هل يُعاني طفلكِ من بقع داكنة صغيرة حول شفتيه، أو داخل فمه، أو على يديه؟ قد تظنين أنها مجرد بقع عادية، لكن قد تُفاجئين عندما تعلمين أن هذه البقع قد تكون مرتبطة بنوع من الأورام التي تنمو داخل الجسم، وخاصة في الأمعاء. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها مهمة يجب الانتباه إليها، تُسمى متلازمة بوتز-جيغرز، أو اختصارًا PJS.
ببساطة، ما هي متلازمة بوتز-جيغرز (PJS)؟
متلازمة بوتز-جيغرز (PJS) هي حالة وراثية تُسبب نموّات صغيرة (سلائل) داخل الجسم وظهور بقع داكنة على الجلد وداخل الفم. ولحسن الحظ، فإن هذه النموّات والبقع ليست سرطانية (حميدة) . لكن المشكلة تكمن في أن الأشخاص المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز أكثر عرضة للإصابة بالسرطان في المستقبل مقارنةً بغيرهم.
تظهر هذه البقع الداكنة (المعروفة طبيًا باسم "فرط التصبغ المخاطي الجلدي") عادةً في مرحلة الطفولة، لكنها تتلاشى تدريجيًا مع التقدم في العمر. أما نوع الورم الذي ذكرته (السلائل الورمية) فينشأ غالبًا في الجهاز الهضمي، أي في أماكن مثل الأمعاء الدقيقة والمعدة والقولون . ولكن في بعض الأحيان، قد تنشأ أيضًا في أماكن مثل الكلى والمثانة والرئتين والأنف. يمكن أن تسبب هذه الأورام مضاعفات مختلفة، وقد تتحول أحيانًا إلى سرطان.
إذا كنت تعاني من متلازمة بوتز-جيغرز، فسيقوم طبيبك بفحصك بانتظام للكشف عن السرطان والأورام عالية الخطورة.
ما مدى شيوع هذا المرض؟
هذه حالة نادرة للغاية. على الرغم من أنه لا يُعرف بالضبط عدد المصابين بها، إلا أن الباحثين يقدرون أنها تصيب ما بين شخص واحد من بين كل 300,000 وشخص واحد من بين كل 25,000 شخص .
ما هي أعراض متلازمة بوتز-جيغرز؟
تُسبب متلازمة بوتز-جيغز بشكل رئيسي ظهور بقع داكنة (في مرحلة الطفولة) وأورام حميدة (لدى الأطفال والبالغين على حد سواء). دعونا نتناول هذه الأعراض بشكل منفصل.
| نوع الأعراض | أشياء تستحق المشاهدة |
|---|---|
| بقع داكنة | قد تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز بقع زرقاء رمادية أو بنية. يظن البعض خطأً أنها مجرد نمش. تظهر هذه البقع عادةً في عمر سنة إلى سنتين، وتختفي في عمر 18-19 سنة. وهي صغيرة الحجم، يتراوح قطرها بين 1 و5 مليمترات. وتُلاحظ هذه البقع بشكل شائع في:
|
| الأعراض التي تسببها الأورام الحميدة | تظهر أعراض أورام الجهاز الهضمي عادةً بين سن العاشرة والثلاثين. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
|
لماذا يتطور هذا المرض؟ ما هو السبب؟
معظم المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز لديهم طفرة في جين يُسمى STK11. يُعد STK11 جينًا كابحًا للأورام. ببساطة، تتمثل وظيفة هذا الجين في التحكم في النمو غير المنضبط للخلايا في الجسم.
تخيّل هذا الجين كمفتاح إضاءة. فهو يُطفئ "الضوء" الذي يتحكم في نمو الخلايا. عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، يكون الأمر كما لو أن المفتاح معطل والضوء مضاء باستمرار. ولأنه لا يوجد ما يمنع الخلايا من النمو، فإنها تستمر في الانقسام والتكاثر معًا، مُشكّلةً أورامًا.
يرث حوالي 80% من المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز هذه الطفرة الجينية من أحد والديهم. أما النسبة المتبقية (20%) فقد لا يكون لديهم تاريخ عائلي للمرض، ولكن قد تظهر لديهم هذه الطفرة الجينية بشكل طبيعي. يُصاب بعض الأشخاص بمتلازمة بوتز-جيغرز دون أي تغييرات في جين STK11، ولا يزال السبب الدقيق وراء ذلك غير معروف للعلماء.
كيف يُورث هذا المرض؟
عادةً، يرث الطفل هذا الجين المُعدَّل من أحد الوالدين. ويُورَث بنمط وراثي سائد. وهذا يعني أنه سواء ورثت الأم أو الأب هذا الجين المُعدَّل "STK11"، فإن الطفل يكون مُعرَّضًا لخطر متزايد للإصابة بأعراض ومضاعفات متلازمة بوتز-جيغرز. إذا كنتَ تحمل هذه الطفرة الجينية، فإن طفلك لديه فرصة بنسبة 50% لوراثتها.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة بوتز-جيغرز؟
أخطر المضاعفات هو السرطان .يقول الباحثون إن الشخص المصاب بمتلازمة بوتز-جيغرز لديه خطر الإصابة بالسرطان طوال حياته بنسبة تصل إلى 93% . ولهذا السبب، يُجري الأطباء فحوصات دورية للكشف عن السرطان ومحاولة اكتشافه مبكراً.
ومن المضاعفات الأخرى:
- الانغلاف المعوي: يحدث هذا عندما يندفع ورم حميد كبير في الأمعاء الدقيقة إلى الداخل، مما يؤدي إلى انحناء جزء من الأمعاء. قد تصيب هذه الحالة ما يصل إلى 69% من المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز.
- انسداد الأمعاء الدقيقة: يمكن للأورام أن تسد الأمعاء الدقيقة. يصاب حوالي 50% من المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز بانسداد معوي حاد يتطلب جراحة قبل سن العشرين.
- نزيف من الجهاز الهضمي: يمكن للأورام أن تضغط على أنسجة الأمعاء وتسبب النزيف.
- فقر الدم الناتج عن نقص الحديد: يتسبب النزيف المستمر في انخفاض نسبة الحديد في الجسم، مما يؤدي إلى فقر الدم.
مضاعفات خاصة بالنساء والرجال
- النساء: أورام المبيض (أورام الحبل الجنسي) ونوع نادر وخطير من السرطان يسمى الورم الغدي الخبيث، والذي يتطور في عنق الرحم. وهذا قد يسبب عدم انتظام الدورة الشهرية أو البلوغ المبكر.
- الرجال: قد يُصابون بأورام في الخصيتين (أورام خلايا سيرتولي). وهذا قد يُسبب نمو الثدي (التثدي)، والبلوغ المبكر، وقد تنمو عظامهم بشكل أسرع من المعتاد، مما يؤدي في النهاية إلى قصر القامة.
متلازمة بوتز-جيغرز وخطر الإصابة بالسرطان
تزيد متلازمة بوتز-جيغرز بشكل ملحوظ من خطر الإصابة بسرطانات الجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم. ويبلغ متوسط عمر تشخيص السرطان لدى مرضى متلازمة بوتز-جيغرز حوالي 42 عامًا.
| نوع السرطان | معدل الإصابة بمرضى متلازمة بوتز-جيغرز |
|---|---|
| سرطان القولون والمستقيم | تصل إلى 40% |
| سرطان الثدي | 30% - 50% |
| سرطان البنكرياس | 11% - 36% |
| سرطان المعدة | تصل إلى 30% |
| سرطان المبيض | 20% |
| سرطان الرئة | 15% |
| سرطان الأمعاء الدقيقة | تصل إلى 13% |
كيف يتم تشخيص متلازمة بوتز-جيغرز؟
يُشخَّص العديد من الأشخاص بمتلازمة بوتز-جيغرز بعد مراجعة الطبيب بسبب أعراض مثل انسداد الأمعاء أو الانغلاف المعوي. ويبلغ متوسط عمر التشخيص حوالي 23 عامًا. وللتشخيص، يبحث الأطباء عن الأعراض التالية:
- هل يعاني أي فرد من أفراد العائلة من متلازمة بي جيه إس؟
- بقع داكنة على الجلد.
- ما إذا كانت هناك زوائد لحمية في الجهاز الهضمي.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كنت تعاني من طفرة جينية `STK11`.
الاختبارات لتشخيص المرض
قد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات مختلفة للتحقق من وجود أورام في أمعائك. ومن بينها:
- تنظير القولون: فحص الأمعاء الغليظة باستخدام أنبوب مزود بكاميرا.
- التنظير العلوي: فحص المريء والمعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة.
- التنظير الكبسولي: ابتلاع كبسولة تحتوي على كاميرا صغيرة. تلتقط هذه الكاميرا صوراً أثناء مرورها عبر الجهاز الهضمي.
يمكنك أيضًا أخذ عينة دم لمعرفة ما إذا كنت تعاني من فقر الدم بسبب نقص الحديد.
ما هي علاجات متلازمة بوتز-جيغرز؟
لا يمكن علاج متلازمة بوتز-جيغز بشكل كامل، لذا فإن الهدف الرئيسي للعلاج هو مراقبة خطر الإصابة بالسرطان ومنع المضاعفات التي يسببها الورم.
يستطيع الأطباء استئصال الأورام في الأمعاء الغليظة أثناء تنظير القولون. كما يمكنهم استئصال الأورام في المعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة عند الضرورة. وفي بعض الأحيان، تُستخدم إجراءات خاصة مثل تنظير الأمعاء بمساعدة البالون لاستئصال الأورام الموجودة في عمق الأمعاء الدقيقة.
في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لإزالة الكيس.
ما هي الفحوصات التي أحتاج إلى الخضوع لها بانتظام؟
إذا كنت مصابًا بمتلازمة بوتز-جيغرز، فستحتاج إلى إجراء فحوصات دورية منتظمة طوال حياتك للكشف المبكر عن السرطان والمضاعفات الأخرى. قد يبدو هذا الأمر مزعجًا بعض الشيء، ولكنه ضروري لحماية حياتك.
| نوع الاختبار | حان وقت القيام بذلك |
|---|---|
| اختبارات موحدة للجميع | |
| فحص الأمعاء الدقيقة (التصوير المقطعي المحوسب/التصوير بالرنين المغناطيسي للأمعاء أو تنظير الأمعاء بكبسولة الفيديو) | يبدأ الفحص في سن 8-10 سنوات، وكل سنتين إلى ثلاث سنوات في حالة وجود أورام. |
| التنظير العلوي للجهاز الهضمي | يبدأ الفحص في سن 12 عامًا، سنويًا في حالة وجود أورام، أو كل 2-3 سنوات. |
| فحص البنكرياس (تصوير البنكرياس والقنوات الصفراوية بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالموجات فوق الصوتية التنظيرية) | يبدأ من سن 25-30، مرة كل 1-2 سنة. |
| اختبار متخصص للنساء | |
| فحص الثدي | ابتداءً من سن 25، يجب زيارة الطبيب مرتين في السنة وإجراء فحص الماموجرام والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي كل عام. |
| الفحوصات النسائية | فحص الحوض ومسحة عنق الرحم سنوياً من سن 18 إلى 20 عاماً. |
| اختبارات خاصة بالرجال | |
| فحص الخصيتين | الفحوصات الطبية السنوية لدى الطبيب ابتداءً من سن العاشرة. |
هل يمكن الوقاية من هذا المرض؟
بما أن متلازمة بوتز-جيغز عادة ما تكون وراثية، فلا يوجد شيء يمكننا فعله لمنع تطورها.
لكن إذا كنت مصابًا بمتلازمة بوتز-جيغرز، فإن أهم ما يمكنك فعله هو إبلاغ عائلتك بذلك وإحالتهم إلى استشارة وراثية . عندها يمكن فحصهم للكشف عن هذه الطفرة الجينية والحصول على النصائح اللازمة للوقاية من السرطان.
إذا كنتِ مصابة بمتلازمة بوتز-جيغز، فإن طفلكِ لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بها. ولكن توجد الآن طرق لتقليل هذا الخطر. على سبيل المثال، إذا كنتِ ستنجبين طفلاً عن طريق التلقيح الصناعي (IVF)، فيمكن استخدام تقنية تُسمى التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) للتحقق من وجود طفرة جينية في الجنين. هذه إجراءات معقدة ومكلفة، لذا من المهم التحدث مع طبيبكِ بشأنها.
الرسالة الرئيسية
- متلازمة بوتز-جيغرز (PJS) هي مرض وراثي وراثي في المقام الأول.
- وهذا يتسبب في ظهور بقع داكنة على الجلد في سن مبكرة، وخاصة حول الشفاه وداخل الفم.
- تتشكل الأورام غير السرطانية (السلائل) في الجهاز الهضمي، مما قد يسبب مضاعفات مثل آلام المعدة والنزيف وانسداد الأمعاء.
- الشخص المصاب بمتلازمة بوتز-جيغرز لديه خطر مرتفع للغاية للإصابة بالسرطان خلال حياته.
- على الرغم من أن هذا المرض لا يُشفى، إلا أن إجراء الفحوصات الطبية الدورية (الفحوصات التشخيصية) يُتيح الكشف المبكر عن المضاعفات والسرطان، وبالتالي إنقاذ الأرواح. من المهم جدًا التواصل المستمر مع الطبيب.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك