هل سبق لك أن سمعت، أو سمعت من أحد أفراد عائلتك أو أصدقائك، عن مرض نادر وغريب يصيب البشر فقط؟ أحيانًا يستغرق الأمر وقتًا طويلاً لمعرفة ماهية هذا المرض. لذا سنتحدث اليوم عن هذه الأمراض النادرة . من المهم جدًا معرفة المزيد عنها، لأننا لا ندري متى قد نحتاج إلى هذه المعلومات.
ما هو المرض النادر؟
ببساطة، المرض النادر هو مرض يصيب عددًا قليلًا جدًا من الناس في المجتمع. ففي بلد مثل أمريكا، يُعتبر المرض نادرًا إذا أصاب أقل من مئتي ألف شخص. وفي إنجلترا، يُعتبر نادرًا إذا أصاب أقل من شخص واحد من بين كل ألفي شخص. ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية، فإن الأمراض التي تصيب أقل من 65 شخصًا من بين كل مئة ألف شخص تندرج ضمن هذه الفئة. كما ترون، يختلف تعريف المرض النادر قليلًا من بلد إلى آخر.
حتى الآن، اكتشف الباحثون أكثر من 7000 مرض نادر من هذا النوع! تخيلوا، هذه الأمراض تصيب أكثر من 300 مليون شخص حول العالم، معظمهم من الأطفال الصغار. يوجد مصابون بهذه الأمراض في سريلانكا أيضاً، لكن لا يُتحدث عنها كثيراً.
تخيل لو كنت أنت أو أحد معارفك مصابًا بمرض نادر كهذا. ما مدى صعوبة ذلك؟
- قد يستغرق الأمر سنوات لمعرفة طبيعة المرض بدقة. أحياناً، حتى بعد زيارة العديد من الأطباء وإجراء العديد من الفحوصات، لا يمكن تحديد المرض.
- قد تتشابه أعراض هذه الأمراض مع أعراض الأمراض الشائعة الأخرى، لذلك ليس من الواضح على الفور أن هذا مرض نادر.
- قد تجعل الأعراض من الصعب ممارسة الحياة اليومية بكفاءة، أو الاستمرار في العمل، أو القيام بالأعمال المنزلية. بالنسبة للبعض، قد يكون مجرد إتمام اليوم تحديًا كبيرًا.
- لا تزال العديد من الأمراض النادرة تفتقر إلى علاجات فعالة.
- قد يُشكّل التعايش مع مرض كهذا عبئاً مالياً هائلاً على العائلات، إذ يصعب تحمّل تكاليف الأدوية والعلاج.
- يشعر كل من المريض ومن يعتني به بإرهاق ذهني وجسدي شديد.
لكن العلم يتقدم يوماً بعد يوم. فالعلماء الذين يبحثون في أمراض كهذه يسعون باستمرار لاكتشاف أسبابها وتطوير علاجات جديدة. لذا لا داعي للقلق.
هل هناك فرق بين الأمراض اليتيمة والأمراض النادرة؟
يستخدم الكثيرون مصطلحي "المرض اليتيم" و"المرض النادر" بشكل متبادل، لكن ثمة فرقًا طفيفًا بينهما. فالمرض اليتيم هو مرض لم يجرِ الباحثون عليه دراسات كافية، أو لم يجروا عليه أي دراسات على الإطلاق (وهذا يشمل الأمراض النادرة). ويعود ذلك غالبًا إلى ارتفاع تكلفة الأبحاث.
لكن الوضع يتغير الآن قليلاً. فقد بدأت الحكومات والمنظمات المختلفة حول العالم بتخصيص الأموال للبحث في "الأدوية اليتيمة" لإيجاد علاجات لمثل هذه "الأمراض النادرة".
ما هي بعض الأمراض النادرة؟
كما ذكرنا سابقاً، هناك آلاف الأمراض النادرة. بعضها ربما سمعتم به، والبعض الآخر أقل شهرة. إليكم بعض الأمثلة:
- ضخامة الأطراف
- متلازمة أليس في بلاد العجائب
- التصلب الجانبي الضموري (ALS)
- فقر دم لا تنسّجي
- تليّف كيسي
- ضمور دوشين العضلي
- متلازمة إهلرز دانلوس
- مرض فابري
- مرض غوشيه
- مرض هنتنغتون
- ورم الظهارة المتوسطة
- مرض البول الناتج عن شراب القيقب
- داء الكريات المنجلية
قد تبدو هذه الأسماء غريبة بعض الشيء، لكنها جميعها حالات نادرة تصيب الناس.
ما هي أسباب الأمراض النادرة؟
قد تتعدد أسباب الإصابة بالأمراض النادرة، ويمكن تصنيفها إلى ثلاث فئات رئيسية:
1. علم الوراثة: تُعدّ التغيرات الجينية السبب الرئيسي للعديد من الأمراض النادرة. يمكن أن تكون هذه التغيرات الجينية موروثة من الوالدين (طفرة جرثومية)، أو قد تحدث بشكل عشوائي في الجسم دون أن يكون لدى أي فرد من أفراد العائلة (طفرة جسدية).
2. الجراثيم/الميكروبات: قد تكون العدوى التي تسببها بعض الميكروبات نادرة للغاية. على سبيل المثال، أمراض مثل السل نادرة في بعض البلدان ولكنها شائعة في بلدان أخرى.
3. السموم: قد يكون لبعض المواد الكيميائية تأثير سلبي على الجسم وتسبب الأمراض. على سبيل المثال، قد يؤدي التعرض للأسبستوس إلى الإصابة بورم المتوسطة، وهو نوع نادر من سرطان الرئة.
بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك أسباب أخرى:
- عدم الحصول على كمية كافية من فيتامين أو معدن معين (نقص التغذية).
- الحوادث (الإصابات).
- آثار جانبية غير متوقعة أثناء علاج مرض آخر.
في بعض الأحيان، توجد حالات لا يمكن فيها العثور على سبب لهذه الأمراض النادرة.
ما هي أعراض هذه الأمراض؟
تختلف أعراض الأمراض النادرة اختلافًا كبيرًا فيما بينها، وتتباين من مرض لآخر. وكما ذُكر سابقًا، قد تتشابه هذه الأعراض أحيانًا مع أعراض أمراض شائعة أخرى، مما يُصعّب تشخيص المرض بدقة. وقد لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص في المراحل المبكرة.
إذا كنت تعاني من آلام في الجسم، وإرهاق مستمر، ولا تستطيع معرفة السبب، فمن المؤكد أن عليك مراجعة الطبيب.
كيف يتم تشخيص الأمراض النادرة؟
غالباً ما يكون تشخيص الأمراض النادرة أمراً صعباً. وهناك عدة أسباب لذلك:
- أعراض مشابهة لأمراض أخرى.
- العديد من الأمراض نادرة لدرجة أن الأطباء أنفسهم لا يرونها كثيراً، مما يجعل تشخيصها صعباً.
قد يستغرق الأمر سنوات لمعرفة ما يحدث داخل جسمك بالضبط. سيسألك الأطباء عن أعراضك ويجرون فحوصات، مثل تحاليل الدم والتصوير الطبي، لمعرفة المزيد. يدرك الأطباء أن هذه العملية قد تكون مرهقة ومحبطة. سيبذلون قصارى جهدهم لمساعدتك في تشخيص حالتك، أو إحالتك إلى أخصائيين ذوي خبرة في هذا المجال.
كيف يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بهذه الأمراض؟
في دول مثل أمريكا، يخضع كل مولود جديد لسلسلة من الفحوصات الخاصة تُعرف باسم "فحوصات حديثي الولادة". تُستخدم هذه الفحوصات للكشف عن بعض الأمراض التي لا تظهر للعيان، ولكنها قد تكون موجودة لدى الطفل (مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي). تُعدّ "فحوصات حديثي الولادة" وسيلة بالغة الأهمية لتحديد الأمراض النادرة لدى الأطفال الرضع. فإذا تم الكشف عن المرض مبكرًا، يُمكن البدء بعلاج الطفل في أسرع وقت ممكن. تُجرى بعض هذه الفحوصات أيضًا في سريلانكا.
ما هي علاجات الأمراض النادرة؟
توجد علاجات مختلفة محتملة للأمراض النادرة:
- الأدوية
- المكملات الغذائية أو تغييرات في النظام الغذائي
- العلاج الوظيفي
- بعض الإجراءات أو العمليات الجراحية
- العلاج الطبيعي
- استخدام الأجهزة الطبية الخاصة
تختلف أهداف العلاج أيضاً باختلاف المرض:
- الشفاء التام من المرض (وهذا غالباً ما يكون صعباً).
- منع تفاقم المرض.
- السيطرة على الأعراض.
للأسف، لا يزال العديد من الأمراض النادرة بلا علاج، لكن الباحثين يواصلون العمل لإيجاد علاجات يمكن أن تساعد ملايين الأشخاص.
يمكنك استشارة طبيبك بشأن العلاجات التجريبية الجديدة (التجارب السريرية) . هذه دراسات مصممة بعناية، يختبر فيها الباحثون مدى فعالية بعض الفحوصات والعلاجات. بالانضمام إلى إحدى هذه الدراسات، قد تتمكن من الحصول على أحدث العلاجات وأكثرها فعالية لحالتك.
احذر من أي "علاج" أو "وصفة" تجدها على الإنترنت. إذا صادفت واحدة، فاعرضها على طبيبك. سيخبرك إن كانت مناسبة لك، أو مفيدة، أو مجرد مضيعة للمال، أو ضارة. بعض العلاجات قد لا تُجدي نفعًا، وبعضها قد يضرك.
ماذا يخبئ المستقبل لشخص مصاب بمرض نادر؟
مستقبلك، أو ما يخبئه لك المستقبل، يعتمد على عدة أمور:
- ما هي حالتك الطبية بالتحديد ؟
- سرعة تشخيص المرض .
- ما هي العلاجات المتاحة ؟
- ما هي المشاكل الصحية الأخرى التي تعاني منها؟
بإمكان أطبائك تزويدك بمزيد من المعلومات حول هذه الأمور. يعيش العديد من المصابين بأمراض نادرة حياة طويلة وسعيدة. مع الأسف، قد تُقصر بعض الأمراض النادرة من عمر الإنسان.
تذكر أن كل شخص يختلف عن الآخر. صحيح أنك ستتعلم الكثير من التحدث مع الآخرين الذين يعانون من نفس حالتك، إلا أن تجربتك الشخصية قد تكون مختلفة. على سبيل المثال، لا تيأس إذا لم يُجدِ معك علاجٌ نجح مع غيرك. سيواصل أطباؤك العمل معك لإيجاد أفضل الخيارات المناسبة لك.
هل يمكن الوقاية من الأمراض النادرة؟
نظرًا لأن العديد من الأمراض النادرة ناتجة عن عوامل وراثية، فإن قدرتنا على الوقاية منها محدودة للغاية. إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بمرض نادر وتخططان لإنجاب طفل، فقد يكون من المفيد استشارة أخصائي علم الوراثة . سيشرح لك الأخصائي احتمالية إصابة طفلك بالمرض.
متى تحتاج إلى زيارة طبيبك؟
إذا ظهرت عليك أعراض جديدة أو تغيرت أعراضك دون سبب واضح، فاستشر طبيباً. إذا راجعت عدة أطباء ولم يتمكنوا من تحديد السبب، يمكنك طلب إحالة إلى مركز طبي متخصص في تشخيص وعلاج ودراسة الأمراض النادرة.
أسئلة مهمة يجب طرحها على طبيبك
إليك بعض الأسئلة التي ستساعدك على معرفة المزيد بعد تلقي التشخيص:
- كيف وصلت إلى هذا الوضع؟
- ما هي العلاجات التي يمكنني الحصول عليها؟ وكيف تتم؟
- ماذا يمكنك أن تقول عن مستقبلي؟
- هل تنصح بالمشاركة في تجربة سريرية لعلاج تجريبي جديد؟
- هل من الجيد إجراء اختبارات جينية لعائلتي أيضاً؟
- هل يمكنك مساعدتي في التواصل مع مجموعات دعم المرضى مثل هذه؟
أين يمكنني الحصول على المعلومات والدعم؟
قد يكون التعايش مع مرض نادر تجربةً صعبةً للغاية، إذ قد يشعر المرء بالوحدة أحيانًا. وقد يصعب إيجاد آباء آخرين يتفهمون وضعك، خاصةً إذا تم تشخيص طفلك بالمرض. تحدث مع طبيبك حول كيفية بناء شبكة من الأشخاص والموارد التي يمكنك أنت وعائلتك اللجوء إليها للحصول على الدعم. على سبيل المثال، قد تتوفر فرص للانضمام إلى مجموعات دعم المرضى عبر الإنترنت أو المشاركة في التجارب السريرية.
في سريلانكا، تضم بعض المستشفيات أطباء متخصصين يعالجون مرضى الأمراض النادرة. كما تقدم بعض المنظمات التطوعية الدعم لهؤلاء المرضى وعائلاتهم. لذا، يُنصح بإجراء بعض البحث.
أهم الأشياء التي يجب أن نتذكرها
إن التعايش مع مرض نادر ليس بالأمر السهل، ولكن تذكر أنك لست وحدك.
- احصل على المعلومات الصحيحة. تعرّف على مرضك، وعلاجاته، وأحدث الأبحاث.
- تواصل مع فريق طبي جيد. ابحث عن أطباء وعاملين في مجال الرعاية الصحية يفهمونك ويدعمونك.
- انضم إلى مجموعات الدعم. إن التحدث مع أشخاص مروا بتجارب مماثلة لتجاربك يُعد مصدراً كبيراً للقوة.
- لا تفقد الأمل. العلم يتقدم، والعلاجات الجديدة قادمة.
لا نزال نعرف القليل جدًا عن العديد من الأمراض النادرة، لكن الباحثين يكتشفون أشياء جديدة كل يوم. لذا واجه هذا التحدي بشجاعة، ولا تنسَ أن هناك من يستطيع مساعدتك، ومن سيستمع إليك.
الأمراض النادرة ، الأمراض اليتيمة، الاضطرابات الوراثية، التشخيص الطبي، الأمراض المزمنة، دعم المرضى، التجارب السريرية
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك