هل ترغب بمعرفة المزيد عن متلازمة مارفان؟ هيا نتحدث!

هل لاحظتَ يومًا أن بعض الأشخاص أطول قامةً من غيرهم، وأن أطرافهم وأصابعهم تبدو أطول من المعتاد؟ أو أن لديهم شكلًا غير طبيعي للصدر، أو مشاكل في الرؤية؟ أحيانًا، قد تترافق هذه الأعراض مع مشاكل في القلب والعينين. هذا هو متلازمة مارفان، وهي حالة وراثية. لا تقلق، دعنا نتحدث عنها بمزيد من التفصيل.

ما هي متلازمة مارفان؟ ببساطة...

ببساطة، متلازمة مارفان هي حالة وراثية تؤثر على النسيج الضام في أجسامنا. قد تتساءل الآن ما هو النسيج الضام. فكّر في الأمر، النسيج الضام هو نوع خاص من الأنسجة يربط أجزاء الجسم المختلفة، مثل الجلد والعظام والأوعية الدموية وصمامات القلب، ويساعدها على اكتساب القوة والمرونة.

لدى المصابين بمتلازمة مارفان، يكون هذا النسيج الضام ضعيفاً بعض الشيء، ولكنه شديد المرونة . يشبه شريطاً مطاطياً، ولكنه أقل قوة. ولهذا السبب، يمكن أن تؤثر هذه الحالة على أجهزة مختلفة في الجسم، وخاصة القلب والأوعية الدموية والعينين والعظام والمفاصل .

يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "الحالة الوراثية ذات التعبير المتغير". وهذا يعني أن أعراض المرض تختلف من شخص لآخر. فبعض الأشخاص قد يعانون من أعراض قليلة جدًا، بينما يعاني آخرون من أعراض أكثر. كما أن مدة ظهور الأعراض قد تختلف من شخص لآخر.

متلازمة مارفان حالة وراثية موجودة عند الولادة . مع ذلك، قد تظهر الأعراض أحيانًا، وقد يتم تشخيصها في سن مبكرة أو متقدمة. وهي من أكثر اضطرابات النسيج الضام الوراثية شيوعًا، إذ تصيب شخصًا واحدًا من بين كل 3000 إلى 5000 شخص.

ما هي الأعراض المحتملة لهذه الحالة؟

تتميز متلازمة مارفان بسمتين رئيسيتين. الأولى هي تمدد جذر الأبهر، وهو انتفاخ أو اتساع في الوعاء الدموي الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم (الأبهر). أما الثانية فهي انخلاع عدسة العين .

قد تتسبب هاتان السمتان الرئيسيتان في ظهور أعراض مثل:

• خفقان القلب هو شعور بتسارع ضربات القلب وخفقان الصدر.
• تشعر بنبضات قلبك عالية وسريعة.
• ألم في العين.
• صعوبة في التنفس.
• تغيرات الرؤية؛ على سبيل المثال، الاستجماتيزم وقصر النظر الشديد.

لكن نظرًا لأن متلازمة مارفان قد تؤثر على أجزاء أخرى من الجسم، فقد تظهر أعراض أخرى. على سبيل المثال، قد تشمل الأعراض الجسدية ما يلي:

• قد يبدو الوجه مستطيلاً وضيقاً بعض الشيء.
• تبدو الأذرع والأرجل والأصابع أطول بكثير مقارنة بأجزاء الجسم الأخرى.
• الأسنان المزدحمة هي أسنان متقاربة تبدو وكأنها مكدسة فوق بعضها البعض.
• الجنف.
• القدم المسطحة.
• ضعف المفاصل وسهولة خلعها.
• تظهر علامات التمدد على الجلد حتى لو لم يتغير وزن الجسم بشكل ملحوظ.
• الصدر الغارق (الصدر المقعر) أو الصدر البارز (الصدر الجؤجؤي).
• طويل القامة، ذو بنية نحيلة.

ما هي مضاعفات هذه الحالة؟

يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مضاعفات مختلفة تؤثر على القلب والعينين والرئتين.

تُعدّ المضاعفات القلبية الوعائية أكثر مضاعفات متلازمة مارفان شيوعاً، وقد تشمل ما يلي:

• تسلخ الأبهر: هو تمزق في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي. هذه حالة طارئة.
• أمراض صمامات القلب: يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان في ضعف ومرونة الأنسجة الموجودة في صمامات القلب.
• تضخم القلب: بمرور الوقت، يمكن أن تتضخم عضلة القلب وتصبح ضعيفة.
• عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم): غالباً ما ترتبط هذه الحالة بتدلي الصمام التاجي.
• تمدد الأوعية الدموية الدماغية: انتفاخ نقطة ضعيفة في أحد الأوعية الدموية في الدماغ أو حوله.

قد تشمل مضاعفات العين ما يلي:

• إعتام عدسة العين.
• حالة الجلوكوما.
• انفصال الشبكية.

قد تؤدي التغيرات في أنسجة الرئة المرتبطة بمتلازمة مارفان إلى زيادة خطر الإصابة بما يلي:

• الربو.
• التهاب الشعب الهوائية.
• مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
• انخماص الرئة / استرواح الصدر.
• انتفاخ الرئة.
• التهاب رئوي.

ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟

ينتج هذا عن طفرة جينية ، وتحديداً عن تغيير في جين FBN1 ، الذي يحفز خلايانا على إنتاج بروتين يُسمى الفيبريلين . يُعد الفيبريلين مكوناً رئيسياً للألياف المرنة في أنسجتنا الضامة.

في معظم الحالات، متلازمة مارفان هي حالة وراثية تنتقل من أحد الوالدين . وهذا نمط وراثي سائد.مرض وراثي، أي أنه ينتقل عن طريق وراثة الجين من أحد الوالدين. تبلغ نسبة احتمال نقل الشخص المصاب بمتلازمة مارفان للمرض إلى كل من أبنائه 50% .

ومع ذلك، في حوالي 25% من الحالات، يمكن أن تحدث هذه الحالة بسبب تغيير جيني جديد (لا يمكن تحديد سبب له)، دون وجود تاريخ عائلي.

كيف يشخص الأطباء متلازمة مارفان؟

نظراً لأن متلازمة مارفان تؤثر على العديد من الأنسجة المختلفة في الجسم، فقد تحتاج إلى مساعدة فريق من المتخصصين لتشخيص الحالة ووضع خطة علاجية.

أولاً، يقوم الأطباء بهذه الأشياء:

• اسأل عن تاريخك الطبي.
• سيتم إجراء فحص بدني لمعرفة ما إذا كانت هناك أي أعراض نموذجية للمرض.
• السؤال عن أعراضك.
• اسأل عما إذا كان أي فرد من أفراد العائلة قد عانى من مشاكل صحية متعلقة بمتلازمة مارفان.

يستخدم الأطباء عادةً مجموعة من المعايير تُعرف باسم "تصنيف غنت" لتشخيص متلازمة مارفان. وقد يُوصى بإجراء الفحوصات التالية لتأكيد التشخيص أو استبعاد حالات أخرى مشابهة:

• التصوير المقطعي المحوسب (CT scan).
• صورة أشعة سينية للصدر.
• اختبار تخطيط القلب الكهربائي (تخطيط القلب الكهربائي - ECG).
• تخطيط صدى القلب.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)

يمكن للفحص الجيني (وهو فحص دم) الكشف عن تغيرات في جين FBN1، المسؤول غالبًا عن متلازمة مارفان. مع ذلك، لا تكون نتائج هذه الفحوصات الجينية واضحة دائمًا. كما يمكن لهذا الفحص الكشف عن حالات وراثية أخرى تُسبب أعراضًا مشابهة، مثل متلازمة لويز-ديتز.

كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مارفان. مع ذلك، توجد علاجات وأساليب متنوعة تساعد في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات، ومنها:

• الأدوية.
• المراقبة الطبية الروتينية.
• إرشادات النشاط البدني.
• جراحة.

أنت بحاجة إلى خطة علاجية خاصة بمشاكلك الصحية.

الأدوية

يمكن لبعض الأدوية أن تساعد في منع المضاعفات أو السيطرة عليها:

• حاصرات بيتا: تعمل هذه الأدوية على منع أو إبطاء تضخم الشرايين الكبيرة. ينصح الأطباء ببدء هذا العلاج في أقرب وقت ممكن للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. إذا لم تتمكن من تناول هذه الأدوية بسبب حالة مرضية مثل الربو أو بسبب الآثار الجانبية، فقد يصف لك طبيبك حاصرات قنوات الكالسيوم .
• حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II (ARBs):يمكن أن تساعد هذه الأدوية أيضًا في إبطاء معدل تضخم الأمعاء الغليظة.

إذا خضعت لجراحة صمام القلب بسبب متلازمة مارفان، فستحتاج إلى تناول أدوية مضادة للتخثر لبقية حياتك.

إشراف طبي مستمر

ينبغي عليك الخضوع لفحوصات طبية دورية لهذه الأمور:

• القلب والأوعية الدموية - وخاصة حجم الحجاب الحاجز الكبير.
• عيون.
• الجهاز الهيكلي.

بهذه الطريقة، يستطيع فريقك الطبي مراقبة التغيرات وتحديد أي مضاعفات محتملة مبكراً. وسيخبرونك بعدد مرات إجراء هذه الفحوصات.

تشمل هذه المراقبة عادةً اختبارات التصوير مثل:

• الأشعة المقطعية.
• تخطيط صدى القلب.
• فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي.

إرشادات النشاط البدني

قد يؤدي النشاط البدني الشاق إلى الضغط على الحجاب الحاجز والأنسجة الضامة الأخرى المتأثرة بمتلازمة مارفان. لذا، يُنصح باستشارة أخصائي علاج طبيعي لاختيار تمارين ورياضات آمنة ومناسبة لك.

يوصي الأطباء عادةً بممارسة التمارين الرياضية منخفضة إلى متوسطة الشدة، ولكن إذا كنت قد خضعت لعملية جراحية في الصمام التاجي أو جذور الصمام، فقد تحتاج إلى ممارسة التمارين الرياضية بمستوى أقل.

بشكل عام، يجب عليك تجنب أشياء مثل:

• الأنشطة التي تتضمن حبس النفس وبذل جهد كبير (مناورة فالسالفا).
• الرياضات التي تتطلب احتكاكاً جسدياً.
• ممارسة الرياضة حتى الإرهاق.
• تُسمى التمارين التي تتضمن الثبات في وضعية واحدة لفترة طويلة، مثل تمارين البلانك والجلوس على الحائط، بالتمارين متساوية القياس.

جراحة القلب

تتمثل الأهداف الرئيسية لجراحة القلب في حالات متلازمة مارفان في منع تمدد أو تمزق الصمام الأبهري، وعلاج مشاكل الصمام. سيقرر المريض وفريقه الطبي معًا ما إذا كان المريض بحاجة إلى جراحة، وذلك بعد دراسة عدة عوامل.

هذه هي أكثر العمليات الجراحية والإجراءات شيوعًا التي تُجرى لعلاج متلازمة مارفان:

• إصلاح أو استبدال الصمام الأبهري.
• إصلاح تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي الصاعد.
• إصلاح أو استبدال الصمام الميترالي.
• إصلاح الأبهر الصدري عن طريق الأوعية الدموية الداخلية.

إذا كنت بحاجة إلى جراحة، فحاول اختيار مستشفى كبير لديه خبرة في هذا النوع من الجراحة. كما يجب أن يكون لدى فريقك الجراحي فهم جيد لمتلازمة مارفان.

ما الذي يمكن توقعه عند التعايش مع متلازمة مارفان؟

إذا كنت مصابًا بمتلازمة مارفان، فستحتاج إلى مواعيد طبية منتظمة ومراقبة جسمك عن كثب. لا تؤثر متلازمة مارفان على الجميع بنفس الطريقة، لذا ستكون تجربتك مع هذه الحالة فريدة من نوعها. سيساعدك فريقك الطبي على التكيف مع التغيرات التي تطرأ على حالتك.

تذكر، لست وحدك. الفريق الطبي معك دائماً.

بفضل زيادة الوعي بمتلازمة مارفان وتحسن العلاجات الطبية، أصبح المصابون بها يعيشون لفترة أطول مما كانوا يعيشونه قبل سبعينيات القرن الماضي. ويكاد متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة مارفان أن يكون مساوياً لمتوسط ​​العمر المتوقع لغير المصابين بها. مع ذلك، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للرجال أقصر بكثير من متوسط ​​العمر المتوقع للنساء.

لا تزال أمراض القلب والأوعية الدموية السبب الرئيسي للوفاة في متلازمة مارفان. وينطبق هذا بشكل خاص على الوفيات المفاجئة التي تحدث عندما لا يتم تشخيص المرض. كما يزداد الخطر لدى من يتم تشخيصهم في وقت متأخر.

متلازمة مارفان والصحة النفسية

هناك عدة أمور قد تؤثر على صحتك النفسية ونوعية حياتك عند التعايش مع متلازمة مارفان. على سبيل المثال:

• متلازمة مارفان هي حالة مزمنة وتتطلب علاجاً مدى الحياة.
• كيف تؤثر هذه الحالة على مظهرك؟
• الألم المزمن والإرهاق.
• القيود المفروضة على النشاط البدني (وهذه غالباً ما تؤثر أيضاً على العلاقات الاجتماعية).
• ضغوط تنظيم الأسرة.

ولهذا السبب، قد تكون أكثر عرضة لخطر الإصابة بأمور مثل:

• قلق.
• اكتئاب.
• التعرض للتنمر من الآخرين.
• العزل الاجتماعي.

كما أن مقدمي الرعاية وأفراد أسر الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان معرضون لخطر الإصابة بهذه المشاكل الصحية العقلية.

صحتك النفسية لا تقل أهمية عن صحتك الجسدية.

إذا كنت تعاني من التوتر بسبب متلازمة مارفان، فلا تتردد في طلب المساعدة من أخصائي الصحة النفسية، مثل طبيب نفسي . وقد تجد أيضاً أن الانضمام إلى مجموعة دعم مفيد.

قد تبدو الحياة مع متلازمة مارفان وكأنها دوامة من المواعيد والعلاجات وتغييرات نمط الحياة. لكن كل فحص وكل موعد يساعدك على تجنب مضاعفات متلازمة مارفان والعيش حياة صحية قدر الإمكان. فريقك الطبي معك في كل خطوة. احصل على دعمهم وإرشادهم. إذا شعرت بالإرهاق من كل هذا، فاطلب المساعدة من أخصائي الصحة النفسية.

أهم الأمور التي يجب مراعاتها (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، دعونا نلقي نظرة على بعض النقاط الرئيسية التي يجب أن تتذكرها مما تحدثنا عنه:

• متلازمة مارفان هي حالة وراثية.فهو يؤثر على الأنسجة الضامة في أجسامنا.
• قد يؤثر ذلك على مناطق مختلفة مثل القلب والعينين والعظام. من المهم جداً إجراء فحوصات طبية دورية .
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن هناك علاجات جيدة للسيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات.
• اتبع تعليمات طبيبك بدقة. تناول أدويتك في الوقت المحدد وقم بإجراء الفحوصات التي يُطلب منك إجراؤها.
• يجب توخي الحذر الشديد عند ممارسة الأنشطة البدنية. استشر طبيبك أو أخصائي العلاج الطبيعي لمعرفة التمارين المناسبة لك.
• اهتم بصحتك النفسية أيضاً. لا تتردد في طلب المساعدة إذا احتجت إليها.
• لست وحدك، لديك فريق طبي وعائلة وأصدقاء لمساعدتك.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لك. إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى، فلا تتردد في استشارة طبيبك.

متلازمة مارفان ، مرض وراثي، نسيج ضام، أمراض القلب، العظام، العيون، الفيبريلين