هل ابنتك قصيرة القامة؟ هل تأخر بلوغها؟ هل يمكن أن يكون ذلك بسبب متلازمة تيرنر؟

هل تعتقدين أن ابنتكِ أقصر من غيرها من الأطفال؟ هل تشعرين بالقلق من أن جسدها لا يطرأ عليه تغييرات طبيعية كباقي الأطفال في سنها، مما يعني أنها بدأت مرحلة البلوغ متأخرة؟ أحيانًا يكون السبب حالةً لا نسمع عنها كثيرًا، لكن من المهم جدًا معرفتها. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي متلازمة تيرنر. معرفة هذه المتلازمة ستساعدكِ على تقديم أفضل رعاية لطفلتكِ.

ما هي متلازمة تيرنر؟

ببساطة، تتكون أجسامنا من خلايا صغيرة. كل خلية من هذه الخلايا تحمل مخططًا يحدد كل شيء بدءًا من شكلنا وطولنا ولون بشرتنا. نسمي هذا المخطط بالكروموسومات .

تحتوي خلية الأنثى عادةً على 23 زوجًا من هذه الكروموسومات. الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات الذي يحدد الجنس هو 'X' و'X' (XX). هذا يعني أن الأنثى لديها كروموسومان X. مع ذلك، فإن الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر تفتقر إلى أحد هذين الكروموسومين X كليًا أو جزئيًا .

هذه حالة خلقية تصيب الإناث فقط. لا تتشابه جميع الأطفال المصابين بها، ولكن هناك سمتان رئيسيتان شائعتان:

1. قصر القامة

2. عدم عمل المبايض بشكل صحيح

تحدث هذه الحالة عادةً في حالة واحدة من بين كل 2000 أو 2500 طفلة رضيعة.

ما سبب هذا الوضع؟

أول ما يجب قوله هو أن هذا ليس خطأ الأم أو الأب ، بل يحدث صدفةً. بمعنى آخر، عند حدوث الحمل، قد يكون هناك اختلاف بين بويضة الأم أو حيوان الأب المنوي، أو قد يحدث تغيير في الكروموسوم X خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين في الرحم. ولا يزال الباحثون يجهلون السبب الدقيق وراء ذلك.

هناك نوعان رئيسيان من هذه الحالة.

• أحادية الصبغي X: وهي غياب كامل لأحد كروموسومات X. وهذا النوع هو الأكثر حدة والأكثر ظهوراً للأعراض.
• متلازمة تيرنر الفسيفسائية: في هذه الحالة، تحتوي بعض خلايا الجسم على كلا كروموسومي X، بينما تحتوي خلايا أخرى على كروموسوم واحد فقط. قد يُسبب ذلك بعض الأعراض الخفيفة. في بعض الأحيان، قد لا يتم تشخيص الحالة.

ما هي أعراض متلازمة تيرنر لدى الأطفال؟

تظهر الأعراض على بعض الأطفال في سن مبكرة، بينما لا يلاحظها آخرون إلا في سن أكبر قليلاً. أحيانًا تكون الأعراض خفيفة جدًا، لذا قد لا يُكتشف المرض إلا بعد بلوغ سن الرشد. دعونا نصنف هذه الأعراض إلى عدة فئات.

هل من الممكن معرفة ذلك قبل ولادة الطفل؟

نعم، في بعض الأحيان يمكن أن توفر الاختبارات التي تُجرى أثناء الحمل دليلاً على ذلك.

• قد يشتبه الطبيب في وجود شيء ما أثناء فحص الموجات فوق الصوتية: مشكلة في قلب الطفل، أو مشاكل في الكلى، أو تراكم السوائل خلف الرقبة.
• الاختبارات الجينية: يمكن الكشف عن هذه الحالة من خلال بعض الاختبارات الجينية التي تُجرى أثناء الحمل.

الأعراض التي تظهر عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة

لا تظهر هذه الأعراض بنفس الطريقة لدى الجميع، ولكن يمكنك ملاحظة بعضها.

تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ

هذه هي الخصائص التي يجب على الآباء إيلاءها أكبر قدر من الاهتمام.

• تأخر النمو: عدم بلوغ الطول المناسب للعمر. وعادةً ما يظهر هذا الأمر في سن الخامسة تقريباً.
• عدم حدوث طفرة نمو: عادةً ما يمر الأطفال بفترات من زيادة الطول المفاجئة أثناء نموهم. هؤلاء الأطفال لا يمرون بتلك الفترات.
• تأخر البلوغ أو غيابه: هذا أحد الأعراض الرئيسية. وقد تحدث أمور مثل نمو الثدي والحيض.
• انخفاض مستويات الهرمونات: انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية مثل الإستروجين.
• قصور المبيض الأولي: تكون المبايض صغيرة جدًا. وقد تتوقف عن العمل بعد بضع سنوات، أو قد تكون غير عاملة منذ الولادة.
• العقم: نظراً لعدم عمل المبايض، فإنه من غير الممكن إنجاب الأطفال بشكل طبيعي.

ما هي المضاعفات الصحية الأخرى التي قد تصاحب هذه الحالة؟

الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون لخطر متزايد للإصابة ببعض المشاكل الصحية الأخرى، لذلك من المهم جدًا إجراء فحوصات طبية منتظمة واليقظة بشأن هذا الأمر.

كيف يكتشف الطبيب ذلك؟

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو بعدها.

• قبل الولادة:
• اختبار NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة): اختبار يبحث عن المشاكل الوراثية لدى الطفل عن طريق فحص دم الأم أثناء الحمل.
• الفحص: كما ذكرنا سابقاً، قد ينشأ الشك بناءً على السمات التي تظهر في الفحص.
• بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية: هما اختباران تأكيديان. يتضمنان أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو جزء من المشيمة وإجراء اختبار جيني. دقة هذين الاختبارين 100%.

• بعد الولادة:
• اختبار النمط النووي: هذا هو الاختبار الأهم. وهو اختبار جيني يتضمن أخذ عينة صغيرة من الدم. يمكنه تحديد ما إذا كان هناك نقص في أحد كروموسومات X بدقة.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

متلازمة تيرنر ليست مرضاً قابلاً للشفاء التام. ومع ذلك،هناك العديد من العلاجات الجيدة التي يمكنها السيطرة على الأعراض ومساعدة الطفل على عيش حياة طبيعية.

العلاج يعتمد بشكل أساسي على الهرمونات.

• العلاج بهرمون النمو البشري: عبارة عن حقن يومية. يمكن أن يساعد هذا العلاج بشكل كبير في زيادة طول الطفل. إذا بدأ العلاج في سن مبكرة، فإنه قد يزيد طول الطفل النهائي ببضع بوصات.
• العلاج بالإستروجين: يُعدّ هذا العلاج ضروريًا للعديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر للوصول إلى سن البلوغ. فهو يُساعد على نمو الثديين وانتظام الدورة الشهرية، كما يُساعد على تقوية العظام وتحسين صحة القلب. ويستمر هذا العلاج عادةً حتى سن اليأس.
• العلاج بالبروجستين: يبدأ هذا العلاج بعد بضع سنوات من بدء العلاج بالإستروجين. ويساعد ذلك في الحفاظ على الدورة الشهرية الطبيعية.

بالإضافة إلى هذه العلاجات، إذا كنت تعاني من أي من المشاكل الصحية المذكورة سابقًا (القلب، الكلى)، فيجب عليك أيضًا طلب العلاج من أخصائي.

كيف ينبغي لي أن أعتني بطفلي؟

أهم شيء هو تشخيص المرض وبدء العلاج مبكراً.

كلما بدأ العلاج الهرموني مبكراً، كانت النتائج أفضل. كما يحتاج هؤلاء الأطفال إلى إجراء فحوصات طبية دورية.

بالإضافة إلى ذلك، يوصي الأطباء بما يلي:

• فحص صعوبات التعلم: عندما يتم تحديد هذه الصعوبات في سن مبكرة، يمكن استشارة المعلمين ويمكن تقديم أساليب التدريس التي تناسب احتياجات الطفل.
• طلب المساعدة من أخصائي الصحة النفسية : من المهم جدًا طلب المساعدة من شخص متخصص، كأخصائي نفسي للأطفال. فهذا يوفر دعمًا كبيرًا للتعامل مع مشاكل مثل الصعوبات الاجتماعية، وتدني احترام الذات، والقلق، والاكتئاب.

قد يكون متوسط ​​عمر الطفل المصاب بهذه الحالة أقصر قليلاً من متوسط ​​عمر الشخص العادي. ومع ذلك، فإنه مع العلاج الطبي المناسب والفحوصات اللازمة، يستطيع الكثيرون أن يعيشوا حياة طبيعية وكاملة .