هل يعاني طفلك من مشكلة نادرة في نمو الدماغ؟ (متلازمة ميلر-ديكر)

سنتحدث اليوم عن موضوع نادر وحساس للغاية بالنسبة للآباء، وهو متلازمة ميلر-ديكر. هذه حالة وراثية تؤثر على نمو دماغ الطفل. قد لا تكونوا قد سمعتم بهذا الاسم من قبل، ولكن معرفة هذه الحالة أمر بالغ الأهمية، خاصةً للآباء الجدد.

ما هي متلازمة ميلر-ديكر؟

ببساطة، متلازمة ميلر-ديكر هي حالة وراثية نادرة يكون فيها الجزء الخارجي من دماغ الطفل، المسمى القشرة المخية ، أملسًا. في الوضع الطبيعي، يحتوي هذا الجزء في الدماغ السليم على العديد من الطيات والتجاعيد والأخاديد المعقدة، تمامًا مثل حبة الجوز. ولكن في الأطفال المصابين بهذه الحالة، لا تتشكل هذه الطيات والأخاديد بشكل صحيح.

قد تظهر على الطفل المصاب بهذه الحالة بعض الأعراض الجسدية عند الولادة. وإلا، تبدأ مشاكل النمو والاضطرابات العصبية الحادة بالظهور في عمر ستة أشهر تقريبًا. غالبًا ما يكون السبب تغيرًا عشوائيًا في الكروموسومات. مع ذلك، في بعض الحالات، قد يكون السبب طفرة جينية موروثة من أحد الوالدين.

لسوء الحظ، لا يوجد علاج حتى الآن لمتلازمة ميلر-ديكر. إنها حالة مرضية تهدد الحياة، حيث يموت معظم الأطفال قبل بلوغهم سن الثانية.

تم وصف هذه الحالة لأول مرة في الستينيات من القرن الماضي من قبل طبيبين، هما جيمس كيو ميلر وإتش ديكر. ولهذا السبب تُسمى "متلازمة ميلر-ديكر".

ما هي الأسماء الأخرى لهذا؟

قد يستخدم طبيبك الاسم الطبي "انعدام التلافيف الدماغية" لمتلازمة ميلر-ديكر. ويعني انعدام التلافيف الدماغية "الدماغ الأملس". وقد تسمع أيضًا هذه الأسماء:

• متلازمة انعدام التلافيف الدماغية الكلاسيكية
• MDS
• متلازمة ميلر-ديكر لانسينسيفالي

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة ميلر-ديكر حالة نادرة للغاية ، إذ تصيب طفلاً واحداً من بين كل 100,000 مولود جديد. وهذا يعني أنه حتى في سريلانكا، من النادر جداً العثور على طفل مصاب بهذه الحالة.

ما هو السبب في ذلك؟

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ميلر-ديكر من نقص في جزء من الكروموسوم 17.نعم، هذا يعني أنهم فقدوا جينًا واحدًا أو أكثر. تخيل الأمر كما لو أن لدينا كتيبات تعليمات صغيرة في أجسامنا، نسميها الكروموسومات. داخل هذه الكروموسومات توجد الجينات، وهي الشفرات التي تتحكم في كل شيء في أجسامنا. لذا، غالبًا ما يحدث فقدان الجينات هذا بشكل عشوائي، أي بدون سبب واضح. يمكن أن يحدث فقدان الجينات هذا في الحيوانات المنوية، أو في البويضة، أو أثناء نمو الجنين بعد الإخصاب في الرحم.

في كثير من العائلات، عندما يولد طفل مصاب بهذه الحالة، لا يكون أي فرد من أفراد الأسرة قد أصيب بالمرض من قبل. وهذا يعني عدم وجود تاريخ عائلي للمرض.

مع ذلك، في بعض الأحيان، وفي حوالي عائلة واحدة من كل عشر عائلات ، يكون لدى أحد الوالدين جين مُعدَّل قليلاً على الكروموسوم 17، مما يعني أنه مُرتب بشكل خاطئ. يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم " الانتقال المتوازن" . ولأن جميع الجينات على هذا الكروموسوم موجودة، أي لا يوجد أي جين مفقود، فلن تظهر على الأم أو الأب أعراض متلازمة ميلر-ديكر. ولكن، عندما يُنجب أحد الوالدين المصابين بهذا النوع من "الانتقال" طفلاً، فقد يفقد الطفل أجزاءً من الجين بسبب الترتيب غير المنتظم.

يؤثر هذا النقص الجيني على طريقة نمو الدماغ أثناء وجود الجنين في الرحم. وكما ذكرنا سابقاً، فإن الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة المخية) لا يحتوي على الطيات والأخاديد المناسبة، فيصبح هذا الجزء أملس.

ما هي الأعراض؟

تؤثر متلازمة ميلر-ديكر على النمو البدني والعقلي للطفل. وتعتمد شدة الأعراض على مدى عدم اكتمال نمو دماغ الطفل.

قد يعاني الطفل من أعراض مثل:

• صعوبة في التنفس
• التأخر النمائي - وهذا يعني التأخر في القيام بالأشياء المناسبة لعمر الشخص.
• صعوبة البلع (عسر البلع)
• مشاكل التغذية
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي) - وهذا يعني أن عضلات الجسم ضعيفة ومترهلة.
• تيبس العضلات أو تشنجها
• النوبات - حالة تسبب نوبات متكررة.
• بطء النمو البدني

الخصائص التي يمكن ملاحظتها في مظهر الطفل

غالباً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ميلر-ديكر رؤوس أصغر من الحجم الطبيعي، وهذا ما يُعرف بصغر الرأس . وقد تظهر عليهم أيضاً بعض السمات الوجهية المميزة.

• تكون الأذنان منخفضتين عن الوضع الطبيعي وقد يكون لهما شكل غير عادي.
• الجبهة بارزة للأمام.
• الأنف صغير وقد يكون مرفوعاً.
• يبدو أن الجزء الأوسط من الوجه قد انخفض للداخل (نقص تنسج منتصف الوجه) .
• قد تصبح الشفة العليا أعرض، وقد يصبح الفك السفلي أصغر.

ما هي المضاعفات المحتملة؟

قد يعاني بعض الأطفال أيضاً من مضاعفات أخرى عند الولادة. على سبيل المثال:

• أمراض القلب الخلقية - أمراض القلب الموجودة عند الولادة.
• قد تكون الأصابع ملتوية أو منحنية (انحناء الأصابع) .
• مشاكل في الكلى.
• قد توجد بعض أعضاء البطن خارج البطن (فتق السرة) .

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

تُساعد بعض الفحوصات التي تُجرى أثناء الحمل، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية ، الطبيب على معرفة ما إذا كان لدى طفلكِ نمو دماغي غير طبيعي أو علامات أخرى للمتلازمة. في حال الاشتباه بذلك، قد يوصي الطبيب بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) لتأكيد ما إذا كان طفلكِ يحمل التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة ميلر-ديكر.

بعد ولادة الطفل، قد تلاحظين أنتِ أو طبيبكِ بعض ملامح الوجه المحددة المذكورة سابقًا. أو قد يبدأ الطفل بالمعاناة من نوبات صرع . غالبًا، لا يتجاوز هؤلاء الأطفال مراحل النمو الطبيعية التي تتراوح بين ثلاثة وخمسة أشهر، مثل الجلوس والتقلب.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

كما ذكرنا سابقاً، للأسف لا يوجد علاج لمتلازمة ميلر-ديكر . إنها حالة مرضية تهدد الحياة. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى السيطرة على الأعراض، مثل النوبات، وتوفير أقصى قدر من الراحة للطفل. ونظراً لصعوبة البلع، قد يحتاج بعض الأطفال إلى التغذية عبر أنبوب (التغذية الأنبوبية/التغذية المعوية) .

ماذا يمكنك أن تفعل إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة؟

إن رعاية وتربية طفل مصاب بمرض خطير يهدد حياته كهذا مهمة بالغة الصعوبة . قد تعاني من قلق وتوتر شديدين، بل وحتى اكتئاب . لذا، من المهم جدًا الاهتمام بصحتك الجسدية والنفسية أثناء رعاية طفلك.

يمكنك الحصول على المساعدة من أشياء مثل:

• ابحث عن خدمات الدعم التي يحتاجها طفلك، مثل خدمات إعادة التأهيل والرعاية الصحية المنزلية والأجهزة المساعدة.
• انضم إلى مجموعة دعم تضم آباءً لأطفال مثل هؤلاء. سيساعدك ذلك على الشعور بأنك لست وحدك، ويمكنك التعلم من تجارب الآخرين.
• تعرف على حالة طفلك وأي أعراض خاصة به.
• خصص وقتاً لنفسك . خذ قسطاً من الراحة، وافعل شيئاً تستمتع به.
• ابحث عن طرق صحية لتقليل التوتر. قد يكون ذلك مثلاً الذهاب في نزهة مع صديق أو بدء هواية جديدة.
• تحدث إلى أخصائي الصحة النفسية . سيمنحك ذلك الكثير من الراحة.
• إذا لزم الأمر، استخدم أدوية مثل مضادات الاكتئاب حسب توصية الطبيب.

هل يمكن الوقاية من متلازمة ميلر-ديكر؟

وبالمناسبة، هذا يعني أنه لا توجد طريقة حقيقية لمنع متلازمة ميلر-ديكر، التي تحدث فجأة دون سبب واضح.

ومع ذلك، إذا كان لديك طفل مصاب بهذه الحالة، فيمكن إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك مصابين بـ "الانتقال المتوازن" المذكور سابقًا على الكروموسوم 17. عندما ينجب أحد الوالدين المصاب بمثل هذا "الانتقال" طفلاً آخر، فعادةً ما يكون هناك احتمال بنسبة واحد إلى ثلاثة أن يصاب هذا الطفل أيضًا بمتلازمة ميلر-ديكر.

لذلك، من المهم جداً أن تلتقي أنت وشريكك بمستشار وراثي للتحدث عن هذا الخطر وخياراتك.

ما هو مستقبل الطفل المصاب بهذه الحالة؟

من المحزن حقًا قول هذا. عادةً ما يكون متوسط ​​عمر الأطفال المصابين بمتلازمة ميلر-ديكر قصيرًا جدًا . يعاني العديد منهم من نوبات صرع حادة قد تهدد حياتهم. أو، نظرًا لضعف عضلات الحلق، قد تحدث حالات مثل "التهاب الرئة الاستنشاقي" ، حيث يدخل الطعام والشراب إلى الرئتين. وهذا أمر بالغ الخطورة.

يموت معظم الأطفال قبل بلوغهم سن الثانية. وقد يعيش بعضهم حتى سن العاشرة. إلا أن بلوغ سن المراهقة أمر نادر للغاية.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت على طفلك أي من هذه الأعراض، فاستشر طبيباً على الفور:

• تأخر النمو - إذا لم تقم بالأشياء المناسبة لعمرك.
• إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس أو الأكل أو البلع.
• إذا كنت تعاني من نوبات متكررة.
• إذا بدا النمو الجسدي بطيئاً.
• إذا لاحظت ملامح وجه غير عادية أو خصائص جسدية غير مألوفة .

ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟

بمجرد أن تكتشف أن طفلك مصاب بمتلازمة ميلر-ديكر، يمكنك طرح أسئلة على الطبيب مثل:

• ما الذي يسبب إصابة طفلي بمتلازمة ميلر-ديكر؟
• ما هي العلاجات التي يمكن أن تساعد طفلي؟
• ما الذي يمكنني فعله لمساعدة طفلي في المنزل؟
• هل ينبغي عليّ وعلى شريكي الخضوع لاختبارات جينية؟
• ما هي المضاعفات الأخرى التي يجب أن أقلق بشأنها؟

وأخيراً، تذكر

عندما يُصاب طفلك بمرض خطير ومُهدد للحياة كهذا، من المهم طلب المساعدة من أخصائيين وخبراء رعاية صحية مُلمين بهذا المرض. يُمكن لطبيبك المساعدة في إدارة أعراض طفلك وتوفير أقصى قدر من الراحة له. كما يُمكنه ربطك بالموارد وخدمات الدعم التي تُساعد عائلتك على تجاوز هذه الفترة الصعبة.

استمتعوا قدر الإمكان بالوقت الذي تقضونه مع عائلتكم. كونوا محبين وداعمين لبعضكم البعض. حاولوا جمع ذكريات جميلة لا تُنسى. لا تحاولوا خوض هذه التجربة بمفردكم، فهناك الكثيرون ممن يمكنهم مساعدتكم.

متلازمة ميلر -ديكر، انعدام التلافيف الدماغية، نمو الدماغ، الأمراض الوراثية، الكروموسوم 17، صحة الأطفال، تأخر النمو