هل هناك مشكلة في نسبة الأكسجين في الدم؟ دعونا نتعرف على ميثيموغلوبين الدم!

هل سبق لك أن رأيت جلد شخص ما وشفتيه يتحولان فجأة إلى لون أزرق غريب؟ أو هل سمعت أن بعض الأطفال يولدون بلون أزرق خفيف؟ قد يكون أحد أسباب ذلك اضطرابًا دمويًا نادرًا جدًا، ولكنه قد يكون خطيرًا. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات ، وهي ميتهيموغلوبين الدم ، والتي يُطلق عليها البعض أيضًا اسم "متلازمة الطفل الأزرق".

ما هو مرض الميثيموغلوبينية تحديداً؟

ببساطة، الميثيموغلوبينية هي حالة تعجز فيها خلايا الدم الحمراء عن نقل الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم. فكر في الأمر، خلايا الدم الحمراء هي التي تنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، أليس كذلك؟ تحتوي هذه الخلايا على بروتين خاص يُسمى الهيموغلوبين ، وهو أشبه بناقل، ينقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.

لكن في حالة تُسمى "ميثيموغلوبينية الدم"، يتغير الهيموغلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين ليصبح نوعًا مختلفًا يُسمى "ميثيموغلوبين". المشكلة هي أن هذا "الميثيموغلوبين" لا يستطيع نقل الأكسجين، تمامًا كما لو أن الحافلة التي تحمل الأكسجين تتعطل ولا تستطيع نقل الركاب.

قد تكون هذه الحالة وراثية لدى بعض الأشخاص، ولكنها غالباً ما تنتج عن تناول بعض الأدوية، أو تعاطي المخدرات، أو التعرض لبعض المواد الكيميائية . وقد تُشكل خطراً على الحياة أحياناً، خاصةً عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بحالات شديدة منها، وعند متعاطي المخدرات. مع ذلك، في معظم الحالات، يستطيع الأطباء وصف أدوية لخفض مستوى "الميثيموغلوبين" والتخلص من الأعراض.

كيف يؤثر هذا على جسمي؟

يعاني العديد من المصابين بميثيموغلوبينية الدم من حالة تُسمى الزرقة . وتحدث الزرقة عندما يتحول لون الأظافر واللسان والشفتين والجلد إلى الأزرق الفاتح أو البنفسجي. يحدث هذا عندما لا يحتوي الدم على كمية كافية من الأكسجين. وكما ذكرت سابقًا، فإن خلايا الدم الحمراء هي التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، ويساعدها في ذلك بروتين يُسمى الهيموغلوبين.

في حالة الميثيموغلوبينية، تحدث الميثيموغلوبينية عندما يتحول الهيموغلوبين إلى ميثيموغلوبين، إما بسبب طفرة جينية أو سبب خارجي آخر. ولأن الميثيموغلوبين لا يستطيع نقل الأكسجين، تنخفض كمية الأكسجين في الدم، مما يؤدي إلى ظهور الزرقة.

ما هي أعراض ميثيموغلوبين الدم؟

تختلف الأعراض من شخص لآخر، وتعتمد أيضاً على نوع المرض. دعونا نلقي نظرة على كيفية ظهور هذه الأعراض عادةً.

أعراض ميثيموغلوبين الدم المكتسب

يُصاب العديد من الأشخاص بهذه الحالة بعد تناول بعض مسكنات الألم أو الأدوية أو التعرض لمواد سامة . تُعرف هذه الحالة باسم ميتهيموغلوبين الدم المكتسب. تشمل الأعراض التي قد تظهر ما يلي:

• شحوب البشرة
• الشعور بالتعب الشديد (الإرهاق)
• ضعف
• صداع

في بعض الأحيان، قد تظهر على الأشخاص المصابين بميثيموغلوبينية الدم المكتسبة أعراض حادة تتطلب عناية طبية فورية . وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• الغثيان والقيء.
• النعاس المفرط، وتلعثم الكلام، وبطء الاستجابة: قد تكون هذه علامات على اكتئاب الجهاز العصبي المركزي .
• فقدان الوعي أو حركات الجسم التي لا يمكن السيطرة عليها (مثل النوبة): هذه أعراض لنوبة الصرع .
• التنفس السريع، وزيادة معدل ضربات القلب، والتشوش الذهني: هذه أعراض لحالة تسمى الحماض الاستقلابي .

هام: إذا ظهرت على أي شخص معك أي من أعراض الصرع هذه، أو الحماض الأيضي، أو اكتئاب الجهاز العصبي المركزي، فيجب عليك الاتصال فوراً بالرقم 1990 وطلب سيارة إسعاف .

أعراض الميثيموغلوبينية الخلقية

يُعدّ داء الميثيموغلوبينية الخلقي حالة نادرة للغاية، إذ لم يُسجّل سوى عدد قليل من الحالات في جميع أنحاء العالم. وبناءً على هذه المعلومات، قسّم الأطباء هذا المرض إلى ثلاثة أنواع رئيسية: النوع الأول، والنوع الثاني، ومرض الهيموغلوبين M (HbM) .

• غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض الهيموجلوبين M (HbM) من الزرقة (الجلد الأزرق)، لكنهم يتمتعون بصحة جيدة بشكل عام.
• على الرغم من أن الأشخاص المصابين بميثيموغلوبين الدم من النوع الأول (النوع الأول من MetHb) يعانون أيضًا من الزرقة، إلا أن المشاكل الصحية الرئيسية الأخرى نادرة.
• مع ذلك، قد يُصاب الأطفال المولودون بميثيموغلوبين الدم من النوع الثاني (النوع الثاني من ميتهيب) بمشاكل عصبية حادة في عمر تسعة أشهر تقريبًا. وللأسف، لا يعيش هؤلاء الأطفال طويلًا.

لماذا يحدث مرض الميثيموغلوبينية؟

يمكن أن تكون هذه الحالة وراثية، أو كما ذكرت سابقًا، يمكن أن تحدث لاحقًا بسبب بعض الأدوية أو المخدرات أو المواد الكيميائية السامة.

أسباب الميثيموغلوبينية المكتسبة

• يمكن أن تسبب مسكنات الألم مثل البنزوكايين والليدوكايين (خاصة تلك الموجودة في المواد الهلامية والبخاخات الموضعية) والمضاد الحيوي دابسون هذا.
• تُستخدم النترات في بعض الأدويةوتُعد النيتريت، التي قد تكون موجودة في المواد الحافظة للأغذية وبعض مياه الآبار، والتعرض لبعض مبيدات الأعشاب المستخدمة في الزراعة، من الأسباب الأخرى.
• الأشخاص الذين يستخدمون المخدرات الترفيهية مثل نترات الأميل (المعروف أيضًا باسم بوبرز)، وأكسيد النيتروز (غاز الضحك)، وبعض المخدرات المخدرة الممزوجة بمخدرات مثل الكوكايين معرضون لخطر متزايد للإصابة بمشاكل طبية تهدد الحياة بسبب المستويات العالية جدًا من الميثيموغلوبين.

أسباب الميثيموغلوبينية الخلقية

يحدث مرض الميثيموغلوبين الخلقي (Congenital MetHb) بسبب طفرتين جينيتين مختلفتين.

• في النوعين 1 و 2 ، تؤدي الطفرة في جين CYB5R إلى تعطيل التوازن بين الهيموجلوبين والميثيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.
• مرض الهيموجلوبين M (HbM) ينتج عن طفرات في العديد من جينات الهيموجلوبين M.

يُعدّ داء الميثيموغلوبين الخلقي اضطرابًا وراثيًا متنحيًا . ببساطة، لكي يُصاب الطفل بهذا المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية، وأن يرث الطفل هذه الطفرة من كليهما.

مرض الهيموجلوبين M (HbM) هو اضطراب وراثي سائد . وهذا يعني أن الطفل يمكن أن يصاب بالمرض حتى لو ورث الطفرة الجينية من أحد الوالدين فقط.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟

يشخص الأطباء هذه الحالة من خلال الاطلاع على التاريخ الطبي الكامل للمريض وإجراء فحص سريري . إذا ظهرت على شخص ما أعراض ميثيموغلوبين الدم المكتسب، فقد يسأله الطبيب عن أي أدوية يتناولها أو مواد كيميائية سامة ربما يكون قد تعرض لها.

ما هي الفحوصات التي تُجرى لتشخيص هذه الحالة؟

تُجرى هذه الاختبارات عادةً على النحو التالي:

• فحوصات الدم: عادةً ما يكون لون الدم المأخوذ من شرايين الأشخاص المصابين بهذه الحالة بنيًا داكنًا. يشير هذا اللون البني الداكن إلى أن الشرايين لا تنقل الأكسجين بشكل صحيح في الدم.
• اختبار مستوى الميثيموغلوبين (MetHb): يقيس هذا الاختبار كمية الميثيموغلوبين الموجودة في دمك.
• نشاط إنزيم CYB5R: إذا كان نشاط هذا الإنزيم أقل من المعدل الطبيعي، فهذه علامة على وجود ميثيموغلوبين الدم الخلقي.
• التحليل الجيني: إذا كنت تشك في إصابتك بميثيموغلوبين الدم الخلقي، فسيتم فحص حمضك النووي بحثًا عن تغيرات جينية لتأكيد التشخيص. وهذا بدوره يساعد في تحديد نوع المرض.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين:هذه طريقة لاختبار الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. يمكن استخدام هذا الاختبار لتشخيص مرض الهيموجلوبين M (HbM).

كيف يتم التعامل مع هذا؟

تختلف خيارات العلاج باختلاف نوع الميثيموغلوبينية. على سبيل المثال، يختلف علاج المولود الجديد المصاب بالنوع الثاني اختلافًا كبيرًا عن علاج الشخص الذي أصيب بهذه الحالة نتيجة التعرض لمادة كيميائية سامة أو تعاطي المخدرات.

• قد لا يحتاج المصابون بميثيموغلوبينية النوع الأول أو مرض الهيموغلوبين M إلى علاج. وإذا لزم الأمر، فقد يستخدم الأطباء هذه الأدوية لخفض مستويات الميثيموغلوبين:
• الميثيلين الأزرق: هذا هو الترياق الرئيسي لمرض الميثيموغلوبينيميا.
• فيتامين ج وفيتامين ب2.

علاج الميثيموغلوبينية المكتسبة

بحسب الحالة، قد تُشكّل حالة الميثيموغلوبينية المكتسبة حالة طبية طارئة. في مثل هذه الحالات، قد يكون من الضروري إعطاء السوائل والأكسجين عن طريق الوريد . وغالبًا ما يُعطى المصابون بالميثيموغلوبينية المكتسبة الميثيلين الأزرق .

ما هي مضاعفات العلاج؟

إذا تلقى شخص مصاب بنقص إنزيم G6PD (وهو مرض وراثي أيضاً) علاجاً مستمراً بالميثيلين الأزرق، فقد تحدث حالة تُسمى انحلال الدم . انحلال الدم هو التحلل المبكر أو غير الضروري لخلايا الدم الحمراء.

هل يمكنني تقليل خطر إصابتي بميثيموغلوبين الدم؟

• ينبغي على الأشخاص الذين يرثون طفرة جينية لهذه الحالة تجنب المواد الكيميائية السامة (مثل المبيدات الحشرية)، وبعض الأدوية، والعديد من أنواع التخدير الموضعي التي قد تزيد من مستويات الميثيموغلوبين. إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فاستشر طبيبك بشأن المواد التي قد تكون لديك حساسية تجاهها.
• الأشخاص الذين يتعاطون مخدرات مثل نترات الأميل أو الكوكايين يُعرّضون أنفسهم لخطر متزايد للإصابة بميثيموغلوبين الدم. إذا كنت تتعاطى هذه المخدرات وتحتاج إلى مساعدة للإقلاع عنها، فتحدث إلى طبيب حول العلاجات المتاحة.

ماذا يحدث إذا كنت أعاني من هذه الحالة؟

في معظم الحالات، يُمكن للعلاج تخفيف الأعراض. ​​معظم المصابين بمرض الميثيموغلوبينية الخلقية من النوع الأول، أو مرض الهيموغلوبين م، لا تظهر عليهم أعراض تُذكر. وعادةً ما يعيشون عمراً مماثلاً لعمر الشخص غير المصاب.

كيف أعتني بنفسي؟

• بشكل عام، ينبغي على الأشخاص الذين يولدون بالشكل الخلقي من المرض توخي الحذر من الأدوية والمواد الكيميائية التي قد تزيد من حدة المرض. ونظرًا لاختلاف حالة كل شخص، يُنصح باستشارة الطبيب.
• ينبغي على الأشخاص المصابين بميثيموغلوبين الدم المكتسب (الميثيموغلوبين المكتسب) تجنب الأشياء التي تسببت في ذلك تمامًا - مثل الأدوية أو مسكنات الألم الموضعية أو المواد الكيميائية السامة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

• إذا كنت تعاني من شكل وراثي من ميثيموغلوبين الدم، فاستشر طبيباً إذا لاحظت تغيرات في جسمك، مثل التعب أو الخمول. قد تكون هذه علامات على أن خلايا الدم الحمراء لم تعد قادرة على نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء جسمك.
• إذا كنت تعاني من أعراض حادة مثل الزرقة (ازرقاق الجلد) مصحوبة بنوبات صرع أو نعاس مفرط، فاتصل برقم 911 على الفور أو توجه إلى أقرب قسم طوارئ في المستشفى.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟

ميثيموغلوبينية الدم اضطراب دموي نادر جدًا. يُصاب به البعض وراثيًا (ميثيموغلوبينية خلقية)، بينما يُصاب به معظم الناس لاحقًا (ميثيموغلوبينية مكتسبة). بناءً على حالتك، قد ترغب في طرح أسئلة على طبيبك مثل:

حول ميثيموغلوبينية الدم المكتسبة (ميثيموغلوبينية الدم المكتسبة):

• لماذا حدث هذا لي؟
• هل سيؤدي العلاج إلى زوال الأعراض؟
• هل يمكن أن تعود الأعراض؟
• ماذا عليّ أن أفعل لمنع حدوث شيء كهذا مرة أخرى؟

حول النوع الأول من الميثيموغلوبين الخلقي:

• هل الزرقة (ازرقاق الجلد) مشكلة طبية خطيرة؟
• هل سأضطر دائماً إلى الخضوع لعلاج الميثيموغلوبينية (MetHb)؟
• هل يمكن أن أعاني من أعراض أخرى؟
• هل يمكن أن يرث أطفالي هذه الحالة؟

النوع الثاني من الميثيموغلوبين الخلقي (إذا كان لدى طفل):

• كيف ستؤثر هذه الحالة على طفلي؟
• هل توجد علاجات لتخفيف أعراض طفلي؟
• ماذا يمكنني أن أفعل لمساعدة طفلي؟
• إذا أنجبت المزيد من الأطفال، فهل سيحدث هذا لهم أيضاً؟

باختصار (الرسالة الرئيسية)

ميثيموغلوبينية الدم اضطراب دموي نادر يؤثر على قدرة خلايا الدم الحمراء على نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يكون هذا الاضطراب وراثيًا لدى البعض، ولكنه ينتج في الغالب عن تناول أدوية معينة، أو التعرض لمواد كيميائية سامة، أو تعاطي المخدرات. قد تُسبب ميثيموغلوبينية الدم الخلقية (وخاصة النوع الثاني) أحيانًا مشاكل عصبية خطيرة، ولكنها في أغلب الأحيان لا تُسبب مشاكل صحية كبيرة. أما ميثيموغلوبينية الدم المكتسبة، فقد تُهدد الحياة في بعض الأحيان.

الأهم من ذلك كله، إذا كنت تعتقد أنك معرض لخطر الإصابة بهذا المرض، فلا تتردد في التحدث إلى الطبيب بشأنه. سيسعده مساعدتك.

ميثيموغلوبينية الدم ، متلازمة الطفل الأزرق، الزرقة، نقص الأكسجين في الدم، الهيموغلوبين، أمراض الدم، الأمراض الوراثية