموية والأوردة.
• الموجات فوق الصوتية دوبلر: تساعد هذه التقنية على رؤية تدفق الدم عبر الأوردة والشرايين.

ما هي علاجات متلازمة كليبل-ترينوناي؟

يختلف علاج متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS) باختلاف الأعراض التي يعاني منها كل شخص.لا يتلقى الجميع نفس العلاج. الهدف الرئيسي من العلاج هو السيطرة على الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات. دعونا نتعرف على طرق العلاج الرئيسية:

• أدوية سيولة الدم / مضادات التخثر: على سبيل المثال، أدوية مثل الهيبارين . تقلل هذه الأدوية من خطر الإصابة بجلطات الدم في الساقين (الخثار الوريدي العميق) والانسداد الرئوي.
• سيروليموس: يُستخدم هذا الدواء عادةً لمنع الجسم من رفض العضو المزروع. ومع ذلك، فقد وُجد أيضاً أنه يمنع تفاقم التشوهات الوعائية.
• الجوارب الضاغطة: هي نوع خاص من الجوارب يساعد على تدفق الدم من الساقين إلى القلب، مما يساهم في تقليل التورم والألم وخطر الإصابة بالجلطات الدموية.
• الاستئصال الحراري الوريدي: يتضمن هذا الإجراء استخدام حزم طاقة مركزة لإغلاق الأوعية الدموية المتضررة من الداخل، وذلك دون الحاجة إلى إعادة بناء الأوردة. ينتج عن ذلك فترة نقاهة أقصر وألم أقل.
• العلاج بالليزر: يمكن استخدام حزم طاقة مركزة وقوية لتدمير أو إزالة الأنسجة غير المرغوب فيها. يُستخدم هذا العلاج بالليزر لتفتيح لون الوحمة الدموية.
• العلاج بالتصليب: في هذا العلاج، يُحقن محلول خاص مباشرة في الأوردة أو الشعيرات الدموية أو الأوعية اللمفاوية المصابة، مما يؤدي إلى انسدادها. يُعد هذا العلاج فعالاً للغاية في علاج الدوالي.
• رافعات الأحذية: إذا لم يكن طول ساقيك متساوياً، يمكنك وضع رافعة أعلى على أحد الحذاءين لتصحيح ذلك. وهذا قد يساعد أيضاً في الوقاية من الجنف .
• الجراحة: يمكن إجراء جراحة لتصحيح مشاكل الأوردة وموازنة طول الساقين. كما يمكن إجراء جراحة لإزالة الدهون أو الأنسجة الزائدة لتصغير حجم الذراع أو الساق المتضخمة. وفي حالات نادرة، إذا كان حجم إصبع القدم الكبير بشكل غير طبيعي يُعيق ارتداء الأحذية أو المشي، فقد يتم استئصال الإصبع جراحيًا.

هل يمكن الوقاية من متلازمة كيوتو؟

لسوء الحظ، ولأن متلازمة كليبل-ترينوناي تحدث بشكل عشوائي، فلا توجد طريقة لمنع تطورها . مع ذلك، وكما ذكرنا سابقاً، يمكن للعلاج المناسب أن يساعد المصابين بهذه المتلازمة على التمتع بجودة حياة أفضل.

ما نوع المستقبل الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمتلازمة كلوي-تومسون؟

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة كليبل-ترينوناي، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض. ​​وفي معظم الحالات، يعيش المصابون بهذه المتلازمة حياة طبيعية .

مع ذلك، يختلف مآل متلازمة كليبل-ترينوناي من شخص لآخر، ويعتمد ذلك على مدى شدة التشوهات الوعائية. قد تتفاقم هذه التشوهات مع مرور الوقت. لذا، في حال حدوث نزيف في الجهاز الهضمي، أو تجلط الأوردة العميقة، أو انسداد رئوي ، يجب طلب العناية الطبية الفورية . فالجلطات الدموية أو النزيف الحاد قد يكون مميتًا.

يمكن أن تقلل النصائح والعلاجات الطبية المنتظمة بشكل كبير من خطر حدوث مضاعفات.

إذا كنت أعاني من متلازمة كليبل-ترينوناي، فكيف أعتني بنفسي؟ / كيف أعتني بطفلي؟

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة كليبل-ترينوناي، فكن على دراية بهذه الأمور:

• اعتني ببشرتك جيداً: من المهم الوقاية من العدوى.
• لا يُنصح عموماً باستخدام وسائل منع الحمل الهرمونية التي تحتوي على الإستروجين، لأنها قد تزيد من خطر الإصابة بجلطات الدم. استشيري طبيبكِ بهذا الشأن.
• تناولي الأدوية لمنع تجلط الدم أثناء الحمل: سيقدم لكِ طبيبكِ النصيحة بشأن ذلك.
• تناول أدوية سيولة الدم قبل الجراحة: لتقليل خطر الإصابة بجلطات الدم.

متى يجب أن أزور الطبيب؟

احرص على زيارة طبيبك بانتظام طوال حياتك لإجراء الفحوصات الدورية . سيُمكّن ذلك طبيبك من متابعة حالتك الصحية ومعالجة أي مشاكل جديدة قد تظهر. كما ستساعد الفحوصات الدورية طبيبك على تقييم مدى فعالية العلاج وإجراء التعديلات اللازمة على خطة العلاج عند الضرورة.

متى يجب عليّ الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ ؟

إذا كنت تعتقد أن لديك جلطة دموية (مثل تجلط الأوردة العميقة، أعراض الانسداد الرئوي) أو إذا كنت تعاني من نزيف حاد، فيجب عليك الذهاب إلى غرفة الطوارئ على الفور.

ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة كليبل-ترينوناي، فقد ترغب في طرح أسئلة على طبيبك مثل:

• ما هي أفضل العلاجات لي/لطفلي؟
• كم مرة يجب أن أحضر لإجراء الفحوصات؟
• بالنظر إلى وضعي الحالي، ما الذي يمكنك قوله عن مستقبلي (التوقعات/الآفاق)؟

هل متلازمة كلاين-تريبتون تهدد الحياة؟

لا يؤثر متلازمة كليبل-ترينوناي بشكل مباشر على متوسط ​​العمر المتوقع. مع ذلك، قد تُشكل بعض المضاعفات الناجمة عنها، كالنزيف الداخلي أو الانصمام الرئوي، خطراً على الحياة . ويُمكن للعلاج المنتظم لهذه العوامل المُسببة للخطر أن يُقلل من احتمالية حدوث هذه المضاعفات.

هل متلازمة كيوتو-تومسون تُعتبر إعاقة؟

قد يحدث ذلك. إذا كنت غير قادر على العمل بسبب مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي، مثل تجلط الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي، فقد تكون مؤهلاً للحصول على إعانات العجز. كما قد تكون مؤهلاً للحصول على مزايا أخرى، مثل بطاقة موقف سيارات مخصصة لذوي الإعاقة، في حال واجهت صعوبات في المشي نتيجة تضخم الأطراف.

قد يكون من الصعب فهم جميع أعراض ومضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي دفعة واحدة. مع ذلك، سيشرحها لك طبيبك بالتفصيل ويساعدك في علاج مشاكلك. لا تتردد في إطلاع طبيبك على حالتك الصحية وأي أعراض جديدة تظهر عليك . فالتحدث بصراحة سيُسهّل عليك طلب المساعدة عند مواجهة أي مشكلة.

ما نريد استخلاصه من هذه القصة (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، لقد تحدثنا كثيرًا عن KTS، أليس كذلك؟ إليك بعض الأمور التي يجب وضعها في الاعتبار:

• متلازمة كليبل-ترينوناي حالة وراثية نادرة . لذا لا تقلق، لست وحدك.
• تتمثل الأعراض الرئيسية في وجود وحمة تشبه "بقعة النبيذ"، وتضخم الذراع/الساق، ومشاكل في الأوردة .
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن هناك علاجات جيدة جداً للسيطرة على الأعراض .
• من المهم جداً تشخيص المرض وبدء العلاج في أسرع وقت ممكن .
• من الضروري تلقي الإشراف الطبي المستمر والعلاج اللازم طوال الحياة.
• حافظ على تواصل جيد مع طبيبك. اطرح أي أسئلة لديك، وأخبره بما تشعر به.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات قد ساعدتك على فهم متلازمة كليبل-ترينوناي بشكل أفضل. إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من هذه الأعراض، فمن الأفضل استشارة الطبيب.

متلازمة كليبل -ترينوناي، KTS، وحمة النبيذ، علامة ولادة، تشوه وعائي، الجهاز اللمفاوي، فرط نمو الأطراف، اضطراب خلقي، علامة ولادة حمراء، تشوه وعائي، الجهاز اللمفاوي، فرط نمو الأطراف، مرض وراثي، CLVM