هل طفلكِ متعبٌ دائماً؟ هل يعاني من ضعف الشهية؟ دعونا نتعرف على نقص إنزيم MCAD.

هل يشعر طفلكِ الصغير بالتعب والنعاس الدائمين؟ هل يصبح الأمر صعبًا للغاية حتى لو أصيب بنزلة برد أو فاتته وجبة؟ هل يتقيأ أو يفقد قوته في مثل هذه الأوقات؟ ربما هناك حالة طبية وراء هذه الأعراض لا نتحدث عنها كثيرًا، ولكن من المهم جدًا معرفتها. هذه الحالة تُسمى نقص إنزيم MCAD. سنتحدث اليوم عن هذا الموضوع ببساطة شديدة، بطريقة يسهل عليكِ فهمها.

ببساطة، ما هو نقص إنزيم MCAD؟

تخيّل جسمنا كسيارة. السيارة تحتاج إلى وقود لتسير. وبالمثل، يحتاج جسمنا إلى طاقة ليقوم بوظائفه. نحصل على هذه الطاقة من الطعام الذي نتناوله. مصادرنا الرئيسية للطاقة هي الكربوهيدرات (النشويات) والدهون.

في الوضع الطبيعي، تستخدم أجسامنا الكربوهيدرات أولاً للحصول على الطاقة. ولكن عندما نمضي ساعات دون تناول الطعام، أو عندما نعجز عن الأكل بسبب مرض مثل الحمى أو القيء، تبدأ أجسامنا في استخدام الدهون كمصدر ثانوي للطاقة.

يوجد في أجسامنا إنزيم خاص يحول هذه الدهون إلى طاقة، يُسمى نازعة هيدروجين أسيل مرافق الإنزيم أ متوسطة السلسلة . يساعد هذا الإنزيم على تكسير الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة الموجودة في الطعام الذي نتناوله وفي أجسامنا، مما ينتج عنه طاقة.

في حالة الطفل المصاب بنقص إنزيم MCAD ، لا ينتج الجسم كمية كافية من هذا الإنزيم المحدد الذي ذكرته. وهذا يعني وجود نقص فيه. لذا، إذا لم يتناول هذا الطفل الطعام لفترة طويلة، فلن يتمكن جسمه من استخدام الدهون لتوليد الطاقة. ونتيجة لذلك، تنخفض طاقة الجسم فجأة، ويجد الطفل نفسه في وضع صعب.

كيف تحدث هذه الحالة؟ هل هي وراثية؟

نعم، هذه حالة وراثية بالكامل . أي أنها تُورث إما من الأم أو الأب. سببها طفرة في جين يُسمى "ACADM".

هذا يُورث بنمط وراثي متنحي . سأشرح معنى ذلك ببساطة.

تخيل أن كلا الوالدين يحمل نسخة سليمة من جين "ACADM"، بينما تحمل النسخة الأخرى طفرة صغيرة. ولأن كليهما يحمل نسخة سليمة، لا تظهر على أي منهما أي أعراض. ​​ويُطلق عليهما اسم "حاملي المرض".

عندما يرزق زوجان حاملان للمرض بطفل،

• هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب الطفل بهذه الحالة (إذا ورث الجين المتحور من كل من الأم والأب).
• هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون الطفل حاملاً للمرض بدون أعراض، تماماً مثل الوالدين.
• هناك احتمال بنسبة 25% ألا يرث الطفل هذا الجين المتحور على الإطلاق وأن يكون طفلاً سليماً تماماً.

ما هي أعراض نقص إنزيم MCAD؟

تظهر هذه الأعراض عادة خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، وخاصة عندما يكون الطفل مريضًا بالحمى أو القيء وغير قادر على تناول الطعام، أو عندما تزداد الفجوة بين الوجبات.

دعونا نقسم هذه الأعراض إلى نوعين.

كيف يشخص الأطباء هذا المرض؟

أفضل ما في الأمر هنا هو أنه في هذه الأيام، عندما يولد طفل ، يولد مولود جديد.يُتيح فحص حديثي الولادة الكشف المبكر عن العديد من الأمراض، مثل نقص إنزيم MCAD. يُجرى هذا الفحص باستخدام بضع قطرات من الدم تُؤخذ من كعب الطفل بعد أيام قليلة من ولادته.

هذا يعني أنه يمكن تشخيص الطفل بهذه الحالة قبل ظهور أي أعراض عليه، وهو أمر قد ينقذ حياته.

إذا أثار فحص حديثي الولادة شكوكاً حول هذه الحالة، فسيطلب الطبيب إجراء المزيد من الفحوصات لتأكيدها.

• الاختبارات الجينية
• تحاليل الدم والبول

بعد تأكيد الإصابة بالمرض، سيقدم الطبيب للطفل العلاج والنصائح اللازمة.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟ وكيف تتم رعاية الطفل؟

يتضمن علاج نقص إنزيم MCAD بشكل أساسي إدارة النظام الغذائي للطفل . والأهم هنا هو الحفاظ على مستويات طاقة الطفل، أي أنه لا ينبغي أن يبقى الطفل لفترات طويلة دون طعام .

فيما يلي بعض النقاط الرئيسية التي يجب مراعاتها أثناء العلاج والإدارة.

• قدّم وجبات متكررة: لا تدع طفلك يجوع لساعات. بالإضافة إلى الوجبات الرئيسية، قدّم له وجبات خفيفة. ليس من الجيد أن يبقى جائعًا لفترة طويلة، حتى في الليل. عندما يكون طفلك صغيرًا، قد تحتاج إلى إيقاظه ليلًا لإعطائه بعض الحليب والطعام.
• الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات: أدرج الأطعمة النشوية مثل الأرز والخبز والبطاطس والبطاطا الحلوة والحبوب في النظام الغذائي لطفلك. فهذه الأطعمة تمد الجسم بالطاقة التي يحتاجها بسهولة.
• الحد من تناول الأطعمة الغنية بالدهون: هذا لا يعني التخلي عن الدهون تمامًا، ولكن من الجيد الحد من تناول الأطعمة مثل الأطعمة المقلية الغنية بالدهون.
• مكملات الكارنيتين: قد يصف الطبيب لبعض الأطفال مكملاً غذائياً يُسمى "الكارنيتين". يساعد هذا المكمل الجسم على تحويل الدهون إلى طاقة.

ماذا تفعل عندما تكون مريضاً؟

هذا هو الأمر الأهم. إذا أصيب طفل يعاني من نقص إنزيم MCAD بمرض مثل الحمى أو القيء أو الإسهال، فهذا أمر خطير للغاية. لأنه في ذلك الوقت لن يأكل الطفل، وستنخفض طاقة جسمه بسرعة.

في بعض الأحيان، إذا كان الطفل سيخضع لعملية جراحية، فسيحتاج إلى الصيام قبل العملية. في مثل هذه الحالات، سيقوم الطبيب بإدخال الطفل إلى المستشفى وإعطائه محلول الجلوكوز الملحي (سوائل وريدية) للحفاظ على ترطيب جسمه.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟ متى يجب عليّ الذهاب إلى وحدة علاج الطوارئ؟

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بنقص إنزيم MCAD، فراجع طبيبك على الفور في الحالات التالية:

• إذا كان الطفل لا يأكل بشكل طبيعي أو يتخطى وجبات الطعام.
• إذا كان الطفل يعاني من الحمى، أو استمر في الشعور بالنعاس المفرط، أو بدا عليه الخمول.
• إذا استمر الطفل في التقيؤ.

متى يجب التوجه إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) فوراً:

• إذا أصيب طفلك بنوبة صرع، فاصطحبه فوراً إلى أقرب قسم طوارئ في المستشفى. تُعدّ نوبة الصرع من أخطر مضاعفات هذا المرض.

هل يستطيع الطفل المصاب بهذا المرض أن يعيش حياة طبيعية؟

بالتأكيد! هذا هو الأمر الأهم والأكثر إرضاءً هنا. إذا تم الكشف عن هذا المرض مبكراً من خلال فحص حديثي الولادة، وتم اتباع النظام الغذائي بدقة وفقاً لتوجيهات الطبيب، فإن معظم الأطفال يمكنهم أن يعيشوا حياة صحية وطبيعية تماماً دون أي مضاعفات.

مع ذلك، إذا لم يُشخَّص هذا المرض، أي إذا لم يُعالَج عند ظهور الأعراض، فقد يُصاب ما بين 20% و25% من الأطفال بإعاقات طويلة الأمد أو حتى الوفاة. ولذلك، يُعدّ فحص حديثي الولادة والكشف المبكر عن المرض في غاية الأهمية.