هل يعاني طفلك الصغير من مشاكل في السمع والحنجرة؟ دعونا نتعرف على متلازمة بيندريد!

هل لا ينزعج طفلك الصغير من الأصوات العالية؟ أو لا يلتفت عندما يُنادى باسمه؟ أحيانًا، قد يكون وراء هذه الأمور حالة وراثية نادرة لا تخطر على بالنا. هذه هي متلازمة بيندريد . لا تقلق، سنتحدث اليوم عنها ببساطة وبأسلوب يسهل عليك فهمه.

ما هي متلازمة بيندريد؟

باختصار، متلازمة بندرد حالة وراثية نادرة . في هذه الحالة، قد يولد طفلك مصابًا بفقدان سمع دائم. غالبًا ما يؤثر هذا الفقدان على كلتا الأذنين وقد يتفاقم مع مرور الوقت. بالإضافة إلى ذلك، قد يُصاب الأطفال والشباب المصابون بمتلازمة بندرد بتضخم الغدة الدرقية، وهو تضخم في الغدة الدرقية في الرقبة. في بعض الأحيان، ولكن نادرًا جدًا، قد يُسبب هذا التضخم أيضًا قصورًا في الغدة الدرقية.

تخيّل مدى صعوبة اكتشاف إصابة طفلك بهذه الحالة. لكن الأهم هو عدم الذعر . سيساعدك طبيبك في إدارة الحالة والسيطرة على أعراض طفلك قدر الإمكان. كما سيُطلعك على أجهزة السمع المناسبة لطفلك، بالإضافة إلى استراتيجيات التواصل. عندها لن يُشكّل ضعف السمع عائقًا كبيرًا أمام مهارات طفلك اللغوية وتعلّمه.

ما هي أعراض متلازمة بيندريد؟

العرض الرئيسي والأكثر وضوحًا لهذه الحالة هو فقدان السمع . وتختلف درجة هذا الفقدان من شخص لآخر. قد يعاني بعض الأطفال من فقدان سمع يتراوح بين الخفيف والشديد (الصمم). على سبيل المثال، قد يتمكن الطفل المصاب بفقدان سمع متوسط ​​من سماع الناس يتحدثون، لكنه قد لا يتمكن من فهم ما يقولونه.

في أغلب الأحيان، يكون فقدان السمع هذا موجودًا عند الولادة، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يظهر خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة أو حتى في وقت لاحق.

قد تشمل أعراض فقدان السمع الناتج عن متلازمة بيندريد ما يلي:

• لا يرتجف الطفل الصغير حتى عندما يسمع ضوضاء عالية.
• لا يستجيب الطفل عند مناداته باسمه.
• لم ينطق الطفل كلمته الأولى منذ ما يقرب من عام.
• يبدأ الكلام في وقت متأخر مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس العمر.
• يطلب منك الطفل باستمرار أن "تقول ذلك مرة أخرى".

بالإضافة إلى مشاكل السمع هذه، قد تكون هناك عدة أعراض أخرى:

• مشاكل التوازن أثناء المشي - على سبيل المثال، استغراق وقت طويل لبدء المشي. ومع ذلك، لا يحدث هذا للجميع وهو نادر الحدوث.
• تضخم الغدة الدرقية - غالباً ما يُلاحظ هذا عندما يكون الطفل أكبر سناً قليلاً، أي خلال فترة المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
• قصور الغدة الدرقية - هذه حالة نادرة جداً أيضاً.

لماذا تحدث متلازمة بيندريد هذه؟

السبب الرئيسي لمتلازمة بيندريد هو طفرة جينية في جين يُسمى "SLC26A4" . يُساعد هذا الجين الجسم على إنتاج بروتين يُسمى "بيندرين" . يرتبط هذا البروتين بحاسة السمع ووظيفة الغدة الدرقية. هل تعلم أن الغدة الدرقية تُنتج هرمونات تُنظم كيفية استخدام الجسم للطاقة (عملية الأيض)؟

لذا، عندما تحدث مشكلة في بروتين البندرين، قد لا تتطور التراكيب المسؤولة عن السمع في الأذن الداخلية للطفل بشكل سليم . وهذا ما يُسبب حالة تُسمى فقدان السمع الحسي العصبي . ويعني مصطلح "حسي عصبي" أن هذا الفقدان دائم وينتج عن مشكلة في الأذن الداخلية نفسها. وتشمل هذه المشاكل ما يلي:

• تضخم القنوات الدهليزية : القنوات الدهليزية عبارة عن أنابيب عظمية صغيرة تربط الأذن الداخلية بالجمجمة. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بتضخم القنوات الدهليزية من فقدان السمع.
• قوقعة ذات عدد لفات أقل من المعتاد : القوقعة هي الجزء الداخلي من الجهاز السمعي. وهي بنية حلزونية، تشبه أخدود الحلزون. تحتوي عادةً على لفتين وثلاثة أرباع اللفة. قد يكون لدى الطفل المصاب بمتلازمة بندرد عدد لفات أقل في هذه القوقعة مقارنةً بالشخص الطبيعي. ويرتبط هذا أيضًا بفقدان السمع.

كما ذكرتُ سابقاً، يؤثر البيندرين أيضاً على طريقة عمل الغدة الدرقية. لذا، عند وجود مشاكل في الغدة الدرقية، قد تتضخم (تضخم الغدة الدرقية) ولا تنتج ما يكفي من الهرمونات.

كيف ينتقل متلازمة بيندريد وراثياً إلى الطفل؟

قد يبدو هذا معقدًا بعض الشيء، لكن دعني أشرحه ببساطة. يرث الطفل المصاب بمتلازمة بيندريد هذه الصفة بنمط وراثي متنحي . حسنًا، يبدو هذا معقدًا بعض الشيء، أليس كذلك؟ باختصار، الأمر كالتالي:

لكي تظهر هذه الأعراض على الطفل، يجب أن يرث نسختين من هذه الطفرة الجينية - واحدة من أمه وواحدة من أبيه.

في هذه الحالة، كلا الوالدين حاملان للجين الطافر. أي أن لكل منهما جينًا طافرًا وجينًا سليمًا. وبسبب هذا الجين السليم، لا يُصاب الوالدان بمتلازمة بندرد. مع ذلك، عند إنجاب طفل، تبلغ احتمالية إصابة الطفل بالمرض حوالي 25% . تخيل الأمر كأنك تُلقي عملتين معدنيتين، وستظهر كلتاهما على الوجه الآخر.

كيف يتم تشخيص متلازمة بيندريد؟

كيفية فحص السمع عند الأطفال حديثي الولادةتُجرى فحوصات السمع عادةً في المستشفيات. إذا أشار فحص السمع إلى وجود ضعف في السمع، فستكون هناك حاجة إلى مزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص. عندها فقط تُجرى فحوصات أكثر تحديدًا للتحقق من متلازمة بندرد. أو، إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من مشكلة في السمع، يمكنك مراجعة الطبيب. في هذه الحالة، من المرجح أن تراجع طبيبًا متخصصًا في الأنف والأذن والحنجرة أو أخصائيًا في علم الوراثة .

سيسألك الطبيب أسئلة حول مشكلة السمع لدى طفلك. على سبيل المثال، متى لاحظتها لأول مرة، وهل عانى أي فرد من عائلتك من مشاكل في السمع من قبل؟ بما أن متلازمة بندرد وراثية، فمن المحتمل أن يكون أحد أفراد عائلتك مصابًا بها أيضًا.

هذه هي الاختبارات التي تساعد في تشخيص متلازمة بيندريد:

• اختبارات السمع : تشمل هذه الاختبارات اختبارات مثل الانبعاثات الصوتية الأذنية (OAE) واستجابة جذع الدماغ السمعية (ABR) . تُقيّم هذه الاختبارات وظائف الأذن الداخلية والمسارات السمعية. ومع تقدم الطفل في السن، قد تُجرى المزيد من الاختبارات لمتابعة تطور ضعف السمع.
• الفحوصات التصويرية : يُجرى فحص التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن أي تشوهات في الأذن الداخلية. على سبيل المثال، يمكن لهذه الفحوصات الكشف عن تضخم القنوات الدهليزية أو وجود خلل في القوقعة.
• الاختبارات الجينية : يمكن أن تؤكد اختبارات الدم التي تتحقق من وجود طفرة جينية SLC26A4 التشخيص.

إذا كان طفلك يعاني من تضخم الغدة الدرقية، فقد يحتاج أيضًا إلى زيارة طبيب متخصص في الغدد الصماء للتحقق من وجود مشاكل في الغدة الدرقية.

كيف يتم علاج متلازمة بيندريد؟

بصراحة، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة بيندريد حتى الآن . مع ذلك، تتوفر خيارات عديدة للسيطرة على الحالة. يعتمد العلاج على عوامل كثيرة، مثل نوع التشوهات الموجودة في الأذن الداخلية للطفل ومدى شدة فقدان السمع.

خيارات علاج متلازمة بيندريد:

• أساليب التعليم والتواصل: يحتاج الطفل إلى المساعدة في تعلم طرق أخرى للتواصل والتفاعل مع الآخرين، ليس فقط من خلال السمع. على سبيل المثال، لغة الإشارة.
• أجهزة السمع : سماعات الأذن أو غرسة قوقعة الأذن لمساعدة طفلك على السمع بشكل أفضل.نعم، قد يكون ذلك ضرورياً. توفر هذه الأجهزة مساعدة كبيرة، فعلى الأقل يبدأ الطفل بسماع الأصوات. ويتعاون أخصائي السمع مع أخصائي الأنف والأذن والحنجرة لتحديد أنسب تقنية سمعية للطفل.
• علاجات الغدة الدرقية : إذا كان طفلك يعاني من قصور الغدة الدرقية، فقد يحتاج إلى تناول أقراص هرمون الغدة الدرقية (مكملات الغدة الدرقية). أما إذا كان تضخم الغدة الدرقية كبيرًا جدًا، فقد يلزم استئصاله جراحيًا (استئصال الغدة الدرقية).

إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة بيندريد، فماذا أتوقع؟

في معظم حالات متلازمة بيندريد ، يتفاقم فقدان السمع تدريجيًا (فقدان سمع متفاقم) . قد يفقد بعض الأطفال سمعهم تمامًا مع مرور الوقت. ومع ذلك، تختلف شدة هذه الحالة من شخص لآخر. يستخدم العديد من الأطفال أجهزة السمع أو زراعة القوقعة لتحسين سمعهم إلى حد كبير والعيش حياة طبيعية. سيقدم لك الفريق الطبي المعالج لطفلك النصائح بشأن أفضل خيارات العلاج المتاحة لتحسين سمعه.

الأهم هو تشخيص هذه الحالة وبدء العلاج في أسرع وقت ممكن. بهذه الطريقة، يستطيع الطفل تعلم كيفية التواصل مع الآخرين والنمو والتطور مع أقرانه من نفس العمر.

متلازمة بيندريد حالة تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، فهذا لا يعني أن الطفل لن يكون قادراً على فهم الآخرين أو التعبير عن أفكاره.

كيف ينبغي لي أن أعتني بطفلي؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة بيندريد، فمن المهم حمايته من إصابات الرأس، تمامًا كأي طفل آخر . على سبيل المثال، ارتداء الخوذة عند ركوب الدراجة يُساعد في تقليل خطر فقدان السمع المفاجئ نتيجة إصابة في الرأس في حادث. أمور بسيطة كهذه قد تُحدث فرقًا كبيرًا.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

بغض النظر عما إذا كان السبب متلازمة بيندريد أو أي شيء آخر، إذا لاحظت أي تغييرات أو قصور في سمع طفلك، فعليك بالتأكيد مراجعة الطبيب. فكلما تم التشخيص مبكراً، كلما أمكن السيطرة على فقدان السمع وبدء العلاج. وهذا أمر بالغ الأهمية لمستقبل الطفل.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيب طفلي؟

عندما تذهب لرؤية الطبيب، كن مستعداً لطرح أسئلة مثل هذه:

• من سيكون ضمن الفريق الطبي المعالج لطفلي؟ (مثلاً: طبيب الأنف والأذن والحنجرة، أخصائي السمع، أخصائي علم الوراثة)
• ما هي العلامات التي تدل على أن سمع طفلي يتدهور؟
• ما هي خيارات العلاج؟
• ما هو جدول العلاج الذي تقترحه؟
• ما هي الأنشطة الأخرى التي قد تضر بسمع طفلي؟ (مثل الضوضاء العالية، وبعض الرياضات)
• ما هي الموارد المتاحة لمساعدة الأطفال وأولياء أمورهم على التأقلم مع فقدان السمع في مرحلة الطفولة؟ (مثل خدمات الاستشارة، مجموعات الدعم)

مع متلازمة بيندريد، قد يفقد الطفل القدرة على سماع الأصوات التي تساعده على التواصل مع محيطه. مع ذلك، لا يعني هذا أن الطفل يجب أن يتجنب هذه التفاعلات إلى الأبد. يمكن أن تكون المعينات السمعية عونًا كبيرًا للعديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة. إن تعلم مهارات التواصل في سن مبكرة يُساعد طفلك على أن يكون أكثر اجتماعية، بغض النظر عن درجة فقدان السمع لديه. سيتمكن فريق الرعاية الصحية لطفلك من التحدث معك حول الخطوات التي يمكنك أنت وعائلتك اتخاذها لمساعدة طفلك. لا تقلق، فأنت لست وحدك!

أهم النقاط التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

• متلازمة بيندريد هي حالة وراثية تسبب بشكل رئيسي فقدان السمع وأحيانًا التهاب الأذن الوسطى.
• يُعد الكشف المبكر والعلاج أمراً بالغ الأهمية، إذ يمكن أن يُحسّن ذلك بشكل كبير من جودة حياة الطفل.
• على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك طرقاً للسيطرة على الحالة. وتشمل هذه الطرق استخدام المعينات السمعية، وعلاج النطق، وعلاج الغدة الدرقية إذا لزم الأمر.
• من الضروري توفير الحب والدعم والتشجيع للطفل. مع اتباع النصائح الطبية، ساعد الطفل على عيش حياة طبيعية وسعيدة.
• احمِ طفلك من إصابات الرأس. سيقلل ذلك من احتمالية تفاقم فقدان السمع.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك. فهم مستعدون دائماً لمساعدتك.

متلازمة بيندريد ، ضعف السمع، التهاب اللوزتين، الأمراض الوراثية، صحة الأطفال، أجهزة السمع، الغدة الدرقية