هل دمك مُعرّض لخطر التجلط؟ (طفرة جين البروثرومبين) دعونا نتعرف على ذلك ببساطة

هل سمعتَ يومًا عن شخصٍ أصيب فجأةً بتورمٍ وألمٍ في ساقه، ثم أخبره الطبيب بوجود جلطة دموية فيها؟ أو عن شابٍ يتمتع بصحة جيدة، أصيب فجأةً بصعوبة في التنفس وألم في الصدر، ثم نُقل إلى المستشفى؟ عندما نسمع مثل هذه الحالات، قد نتساءل عما يحدث. في أغلب الأحيان، نعتقد أن التقدم في السن والسمنة هما السبب. مع ذلك، قد يكون السبب أحيانًا عوامل أخرى، مثل لون العينين، أو ملمس الشعر، أو جين وراثي. سنتحدث اليوم عن حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بالجلطات الدموية، تُعرف باسم طفرة جين البروثرومبين .

ببساطة، ما هي طفرة جين البروثرومبين هذه؟

قد يبدو هذا الاسم علميًا، لكن القصة بسيطة للغاية. دعونا أولًا نلقي نظرة على كيفية حدوث تجلط الدم بشكل طبيعي في أجسامنا. عندما نتعرض لإصابة طفيفة، يتدفق القليل من الدم ثم يتوقف بعد فترة، أليس كذلك؟ هذا لأن نظام تجلط الدم في أجسامنا يُفعّل. تساعد أنواع عديدة من البروتينات في هذه العملية، ونُطلق على هذه البروتينات عوامل التجلط. البروثرومبين هو أحد هذه البروتينات، ويُعرف أيضًا باسم العامل الثاني . في الوضع الطبيعي، يُنتج جسمنا الكمية اللازمة فقط من البروثرومبين. مع ذلك، في جسم الشخص المصاب بطفرة جينية تُسمى طفرة جين البروثرومبين، يُنتج هذا البروتين، البروثرومبين، بكمية أكبر بكثير من اللازم . تخيل، ماذا سيحدث لو أضاف شخص ما خمس أو ست ملاعق من السكر إلى كوب من الشاي بدلًا من ملعقتين؟ تمامًا كما يصبح طعم الشاي حلوًا جدًا، عندما ترتفع مستويات البروثرومبين، يصبح دمنا أكثر لزوجة، أو أكثر عرضة للتجلط. هذا يزيد من خطر تكوّن جلطات دموية في الأوردة، حتى بدون أي إصابة. تتشكل هذه الجلطات الدموية في الأوردة العميقة للساقين، وتُعرف هذه الحالة باسم تجلط الأوردة العميقة (DVT) . في بعض الأحيان، قد تنفصل قطعة من هذه الجلطة الدموية وتسد وريدًا في الرئتين، وهي حالة خطيرة للغاية تُسمى الانصمام الرئوي (PE) .

كيف نحصل على هذا الجين؟ ما المقصود بالجين المتماثل والجين غير المتماثل؟

هذا سهل الفهم للغاية. نرث أي جين بنسخة واحدة من الأم ونسخة واحدة من الأب. لنفكر في جين البروثرومبين. 1. حالة غير متجانسة: يرث الشخص هذا الجين المعيب من أحد والديه فقط، بينما يرث الآخر الجين السليم. يعاني الكثيرون في سريلانكا وحول العالم من هذه الحالة. في هذه الحالة، يكون خطر الإصابة بجلطات الدم أعلى قليلاً من المعدل الطبيعي. وبشكل تقريبي، يكون اثنان أو ثلاثة من كل ألف شخص مصاب بهذه الحالة معرضين لخطر الإصابة بجلطة دموية. 2.متماثل الجينات: هذه حالة نادرة نوعًا ما. يحدث هنا أن الشخص يرث الجين المعيب من كلا والديه، أي أنه يرث نسختين من الجين المعيب من كليهما . في هذه الحالة، يكون خطر الإصابة بجلطات الدم أعلى بعدة مرات من خطر الإصابة بها لدى الأشخاص غير متماثلي الجينات.

هل سيرث أبنائي هذا مني؟

هذه مشكلة يعاني منها العديد من الآباء.

• إذا كنت تعاني من حالة التماثل الجيني (أي أن كلا نسختي الجين معيبتان)، فسوف تنقل بالتأكيد جينًا معيبًا واحدًا إلى كل من أطفالك .
• إذا كنتَ حاملاً لجين واحد معيب (أي لديك جين واحد فقط معيب)، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرث أحد أطفالك هذا الجين. الأمر أشبه برمي قطعة نقدية؛ قد ترثه أو لا.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

الأمر الأهم هو أنه لا توجد أعراض محددة للطفرة الجينية المعروفة باسم طفرة جين البروثرومبين. بمعنى آخر، حتى لو كان هذا الجين موجودًا في جسمك، فلن تشعر بأي فرق أو صعوبة. كثير من الناس لا يعلمون حتى بوجود هذا الجين لديهم، ويعيشون حياتهم دون أي جلطات دموية. إذن أين تكمن المشكلة؟ تكمن المشكلة فقط في حال تشكلت جلطة دموية نتيجةً لهذا الجين، فحينها تظهر الأعراض المرتبطة بتلك الجلطة.

هل هناك عوامل أخرى غير الجينات تزيد من خطر الإصابة بجلطات الدم؟

نعم، بالتأكيد. قلنا إن ليس كل من يحمل هذا الجين سيصاب بجلطات دموية. مع ذلك، عند وجود عامل واحد أو أكثر من العوامل التالية، قد يزداد الخطر. الأمر أشبه بسكب البنزين على النار.

• التدخين: التدخين يضر بالأوعية الدموية ويزيد من خطر الإصابة بجلطات الدم .
• الخضوع لعملية جراحية: بعد إجراء عملية جراحية كبرى، قد تضطر إلى البقاء في الفراش لعدة أيام، مما قد يؤدي إلى انخفاض تدفق الدم وتكوّن الجلطات.
• السمنة : مع زيادة وزن الجسم، يزداد هذا الخطر حيث يتم وضع المزيد من الضغط على الأوردة.
• الحمل: خلال فترة الحمل، يزداد خطر الإصابة بجلطات الدم بشكل طبيعي بسبب التغيرات الهرمونية في الجسم والضغط على الأوردة الناتج عن نمو الجنين.
• تناول حبوب منع الحمل أو العلاج الهرموني: قد يزداد الخطر بسبب هرمون الإستروجين الموجود في بعض حبوب منع الحمل والعلاج الهرموني.
• التقدم في السن: يزداد خطر الإصابة بجلطات الدم بشكل طبيعي مع التقدم في السن.
• البقاء في نفس الوضع لفترة طويلة جدًا:
• البقاء في السرير في المستشفى لعدة أيام.
• ارتداء الجبيرة عند كسر الساق.
• السفر بالطائرة أو الحافلة أو السيارة لساعات طويلة في المرة الواحدة.

كيف أعرف ما إذا كنت أعاني من هذه الحالة؟

لا يمكن الكشف عن هذه الحالة بفحص دم عادي (مثل تعداد الدم الكامل). يتطلب الأمر فحصًا جينيًا متخصصًا، ويتم ذلك بأخذ عينة دم. مع ذلك، لا ينصح الطبيب بإجراء هذا الفحص للجميع. عادةً، يشتبه الطبيب في وجود هذه الحالة ويطلب إجراء الفحص في الحالات التالية:

• إذا كنت قد أصبت بأكثر من جلطة دموية من قبل.
• إذا أصبت بجلطة دموية وأنت شاب، تتمتع بصحة جيدة، ولا تعاني من أي أمراض أخرى.
• إذا كان أحد الأقارب المقربين في عائلتك (الأم، الأب، الأشقاء) يعاني من هذا النوع من مشاكل تجلط الدم.

كيف يتم علاجه؟

هنا، لا بد من توضيح نقطتين أساسيتين: 1. علاج الطفرات الجينية: وفقًا لأحدث ما توصل إليه العلم الطبي، لا توجد طريقة لعلاج أو تغيير جيناتنا. هذا يعني أن طفرة جين البروثرومبين ستلازمك مدى الحياة. 2. علاج الجلطات الدموية: مع ذلك، يمكننا التحكم في خطر الإصابة بالجلطات الدموية الناتجة عن هذا الجين، وعلاج الجلطة الدموية المتكونة . في حال إصابتك بتجلط الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي، سيبدأ طبيبك عادةً العلاج بإعطائك نوعًا من الأدوية التي تمنع تجلط الدم (ما يُعرف عادةً بمميعات الدم). تُسمى هذه الأدوية طبيًا بمضادات التخثر . في بعض الحالات الطارئة، تُعطى أدوية تُسمى مذيبات الجلطات عن طريق الحقن لإذابة الجلطة الدموية وإزالتها. في حالات نادرة جدًا، قد يُستخدم القسطرة أو الجراحة لإزالة الجلطة. تختلف مدة العلاج من شخص لآخر. بالنسبة لبعض الأشخاص، يكفي تناول الدواء لمدة ثلاثة أشهر تقريبًا، بينما قد يحتاج آخرون إلى تناول مميعات الدم مدى الحياة. سيتخذ طبيبك هذا القرار بناءً على حالتك وعوامل الخطر لديك.

كيف تؤثر هذه الحالة على الحمل؟

هذه قضية مهمة بالنسبة للعديد من النساء.

• إذا كنتِ تحملين طفرة جينية في البروثرومبين، وسبق أن عانيتِ من جلطة دموية ، فقد ينصحكِ طبيبكِ بتناول جرعة منخفضة (وقائية) من مميع الدم يوميًا (مثل الهيبارين) طوال فترة حملكِ ولعدة أسابيع بعد ولادة طفلكِ. هذه الحقن آمنة تمامًا على طفلكِ.
• ومع ذلك، حتى لو كان لديك هذا الجين، إذا لم يسبق لك أن أصبت بجلطة دموية في حياتك ، فعادةً لا تحتاجين إلى أي علاج أثناء الحمل.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

هذا أمر بالغ الأهمية. فالتعرف على الأعراض واتخاذ الإجراءات مبكراً يمكن أن يمنع حدوث حالات خطيرة. أخيرًا، لا داعي للذعر إذا اكتشفتَ أن لديك طفرة جينية في البروثرومبين. تذكر أن غالبية حاملي هذا الجين يعيشون حياة صحية دون أي مشاكل. الأهم هو أن تكون على دراية بهذا الأمر، وأن تتجنب عوامل الخطر (مثل التدخين والسمنة)، وأن تتبع نمط حياة صحي، وأن تطلب المشورة الطبية فورًا إذا ظهرت عليك أي أعراض تدل على جلطة دموية. طفرة جين البروثرومبين، طفرة العامل الثاني، تخثر الدم، تجلط الأوردة العميقة، الانصمام الرئوي، الأمراض الوراثية، مميعات الدم، مضادات التخثر