هل يعاني طفلك من مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ لا تقلقي، دعينا نكتشف ذلك ببساطة!

إنّ الفرحة التي تغمركِ عند رؤية مولودكِ الجديد لا توصف، أليس كذلك؟ ولكن عندما تسمعين عن بعض الفحوصات التي تُجرى في المستشفى بعد الولادة، ينتابكِ شعورٌ بالخوف والفضول. أحد هذه الفحوصات هو فحص بيلة الفينيل كيتون (PKU). قد لا تكونين قد سمعتِ بهذا الاسم من قبل، ولكنه فحصٌ بالغ الأهمية. سنتحدث اليوم عن هذه الحالة النادرة المعروفة باسم بيلة الفينيل كيتون، ولكن إذا تم تشخيصها مبكراً، يُمكن السيطرة عليها تماماً، ويستطيع الطفل أن يعيش حياةً صحية.

ببساطة، ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟

بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي اضطراب وراثي نادر ينتقل من الوالدين. لا يستطيع الطفل المصاب بهذا المرض هضم أو تكسير حمض الفينيل ألانين الأميني الموجود في الأطعمة البروتينية التي نتناولها بشكل صحيح.

تخيّل أجسامنا كمصنع ضخم. الطعام الذي نتناوله هو المواد الخام التي نُدخلها إليه. تستخدم هذه المواد الخام بواسطة إنزيمات دقيقة تُسمى الإنزيمات لصنع ما تحتاجه أجسامنا. يعاني الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون (PKU) من نقص أو انعدام إنتاج إنزيم خاص يُسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH)، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين.

ماذا يحدث إذن؟ يبدأ الفينيل ألانين، الذي يحصل عليه الطفل من حليب الأم ثم من الأطعمة التي يتناولها، بالتراكم في الدم بدلاً من التخلص منه. وعندما تزداد كمية الفينيل ألانين المتراكمة بهذه الطريقة، يصبح ساماً لدماغ الطفل . وإذا تُرك دون علاج، فقد يُلحق الضرر بالدماغ ويسبب مضاعفات خطيرة كالإعاقة الذهنية وتأخر النمو.

ما هي أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون؟

يبدو الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون بصحة جيدة تمامًا عند الولادة، لذا قد لا تظهر عليه أي تغيرات ملحوظة في البداية. إذا تُركت الحالة دون علاج، ستبدأ الأعراض بالظهور بين عمر ثلاثة وستة أشهر. خلال هذه الفترة، قد تلاحظين تأخرًا طفيفًا في نمو طفلك.

بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل حوالي عام واحد، إذا تُرك دون علاج، فقد تظهر الأعراض التالية.

كيف يؤثر الحمل على الأم المصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون؟

هذه نقطة بالغة الأهمية. إذا حملت امرأة مصابة ببيلة الفينيل كيتون (PKU) ولم يتم السيطرة على حالتها خلال فترة الحمل، فقد يؤثر ذلك على الجنين. إذ أن ارتفاع مستوى الفينيل ألانين في دم الأم قد يضر بالجنين.

وهذا يزيد من خطر الإجهاض ويمكن أن يسبب أيضاً مضاعفات مختلفة للجنين.

• أمراض القلب الخلقية
• بعض التغيرات في شكل الوجه
• انخفاض وزن الولادة
• صغر حجم الرأس (صغر الرأس)

لماذا يتطور مرض بيلة الفينيل كيتون؟ ما هو السبب؟

كما ذكرنا سابقاً، فإن مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) مرض وراثي. وينتج عن طفرة في جين يُسمى "PAH" في الجسم. هذا الجين مسؤول عن إنتاج الإنزيم الذي يُحلل الفينيل ألانين. عند حدوث طفرة في هذا الجين، لا يُنتج هذا الإنزيم، أو يحدث خلل في إنتاجه.

يُورث هذا المرض بنمط وراثي متنحي. ببساطة، الأمر كالتالي:

لكي يُصاب الطفل بالمرض، يجب أن يرث نسخة واحدة من الجين المُعدَّل من كلٍّ من والديه . إذا ورث الجين من أحد الوالدين فقط، فلن يُصاب الطفل بالمرض. مع ذلك، قد يكون هذا الوالد حاملاً للمرض، ما يعني أنه قد لا تظهر عليه أعراض، ولكنه قادر على نقل الجين إلى أبنائه في المستقبل.

كيف يشخص الأطباء مرض بيلة الفينيل كيتون؟

أصبح تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون أسهل بكثير الآن بفضل فحص حديثي الولادة.

بعد مرور ما بين ٢٤ و٧٢ ساعة من ولادة طفلك، سيقوم طبيب أو ممرضة في المستشفى بوخز كعب طفلك بإبرة صغيرة وجمع بضع قطرات من الدم على بطاقة خاصة. يُسمى هذا الفحص "فحص وخز الكعب". تُستخدم عينة الدم هذه للتحقق من مستوى الفينيل ألانين في دم طفلك.

إذا كان مستوى الفينيل ألانين في الدم مرتفعًا، تُجرى فحوصات إضافية للدم والبول لتأكيد التشخيص. وفي بعض الأحيان، يُمكن إجراء فحص جيني لتحديد التغير الجيني المحدد المُسبب للمرض.

ما هي علاجات مرض بيلة الفينيل كيتون؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض بيلة الفينيل كيتون. مع ذلك، يمكن السيطرة على الحالة بشكل جيد طوال العمر . قد تعود الأعراض إذا توقف العلاج. العلاج الرئيسي هو اتباع نظام غذائي خاص، وأحيانًا تناول الأدوية.

1. نظام غذائي خاص منخفض الفينيل ألانين

هذا هو الجزء الأهم والرئيسي في إدارة مرض بيلة الفينيل كيتون.يجب على الشخص المصاب بمرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين لبقية حياته.

بما أن الفينيل ألانين جزء من البروتين، فيجب الحد من تناول الأطعمة الغنية بالبروتين .

• اللحوم والأسماك والدجاج
• بيض
• الحليب ومنتجات الألبان (الزبادي، الجبن)
• الحبوب مثل العدس والحمص
• منتجات الصويا
• المكسرات

مع ذلك، ولأن الجسم يحتاج إلى كمية معينة من البروتين للنمو، يُنصح باستشارة أخصائي تغذية لتحديد كمية البروتين المناسبة. سيقوم الأخصائي بوضع خطة غذائية متوازنة ومناسبة للطفل/الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون.

ينبغي البدء فوراً بإعطاء الأطفال حديثي الولادة المصابين ببيلة الفينيل كيتون تركيبة غذائية خاصة لا تحتوي على فينيل ألانين.

2. الأدوية

بالنسبة لبعض مرضى بيلة الفينيل كيتون، قد تكون الأدوية مفيدة بالإضافة إلى النظام الغذائي. ولا ينبغي استخدامها إلا بناءً على توصية الطبيب.

• سابروترين ثنائي هيدروكلوريد (كوفان®): يساعد هذا الدواء بعض المرضى على تكسير الفينيل ألانين في الجسم. مع ذلك، ينبغي الاستمرار في اتباع نظام غذائي صحي أثناء تناول هذا الدواء.
• بيجفالياس (بالينزيك®): هذا لقاح يُوصى به للمرضى البالغين. وهو يزود الجسم بإنزيم يُحلل الفينيل ألانين.

هل من الممكن أن يعيش المرء حياة طبيعية مع مرض بيلة الفينيل كيتون؟

نعم، هذا صحيح بالتأكيد! على الرغم من أن مرض بيلة الفينيل كيتون هو حالة تستمر مدى الحياة، إلا أنه إذا تم اكتشافه مبكراً وإدارته بشكل صحيح، يمكن تقليل تأثيره على الصحة.

قد يكون اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة تحديًا في بعض الأحيان، لكنك لست وحدك. طبيبك وأخصائي التغذية موجودان دائمًا لمساعدتك. كما أن الانضمام إلى مجموعات دعم مع أشخاص آخرين مصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) سيساعدك على تبادل الخبرات واكتساب القوة.

ربما تكون قد رأيت بعض زجاجات المشروبات "الدايت" وعلب العلكة مع تحذير يقول "مرضى بيلة الفينيل كيتون: يحتوي على فينيل ألانين". هذا لإعلام الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون بأن المنتج يحتوي على الأسبارتام، الذي يحتوي على فينيل ألانين.

إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تشعرون بالتوتر بسبب مرض بيلة الفينيل كيتون، فلا تترددوا في التحدث إلى أخصائي الصحة النفسية . فالصحة النفسية لا تقل أهمية عن الصحة البدنية.