طول غير عادي، أطراف طويلة... ربما يكون هذا متلازمة مارفان!

هل تشعر أيضاً بأنك أطول قامةً بكثير، وأن ذراعيك وساقيك أطول من أصدقائك؟ أو هل مفاصلك هشة؟ هل كنت ترتدي النظارات منذ الصغر؟ إذا انطبق عليك واحد أو أكثر من هذه الأمور، فقد يكون من المهم جداً أن تكون على دراية بالحالة التي نتحدث عنها اليوم، والتي تُسمى متلازمة مارفان. على الرغم من أنها قد تكون غير مألوفة بعض الشيء، دعونا نتحدث عنها ببساطة.

ببساطة، ما هي متلازمة مارفان؟

تخيّل جسمنا كبناءٍ مُتقن الصنع. تترابط جدران هذا المبنى وسقفه وطوبُه بفضل الملاط الإسمنتي الذي يُقوّيها. وبالمثل، يوجد نوعٌ خاصٌ من الأنسجة يربط جميع أجزاء جسمنا، كالأعضاء والعظام والعضلات والأوعية الدموية، ويمنحها القوة والمرونة اللازمتين. في الطب، يُطلق على هذا النوع من الأنسجة اسم "النسيج الضام". وهو يُشبه "الصمغ" في أجسامنا.

متلازمة مارفان حالة وراثية. يعاني المصابون بها من ضعف في النسيج الضام، أو بتعبير أدق، ارتخاء مفرط. وهذا يعني أن النسيج الضام أقل قوة ومرونة. ولأن هذا النسيج الضام موجود في جميع أنحاء الجسم، فإن متلازمة مارفان قد تؤثر على أجزاء متعددة منه، وخاصة القلب والأوعية الدموية والعينين والعظام والمفاصل .

على الرغم من أن هذه حالة خلقية، إلا أن الأعراض تظهر أحيانًا ويتم التشخيص في سن مبكرة.

ما هي الأعراض المحتملة لهذه الحالة؟

الأمر المهم الذي يجب فهمه هنا هو أن أعراض متلازمة مارفان تختلف من شخص لآخر، إذ قد يعاني البعض من أعراض عديدة، بينما يعاني آخرون من أعراض قليلة فقط. ولهذا السبب يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "الحالة ذات التعبير المتغير".

مع ذلك، توجد بعض الخصائص المشتركة التي يمكن ملاحظتها. دعونا نقسمها إلى جزأين.

بالإضافة إلى هاتين السمتين الرئيسيتين، غالباً ما تُلاحظ سمات أخرى تتعلق بمظهر الجسم.

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تحدث نتيجة لمتلازمة مارفان؟

إذا لم تتم إدارة هذه الحالة بشكل صحيح، فقد تتطور مضاعفات خطيرة بمرور الوقت.

الآثار المحتملة على القلب والأوعية الدموية

هذه هي المضاعفات التي تتطلب أكبر قدر من الاهتمام في متلازمة مارفان.

• تسلخ الأبهر: هذه الحالة هي الأخطر. يتكون جدار الأبهر من عدة طبقات، وقد يؤدي تمزق مفاجئ في الطبقة الداخلية منه إلى تسرب الدم بين هذه الطبقات. هذه حالة مهددة للحياة تتطلب جراحة طارئة.
• مرض صمامات القلب: تصبح الصمامات الموجودة في القلب ضعيفة وقد لا تغلق بشكل صحيح، مما يسمح بتسرب الدم إلى الخلف.
• تضخم القلب: يمكن أن تتضخم عضلة القلب وتضعف لأن القلب يضطر إلى العمل بجهد أكبر مع مرور الوقت.
• عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم القلبي): قد تصبح ضربات القلب غير منتظمة.
• تمدد الأوعية الدموية الدماغية: يمكن أن تنتفخ نقطة ضعف في أحد الأوعية الدموية في الدماغ أو حوله مثل البالون.

التأثيرات على العينين

• إعتام عدسة العين
• الجلوكوما
• انفصال الشبكية

التأثيرات على الرئتين

كما يمكن أن يؤثر ضعف النسيج الضام على الرئتين.

• الربو
• التهابات الرئة (التهاب الشعب الهوائية، الالتهاب الرئوي)
• انخماص الرئة (استرواح الصدر)

لماذا تحدث متلازمة مارفان؟ ما هو سببها؟

السبب الرئيسي لذلك هو طفرة جينية. الفيبريلين-1، الموجود في الأنسجة الضامة في أجسامنا.يوجد جين يتحكم في إنتاج بروتين يُسمى "الفبريلين"، ويُعرف باسم جين "FBN1". يُعاني المصابون بمتلازمة مارفان من طفرة أو خلل (متغير) في هذا الجين، مما يؤدي إلى إنتاج الجسم لبروتين فيبريلين ضعيف.

• في أغلب الأحيان (حوالي 75%)، يُورث الجين المعيب من أحد الوالدين. إذا كان أي من الوالدين مصابًا بالمرض، فإن لكل طفل من أطفالهما فرصة بنسبة 50% للإصابة به.
• في نسبة الـ 25% المتبقية من الحالات، قد يُصاب الطفل بهذه الطفرة الجينية حتى لو لم يكن والداه مصابين بها. ولم يُكتشف السبب الدقيق بعد.

كيف يكتشف الأطباء ذلك؟

نظراً لأن متلازمة مارفان تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، فقد يتطلب الأمر فريقاً من الأطباء من تخصصات مختلفة للوصول إلى تشخيص دقيق. وعادةً ما يتبع طبيبك الخطوات التالية:

• السؤال عن تاريخك الطبي وأعراضك: السؤال عن أي إزعاج تعاني منه، أو مشاكل في الرؤية، أو آلام في المفاصل.
• فحص بدني كامل: يقيس الطول والوزن وطول الأطراف وما إذا كان هناك ألم في الظهر وشكل الصدر.
• السؤال عن التاريخ الطبي للعائلة: السؤال عن أشياء مثل ما إذا كان أي شخص في العائلة قد عانى من هذه الأعراض، أو ما إذا كان أي شخص قد توفي بسبب سكتة قلبية مفاجئة.
• إحالة لإجراء فحوصات خاصة:
• تخطيط صدى القلب (اختبار صدى القلب): هذا هو الاختبار الأكثر أهمية. يمكنه التحقق من حالة القلب والشريان الأورطي، ووظيفة الصمامات.
• تخطيط كهربية القلب (ECG): للتحقق من عدم انتظام ضربات القلب.
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي: يتيح رؤية الطول الكامل للشريان الأورطي والأوعية الدموية الأخرى بالتفصيل.
• فحص العين: تحديد موضع عدسة العين والمشاكل الأخرى.
• الاختبار الجيني: يمكن أخذ عينة دم لتحديد ما إذا كان هناك خلل في جين "FBN1".

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

أولاً، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مارفان. لكن لا داعي للقلق، فمن الممكن السيطرة عليها بشكل جيد، وتجنب المضاعفات، والعيش حياة طبيعية وصحية. الهدف الرئيسي من العلاج هو التحكم في الأعراض ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.

الأدوية

• حاصرات بيتا: تعمل هذه الأدوية على إبطاء معدل ضربات القلب قليلاً، وخفض ضغط الدم، وتقليل الضغط على الشريان الأورطي. وهذا بدوره قد يبطئ من معدل تمدد الشريان الأورطي.
• حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II (ARBs): تساعد هذه الأدوية أيضًا في حماية الشريان الأورطي.

المراقبة الروتينية

هذا هو الجزء الأهم من الإدارة. عليك زيارة الطبيب بانتظام وإجراء الفحوصات اللازمة.

• القلب والأوعية الدموية: يتم إجراء اختبار صدى القلب مرة واحدة على الأقل في السنة للتحقق من التغيرات في حجم الشريان الأورطي.
• العيون: يجب عليك فحص عينيك بانتظام لدى طبيب عيون.
• الجهاز الهيكلي: عليك أيضاً الانتباه لأشياء مثل عمودك الفقري.

نصائح حول النشاط البدني

يُعدّ التمرين مفيدًا لمرضى متلازمة مارفان، ولكن ليست كل التمارين مفيدة. فبعض التمارين الشاقة قد تُسبب ضغطًا على الشريان الأورطي. لذا، من الضروري استشارة الطبيب لتحديد التمارين المناسبة لك.

جراحة القلب

إذا اتسع الشريان الأورطي بشكل خطير، فقد يوصي الأطباء بإجراء جراحة لإزالة الجزء الضعيف وزرع طعم قبل تمزقه. وإذا تضررت صمامات القلب، فقد تُجرى جراحة لإصلاحها أو استبدالها.

الحياة والصحة النفسية مع متلازمة مارفان

قد يكون التعايش مع متلازمة مارفان صعباً في بعض الأحيان. فالمراجعة المستمرة للأطباء، وتناول الأدوية، وإجراء تغييرات في نمط الحياة قد يكون أمراً مرهقاً.

وأيضًا،

• إن التفكير في مظهر جسمك قد يسبب القلق.
• آلام متكررة في الجسم وإرهاق.
• عندما لا تستطيع ممارسة الرياضة، والجري، واللعب مثل الآخرين، قد تشعر وكأنك معزول اجتماعياً.
• أمور مثل المستقبل وتكوين أسرة قد تسبب الخوف.

لهذه الأسباب، هناك خطر الإصابة بمشاكل عقلية مثل القلق والاكتئاب .

بفضل المعرفة المتوفرة لدينا حول متلازمة مارفان والعلاجات الحديثة، أصبح متوسط ​​عمر المصابين بها أقرب بكثير إلى متوسط ​​عمر الشخص العادي. والأهم من ذلك كله هو تشخيص المرض مبكراً والتعامل معه بشكل سليم.