هل يعاني طفلك الصغير من هذا المرض النادر؟ (فرط غليسين الدم غير الكيتوني - NKH) دعونا نتحدث عن هذا الأمر

هل طفلك حديث الولادة دائمًا ما يكون نعسانًا، ولا يرغب في الرضاعة الطبيعية؟ أو هل يعاني من صعوبة في التنفس؟ من الطبيعي أن تشعري بالقلق عند ملاحظة هذه الأعراض. ​​في بعض الأحيان، قد يكون هناك مرض خطير ونادر وراء هذه الأعراض. ​​أحد هذه الأمراض هو فرط غليسين الدم غير الكيتوني (NKH). سنتحدث عن هذا الموضوع بالتفصيل وبأسلوب مبسط اليوم.

هل تعرف ما معنى `(NKH)`؟

ببساطة، "فرط غليسين الدم غير الكيتوني" أو "NKH" هو حالة وراثية نادرة للغاية . ما يحدث هو أن جسم الطفل لا يستطيع التحكم بشكل صحيح في جزيء يسمى "الغليسين" أو تكسيره.

قد تتساءل الآن ما هو الجلايسين. الجلايسين هو حمض أميني . وكما تُستخدم الطوب لبناء المباني، فإن هذه الأحماض الأمينية ضرورية لبناء البروتينات في أجسامنا. لذا، عندما يعجز جسم الطفل عن تنظيم مستوى الجلايسين بشكل صحيح، يبدأ بالتراكم في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة في الدماغ . تُسمى هذه الحالة فرط جلايسين الدم، حيث يرتفع مستوى الجلايسين بشكل غير ضروري. وقد يُسبب ذلك مشاكل عصبية خطيرة، وغيبوبة، وفي بعض الأحيان قد يؤدي إلى وفاة الطفل.

يشير مصطلح "غير كيتوني" في الاسم إلى اختلافه عن الأمراض الأخرى التي قد تسبب ارتفاعًا في مستوى الجلايسين في الجسم. يُعرف هذا المرض أيضًا باسم خلل أيضي وراثي، وهو حالة تحدث عند الولادة وتؤثر على سير بعض التفاعلات الكيميائية في الجسم. ويُطلق عليه أيضًا اسم اعتلال الدماغ الناتج عن الجلايسين.

هل توجد أي صيغ مختلفة لـ `(NKH)`؟

نعم، يقسم الباحثون مرض نقص كالسيوم الدم غير الكيسي إلى نوعين رئيسيين: النوع الكلاسيكي والنوع المتغير . وينتج هذا عن نوعين من التغيرات في الجينات. ويشير مصطلحا النوع الكلاسيكي والمتغير من مرض نقص كالسيوم الدم غير الكيسي إلى الجين الذي يحمل الطفرة.

ينقسم مرض نقص الحديد الكلوي الكلاسيكي (NKH) إلى نوعين: حاد ومخفف . ويتم تصنيفهما وفقًا لشدة الأعراض. ​​ويُعد مرض نقص الحديد الكلوي الحاد (NKH) هو الأكثر شيوعًا .

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

مرض نقص كالسيوم الدم غير الكيتوني (NKH) مرض نادر للغاية . يصيب هذا المرض طفلاً واحداً من بين كل 76,000 طفل حول العالم. لذا لا داعي للقلق عند سماعك عنه، ولكن من المهم جداً أن تكون على دراية به.

ما هي أعراض مرض (NKH)؟

تبدأ أعراض كل من الأشكال الحادة والخفيفة من مرض "NKH" عادةً عند الولادة . في بعض الأحيان، قد تظهر الأعراض خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر.

أعراض حالة (NKH) الحادة:

أول الأشياء التي قد يلاحظها الأطفال المصابون بـ (NKH) الحاد هي:

• النعاس المفرط (الخمول): يمكن أن يزداد هذا تدريجياً ويتطور إلى غيبوبة.
• ضعف العضلاتانخفاض التوتر العضلي: قد يشعر الطفل بأنه بلا حياة.
• صعوبات التنفس التي تهدد الحياة : يمكن ملاحظة ذلك في الأيام الأولى من الحياة.

إذا تجنبت هذه الأعراض المبكرة، فستلاحظ عادةً ما يلي:

• صعوبة في شرب الحليب.
• انقطاع التنفس المتقطع (انقطاع النفس).
• إعاقة ذهنية شديدة .
• تيبس العضلات غير الطبيعي (التشنج).
• نوبات يصعب السيطرة عليها .

غالباً ما يعجز هؤلاء الأطفال عن تحقيق مراحل النمو الطبيعية، كالزحف، وحمل الألعاب، والجلوس، والشرب من الزجاجة. وحتى لو تعلموا شيئاً، فقد تتراجع هذه المهارات مع مرور الوقت. تخيلوا مدى حزن الوالدين على ذلك.

خصائص نقص إنزيم NKH المخفف:

تكون أعراض فرط كالسيوم الدم غير الكيتوني الخفيف أقل حدة من أعراض فرط كالسيوم الدم غير الكيتوني الشديد، ولكنها غالبًا ما تكون متشابهة. عادةً ما يصل الأطفال المصابون بفرط كالسيوم الدم غير الكيتوني الخفيف إلى مراحل نموهم الطبيعية، ولكن قد تختلف قدراتهم بشكل كبير . قد يتأخر نموهم، ولكن معظمهم يتعلمون المشي والتحدث مع الآخرين في النهاية. يعاني بعض الأطفال من نوبات صرع، ولكنها عادةً ما تكون خفيفة وقابلة للعلاج. بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أعراض أخرى مثل الحركات اللاإرادية (الرقص الكوري)، وتيبس العضلات (التشنج)، وفرط النشاط.

ما الذي يسبب إصابة الأطفال بـ (NKH)؟

السبب الرئيسي لذلك هو تغيرات في الجينات، أو طفرات . على وجه الخصوص، حوالي 80% من الحالات ناتجة عن تغيرات في جين يُسمى (GLDC). أما الباقي فنادرًا ما يكون السبب تغيرات في جين يُسمى (AMT).

تُوجّه جينات (GLDC) و(AMT) أجسامنا لإنتاج إنزيمات مُحددة. تعمل هذه الإنزيمات معًا كمجموعة تُسمى نظام تكسير الجلايسين. تتمثل وظيفة هذا النظام في تكسير الجلايسين إلى جزيئات أصغر عندما لا نحتاجه. وعندما تزداد كمية الجلايسين، فإنها تُؤثر سلبًا على وظائف الدماغ.

لذا، إذا حدثت طفرة في أي من هذين الجينين، يصبح من الصعب على أجسامنا تكسير الجلايسين. بعض الطفرات تُضعف وظيفة نظام تكسير الجلايسين، بينما تُزيله طفرات أخرى تمامًا. عندما لا يعمل هذا النظام بشكل صحيح، يتراكم الجلايسين الزائد في أعضاء الطفل، وخاصة الدماغ. لا يزال العلماء يجهلون تمامًا كيف تُساهم هذه التشوهات في ظهور أعراض نقص الجلايسين غير الكيتوني.

يُورث مرض (NKH) بنمط وراثي متنحي. وهذا يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية يجب أن تحملان الطفرة. عادةً، يحمل كلا الوالدين البيولوجيين للشخص المصاب بمرض (NKH) نسخة واحدة من هذا الجين الطافر، لكنهما لا يُظهران أي أعراض.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص مرض (NKH)؟

لتشخيص مرض نقص كالسيوم الدم غير الكيتوني (NKH)، سيقوم طبيب طفلك أولاً بإجراء فحص بدني وإلقاء نظرة فاحصة على الأعراض. ​​ثم،

• يُقاس مستوى الجلايسين في السائل النخاعي الشوكي وبلازما الدم. عند انخفاض نشاط الإنزيم المذكور، يرتفع مستوى الجلايسين في كليهما. كما تزداد نسبة مستوى الجلايسين في السائل النخاعي الشوكي إلى مستواه في البلازما .
• كما أن فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مفيد للغاية، حيث يمكنه إظهار نمط محدد من التغيرات في أدمغة الأطفال المصابين بـ NKH.
• يمكن للاختبارات الجينية أيضًا التحقق من وجود طفرات في أحد الجينين اللذين يسببان مرض NKH.
• في حالات نادرة جداً، قد يتم أخذ قطعة صغيرة من الكبد للفحص (خزعة الكبد) لتأكيد التشخيص.

ما هي علاجات مرض نقص كالسيوم الدم غير الكيتوني (NKH)؟

نظرًا لأن الأطفال المصابين بفرط غليسين الدم غير الكيتوني عادةً ما يكونون مرضى للغاية، فإنهم يحتاجون إلى العلاج في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة . في هذه الوحدة، سيتلقى طفلك رعاية وعلاجًا على أعلى مستوى.

لسوء الحظ، لا يوجد حاليًا علاج لحالات نقص كالسيوم الدم غير الكيتوني الحادة . مع ذلك، قد تكون بعض العلاجات مفيدة للأطفال الرضع الذين يعانون من حالات أخف من نقص كالسيوم الدم غير الكيتوني. يجب إعطاء هذه العلاجات مبكرًا وبشكل مكثف لتحقيق أقصى قدر من الفعالية.

يمكن إعطاء هذه العلاجات منفردة أو مجتمعة:

• الأدوية التي تقلل من مستوى "(الجليسين)" في جسم الطفل (مثل "(بنزوات الصوديوم)" ).
• الأدوية التي تعمل ضد عمل "(الجليسين)" في خلايا عصبية معينة (مثل "(الكيتامين)" أو "(ديكستروميثورفان)" ).

يُعدّ التحكم في النوبات أمرًا بالغ الأهمية. قد يصعب السيطرة على النوبات باستخدام الأدوية التقليدية. ولنجاح العلاج، قد تحتاج إلى الجمع بين عدة أدوية، وقد يلزم تجنب بعضها، مثل حمض الفالبرويك . كما يُمكن أن يُساعد اتباع نظام غذائي كيتوني في السيطرة على النوبات.

علاج أعراض أخرى لـ (NKH):

• التهوية الميكانيكية.
• أنبوب يتم إدخاله في المعدة لتوفير الطعام (أنبوب فغر المعدة).
• العلاج الطبيعي.
• التدخل المبكر والدعم الإضافي.

إذا أمكنك ذلك، اسأل طبيبك عن إمكانية المشاركة في تجربة سريرية .

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بـ (NKH)؟

من الصعب تحديد المدة التي يمكن أن يعيشها المصابون بفرط غليسين الدم غير الكيتوني بدقة، وذلك لتعدد الطفرات الجينية وتفاوت شدة المرض بشكل كبير. مع ذلك، تُشير تقديرات مؤسسة فرط غليسين الدم غير الكيتوني إلى أن 80% من الأطفال المصابين بهذا المرض لا ينجون من فترة حديثي الولادة (الشهر الأول من العمر) . وحتى في حال نجاتهم من هذه الفترة، فإن العديد من الأطفال المصابين بفرط غليسين الدم غير الكيتوني الحاد لا يعيشون بعد سن الخامسة. سيتمكن الفريق الطبي المعالج لطفلك من تزويدك بمعلومات أدق حول هذا الأمر، فاعتمد على خبرتهم ودعمهم. أتفهم تمامًا مدى صعوبة سماع هذا الخبر.

هل يمكن الوقاية من هذا المرض؟

لا، مرض نقص كالسيوم الدم غير الكيتوني (NKH) هو حالة وراثية ولا يمكن الوقاية منها . إذا كنتِ قلقة من احتمال إصابة طفلكِ بهذه الحالة، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة قبل التخطيط للحمل.

متى يجب أن آخذ طفلي إلى الطبيب؟

إذا كان طفلك حديث الولادة يُظهر خمولاً مفرطاً أو لا يُبدي رغبة في الرضاعة الطبيعية ، فيجب عليكِ اصطحابه إلى طبيب أطفال على الفور. قد يُحيلكِ الطبيب أيضاً إلى قسم الطوارئ في المستشفى لتلقي العلاج الفوري. مهما كان سبب هذه الأعراض، فمن المهم فحصها فوراً.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيب طفلي؟

إذا كان طفلك مصابًا بمرض نقص فوسفات الدم غير الكيتوني (NKH)، فقد ترغبين في طرح هذه الأسئلة:

• ما هو سبب تكوين `(NKH)`؟
• ما هو نوع مرض (NKH) الذي يعاني منه طفلي؟
• ما هي خيارات العلاج التي توصي بها؟
• هل توجد أي اختبارات يمكنها التنبؤ بمدى خطورة هذا المرض؟
• إلى أي مدى يمكن أن يتقدم طفلي من حيث النمو (المشي، الكلام، الذكاء)؟
• هل سيضطر طفلي لتناول الدواء لبقية حياته؟
• هل يمكن أن يصاب أطفالي في المستقبل أيضاً بمرض (NKH)؟
• هل يمكنك أن توصي بمجموعة دعم؟

عند تشخيص إصابة طفلكِ بفرط غليسين الدم غير الكيتوني (NKH)، قد يكون الخبر صادمًا ومربكًا. قد يكون من الصعب جدًا معرفة أن طفلكِ مصاب بحالة نادرة ذات علاجات محدودة. إن أمكن، ابحثي عن مجموعة دعم لعائلات الأطفال المصابين بفرط غليسين الدم غير الكيتوني. التحدث مع آخرين مروا بنفس تجربتكِ قد يمنحكِ بعض القوة ويساعدكِ على التأقلم. تذكري أن الفريق الطبي لطفلكِ موجود لدعمكِ في كل خطوة.

## أمور مهمة يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

• (NKH) هو مرض وراثي نادر وخطير للغاية .
• وهذا يؤدي إلى تراكم مادة كيميائية تسمى "الجليسين" في جسم الطفل، وخاصة في الدماغ .
• تبدأ الأعراض عادة عند الولادة ويمكن أن تشمل النعاس المفرط وصعوبة الرضاعة وصعوبة التنفس والنوبات.
• حالة شديدة (NKH)على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك بعض العلاجات الخفيفة.
• إذا ظهرت هذه الأعراض على طفلك، فمن الضروري طلب المشورة الطبية على الفور .
• لست وحدك في هذه الرحلة. اطلب المساعدة من فريقك الطبي ومجموعات الدعم . قوتك النفسية مهمة للغاية أيضاً.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. أهم شيء في هذه الأوقات العصيبة هو التحلي بالصبر والقوة.

فرط غليسين الدم غير الكيتوني، NKH، غليسين، أمراض وراثية، أمراض الطفولة، اضطرابات عصبية، عيوب أيضية