هل سمعت من قبل عن مرض "البورفيريا"؟ دعونا نتحدث عن هذا المرض النادر!

تُعدّ عملية إنتاج مادة تُسمى "الهيم" عمليةً معقدةً ومذهلةً تحدث داخل جسمك. هذا الهيم ضروري لإنتاج الهيموجلوبين، المسؤول عن اللون الأحمر للدم، والذي ينقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. ليس هذا فحسب، بل يُساعد الهيم أيضًا في العديد من الوظائف الحيوية الأخرى داخل خلايانا. مع ذلك، قد تتعطل عملية إنتاج الهيم أحيانًا، ما يُؤدي إلى ظهور حالات مرضية نادرة تُعرف باسم "البورفيريا". لا تقلق، سنتحدث عن هذا الأمر ببساطة.

ما هو مرض البورفيريا تحديداً؟

ببساطة، البورفيريا اسم شائع لمجموعة من الأمراض النادرة التي تؤثر على عملية إنتاج الهيم في الجسم. تخيل الأمر على النحو التالي: إنتاج الهيم أشبه بعملية معقدة من ثماني خطوات. تتطلب كل خطوة من هذه الخطوات ثمانية إنزيمات محددة لتعمل بشكل صحيح. الإنزيمات هي بروتينات تُسرّع التفاعلات الكيميائية في الجسم. كما تشارك في هذه العملية مواد كيميائية تُسمى "البورفيرينات" و"سلائف البورفيرين".

والآن، فكّر في الأمر، ماذا يحدث إذا لم يعمل إنزيمٌ ما في إحدى هذه الخطوات الثماني بشكلٍ صحيح؟ من هنا تبدأ المشكلة. فكما هو الحال في التفاعلات المتسلسلة، عندما لا يعمل هذا الإنزيم، تبدأ البورفيرينات وسلائفها التي سبقته بالتراكم داخل خلايا الجسم. وهذا التراكم للمواد الكيميائية هو ما يُسبب أعراض البورفيريا.

قد تتساءل: "لماذا لا يعمل هذا الإنزيم بشكل صحيح؟" في أغلب الأحيان، يكون السبب طفرة جينية. أي أن هناك تغييراً في الجين المسؤول عن ترميز إنزيم يشارك في عملية إنتاج الهيم. هذا المرض، المسمى البورفيريا، غالباً ما يكون وراثياً. أي أن هذه الطفرة الجينية يمكن أن تنتقل إلى أفراد آخرين من العائلة. إذا حدث ذلك، فقد يُصابون هم أيضاً بالبورفيريا أو يكونون حاملين للمرض.

لكن لا تقلق. إذا تم تشخيص إصابتك بهذه الحالة، يمكن للأطباء مساعدتك في السيطرة على الأعراض، وربما حتى الوقاية منها. وهذا بدوره سيساعد في تقليل تأثير هذه الحالات على حياتك.

هل هناك أنواع من البورفيريا؟

نعم، هناك حوالي ثمانية أنواع من البورفيريا. ويُطلق عليها الأطباء مجتمعةً اسم "البورفيريات". سيحدد الأطباء نوع البورفيريا التي تعاني منها بناءً على الأعراض التي تظهر عليك ومكان تراكم تلك المواد الكيميائية الزائدة التي ذكرتها سابقاً في جسمك.

بشكل عام، يمكن تقسيم هذه الأنواع من البورفيريا إلى مجموعتين رئيسيتين بناءً على أعراضها:

• البورفيريا الحادة (تسمى أحيانًا "البورفيريا الكبدية الحادة")
• البورفيريا الجلدية

البورفيريا الحادة

قد تُسبب هذه المجموعة من الأمراض ألمًا شديدًا في المعدة وأعراضًا أخرى. كما قد تُسبب بعض أنواع البورفيريا الحادة حساسية الجلد لأشعة الشمس وظهور بثور جلدية.

فيما يلي بعض أنواع البورفيريا الحادة:

• البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP): هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من البورفيريا الحادة. يمكن أن يسبب ألمًا حادًا ومفاجئًا في البطن، ولكن لا توجد حساسية لأشعة الشمس أو تقرحات جلدية.
• مرض الكوبروبورفيريا الوراثي (HCP): إلى جانب تقلصات المعدة المفاجئة، قد يصبح جلدك حساسًا لأشعة الشمس ويصاب بالبثور.
• البورفيريا المتغيرة (VP): في هذه الحالة، قد تعاني من تقلصات مفاجئة في المعدة و/أو بثور جلدية. وقد تزداد هذه الأعراض سوءًا عند التعرض لأشعة الشمس.
• بورفيريا نقص إنزيم ALAD: يرمز ALAD إلى إنزيم "ديهيدراتاز حمض دلتا-أمينوليفولينيك (ALA)". وهو نوع نادر جدًا من البورفيريا، وعادةً ما تظهر أعراضه في مرحلة الطفولة.

البورفيريا الجلدية

تُسبب هذه المجموعة من الأمراض أعراضًا جلدية عند التعرض لأشعة الشمس، وقد تشمل هذه الأعراض الألم، وتغير لون الجلد، والتورم، و/أو ظهور بثور. وبحسب السبب الكامن، قد يُصاب بعض الأشخاص بنوع من البورفيريا الجلدية المصحوبة ببثور، بينما قد لا يُصاب آخرون بهذا النوع.

أنواع البورفيريا الجلدية الفقاعية:

• البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT): هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من البورفيريا.
• البورفيريا الإريثروبويتينية الخلقية (CEP): يشير مصطلح "الإريثروبويتينية" إلى نخاع العظم، وهو الموقع الرئيسي لتراكم البورفيرينات الزائدة في هذا المرض. وهو نوع نادر جدًا من البورفيريا.

أنواع البورفيريا الجلدية غير المصحوبة ببثور:

• بروتوبورفيريا الإريثروبويتينية (EPP) والبورفيريا المرتبطة بالكروموسوم X (XLP): تُسمى هذه الأمراض أيضًا "البروتوبورفيريا" لأن المادة الكيميائية التي تتراكم في هذه الأمراض هي "بروتوبورفيرين". "مرتبطة بالكروموسوم X" تعني وجود طفرة جينية على الكروموسوم X.
• البورفيريا الكبدية المكونة للدم:وهذا أيضاً نوع نادر للغاية من البورفيريا.

ما هي أعراض مرض البورفيريا؟

تختلف الأعراض التي تعاني منها ومدة استمرارها باختلاف نوع البورفيريا التي تعاني منها. قد تكون الأعراض خفيفة جدًا أو شديدة جدًا. قد لا تظهر أي أعراض على بعض المصابين بالبورفيريا. مع ذلك، في بعض الحالات، قد تُهدد هذه الأعراض الحياة إذا لم تُعالج بشكل صحيح.

أعراض البورفيريا الحادة

تنتج البورفيريا الحادة عن زيادة في مستويات سلائف الهيم، حمض أمينوليفولينيك (ALA) وبورفوبيلينوجين (PBG). تؤثر هذه المواد على طريقة عمل الجهاز العصبي. فكر في الأمر، كل شيء بدءًا من تحريك عضلاتك وحتى هضم الطعام يتحكم فيه الجهاز العصبي. تسبب البورفيريا خللًا في الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض على شكل نوبات.

قد تسبب البورفيريا الحادة أعراضًا مثل:

• ألم شديد في المعدة
• الغثيان والقيء
• إمساك
• ألم في الصدر، الظهر، الذراعين، و/أو الساقين
• قلق
• أرق
• تغيرات عقلية مثل الارتباك والتهيّج والهلوسة
• العمل الجاد
• تسارع ضربات القلب (تسرع القلب)
• ضغط دم مرتفع
• تنميل، إحساس بالوخز (مذل)
• ضعف العضلات أو الشلل (وهذا قد يؤثر أيضاً على العضلات التي تساعدك على التنفس)
• النوبات
• البول الداكن أو الأحمر (يمكن أن تغير البورفيرينات والمواد الكيميائية الأخرى لون البول)

إذا كنت تعاني من مرض الكوبروبورفيريا الوراثي (HCP) أو البورفيريا المتغيرة (VP)، فقد تكون بشرتك حساسة لأشعة الشمس. وقد يؤدي التعرض لأشعة الشمس إلى ظهور بثور، وتغير لون الجلد، و/أو ندوب.

كم من الوقت يمكن أن تستمر حالة البورفيريا الحادة؟

قد تستمر نوبة كهذه من ثلاثة إلى سبعة أيام، ولكنها قد تطول أكثر إذا تُركت دون علاج. وقد يستغرق زوال الأعراض تمامًا أسابيع أو حتى شهورًا. قد لا تُصاب إلا بنوبة واحدة أو بضع نوبات طوال حياتك، بينما قد يُصاب البعض بنوبات عديدة في السنة.

يمكن أن تسبب البورفيريا الحادة مضاعفات طويلة الأمد مثل ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي، ونادراً ما تسبب سرطان الكبد.

أعراض البورفيريا الجلدية غير المصحوبة بتقرحات (EPP/XLP)

تُسبب البورفيريا الجلدية أعراضًا جلدية عند التعرض لأشعة الشمس، سواءً كانت أشعة الشمس المباشرة في الخارج أو أشعة الشمس المتسللة عبر النوافذ. كما قد تُسبب بعض أنواع الإضاءة الاصطناعية أعراضًا أيضًا. ولا يُسبب هذا النوع من البورفيريا ألمًا حادًا ومفاجئًا في المعدة أو أعراضًا أخرى تُصاحب عادةً نوبة البورفيريا.

عندما تبدأ بالتعرض لأشعة الشمس، قد تشعر بوخز في البداية. إذا لم تبتعد عن الشمس بسرعة، فقد تُصاب بما يسميه الأطباء "التفاعل الضوئي السام". قد تظهر عليك أعراض جلدية مثل هذه، خاصة على وجهك ويديك وقدميك:

• مثير للحكة
• خدر
• تورم
• ألم شديد في المنطقة المصابة
• بقع صغيرة أرجوانية أو حمراء أو بنية على الجلد ((Petechiae))

هذه الأعراض مؤلمة للغاية وتستمر عادةً من يومين إلى خمسة أيام. يُنصح بالبقاء في المنزل وتبريد المناطق المصابة (على سبيل المثال، باستخدام هواء بارد من مكيف الهواء).

أعراض البورفيريا الجلدية الفقاعية

البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT)

قد يعاني الأشخاص المصابون بداء ما بعد السكتة الدماغية من أعراض مثل:

• بثور جلدية (غالباً على ظهر اليدين)
• ندوب
• تغير لون الجلد
• زيادة سمك الجلد
• جلد هش يتمزق بسهولة حتى مع أدنى إصابة أو ضغط
• نمو الشعر المفرط (غالباً على الوجه، أو جانبي الجبهة، أو في أماكن مثل الذقن)

البورفيريا الإريثروبويتينية الخلقية (CEP)

تبدأ أعراض هذا النوع الحاد من البورفيريا بالظهور بعد الولادة بفترة وجيزة أو في سن مبكرة جدًا. أولى العلامات هي البول الأحمر. ولأن حفاضات الطفل تكون ملطخة باللون الأحمر، غالبًا ما يميل الأطباء إلى فحص التهاب المسالك البولية أولًا.

تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمرض التهاب الدماغ النزفي المزمن ما يلي:

• ظهور بثور جلدية شديدة حتى مع التعرض لأشعة الشمس أو الضوء الفلوري ولو بكمية قليلة
• تصبح البثور مصابة بالعدوى، مما يسبب التهابات العظام وتلفها.
• فقدان بعض أجزاء الوجه (الأذن وغضروف الأنف)
• تحول لون الأسنان إلى الرمادي البني
• فقر الدم - يعني هذا نقص خلايا الدم الحمراء في الدم. وفي بعض الأحيان يكون نقل الدم ضرورياً.
• تضخم الطحال
• انخفاض عدد الصفائح الدموية (`(انخفاض عدد الصفائح الدموية)`)

ما هي أسباب مرض البورفيريا؟

تنتج البورفيريا الحادة عن تغيرات في بعض الجينات. ومع ذلك، فإن مجرد وراثة تغير جيني لا يعني بالضرورة ظهور أعراض البورفيريا.كثير من الأشخاص الذين يحملون التغيرات الجينية المرتبطة بالبورفيريا لا تظهر عليهم أعراض. ​​وهذا يعني أن الفحص الجيني وحده لا يكفي لتأكيد التشخيص. الطريقة الوحيدة للتأكد من أن الأعراض ناتجة عن البورفيريا الحادة هي فحص البول للكشف عن مستويات حمض ألفا لينولينيك (ALA) والبوربوبيلين جليكول (PBG).

يعتقد الخبراء أن عوامل أخرى، مثل الهرمونات وبعض الأدوية والأطعمة التي نتناولها، قد تُسهم في ظهور النوبات الحادة. إذا وُلد الشخص مصابًا بطفرة جينية مرتبطة بمرض البورفيريا الحاد، فإن هذه العوامل الأخرى قد تزيد من احتمالية حدوث النوبات.

من بين الأمور التي يمكن أن تؤدي إلى هذا النوع من الهجمات ما يلي:

• زيادة مستويات الهرمونات الجنسية الأنثوية (على سبيل المثال، خلال المرحلة الأصفرية من الدورة الشهرية)
• بعض الأدوية (على سبيل المثال، حبوب النوم، حبوب منع الحمل)
• الإفراط في الشرب
• تدخين
• تناول كميات قليلة من الكربوهيدرات (على سبيل المثال، عند الصيام أو اتباع نظام غذائي خاص)

أسباب البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT)

البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) هي نوع من البورفيريا يصيب البالغين عادةً، وهي تختلف قليلاً عن الأنواع الأخرى. يُطلق عليها الأطباء اسم "الأسباب المكتسبة". وهذا يعني أنه يمكن الإصابة بها حتى في حال عدم وجود طفرة جينية.

عادةً، تتضافر عاملان أو أكثر من عوامل الخطر لتعطيل إنتاج الهيم الطبيعي. وتشمل هذه العوامل ما يلي:

• استخدام الإستروجين (على سبيل المثال، حبوب منع الحمل أو العلاج بالهرمونات البديلة)
• الإفراط في الشرب
• زيادة مستويات الحديد في الجسم (فرط الحديد / داء ترسب الأصبغة الدموية)
• عدوى التهاب الكبد الوبائي سي
• عدوى فيروس نقص المناعة البشرية
• تدخين

كيف يشخص الأطباء هذا المرض؟

يشخص الأطباء مرض البورفيريا عن طريق الفحص السريري وإجراء الفحوصات المخبرية. قد تخضع لواحد أو أكثر من هذه الفحوصات:

• تحاليل الدم
• اختبارات البول
• اختبارات البراز

سيشرح لك طبيبك الفحوصات التي تحتاجها وما يمكن أن يكشفه كل فحص. قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء فحص جيني لك ولأفراد عائلتك. يمكن لهذا الفحص تحديد التغيرات الجينية المحددة التي قد تسبب مرض البورفيريا.

كيف يتم علاج البورفيريا؟

تعتمد خيارات العلاج على نوع البورفيريا التي تعاني منها وكيف تؤثر عليك. سيشرح لك طبيبك ما هو الأنسب لحالتك. إليك بعض الأمور العامة التي يمكنك توقعها.

علاج البورفيريا الحادة

إذا كنت تعاني من البورفيريا الحادة، فقد تحتاج إلى دخول المستشفى لتلقي العلاج عند حدوث "نوبة". في المستشفى، سيقوم الأطباء بواحد أو أكثر مما يلي:

• إعطاء دواء لخفض مستويات ALA و PBG (حقن الهيمين)
• إعطاء الأدوية للسيطرة على الألم والغثيان و/أو حالة الصرع
• إعطاء السوائل الوريدية
• مراقبة مستويات الإلكتروليتات في جسمك وتعويضها عند الضرورة
• الانتباه إلى التغيرات في حالتك العقلية

للمساعدة في منع النوبات المستقبلية، قد يصف لك الطبيب دواءً يُسمى جيفوسيران. وهو عبارة عن حقنة شهرية توقف الإفراط في إنتاج حمض ألفا لينولينيك (ALA) والبروبيلين بوين (PBG).

ستحتاج أيضًا إلى تجنب العوامل المحفزة مثل:

• بعض الأدوية
• الصيام وبعض طرق تقييد السعرات الحرارية
• استخدام الكحول
• استخدام التبغ
• التعرض لأشعة الشمس (إذا كنت تعاني من VP أو HCP)

علاج البورفيريا الجلدية

بغض النظر عن نوع البورفيريا الجلدية التي تعاني منها، من المهم حماية بشرتك للوقاية من الأعراض. ​​عادةً لا يكفي استخدام واقي الشمس وحده. أفضل ما يمكنك فعله هو تجنب التعرض لأشعة الشمس قدر الإمكان. إذا اضطررت للتعرض للشمس، فارتدِ ملابس واقية من الشمس. سيقدم لك طبيبك النصائح المناسبة لك. قد تحتاج أيضًا إلى تجنب بعض أنواع الإضاءة الاصطناعية.

علاج مرض EPP/XLP

قد يصف لك طبيبك دواءً يُسمى أفاميلانوتيد. وهو عبارة عن غرسة صغيرة جدًا، سيقوم طبيبك بوضعها تحت الجلد في بطنك. سيساعد الدواء الذي يتم إطلاقه من الغرسة على تخفيف الأعراض المؤلمة الناتجة عن التعرض لأشعة الشمس. كما سيراقب طبيبك وظائف الكبد لديك بانتظام ويتأكد من أن مستويات فيتامين د لديك ليست منخفضة.

الأشخاص المصابون بمرض EPP/XLP أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة. وقد يُصاب بعض مرضى EPP/XLP أيضاً باضطرابات في الكبد. وفي الحالات الشديدة، قد يحدث فشل كبدي، مما قد يستدعي زراعة كبد، يتبعها أحياناً زراعة نخاع عظمي.

علاج التهاب الجلد التماسي

قد يصف الطبيب أشياء مثل:

• الفصد : سحب كميات صغيرة من الدم على فترات منتظمة يُزيل الحديد الزائد من الجسم. وهذا قد يُفيد إذا كان فرط الحديد يُعيق إنتاج الهيم.
• هيدروكسي كلوروكين بجرعات منخفضة: يساعد هذا الدواء على إزالة البورفيرينات الزائدة من جسمك. يتم إفرازها في البول.

علاج التهاب الدماغ الظهاري المزمن

من المهم جدًا حماية نفسك من أشعة الشمس والإضاءة الفلورية لتجنب ظهور البثور والمضاعفات. في حال ظهور البثور، قد يلزم استخدام كريمات مضادة حيوية. أما إذا كانت العدوى شديدة، فقد يلزم تناول المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الوريد.

سيراقب طبيبك مستويات الهيموجلوبين لديك بانتظام لتحديد ما إذا كنت بحاجة إلى نقل دم. أما في الحالات الأكثر خطورة، فقد يكون زرع نخاع العظم ضروريًا، وهو السبيل الوحيد لعلاج هذا المرض.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

عند إصابتك بمرض البورفيريا، ستكون المتابعة الدورية مع طبيبك جزءًا أساسيًا من حياتك. سيخبرك طبيبك بمواعيد زياراتك. هذه الزيارات ضرورية لمراقبة تأثير المرض على جسمك واكتشاف أي علامات لمضاعفات. ستحتاج إلى إجراء فحوصات دم وبول دورية، بالإضافة إلى فحوصات للتحقق من وظائف الأعضاء الأخرى.

ما نوع المستقبل الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمرض البورفيريا؟

تعتمد نظرتك للأمور على هذه الأشياء:

• نوع البورفيريا التي تعاني منها
• مدى تأثير ذلك عليك
• أي مضاعفات قد تنشأ

بإمكان طبيبك أن يعطيك فكرة دقيقة عما يمكن توقعه في المستقبل.

قد يؤثر مرض البورفيريا بشكل كبير على حياتك اليومية. فالأعراض الحادة قد تعيق أنشطتك المعتادة، مما يجعل العمل ورعاية أسرتك وممارسة هواياتك أمراً صعباً. وقد تشعر بتعب شديد، جسدياً ونفسياً.

أخبر طبيبك عن حالتك الصحية. سيُطلعك على الموارد ومجموعات الدعم التي قد تُساعدك. كما أن التواصل مع مجتمعات مرضى البورفيريا يُساعدك على فهم حالتك بشكل أفضل وإيجاد طرق للتعامل معها.

قد يكون التعايش مع مرض نادر كالبورفيريا تجربةً مليئة بالوحدة والإحباط والخوف. ربما تتمنى لو أن عائلتك وأصدقاءك يفهمون ما تشعر به. وربما اضطررتَ لشرح حالتك للآخرين وسؤالهم عن سبب عدم قدرتك على القيام ببعض الأمور.

أينما كنت، اعلم أنك لست وحدك.على الرغم من ندرة البورفيريا مقارنةً بالعديد من الأمراض الأخرى، إلا أن هناك مجتمعًا كبيرًا مستعدًا لمساعدتك. انضم إلى مجموعات دعم البورفيريا عبر الإنترنت، أو اطلب من طبيبك إحالتك إلى إحداها. إن العثور على أشخاص يفهمون مشاعرك يُسهّل عليك كثيرًا التعامل مع تقلبات الحياة.

أهم شيء نحتاج إلى تعلمه من هذا (الرسالة الرئيسية)

البورفيريا مرض معقد ونادر. مع ذلك، إذا كنتَ على دراية به، واتبعتَ نصائح طبيبك، وتجنبتَ ما يُفاقم أعراضك، يُمكنك التعايش معه بنجاح. من المهم الانتباه إلى جسمك وأعراضك، ومراجعة طبيبك في الوقت المناسب. تذكر أنك لست وحدك، ولا تتردد أبدًا في طلب المساعدة.

البورفيريا ، الهيم، البورفيرين، الإنزيمات، الأمراض الوراثية، الأمراض الجلدية، ألم البطن