هل تشعر بأن جسمك يفقد السيطرة عليه؟ هل يمكن أن يكون ذلك مرض ماتشادو-جوزيف؟

هل شعرت يومًا بأنك تفقد السيطرة على نفسك أثناء المشي، أو أن أطرافك مخدرة، أو أن كلامك غير واضح؟ قد تبدو هذه الأمور طبيعية، لكنها قد تكون أحيانًا علامات على حالة طبية. سنتحدث اليوم عن حالة معقدة بعض الشيء، لكن من المهم جدًا معرفتها، وهي مرض ماتشادو-جوزيف (MJD) .

ما هو مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

ببساطة، مرض ماتشادو-جوزيف (MJD) هو حالة وراثية تؤثر على الجهاز العصبي ، ويندرج ضمن فئة تُسمى الرنح . قد يكون مصطلح "الرنح" جديدًا عليك، وهو يعني أن قدرة الجسم على التحكم في العضلات تتناقص تدريجيًا، تمامًا كفقدان التناسق الحركي. وهذا قد يؤدي إلى فقدان التوازن والتحكم في الأطراف.

في مرض ضمور العضلات الوراثي، على وجه الخصوص، يحدث فقدان تدريجي للتناسق بين الذراعين والساقين، مما يجعل المرضى يمشون بطريقة مميزة ومتقطعة . وقد يعاني البعض أيضاً من صعوبة في البلع والكلام.

يُعرف مرض MJD هذا باسم آخر، وهو رنح مخيخي نخاعي من النوع 3. في الواقع، يُعد هذا النوع من MJD هو النوع الأكثر شيوعًا من هذه المجموعة من الأمراض التي تسمى الرنح المخيخي النخاعي.

هل هناك أنواع مختلفة من مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

نعم، يمكن تقسيم مرض ماتشادو-جوزيف إلى ثلاثة أنواع رئيسية. وتستند هذه التصنيفات إلى عمر ظهور الأعراض وشدتها.

• النوع الأول (MJD-I): يبدأ هذا النوع عادة بين سن 10 و 30 عامًا. يمكن أن تكون الأعراض شديدة للغاية وتتطور بسرعة .
• النوع الثاني (MJD-II): يبدأ هذا النوع عادة بين سن 20 و 50 عامًا. وتتفاقم الأعراض تدريجيًا بمرور الوقت.
• النوع الثالث (MJD-III): يبدأ هذا النوع بين سن الأربعين والسبعين. وتتفاقم الأعراض تدريجياً مع مرور الوقت .

ربما تدرك الآن أن بداية الأعراض وطبيعتها تختلف لكل نوع من هذه الأنواع الثلاثة.

ما هي أعراض مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

تعتمد الأعراض التي تعاني منها على نوع مرض MJD الذي تعاني منه.

أعراض النوع الأول (MJD-I)

تكون أعراض هذا النوع حادة وتتطور بسرعة. وقد تشمل ما يلي:

• انقباضات عضلية لا يمكن السيطرة عليها في الذراعين والساقين (خلل التوتر العضلي) .
• تيبس العضلات (التصلب) .
• فرط التوتر العضلي (فرط التوتر العضلي) .
• حركات جسدية غير طبيعية وغير منضبطة (الترنح) .
• مشية متذبذبة ومترنحة.
• كلام غير واضح، كلام غير واضح.
• صعوبة في بلع الطعام (عسر البلع) .
• جحوظ العينين (بروز العين) .

أعراض النوع الثاني (MJD-II)

تتفاقم أعراض هذا النوع تدريجياً مع مرور الوقت. وقد تشمل ما يلي:

• انقباضات عضلية مستمرة وغير منضبطة (تشنج) .
• صعوبة في المشي بسبب انقباض العضلات (المشي التشنجي).
• ضعف ردود الفعل.
• صعوبة في تنسيق حركات الذراعين والساقين (الترنح) .

أعراض النوع الثالث (MJD-III)

تميل أعراض هذا النوع أيضاً إلى التفاقم مع مرور الوقت. وقد تشمل ما يلي:

• ارتعاش العضلات.
• خدر، ووخز، وألم، وخدر في اليدين والقدمين والساقين (اعتلال الأعصاب) .
• ضمور العضلات (فقدان أنسجة العضلات - ضمور العضلات ).
• مشية غير متزنة.

أعراض شائعة أخرى

بالإضافة إلى هذه الأنواع، قد يعاني مرضى MJD من العديد من الأعراض الأخرى:

• الرؤية المزدوجة (ازدواج الرؤية) .
• عدم القدرة على التحكم في حركات العين (الرأرأة) .
• ارتعاش اليد.
• مشاكل في التوازن والتناسق الحركي.
• ارتعاش اللسان أو الوجه.
• اضطرابات النوم.
• ألم مزمن في أسفل الظهر.

هام: عند ظهور عدة أعراض من هذه الأعراض معًا، قد تتساءل عما إذا كانت علامات على حالة عصبية أخرى، مثل التصلب المتعدد أو مرض باركنسون . لذلك، إذا ظهرت عليك أعراض جديدة أو إذا تفاقمت أعراض موجودة، خاصةً إذا أثرت على حركتك واستخدامك لجسمك، فاستشر طبيبًا على الفور.

ما الذي يسبب مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

السبب الرئيسي لهذا المرض هو طفرة في جيناتنا . إنه أشبه بخطأ بسيط في شفرة حاسوبية يمكن أن يُفسد البرنامج بأكمله.

على وجه التحديد، تحدث هذه الطفرة في جين يسمى ATXN3 على الكروموسوم 14 لدينا. في جزء من الحمض النووي في هذا الجين، توجد تكرارات ثلاثية النوكليوتيدات تسمى "CAG".شيء يُقال إنه يتكرر عدة مرات بطريقة غير مألوفة. CAG اختصار للمركبات الكيميائية الثلاثة: السيتوزين، والأدينين، والجوانين.

في الحمض النووي لشخص سليم، يتكرر تسلسل CAG هذا ما بين 12 و43 مرة. أما في الحمض النووي لشخص مصاب بمرض ما بعد داء ...

يُورث هذا المرض بصفة سائدة متنحية . وهذا يعني أن الطفل يحتاج فقط إلى أحد الوالدين ليحمل جين المرض ليُصاب به. إذا كنتَ مصابًا بمرض ما بعد داء ...

من هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض ماتشادو جوزيف (MJD)؟

يُعدّ مرض ماثيو جوزي أكثر شيوعًا بين المنحدرين من أصول أزورية أو برتغالية . في جزيرة فلوريس ضمن جزر الأزور، تشير التقارير إلى إصابة شخص واحد من بين كل 140 شخصًا بهذا المرض. مع ذلك، لا يعني هذا أن المجموعات العرقية الأخرى بمنأى عنه، إذ يُمكن أن يُصيب المرض أفرادًا من أي مجموعة عرقية.

كيف يتم تشخيص مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

عند زيارتك للطبيب، سيسألك عن أعراضك ويُجري فحصًا سريريًا. ولأن هذه الحالة وراثية، فمن المهم التحدث عن تاريخ عائلتك المرضي. إذا كان أي فرد آخر من عائلتك يعاني من هذه الأعراض، فمن المهم أيضًا السؤال عن وقت بدء ظهورها ومدى سرعة تطورها.

لتأكيد التشخيص، قد يوصي طبيبك بإجراء فحص جيني لمرض ماتشادو-جوزيف . يبحث هذا الفحص الجيني عن عدد تكرارات ثلاثية CAG المشبوهة على الكروموسوم 14.

كيف يتم علاج مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمرض ماتشادو-جوزيف. يهدف علاج هذا المرض إلى تخفيف الأعراض المصاحبة له. وقد تشمل الأدوية ما يلي:

• تساعد الأدوية مثل باكلوفين (ليوريسال®) أو توكسين البوتولينوم (بوتوكس®) في تقليل خلل التوتر العضلي والتشنجات العضلية المذكورة أعلاه.
• يساعد العلاج بالليفودوبا على تقليل البطء والتصلب في حركات الجسم.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والأجهزة المساعدة المرضى على أداء أنشطتهم اليومية والتنقل. أما بالنسبة لمشاكل الرؤية، فيمكن أن تساعد النظارات الموشورية في تقليل ازدواج الرؤية أو تشوشها.

استشر طبيبك بشأن التجارب السريرية لهذا المرض.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمرض ما بعد داء ...

هل يمكن الوقاية من مرض ماتشادو-جوزيف (MJD)؟

لأن مرض ماثيو جوزفين مرض وراثي، فلا يمكن الوقاية منه. إذا كنتِ قلقة من احتمال إصابة أطفالكِ به، فمن المهم استشارة أخصائي علم الوراثة قبل التخطيط للحمل. قد توجد طرق لمنع انتقال مرض ماثيو جوزفين إلى أطفالكِ من خلال الفحص الجيني والتلقيح الصناعي (IVF) .

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت عليك أي أعراض لمرض ماتشادو-جوزيف، فاستشر طبيباً. وإذا كان أحد أفراد عائلتك مصاباً بهذا المرض، فمن المستحسن التحدث مع طبيبك حول احتمالية إصابتك به.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض MJD، فقد ترغب في طرح أسئلة على طبيبك مثل:

• ما نوع المرض الذي أعاني منه؟
• هل ستتفاقم أعراضي مع مرور الوقت؟
• ما نوع العلاج الذي تنصح به؟
• هل سيرث أطفالي مرض MJD مني؟

من الطبيعي أن تراودك الكثير من التساؤلات والمشاعر عند تشخيصك بمرض مثل مرض ماتشادو-جوزيف. اطلب الدعم من أقرب الناس إليك. كن مشاركًا فاعلًا في علاجك - التزم بمواعيدك، واتبع تعليمات طبيبك، ولا تتردد في طرح الأسئلة. يمكنك أيضًا التحدث إلى أخصائي نفسي لتتعلم كيفية التعامل مع هذه الحالة. لا تكبت مشاعرك. تحدث إلى أصدقائك، أو إلى أخصائي نفسي، أو إلى مجموعة دعم. تذكر، لست وحدك.

الرسالة الرئيسية

مرض ماتشادو-جوزيف (MJD) هو مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي، وقد يؤثر على وظائف مثل التوازن والتحكم العضلي. وتختلف الأعراض باختلاف نوع المرض.

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذه الحالة حتى الآن، إلا أن هناك علاجات تساعد في تخفيف الأعراض. ​​فالعلاج الطبيعي والأجهزة المساعدة، على سبيل المثال، تُسهّل الحياة. إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، أو إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بها، فمن الأفضل استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن. تذكر، بالمعلومات والدعم المناسبين، يمكنك التغلب على هذه الحالة.

مرض ماتشادو -جوزيف، رنح مخيخي نخاعي، رنح، أمراض عصبية، أمراض وراثية، أمراض وراثية