متلازمة هنتر: أيها الآباء والأمهات، دعونا نكون على دراية بهذه الحالة النادرة

هل تشعرين أحيانًا أن طفلكِ الصغير متأخر قليلًا في نموه؟ أو هل تبدو ملامح وجهه وشكل جسمه مختلفة قليلًا عن الأطفال الآخرين في عمره؟ أحيانًا، قد يكون وراء هذه الأمور حالة نادرة لم نسمع بها من قبل. اليوم، سنتحدث عن مرض يجهله الكثيرون، لكن من المهم جدًا لنا كآباء أن نكون على دراية به. إنه متلازمة هنتر.

ببساطة، ما هي متلازمة هنتر؟

متلازمة هنتر حالة وراثية نادرة للغاية. تحدث هذه المتلازمة عندما يعجز جسم الطفل عن هضم بعض جزيئات السكر المعقدة بشكل صحيح. تخيلها كإنزيمات تعمل كعمالة منزلية، مهمتها تحليل وتنظيف المواد التي تدخل أجسامنا، أي المواد التي لا نحتاجها.

يولد الطفل المصاب بمتلازمة هنتر بكمية ضئيلة جدًا من الإنزيم اللازم لتحليل نوع معين من جزيئات السكر. فماذا يحدث بعد ذلك؟ تتراكم جزيئات السكر التي لا يمكن تحليلها تدريجيًا في أعضاء الطفل وأنسجته، تمامًا كالنفايات التي لا تُزال. ومع مرور الوقت، قد يُلحق هذا التراكم الضرر بنمو الطفل البدني والعقلي.

يقسم الأطباء هذا المرض إلى جزأين رئيسيين:

1. الأعراض الحادة: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا (حوالي 60%). تتطور أعراض هؤلاء الأطفال بسرعة، وتتأثر قدراتهم الذهنية أيضًا. عادةً، في سن 6-8 سنوات، يبدأ الطفل بمواجهة صعوبات في أداء الأنشطة الأساسية.

2. النوع الخفيف: تظهر الأعراض ببطء. وعادةً لا يتأثر ذكاء الطفل بشكل كبير.

ينتمي هذا المرض إلى مجموعة من الأمراض تسمى داء عديد السكاريد المخاطي. ولهذا السبب يُطلق على متلازمة هنتر أيضاً اسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II) .

ما مدى شيوع هذا المرض؟ ومن هم الأكثر عرضة للإصابة به؟

هذا مرض نادر جداً، ويصيب الذكور في الغالب . تشير الإحصائيات إلى أن واحداً من كل 100,000 إلى 170,000 مولود ذكر يُشخّص بهذا المرض.

مع ذلك، قد تحمل الفتيات الجين المعيب المسبب للمرض. ببساطة، تمتلك الفتاة كروموسومين X، بينما يمتلك الصبي كروموسومًا واحدًا فقط. لذا، حتى لو ورثت الفتاة كروموسوم X المعيب، فإن كروموسوم X السليم الآخر لديها قادر على إنتاج الإنزيم الذي تحتاجه. أما إذا ورث الصبي كروموسوم X المعيب، فلا خيار أمامه سوى ظهور الأعراض.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تبدأ الأعراض عادةً بالظهور لدى الطفل بين عمر سنتين وأربع سنوات. وتختلف هذه الأعراض من طفل لآخر، فبعض الأطفال يعانون من أعراض أقل، بينما يعاني آخرون من أعراض أكثر.

لماذا يحدث هذا المرض في الواقع؟

يحدث هذا بسبب طفرة في جين IDS . جين IDS مسؤول عن التحكم في إنتاج إنزيم يسمى إيدورونات 2-سلفاتاز (I2S)، وهو إنزيم يحتاجه جسمنا.

يقوم إنزيم I2S بتفكيك جزيئات السكر المعقدة التي تُسمى جليكوزامينوجليكان (GAGs). الأطفال المصابون بمتلازمة هنتر (MPS II) إما لا ينتجون هذا الإنزيم على الإطلاق، أو ينتجونه بكميات ضئيلة جدًا.

يؤدي ذلك إلى تراكم جزيئات السكر المعروفة باسم الجليكوزامينوجليكان (GAGs) في الليزوزومات، وهي مراكز إعادة تدوير المواد في الخلايا. تُعرف الأمراض التي تنشأ نتيجة تراكم المواد داخل الليزوزومات باضطرابات التخزين الليزوزومي . ومع مرور الوقت، تُلحق هذه التراكمات الضرر بأعضاء الجسم.

ما هي المضاعفات الأخرى التي قد تحدث نتيجة لهذا المرض؟

بحسب شدة المرض، قد يُصاب الطفل بمضاعفات مختلفة. ويستخدم الأطباء الأدوية، وأحياناً الجراحة، للسيطرة على هذه المضاعفات.

كيف يتم تشخيص المرض؟

سيجري طبيب طفلك عدة فحوصات لتشخيص هذا المرض.

• اختبار البول: يتحقق هذا الاختبار من وجود مستويات عالية بشكل غير طبيعي من جزيئات السكر (GAGs) التي تحدثنا عنها سابقًا في البول.
• فحوصات الدم: يمكن أن تحدد هذه الفحوصات ما إذا كان نشاط الإنزيم ذي الصلة في الدم منخفضًا أو غائبًا.
• الاختبار الجيني: يتم إجراء هذا الاختبار للتأكد من وجود الطفرة الجينية التي تسبب المرض.

كيف يتم علاجه؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة هنتر حتى الآن . ومع ذلك، توجد علاجات للسيطرة على مسار المرض، والكشف عن المضاعفات في أقرب وقت ممكن، وتحسين نوعية حياة الطفل.

يُعد العلاج الأمثل لهذه الحالة هو العلاج الإنزيمي البديل . يتضمن هذا العلاج إنتاج الإنزيم الناقص في الجسم صناعيًا وإعطاؤه للطفل. يُسمى هذا الدواء إيدورسلفاز (إيلابراز®) . يُعطى هذا العلاج عادةً عن طريق الوريد مرة واحدة أسبوعيًا.

بالإضافة إلى ذلك، تجري الأبحاث حول العلاج الجيني في جميع أنحاء العالم، وهناك أمل في أن يؤدي ذلك إلى علاجات أفضل في المستقبل.

ماذا يمكنك أن تقول عن مستقبل الطفل؟

أعلم أن هذا سؤال صعب للغاية. في الحالات الشديدة من المرض، قد يكون متوسط ​​عمر الطفل قصيراً، ويتراوح عادةً بين 10 و20 عاماً. مع ذلك، قد يعيش الأطفال الذين يعانون من أعراض خفيفة حتى سن البلوغ.

أسئلة لطرحها على طبيبك

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بهذا المرض، فمن الطبيعي أن تراودك العديد من الأسئلة. اسأل طبيبك عن هذه الأمور بوضوح.

• هل هذه حالة شديدة أم خفيفة من المرض؟
• ما هو وضع طفلي على المدى القريب والبعيد؟
• كيف سيؤثر هذا المرض على حياة طفلي؟
• ما هي خيارات العلاج؟

من الطبيعي أن تشعر العائلة بالصدمة والحزن عند معرفة حالة طبية كهذه. تذكر أنك لست وحدك في هذا الوقت. تحدث إلى طبيبك وعائلتك وأصدقائك المقربين. علينا جميعًا أن نتعاون لنقدم لطفلك أفضل رعاية ممكنة.