هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن مرض بيليزايوس-ميرزباخر (PMD)!

هل سمعتِ من قبل بمرض بيليسوس-ميرزباخر، أو اختصاراً PMD؟ ربما لاحظتِ أن طفلكِ يعاني من تأخر في النمو، أو صعوبة في المشي، أو أعراض أخرى غير معتادة، وقد تشعرين بالقلق. في الواقع، هذا مرض نادر جداً، أي أنه لا يصيب الكثيرين. لكن من المهم أن تكوني على دراية به، خاصةً إذا كان أحد أفراد عائلتكِ قد عانى من هذه المشاكل.

ما هو مرض بيليسوس-ميرزباخر (PMD)؟ دعونا نفهمه ببساطة!

ببساطة، مرض بيليزايوس-ميرزباخر (PMD) هو حالة نادرة غالباً ما تكون وراثية ، أي أنها تنتقل من جيل إلى جيل، وتؤثر على الدماغ والحبل الشوكي (العصب الرئيسي الممتد أسفل العمود الفقري). ويسبب هذا المرض بشكل رئيسي مشاكل في الحركة، مثل المشي والجري والقفز، بالإضافة إلى مشاكل في وظائف العضلات.

تخيل الأمر كالأسلاك الكهربائية في أجسامنا. هذه الأسلاك هي التي تنقل الرسائل من دماغنا إلى جميع أنحاء الجسم. في حالة ضمور العضلات التدريجي، لا يتطور الغلاف الواقي المحيط بهذه الأعصاب، والذي يُسمى الميالين، بشكل كافٍ. الميالين أشبه بغلاف بلاستيكي على سلك كهربائي، وهو ما يسمح للرسائل العصبية بالانتقال بسرعة ودقة. لذا، عندما يقلّ هذا الغلاف المياليني، تحدث مشاكل في نقل الرسائل العصبية.

قد يعاني بعض المصابين بضمور العضلات التدريجي من تأخر في النمو، ما يعني تأخرهم في التعلم أو الكلام أو المشي، بما يتناسب مع أعمارهم. يُعدّ ضمور العضلات التدريجي مرضًا متفاقمًا ، ما يعني أن الأعراض قد تزداد سوءًا مع مرور الوقت.

كيف يؤثر هذا المرض على أجسامنا؟ (ما هو مرض الحثل الكريات البيضاء؟)

مرض ضمور المادة البيضاء (PMD) هو اضطراب وراثي ينتمي إلى مجموعة أمراض تُسمى ضمور المادة البيضاء. تُؤثر هذه الأمراض على المادة البيضاء في الجهاز العصبي، حيث توجد الألياف العصبية المُغلفة بالميالين. في حالة PMD، لا يُنتج الجسم كمية كافية من الميالين، مما يُؤدي إلى تلف هذه المادة البيضاء. ولهذا السبب، لا تنتقل الرسائل من الدماغ إلى باقي أجزاء الجسم بشكل صحيح.

تخيل، إذا لم يسلك الشخص الذي يحمل رسالة المسار الصحيح، فقد تتعثر الرسالة في الطريق، أو تذهب إلى المكان الخطأ، أليس كذلك؟ هذا ما يحدث لجهازنا العصبي عندما يفقد المايلين.

من هم الأكثر عرضة للإصابة باضطراب ما قبل الحيض؟

يُصيب مرض ضمور العضلات التدريجي (PMD) في الغالب الأولاد والرجال ، وذلك لأنه اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X. وهذا يعني أن الطفرة المسببة لهذا المرض تقع على الكروموسوم X. وكما هو معروف، تمتلك الإناث كروموسومين X، بينما يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

لذا، حتى لو كانت المرأة تحمل هذه الطفرة الجينية على أحد كروموسومي X، فقد لا تكون الأعراض شديدة بسبب وجود كروموسوم X سليم آخر. وقد لا يتطور المرض على الإطلاق. أما إذا كان الرجل يحمل هذه الطفرة على كروموسوم X الوحيد لديه، فإن خطر إصابته بالمرض يكون أعلى.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض بيليساوس-ميرزباخر؟

يوجد نوعان رئيسيان من مرض بيليسوس-ميرزباخر:

1. مرض بيليزايوس-ميرزباخر الكلاسيكي

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا . تبدأ الأعراض عادةً خلال السنة الأولى من عمر الطفل . يُسبب مرض ضمور العضلات الحركي الكلاسيكي مشاكل في العضلات والحركة بشكل رئيسي. على سبيل المثال، قد يعاني الطفل من العرج، أو بطء المشي، أو صعوبة في الحفاظ على التوازن.

تتطور القدرات الفكرية للأشخاص المصابين بهذا النوع الكلاسيكي من اضطراب ما بعد الصدمة، أي القدرة على التعلم والتذكر، بشكل جيد عادةً حتى سن المراهقة. ولكن بعد ذلك قد يتوقف هذا التطور. وبعد سن المراهقة، قد يحدث تراجع تدريجي في القدرات الفكرية.

2. مرض بيليزايوس-ميرزباخر الخلقي

هذا النوع نادر نسبياً وأكثر حدة . في هذا النوع، يمكن أن تظهر أعراض مثل مشاكل الحركة الشديدة، وتأخر النمو، ومشاكل التغذية، والنوبات في مرحلة الرضاعة، في غضون بضعة أشهر من الولادة.

الأطفال المصابون بضمور العضلات الخلقي لا يتعلمون المشي عادةً، كما أن الكثير منهم يواجه صعوبة في الكلام، مع أنهم قادرون على فهم ما يقوله الآخرون. هذا وضع مؤسف للغاية.

ما مدى شيوع هذا المرض المسمى PMD؟

كما ذكرنا سابقاً، يُعدّ مرض بيليزايوس-ميرزباخر مرضاً نادراً جداً . ووفقاً لخبراء في دول مثل الولايات المتحدة، يُصاب به واحد من كل 200,000 ذكر تقريباً، بينما تقلّ هذه النسبة بين الإناث. ورغم صعوبة الحصول على إحصاءات دقيقة حول هذا المرض في سريلانكا، إلا أنه يُعتبر مرضاً نادراً على مستوى العالم.

ما هي أعراض اضطراب ما قبل الحيض؟

قد تختلف أعراض مرض بيليسوس-ميرزباخر من شخص لآخر، ولكن هناك بعض الأعراض الشائعة:

• مشاكل التوازن: عدم القدرة على الحفاظ على التوازن المناسب أثناء المشي أو الوقوف.
• تأخر النمو: تأخر في الكلام والمشي واللعب حسب العمر.
• مشاكل التغذية: صعوبة في مص أو بلع الطعام. وقد يؤدي ذلك أيضاً إلى فقدان الوزن.
• الصرير: صوت عالٍ بشكل غير طبيعي أثناء التنفس.
• حركات العين اللاإرادية (الرأرأة): حركة سريعة ومستمرة وغير منضبطة للعينين ذهابًا وإيابًا أو لأعلى ولأسفل.
• الرعشة اللاإرادية للجسم أو الارتعاش (خلل التوتر العضلي): انقباضات عضلية لا يمكن السيطرة عليها أو ارتعاش أجزاء الجسم.
• ضعف زيادة الوزن: عدم اكتساب الوزن بما يتناسب مع العمر.
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي): شعور بالضعف، ونقص في قوة العضلات.

إذا كان طفلك يعاني من واحد أو أكثر من هذه الأعراض، فمن المهم جداً طلب المشورة الطبية على الفور .

ما الذي يسبب اضطراب ما قبل الحيض؟

غالباً ما يكون مرض بيليسوس-ميرزباخر ناتجاً عن طفرة في جين PLP1 . ويمكن أن تكون هذه الطفرة وراثية من أحد الوالدين أو كليهما.

مع ذلك، لم يُعثر على طفرة جينية في جين PLP1 لدى حوالي 20% من الأولاد المصابين باضطراب ما قبل الحيض. قد يكون لدى بعضهم طفرة في جين GJC2 ، بينما قد يُصاب آخرون بهذا الاضطراب دون سبب واضح. هذه هي تعقيدات الطب.

كيف يتم تشخيص اضطراب ما قبل الحيض؟

قد يشتبه طبيب طفلك في إصابته باضطراب ما قبل الحيض بناءً على أعراضه. وقد يطلب إجراء عدة فحوصات لتأكيد هذا الاشتباه.

• الفحوصات التصويرية: من بينها، يُعدّ التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) الأهم. يُستخدم هذا الفحص للكشف عن نقص الميالين في دماغ الطفل وحبله الشوكي. إنه أشبه بالتقاط صورة.
• الاختبارات الجينية: تُجرى هذه الاختبارات عن طريق أخذ عينة دم، لتحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية المسببة لمرض ضمور العضلات التدريجي موجودة. وهذه هي الطريقة الوحيدة لتأكيد الإصابة بالمرض بشكل قاطع.

ما هي علاجات اضطراب ما قبل الحيض؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمرض بيليسو-ميرزباخر حتى الآن . مع ذلك، لا يعني هذا أنه لا يوجد ما يمكننا فعله. الهدف الرئيسي من العلاج هو تحسين جودة حياة المريض والسيطرة على الأعراض .

هناك عدة طرق علاجية يمكن استخدامها لهذا الغرض:

• الأدوية: يمكن إعطاء الأدوية لتقليل تشنجات العضلات والنوبات.
• العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي: يساعدان على تحسين توازن الطفل وقوته ومهاراته الحركية. وعلى وجه التحديد، يدربانه على المشي واللعب والقيام بالأشياء بمفرده.
• علاجات العين: يمكن علاج حركات العين اللاإرادية المذكورة سابقًا (الرأرأة) بالنظارات أو، في بعض الحالات، بالجراحة.
• الاستشارات: مستشار مرخص في مجال الصحة النفسيةمن المهم جدًا استشارة الطبيب. ستساعدك هذه الاستشارة على التغلب على التوتر والقلق المصاحبين للإصابة بمرض وراثي كهذا، كما ستساعدك على مواجهته بطريقة صحية. وهذا أمر بالغ الأهمية للطفل ووالديه على حد سواء.

ما هو تشخيص مرض PMD؟

يعتمد مآل مرض PMD، أي مدى تأثير المرض عليك ومدة حياتك المتوقعة، على شدة الأعراض . ​​فالأشخاص الذين يعانون من أعراض حادة هم أكثر عرضة للإصابة بمسار مرضي أكثر حدة وعمر أقصر.

مع ذلك، قد لا يعاني بعض الأشخاص من أعراض حادة. قد يعيشون حياة طبيعية دون أن تؤثر الأعراض بشكل كبير على أنشطتهم اليومية. يمكن لطبيبك أو ممرضتك مساعدتك في فهم كيفية تأثير اضطراب ما قبل الحيض عليك أو على طفلك. لا تفقد الأمل أبدًا.

هل هناك طريقة للوقاية من اضطراب ما قبل الحيض؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة للوقاية من مرض بيليسوس-ميرزباخر لأنه حالة وراثية.

ومع ذلك، إذا كنت تعاني من مرض PMD، أو إذا كنت تعتقد أنك قد تكون حاملاً للمرض (أي إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمرض)، فقد ترغب في التفكير في إجراء اختبار جيني .

يمكن للفحص الجيني تحديد ما إذا كنت تحمل الطفرة الجينية المسببة لمرض ضمور العضلات التدريجي. يمكنك استشارة أخصائي علم الوراثة لفهم نتائج الفحص ومعرفة مدى احتمالية إصابة أطفالك بهذا المرض. وهذا مفيد جدًا في التخطيط للمستقبل.

أسئلة لطرحها على طبيبك

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض بيليسوس-ميرزباخر، أو إذا كنت تشك في ذلك، فيمكنك طرح هذه الأسئلة على طبيبك:

• ما الذي يجعل طفلي/أنا أكثر عرضة للإصابة بمرض بيليسوس-ميرزباخر؟
• ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض بيليسوس-ميرزباخر؟
• ما هي علاجات مرض بيليساوس-ميرزباخر؟ ما هو العلاج الأنسب لي/لطفلي؟
• ما هي احتمالية أن يرث أطفالي مرض بيليسوس-ميرزباخر مني؟

إضافةً إلى هذه الأسئلة، تحدث مع طبيبك عن أي شيء يدور في ذهنك، وأي مخاوف أو شكوك لديك. لا تكتم أي شيء في داخلك.

وأخيرًا، أهم شيء يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

من الطبيعي أن تشعر بالصدمة والحزن عندما تكتشف إصابة طفلك بمرض بيليسيوس-ميرزباخر. هذا يحدث للجميع. تذكر، لست وحدك .

يختلف علاج اضطراب ما بعد الصدمة باختلاف نوع المرض وشدة الأعراض. ​​يعاني بعض المصابين بهذا الاضطراب من أعراض خفيفة، لذا لا تتأثر قدراتهم أو متوسط ​​أعمارهم بشكل ملحوظ.

تعاون مع طبيبك لوضع خطة علاجية تناسبك أنت وعائلتك.بالمعلومات الصحيحة والدعم والحب، يمكنك مواجهة هذا التحدي. حاول دائماً التفكير بإيجابية.

مرض بيليسوس -ميرزباخر، PMD، الأمراض الوراثية، الميالين، الجهاز العصبي، طب الأطفال، تأخر النمو