هل تظهر عليكِ أيضاً علامات الشيخوخة المبكرة؟ دعونا نتحدث عن متلازمة ويرنر!

هل تشعر أنك تبدو أكبر من عمرك؟ مع أن هذا الشعور طبيعي أحيانًا، إلا أن الشيخوخة المبكرة، أو تسارع شيخوخة الجسم، قد يكون سببها حالة وراثية نادرة. إحدى هذه الحالات هي متلازمة ويرنر. دعونا نتحدث عنها بمزيد من التفصيل اليوم، لأن من المهم جدًا معرفتها.

ما هي متلازمة ويرنر؟

ببساطة، متلازمة ويرنر اضطراب وراثي نادر يُسبب شيخوخة الجسم بشكل أسرع بكثير من المتوقع. يُطلق عليها البعض اسم "الشيخوخة المبكرة لدى البالغين". لا تظهر الأعراض عادةً إلا عند بلوغ سن البلوغ، ما يعني أنك ستبدأ بملاحظة الفرق عندما يتوقف نموك عن سرعة نمو أقرانك. ثم، في العشرينات من عمرك، ستبدأ في تجربة أعراض الشيخوخة، ومع مرور الوقت، الأمراض المصاحبة لها.

لكن الأمر لا يقتصر على شيب الشعر وترهل الجلد. فالشيخوخة لا تقتصر على تغير المظهر فقط. إذ يُصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر بمضاعفات خطيرة تهدد حياتهم في الأربعينيات والخمسينيات من عمرهم.

ما هي هذه الأعراض؟

عند الإصابة بمتلازمة ويرنر، تصبح الأعراض أكثر وضوحًا مع التقدم في العمر. قد تبدأ بملاحظة علامات الشيخوخة في سن مبكرة مقارنةً بأقرانك، في العشرينات من عمرك. إليك بعضًا منها:

تغيرات في المظهر

• شيب الشعر وتساقطه: وهذا لا يشمل فقط شعر الرأس، ولكن يشمل أيضًا الحواجب والرموش.
• يصبح الصوت حادًا أو أجشًا.
• انخفاض الأنسجة الدهنية تحت الجلد: وهذا قد يتسبب في ظهور الجلد مترهلاً.
• ضمور العضلات.
• تسوس الأسنان المبكر.
• اسمرار بعض مناطق الجلد (فرط التصبغ) أو تفتيح بعض المناطق (نقص التصبغ).
• احمرار الجلد بسبب توسع الأوعية الدموية.
• تنعيم أو تصلب الجلد: هذا يشبه إلى حد ما حالة تسمى تصلب الجلد.
• تعبير وجه متشنج ومتألم.

مشاكل صحية أخرى تنشأ من داخل الجسم

مع متلازمة ويرنر، لا يقتصر الأمر على ظهور علامات التقدم في السن، بل يشيخ جسمك في الواقع أسرع من عمرك الحقيقي. وهذا يعني أنك قد تُصاب أيضاً بمشاكل صحية أخرى في وقت أبكر من المتوقع، ومنها:

• مرض السكري من النوع الثاني: في الواقع، يصاب حوالي 7 من كل 10 أشخاص مصابين بمتلازمة ويرنر بمرض السكري من النوع الثاني بحلول سن 35.
• قصور الغدد التناسلية (عدم القدرة على أداء وظائف المبيضين أو الخصيتين).
• قرح الجلد.
• هشاشة العظام (ترقق العظام).
• تصلب الشرايين.
• إعتام عدسة العين أو التنكس البقعي.
• ألم في الصدر (ذبحة صدرية).
• احتشاء عضلة القلب.
• فشل القلب (فشل القلب).

خطر الإصابة بالسرطان

الأشخاص المصابون بمتلازمة ويرنر معرضون لخطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من السرطان. على سبيل المثال:

• سرطان الغدة الدرقية.
• الورم الميلانيني (سرطان الجلد).
• ساركوما العظام (سرطان العظام).
• ساركوما الأنسجة الرخوة.

ما الذي يسبب متلازمة ويرنر؟

هذا اضطراب وراثي ، أي أنه ناتج عن طفرات في جيناتنا. تحدث متلازمة ويرنر لدى الأشخاص الذين يعانون من خللين في جين WRN. عادةً، يُورث أحد هذين الجينين المعيبين من الأم والآخر من الأب.

كيف توصلت إلى هذا؟ (التشخيص)

سيبحث طبيبك عن معايير محددة لتشخيص متلازمة ويرنر. وقد يطلب أيضًا إجراء هذه الفحوصات:

• الاختبارات الجينية: للتحقق من وجود تغييرات في الجين الذي يسبب متلازمة ويرنر.
• الأشعة السينية: للتحقق من وجود تغيرات في العظام أو أورام.

قد يتمكن الأطباء أحيانًا من تشخيص متلازمة ويرنر في سن مبكرة تصل إلى 15 عامًا. ومع ذلك، غالبًا ما يتم التشخيص في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، وذلك لأن بعض الأعراض المحددة للمرض تستغرق هذه المدة الطويلة للظهور.

ما هي العلاجات؟

يُعالج متلازمة فيرنر بناءً على الأعراض الظاهرة، ما يعني أن علاجًا واحدًا لا يُناسب الجميع. وقد يتعاون عدة أخصائيين لتنسيق خطة العلاج. على سبيل المثال:

• أخصائيو الغدد الصماء (أخصائيو الهرمونات).
• أطباء العيون ( أخصائيو العيون).
• أطباء العظام (أخصائيو العظام والمفاصل).

قد تشمل العلاجات التي تتلقاها ما يلي:

• أدوية السكري: تحكم في مستويات السكر في الدم.
• النظارات أو العدسات اللاصقة: لتصحيح مشاكل الرؤية.
• أدوية لعلاج أمراض القلب:قلل من خطر حدوث مضاعفات عن طريق السيطرة على تصلب الشرايين.
• الجراحة: في حال وجود أي أورام سرطانية، يجب إزالتها.

هل يمكن الوقاية من متلازمة ويرنر؟

ولأن هذه حالة وراثية، للأسف، لا يمكن الوقاية من متلازمة ويرنر.

مع ذلك، إذا كنتِ أنتِ وشريككِ حاملين لجين هذه الحالة، وترغبان في إنجاب أطفال، فقد ترغبان في النظر في إجراء يُسمى الفحص الجيني قبل الزرع (PGT). يجمع هذا الإجراء بين الفحص الجيني والتخصيب في المختبر (IVF). ويتضمن فحص الأجنة قبل زرعها في الرحم لتقليل احتمالية وراثة الأطفال لهذه العيوب الجينية. مع ذلك، تُعد هذه الإجراءات معقدة نوعًا ما، لذا يجب اتخاذ القرارات بناءً على استشارة طبية فقط.

ما الذي ترغب في سؤاله لطبيبك أيضاً؟

إذا كنت تعاني من متلازمة ويرنر، فمن المهم أن تسأل طبيبك جميع الأسئلة التي لديك. على سبيل المثال، يمكنك أن تسأل أشياء مثل:

• هل من الجيد أن أخضع لاختبار جيني لمتلازمة ويرنر؟
• ما هي خيارات علاج متلازمة ويرنر؟
• ما الذي يجب علي فعله لتقليل خطر إصابتي بالسرطان؟
• ما هي الفحوصات التي يجب أن أخضع لها للوقاية من مضاعفات متلازمة ويرنر؟
• ما هي احتمالات أن يرث أطفالي متلازمة ويرنر مني؟
• ما هي احتمالات إنجابي لطفل آخر مصاب بمتلازمة ويرنر؟

ما هي الحالات الأخرى التي لها أعراض مشابهة؟

بالإضافة إلى متلازمة ويرنر، توجد عدة حالات أخرى تسبب قصر القامة والشيخوخة المبكرة. وتشمل هذه الحالات ما يلي:

• متلازمة دي بارسي
• متلازمة جوترون
• متلازمة هاتشينسون-جيلفورد (هذا هو نوع من أنواع الشيخوخة المبكرة التي تصيب الأطفال الصغار)
• متلازمة مولفيل سميث
• متلازمة روثمون-تومسون
• متلازمة العاصفة

جميع هذه الحالات نادرة، لذا من المهم جداً الحصول على تشخيص دقيق.

نبذة تاريخية عن متلازمة ويرنر ومدى شيوعها؟

تم اكتشاف متلازمة فيرنر لأول مرة في أوائل القرن العشرين على يد طبيب يدعى أوتو فيرنر. وكان العرضان اللذان لاحظهما أولاً لدى المرضى الصغار هما إعتام عدسة العين وظهور بقع داكنة لامعة على الجلد.

هذه حالة نادرة للغاية. فمنذ نشر أول تقرير عن المرض في عام 1904، لم يتم الإبلاغ إلا عن حوالي 800 حالة في المجلات الطبية.

في الولايات المتحدة، يقدر الخبراء أن حوالي شخص واحد من بين كل 200 ألف شخص قد يكون مصاباً بمتلازمة ويرنر. أما على مستوى العالم، فإن نسبة الإصابة منخفضة للغاية، حيث تصل إلى شخص واحد من بين كل مليون شخص.

مع ذلك، يُعدّ هذا المرض أكثر شيوعًا في اليابان ومنطقة سردينيا في إيطاليا، حيث يُصاب به شخص واحد من بين كل 30,000 إلى 50,000 شخص. ويعود السبب في ذلك إلى أن العديد من سكان تلك المناطق ورثوا طفرة جينية حدثت منذ أجيال.

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة أحد أحبائك بمتلازمة ويرنر أمرًا صعبًا، وقد يكون محبطًا لعدم وجود علاج شافٍ لها. مع ذلك، يمكن للعلاج أن يقلل من خطر حدوث مضاعفات خطيرة قد تهدد الحياة.

وأخيراً، الرسالة الرئيسية

متلازمة ويرنر حالة صعبة حقاً، لكن تذكر أنك لست وحدك.

• احصل على العلاج الطبي المناسب والمشورة: سيساعدك هذا على إدارة أعراضك وتحسين نوعية حياتك.
• اتبع نمط حياة صحي: احصل على قسط كافٍ من النوم، وتناول طعامًا مغذيًا، واستخدم واقي الشمس عند الخروج في الشمس، وحاول تقليل التوتر. هذه الأمور ستساعدك على الحفاظ على صحتك.
• اطلب الدعم: اسأل فريقك الطبي عن مجموعات الدعم. قد لا تشعر بضغط كبير الآن، لكن احتفظ بهذه المعلومات في متناول يدك. قد تكون مفيدة في المستقبل.

إن التعايش مع مرض نادر كهذا ليس بالأمر الهين. ولكن بالمعرفة الصحيحة والدعم والنظرة الإيجابية، ستجد القوة اللازمة لتجاوز هذه المحنة.

متلازمة ويرنر ، الأمراض الوراثية، الشيخوخة المبكرة، الشيخوخة المبكرة لدى البالغين، جين WRN، المشاكل الصحية، خطر الإصابة بالسرطان